常染色体显性遗传视神经萎缩（ADOA）主要累及视网膜神经节细胞及其轴突，表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见，目前我国眼科医师对该病的认知不足，出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组，组织国内相关专家，经过多轮背对背提出意见和充分讨论，历时1年，针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见，旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考，提升我国ADOA的诊疗水平。

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease，COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus，2019-nCoV)普遍易感，有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病，尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿，如何加强防护和进行居家康复，目前需要更多的关注。因此，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)为例，根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识，结合儿童COVID-19的临床特点，制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议，以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。

神经肌肉病是一组与遗传、免疫相关的罕见病。大部分患儿由于慢性呼吸衰竭而需要辅助通气。呼吸道感染相关的急性呼吸衰竭是计划外住院的最常见原因，慢性呼吸衰竭是死亡的常见原因。虽然关于神经肌肉病的指南和共识很多，但其很少关注呼吸问题。本文总结儿童神经肌肉病患者的呼吸系统特点，常见并发症及发病机制，呼吸功能评估以及呼吸支持的措施，以更好地保护神经肌肉病患儿的呼吸功能，延长患儿生命。

随着诊断能力和多学科管理水平的提升，分子生物学和基因工程技术的快速发展，儿童神经遗传罕见病的诊治模式正在发生改变，由基于症状学和综合征诊治的传统模式逐渐进入到靶向病因和致病机制的疾病修正治疗模式。酶替代治疗、造血干细胞移植、反义寡核苷酸技术、基因治疗等技术的临床应用，改变了部分儿童神经遗传罕见病无药可治或严重致残致死的现状。因此，儿童神经专科医生需要改变诊疗的理念和模式，掌握和应用这些新技术，领先的研究团队应积极开展相关机制研究和临床试验，推进创新疗法的研发。

目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治.方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.结果 基因分子遗传学分析结果提示病儿在神经营养因子赖氨酸激酶受体1型(NTRK1)中存在2个分别来自父母双方的杂合突变(c.575-19G>A和c.444C>A),结合病儿临床表现符合CIPA.结论 CIPA为单基因遗传病,临床罕见,基因分子遗传学分析有助于诊断.

儿童神经遗传罕见病多起病早,缺乏特异性治疗手段,病死率高,严重危及患儿的健康及生命.以腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)介导的基因治疗为代表的疾病修正治疗为儿童神经遗传罕见病的治疗提供了新的方向.目前,AAV介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病治疗中有了突破性的进展,已有针对脊髓性肌萎缩症、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症、杜氏肌营养不良症的基因治疗药物获得美国食品药品管理局(Food and Drug Administration,FDA)/欧洲药品管理局(European Medicines Association,EMA)批准上市.多项临床前以及临床试验研究数据显示AAV介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病中有良好的应用前景,针对罕见病药物启动快速审批流程,这为神经遗传罕见病患儿的治疗带来了希望.但AAV介导的基因治疗属于新兴技术,存在着一定的风险和挑战,需要建立规范的监管体系以及健全的长期随访制度,以评估基因治疗的有效性及安全性.

世界卫生组织将罕见疾病定义为患者数量占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变 [1].全世界约有7000种已命名的罕见病,影响着约3.5亿患者 [2].80％的罕见病具有遗传起源,其余20％是由于感染细菌或病毒、环境变化、过敏等因素,或归结为增殖性或退行性原因 [3].罕见病中约75％疾病影响儿童,其中30％的儿童在5岁之前死亡 [2].2018年5月,国家卫生健康委员会等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录,共121种疾病,多种溶酶体贮积病(lysosomal storage disorders,LSD)位列其中,常见的病种包括尼曼匹克病(Niemann-Pick disease, NPD)、戈谢病、黏多糖贮积病、X-连锁肾上腺脑白质营养不良等.LSD是一类代谢紊乱疾病,由于溶酶体内的酶缺乏导致未降解底物(复杂的脂质,糖蛋白,黏多糖等)在肝脾、神经系统、骨骼等脏器的积累,存储过程会导致各器官和系统损害,最终导致死亡.

1岁2月龄女性患儿,体检发现头围大,眼距宽,睑裂小,右眼外斜视,鼻梁宽而低平,耳位低,扶站双膝稍过伸,双足外翻,四肢肌张力偏低,不能独站独走,会无意识喊"妈妈".0～6岁儿童神经心理发育检查提示大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为均落后于同龄儿童.全外显子组检测发现CHD3基因存在新发可能致病性杂合突变c.3872G>A(p.G1291D),最终确诊为Snijders Blok-Campeau综合征.该病极为罕见,全球仅60余例报告.该病例扩展了CHD3基因的突变位点,并提示临床医生对于智力运动发育落后伴有面容异常的儿童,需想到罕见病可能并行遗传学检查,以尽早明确诊断.

尿素循环障碍是一组罕见病,为可治可防的遗传代谢病,由于尿素循环中酶或转运体活性减退或丧失导致尿素循环障碍,引起高氨血症、脑病及肝病.尿素循环障碍患者的发病年龄和严重程度取决于残余酶活性或转运体功能及发病诱因,多在儿童期发病,常于新生儿期或婴幼儿期出现高氨血症,导致严重脑损伤甚至死亡.据报道,高达10％的患儿16岁以后发病,由于部分酶缺陷引起迟发型尿素循环障碍,临床表型复杂.轻重程度不同的神经精神疾病为首发或主要表现.既往报道迟发型尿素循环障碍患者病死率为11％,早发现、早诊断、早治疗是改善患者预后的关键.

血友病属于血液系统罕见病中的一种,主要表现为肌肉和骨骼的病变,以关节和肌肉出血常见,也可有其它部位出血.超声检查具有诊断迅捷、准确、实时、无创、价格低廉及分辨率高等优点,对于评估血友病肌骨系统病变得到普遍运用.血友病是一种凝血功能障碍、隐性遗传性出血性、与染色体相关的疾病,根据缺乏的凝血因子不同,分为A、B两型.血友病A为凝血因子Ⅷ(FⅧ) 缺乏,血友病B为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,均由相应的凝血因子基因突变引起[1].两者的临床表现基本相同,主要表现为不同部位的出血,最好发部位为人体大关节(肘关节、膝关节、踝关节)以及关节周围软组织,偶尔也会有其它部位的出血,如皮下软组织、口腔、泌尿道、胃肠道、中枢神经系统等,患者出血量的大小往往决定了临床症状的轻重.若反复长期出血,不及时治疗可导致关节功能障碍,活动受限,影响患者的生活质量,严重者可危及生命.目前血友病骨关节及软组织病变检查主要包括磁共振、超声、X-ray片,MRI检查时间长、所需费用较高,儿童检查需要镇静,不适用于长期随访.X-ray主要发现骨性病变,对软组织病变显示不清晰.超声检查具有分辨力高、无创、廉价、诊断快捷、可重复性强等优点,可完整、清晰显示关节及其周围病变、滑膜炎症活动度等情况,如今已普遍用于血友病肌骨系统病变的检查、疗效评估及远期随访.本文就超声在血友病肌骨系统病变评估中的应用现状进行综述.