背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:对儿童小麦过敏的临床特征进行分析和总结，提高对儿童食物过敏的认识和诊断水平。方法:对2018年12月至2019年11月在首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科就诊的疑似小麦过敏患儿进行病史收集、血清过敏原特异性免疫球蛋白E(IgE)检测、外周血嗜酸性粒细胞检测及新鲜食物皮肤点刺试验。结果:共纳入患儿21例。男15例，女6例；年龄(21.5±12.8)个月。患儿分别在摄食小麦制品或接触小麦面粉后出现过敏症状。临床表现以皮肤症状(20/21例，95.2%)最常见，其他依次为呼吸道症状(7/21例，33.3%)、消化道症状(6/21例，28.6%)及神经系统症状(1/21例，4.8%)。11例患儿曾出现严重过敏反应。21例患儿血清小麦特异性IgE检测水平为1.46 ~100.00 kU/L，当特异性IgE水平在Ⅴ级及以上时，患儿出现严重过敏反应的风险增加( P<0.05)。其中5例患儿行小麦皮肤点刺试验，均呈阳性。患儿外周血嗜酸性粒细胞比例为0.04~0.12。患儿均有其他食物过敏史及家族过敏史。 结论:儿童小麦过敏发病早，临床表现呈多样性，以皮肤症状为主；血清特异性IgE检测对小麦过敏的诊断及病情评估具有重要价值，高度致敏者易发生严重过敏反应。

目的:探讨急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿外周血中CD4 +CD25 +Foxp3 +调节性T细胞（Treg）和辅助性T细胞17（Th17）的表达情况及其比值变化规律。 方法:选取2017年2月至2019年10月首都儿科研究所附属儿童医院初发急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患儿54例为研究对象，年龄4.9（3.1，7.4）岁。分为治疗前组和治疗后组，治疗后根据疾病转归分为完全缓解组45例，复发/难治组9例，选取20名查体儿童为对照组。运用流式细胞术（FCM）分别检测B-ALL患儿治疗前后和查体儿童外周血中CD4 +CD25 +Foxp3 +Treg细胞和Th17细胞占CD4 +T细胞的比例，并计算Treg/Th17细胞比值。在治疗前后分别比较复发/难治组、完全缓解组和对照组之间Treg、Th17细胞比例及Treg/Th17比值。分别比较完全缓解组和复发/难治组同一患儿治疗前后检测指标差异。 结果:B-ALL患儿治疗前，复发/难治组和完全缓解组外周血Treg细胞比例（分别为6.11±0.48，6.20±1.16）高于对照组（4.89±1.46），Treg/Th17细胞比值（分别为8.34±2.14，5.91±1.92）高于对照组（3.55±1.68），复发/难治组外周血Treg/Th17细胞比值高于完全缓解组，其差异均有统计学意义（ P<0.05）。B-ALL患儿治疗后，复发/难治组外周血Treg细胞比例（6.09±0.80）高于完全缓解组（5.25±0.87）及对照组（4.89±1.46），Treg/Th17细胞比值（7.37±1.19）高于完全缓解组（4.22±1.50）及对照组（3.55±1.68），其差异均有统计学意义（ P<0.05）。治疗后，完全缓解组患儿外周血Treg细胞比例及Treg/Th17细胞比值均低于治疗前，Th17细胞比例（1.38±0.49）高于治疗前（1.14±0.39），其差异均有统计学意义（ P<0.05）。复发/难治组外周血Treg细胞及Treg/Th17细胞比率与治疗前比较，其差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:B-ALL患儿外周血存在CD4 +CD25 +Foxp3 +Treg细胞升高和Th17细胞比例降低所致的Treg/Th17细胞比值改变，随疾病的缓解而趋于正常。定期检测Treg细胞及Th17细胞比例有助于对B-ALL患儿进行免疫状态监测及预后判断，可能为B-ALL的免疫治疗提供依据。

儿童因其独有的生理、病理特点，在多个系统疾病（如呼吸系统、消化系统、神经系统、内分泌系统等）与免疫功能密切相关，且这种相关性直接或间接与肠道微生态系统联系在一起。近年来，越来越多的研究表明，作为人体微生态系统的主要组成部分，肠道微生态系统对儿童重要的生理功能诸如免疫、代谢、营养等的发育成熟过程起着决定性的作用，并与感染性疾病、肠道慢性炎症性疾病、过敏性疾病、自身免疫性疾病及代谢性疾病等的发病、治疗、转归有一定的联系。为进一步深入理解肠道微生态与儿科疾病的相关性，就肠道微生态与儿科部分常见疾病的相关研究进行总结与探讨，并对其潜在发病机制加以进一步认识与理解，以期对指导临床治疗及远期康复的应用提供新思路。

目的:研究球囊导管经可弯曲支气管镜治疗儿童气道异物的有效性、安全性。方法:回顾性分析2011年至2019年在广州医科大学附属第一医院儿科住院的60例球囊导管经可弯曲支气管镜治疗儿童气道异物的病例资料。结果:60例患儿中，男40例，3岁以下58例（96.7%）。主要临床表现有咳嗽（98.3%）、气喘（56.7%）、发热（46.7%）。85%患儿有明确异物吸入史。异物以植物类食物为主（91.6%），以花生等果仁类食物最为常见。异物嵌顿部位主要为左主支气管（33.3%）和右主支气管（26.7%）。40例（66.7%）气道异物伴肉芽组织增生，其中少量肉芽13例（21.7%）、肉芽部分包裹26例（43.3%），完全包裹1例（1.7%）。60例患儿气道异物均1次性成功取出，其中单一球囊导管异物取出31例（51.7%），从打开球囊到异物被拖出声门一般耗时约15~20秒。无术中严重出血、气胸、声带或气道壁损伤等并发症发生。结论:对于儿童常见的花生等果仁类气道异物，尤其并发肉芽组织增生者，应用球囊导管经可弯曲支气管镜行异物取出是安全、有效、快速的，具有比较明显的优势。

目的:调查以申请上市注册为目的的药物和疫苗儿科临床试验的开展情况，为儿科临床试验的发展提供参考。方法:调查从2013年9月6日（强制登记开始日）至2019年9月6日（截止日）在药物临床试验登记和信息公示平台上登记的儿科临床试验项目。收集儿科临床试验项目数量、药物类型、申办方、试验状态和完成情况等信息并进行汇总。所有项目根据类别分为药物组（含化学药物、中药和天然药物、生物制品）和疫苗组。结果:6年间，该平台共登记有儿童受试者参与的项目为349项（药物162项+疫苗187项）。2018年化学药物和生物制品的数量分别为23项和11项，是历年来登记数量最多的。中药和天然药物的儿科临床试验数量2014年有11项，2015至 2018年每年只有2~4项。药物和疫苗临床试验已完成项目分别为22.8%（37/162）和41.7%（78/187）。国际多中心临床试验项目仅42项。登记为Ⅰ期的儿科药物和疫苗的临床试验项目分别为4和46项。内分泌系统药物开展的临床试验项目最多，为36项。结论:中国注册类儿科药物和疫苗临床试验项目近年来有了较好的发展，但数量还是很少，需要进一步推进儿科临床试验的发展。

目的:探讨髓母细胞瘤(medulloblastoma，MB)患儿的临床特征及辅助化疗效果。方法:收集2012年5月至2017年11月首都医科大学附属北京同仁医院儿科收治的21例经病理确诊的MB患儿的临床资料，分析经多学科联合治疗后的临床疗效及预后。结果:入组的21例患儿(男15例，女6例；中位年龄6岁3个月)中，肿瘤主要来源于第四脑室(66.7%，14/21例)；病理组织分型以经典型最多见(61.9%，13/21例)；分子分型中4型居多(47.6%，10/21例)；高危组15例(71.4%)，余6例(28.6%)低危组患儿均未发生转移(M0期)；有16例(76.2%)进行了肿瘤全切除术。随访至2019年12月(中位随访时间29个月)，经综合治疗，死亡11例，复发6例，2年生存率为61.5%，5年生存率为51.1%。Cox回归多因素分析显示，肿瘤无播散、放疗与手术的时间间隔短的患儿生存率较高( P<0.05)。 结论:男童MB发病率高于女童，经典型是MB患儿主要组织病理学亚型。肿瘤有无播散、放疗与手术的时间间隔长短为影响预后的独立危险因素。多学科联合治疗可有效改善远期预后。

高流量鼻导管吸氧（HFNC），作为新型氧疗和呼吸支持方式，已经成功地用于毛细支气管炎等儿科疾病。近年来，HFNC也越来越多地用于支气管哮喘急性发作的治疗，但缺少儿科的临床应用实践指南。本文对HFNC用于儿童支气管哮喘急性发作的效果评估、应用时机、并发症及参数调整等方面进行综述，以进一步指导临床应用。

目的:探讨思维导图应在医院感染防控知识和技能培训中的应用效果，为医学生的医院感染防控培训模式改革提供参考依据。方法:采用实验对照方法和问卷调查方法。选取2017年7月至2018年6月在重庆医科大学附属永川医院儿科实习、轮转或进行规范化培训的204名医学生为研究对象，按照时间先后将其分为试验组(102人)和对照组(102人)。试验组学生采用思维导图培训方法，对照组学生采用传统培训方法。教学结束后，对两组学生进行考核和问卷调查。结果:试验组学生的理论知识考核成绩为(88.18±3.81)分，对照组学生为(76.82±3.88)分；试验组学生操作技能考核成绩为(92.43±2.68)分，对照组学生为(85.22±4.33)分；试验组学生的手卫生依从率为91.8%，对照组学生为62.4%；试验组学生满意度为(93.20±3.62)分，对照组学生为(77.55±6.37)分，两组差异均具有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:思维导图不但提高了医学生对医院感染防控知识的认知度和操作技能，而且其手卫生依从率和满意度也得到提高，有助于保障患者的医疗安全。

目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，并文献复习。结果:该先证者为4岁男童，以快速进展的中枢性呼吸衰竭起病，持续机械辅助通气，血清乳酸水平波动于4.5~8.3 mmol/L，头颅磁共振成像可见延髓背侧至第1及第2颈椎水平脊髓线性异常信号，肌肉活组织检查（活检）病理可见不整红边纤维、破碎蓝纤维、细胞色素C氧化酶阴性肌纤维以及血管琥珀酸脱氢酶反应增强，符合线粒体肌病样病理特征；肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果为线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ和复合物Ⅳ活性联合降低；外周血淋巴细胞及尿液脱落上皮细胞均检测到mtDNA8344A>G突变，血中的突变比例为91.08%，尿中突变比例92.64%。患儿母亲30岁，体形消瘦，无明显的临床症状及体征，其外周血及尿液中亦均检测到mtDNA8344A>G突变，血淋巴细胞中突变比例为77.29%，尿脱落上皮细胞中突变比例为90.13%。结论:本文报道了1例以快速进展中枢性呼吸衰竭起病的患儿及其家系，基因检测发现mtDNA8344A>G突变，同时肌肉活检病理和肌肉组织呼吸链酶复合物活性检测结果均支持线粒体病诊断，通过该病例扩充了该基因的表型谱。