目的 筛查广东省氡辐射地区汉族人群中8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶(hOGG1)基因5′侧翼区遗传多态性位点,并分析其遗传分布特征.方法 采用单纯随机抽样方法,选择60名广东氡辐射地区汉族人群作为研究对象,采集肘静脉血抽提其基因组DNA,采用聚合酶链式反应法扩增获得hOGG1基因5′侧翼区(-1721 nt～+164 nt)目的片段产物后纯化直接测序,筛查并确证潜在的单核苷酸多态性(SNP)位点,对SNP位点进行遗传特征分析,并与人类基因组单体型图(HapMap)数据库中报道的不同人群分布数据进行比较.结果 PCR扩增和成功测序60名(120条染色体)氡辐射地区汉族人群hOGG1基因5′侧翼区目的片段.序列比对发现该人群中8个SNP位点;其中,3个已知位点-1493 G>A、-834 G>C和-18 G>T的最小等位基因频率分别为4.2％、0.8％和3.3％;5个新位点-1455 G>A、-1293 A>T、-1187 C>A、-337 C>A和-323 G>A的最小等位基因频率分别为0.8％、23.3％、7.5％、36.7％和0.8％.-1493 G>A的等位基因频率在氡辐射地区汉族人群的分布与HapMap数据库中欧洲高加索人种/人群的分布比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 筛查出广东氡辐射地区汉族人群中hOGG1基因5′侧翼区共8个SNP位点,并获得其等位基因遗传分布特征,为后续目标人群多态性单体型构建及其功能分析提供基础.

[目的]探讨人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶基因 (hOGG1) 、脱嘌呤脱嘧啶核酸内切酶1基因 (APEX1) 、X射线损伤修复交叉互补基因 (XRCC1) 多态性与中国汉族人群噪声性听力损失 (noise-induced hearing loss, NIHL) 的易感关联性.[方法]以江苏省某化纤公司下属3个子公司接触噪声的作业工人为研究对象, 结合工作场所噪声声级测量结果和工人纯音测听结果, 筛选病例组585人和对照组619人.获取两组人群周围血基因组DNA, 采用TaqMan探针法对所选基因的单核苷酸多态性位点进行基因分型.[结果]共筛选3个候选基因:hOGG1、XRCC1和APEX1.logistic回归分析结果显示:在显性模型中, 相比GG基因型, rs2072668 CC+CG基因型可能是噪声性听力损失发病的危险因素, 其调整的OR值及95％CI值为1.40 (1.10～1.78);在90～95 dB (A) ·年累积噪声暴露量下, 相比GG基因型, rs2072668位点CC+CG基因型可能是噪声性听力损失发病的危险因素, 其调整的OR值及95％CI值为2.11 (1.16～3.82);在<90 dB (A) ·年累积噪声暴露量下, 相比TT基因型, rs 1130409 GG+GT基因型可能是噪声性听力损失发病的危险因素, 其调整的OR值及95％CI值为2.76 (1.13～6.73) .单体型分析结果显示, CTG (rs2072668-rs1799782-rs2230409) 可能是噪声性听力损失发病的危险因素, 相比对照组, 其调整OR值及95％CI值为1.78 (1.21～2.61) .[结论] rs2072668 CC+CG基因型增加了噪声作业工人患NIHL的风险, 提示hOGG1基因单核苷酸多态性可能与NIHL易感性有关.

目的 探讨乌鲁木齐市孕产妇多环芳烃(polyeyclic aromatic hydrocarbons,PAHs)暴露与孕产妇及新生儿hOGG1和XRCC1基因多态性之间的关系.方法 采集乌鲁木齐市某家医院115位孕产妇尿液、静脉血及新生儿脐带血,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)孕产妇与新生儿的hOGG1和XRCC1的基因位点多态性,采用酶水解—液相色谱—质谱联用仪检测孕产妇尿中PAHs内暴露标志物1-羟基芘(1-OH-P).结果 孕产妇尿中1-OH-P浓度为0.340(0.208 ～0.555)μg/mmol Cr.孕产妇hOGG1326Ser/Cys基因型不同,体内1-OH-P的浓度也不同(P＜0.05).携带不同的XRCC1399Arg/Gln基因型新生儿,其母亲体内1-OH-P的浓度存在统计学差异(P＜0.05).携带不同XRCC1399Arg/Gln基因型的孕产妇,其体内的1-OH-P的浓度差别无统计学意义(P＞0.05).携带不同的hOGG1326Ser/Cys基因型的新生儿,其母亲的体内1-OH-P的浓度无统计学差异(P＞0.05).结论 与国内相关研究相比,乌鲁木齐市孕产妇体内的PAHs处于高暴露水平.携带hOGG1326Ser/Cys基因的孕产妇机体在PAHs高暴露环境中DNA损伤更加敏感.