目的:分析1例以先天性甲状腺功能减退症(CH)为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿的临床表型与遗传学病因。方法:以1例因先天性甲状腺功能减退就诊于临沂市人民医院的新生儿作为研究对象，对其进行全外显子组测序(WES)、深度基因组拷贝数变异(CNV)和染色体微阵列分析(CMA)，分析其临床资料并进行文献复习。结果:患儿于新生儿期起病，主要表现为特殊面容、外阴水肿、肌张力低下、精神运动发育迟缓、反复呼吸道感染伴喉喘鸣和喂养困难等，实验室检测显示甲状腺功能减退。WES和深度基因组CNV分析检测提示患儿染色体14q12q13.3区可能存在拷贝数缺失，CMA证实其14q12q13.3区(32649595_36769800)存在4.12 Mb的片段缺失，共涉及22个基因，包含CH的致病基因 NKX2-1，患儿父母均未发现同样的片段缺失。 结论:综合其临床表型及基因检测的结果，确诊患儿为14q12q13.3微缺失综合征。

目的:探讨软式支气管镜术对小儿喉喘鸣的病因诊断价值。方法:对2016年1月至2019年1月在安徽省儿童医院因喉喘鸣行软式支气管镜检查的402例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:402例喉喘鸣患儿经软式支气管镜检查诊断：呼吸道发育异常317例(78.8%)，其中先天性喉软骨软化200例(49.7%，包括单发喉软骨软化132例，喉软骨软化合并其他气道发育异常68例)，除喉软骨软化外，其他气道发育异常117例(29.1%)；喉部炎症46例(11.5%)；呼吸道获得性狭窄28例(7.0%)；异物11例(2.7%)。402例喉喘鸣患儿根据其临床表现，结合X线胸片、胸部CT、CT血管造影、心脏彩超等影像学资料，诊断为：先天性喉软骨软化335例(83.3%)；除喉软骨软化外其他气道发育异常16例(4.0%)，包括声门下及气管狭窄6例，喉占位5例，气管支气管畸形4例，声门下血管瘤1例；喉部炎症35例(8.7%)；获得性气道狭窄15例(3.7%)，包括先天性心脏病13例，肺动脉吊带1例，纵隔囊肿1例；气管异物1例。先天性喉软骨软化、其他气道发育异常及气道异物经软式支气管镜检出与临床及影像学检查检出一致性较差，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:先天性喉软骨软化是喉喘鸣最常见的病因，但其常合并其他呼吸道发育异常；软式支气管镜检查可以为喉喘鸣患儿病因诊断提供依据，尤其在诊断气道发育异常、气道异物方面有更大的优势。

目的:明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断，分析其变异的形成机制及表型特点。方法:选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测。本研究通过河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2023-K-075)。结果:患儿1主要表现为发育迟滞、脑白质发育不良、1型糖尿病及小阴茎，染色体核型结果为46，XY，r(18)(p11.21q22.1)[40]/46，XY[7]，CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb，18q22.1q23区缺失14.02 Mb。患儿2主要表现为特殊面容、脑白质髓鞘化落后约1个月、发育迟滞、房间隔缺损、重度感音神经性耳聋、先天性喉喘鸣，染色体核型结果为46，XY，r(18)(p11.2q23)，CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb，18q21.32q23区缺失20.74 Mb。2例患儿WES检测均未发现明确的致病性单核苷酸变异位点，但提示18号染色体存在大片段缺失。结论:2例患儿均被确诊为18号环状染色体综合征。2例患儿在18q区域缺失范围不同，18号环状染色体的嵌合比例也不同(患儿1为嵌合型，患儿2为非嵌合型)，这可能是造成2例患儿表型差异的主要原因。2例患儿的1型糖尿病及小阴茎表型为18号环状染色体综合征新的临床表型。

本文报道1例产前超声诊断的胎儿先天性梨状窝瘘病例。孕妇孕17周 +2产前常规超声检查发现胎儿左侧颈部椭圆形囊性包块，孕23周行产前系统超声筛查发现胎儿左侧颈部囊性包块，在颈部冠状位切面探及囊性包块上端与喉部有一细窄窦道形成，考虑先天性梨状窝瘘。生后21 d，患儿左侧颈部包块明显隆起，吃奶时出现呛咳及呼吸时伴有喘鸣音。生后21 d超声检查及生后25 d CT检查均发现左侧颈部囊性包块及囊内有气体。生后26 d全身麻醉下行颈部开放性囊肿切除术+高位瘘管缝扎及瘘管切除术，术中诊断为先天性梨状窝瘘。患儿术后愈合良好，随访至3月龄未出现并发症。

目的:探讨完全性血管环和部分性血管环的诊断、外科治疗方法及治疗结果。方法:收集2010年1月至2018年6月在广州市妇女儿童医疗中心经手术治疗的小儿完全性血管环或部分性血管环121例患儿的相关资料。其中，男81例，女40例；年龄范围为16 d至8岁。术前症状有咳嗽、喘鸣、反复呼吸系统感染、呼吸困难、吞咽困难，12例术前行机械通气。术前均行胸部X线片、心电图等常规检查，9例行食管吞钡造影，4例行气管和支气管造影，34例在术前或术中行纤维支气管镜检查，所有患儿均行心脏彩色多普勒超声和胸部CT检查。收集患儿的临床表现、术前胸部X线片、心脏彩色多普勒超声、心脏CT、纤维支气管镜、食管造影等检查结果；收集麻醉、手术处理方法，手术结果(手术病死率和手术并发症发生率)。对存活病例随访，调查存活状况和手术并发症情况，并将术后生存状况输入SPSS 16.0统计软件，用Kaplan-meier法做出术后生存曲线，评估近、中期生存状况。结果:完全性血管环35例，部分性血管环86例；完全性血管环患儿中的血管环种类包括双主动脉弓22例，右主动脉弓右降主动脉合并左侧动脉导管未闭/动脉导管韧带13例；部分性血管环患儿中的血管环种类包括肺动脉吊带83例，左主动脉弓合并迷走右锁骨下动脉3例。22例双主动脉弓患儿中，左主动脉弓优势3例，右主动脉弓优势17例，双主动脉弓平衡2例；合并气管狭窄2例，手术行弱势主动脉弓切断缝合，1例气管狭窄呼吸困难症状明显，行狭窄气管切除并气管端-端吻合术；20例手术后当天拔除气管插管，1例术中大出血患儿于术后第二天拔除气管插管，另1例气管狭窄切除气管端-端吻合患儿于术后第三天拔除气管插管。13例右主动脉弓右降主动脉合并左侧动脉导管未闭/动脉导管韧带患儿中，迷走左锁骨下动脉11例，镜像分支模式2例；8例有Kommerell憩室，其中6例Kommerell憩室直径为左锁骨下动脉直径1.5倍及以上的行Kommerell憩室切除并左锁骨下动脉移植于左侧颈总动脉；该13例患儿于术后当天拔除气管插管。83例肺动脉吊带患儿中，合并气管狭窄24例，合并室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)4例，合并房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)10例，合并完全性房室隔缺损(complete atrioventricular septal defect，CAVSD)1例，该83例均行左肺动脉移植于主肺动脉，气管狭窄症状明显的13例行气管成形术，手术后机械通气时间为(70.08±31.04)h，范围为40～130 h，其余70例患儿于手术当天拔除气管插管；合并的心内畸形行同期矫治，左主动脉弓合并迷走右锁骨下动脉3例，分别合并主动脉弓离断(interruption of aortic arch，IAA)1例，VSD 1例，法洛四联症(tetralogy of fallot，TOF)1例；该3例均行迷走右锁骨下动脉移植于右侧颈总动脉，于术后当天拔除气管插管。手术死亡2例，1例因术后并发纵隔感染，另1例因气管吻合口漏家长放弃治疗。手术并发症包括大出血1例、喉返神经损伤2例、左肺动脉狭窄4例。所有患儿术后食管受压症状均消失，除2例有轻度呼吸道狭窄症状外，余患儿的呼吸道症状均消失。随访时间范围为3个月至6.5年，死亡1例为气管狭窄切除端-端吻合术后吻合口反复发生肉芽肿。完全性血管环患儿术后1、3、5年生存率均为97%；部分性血管环患儿1、3、5年生存率均为98%。术后并发症包括4例气管成形术后仍然间断存在气管狭窄的症状，但症状较术前明显减轻，6例PA-Sling术后存在左肺动脉轻-中度狭窄。结论:小儿血管环外科手术治疗的近-中期效果良好；气管狭窄是血管环常见合并畸形，也是影响治疗效果的重要原因。

本文报道1例发生于婴幼儿声门下的先天性囊肿。患儿女，1岁11个月，因“喘鸣5 d”就诊。术前电子喉镜提示：声门下囊肿，颈部CT提示：甲状腺上方包块影并向后伸入主气管，考虑贯通颈部的声门下囊肿。在全身麻醉下经颈外入路行完整切除囊肿。术中见囊肿通过环甲膜贯通颈部和声门下，术后病理考虑其为先天性声门下囊肿。术后12 d出院，术后1个月复查喉镜见声门下无瘢痕及狭窄，未见囊肿复发，预后良好。

目的:比较带套囊气管导管和无套囊气管导管在足月新生儿先天性肠闭锁手术中的应用效果。方法:选择拟于全身麻醉下行先天性肠闭锁手术的新生儿60例，采用随机数字表法分为带套囊组（C组）和无套囊组（U组），每组30例。C组术中使用带套囊气管导管，U组使用无套囊气管导管。比较两组患儿换管率及术后气道情况［拔管脱氧后5 min内低氧血症（SpO 2<95%）、喉痉挛、术后喘鸣的发生率］，术后1周随访吸入性肺炎的发生情况。 结果:U组患儿换管率（26.7％比3.3%）、拔管脱氧后5 min内低氧血症（10.0％比0）、喉痉挛（10.0％比0）、吸入性肺炎发生率（10.0％比0）大于C组（ P<0.05），两组患儿术后喘鸣发生率差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:在足月新生儿先天性肠闭锁手术中，使用带套囊气管导管优于无套囊气管导管，应用效果良好。

目的:探讨新生儿先天性舌根囊肿的临床特征。方法:回顾性分析2013年6月至2019年12月西安市儿童医院新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU）收治的35例先天性舌根囊肿新生儿的一般情况、临床表现、辅助检查、治疗及预后等资料。采用描述性统计分析。结果:（1）35例先天性舌根囊肿患儿中位发病日龄为12.5（0~28） d，中位入院日龄为15（0~28） d。常见临床表现：28例（80.0%）喉鸣，26例（74.3%）吸气性呼吸困难、哭闹及吃奶时加重，23例（65.7%）吐奶、呛奶。（2）35例中，15例（42.9%）患儿入NICU时因呼吸衰竭需紧急气管插管，其中5例气管插管时直接喉镜检查时考虑舌根部肿物，10例气管插管时直接喉镜检查考虑有咽喉部占位，不能明确位置及性质，进一步行床旁电子喉镜检查考虑舌根囊肿；7例（20.0%）因有喉喘鸣伴肺炎迁延不愈行纤维支气管镜时考虑舌根囊肿；余13例均行电子喉镜检查考虑为舌根囊肿。所有患儿均行颈部超声检查仅5例发现舌根部肿物。32例行颈部CT检查，仅2例（6.3%）未发现病变。3例行头颅MRI检查均发现有舌根部囊肿。（3）34例全身麻醉下由耳鼻喉头颈外科医师行支撑喉镜下舌根囊肿等离子融切术；另1例舌根囊肿大，气管插管困难，在直接喉镜下进行第1次穿刺抽液术，生命体征平稳后再进行手术治疗。手术治疗后定期随访，仅1例（2.9%）复发。结论:新生儿先天性舌根囊肿症状出现较早，临床表现缺乏特异性。对于有喉鸣、吸气性呼吸困难的患儿，应及时行电子喉镜/纤维支气管镜检查，与颈部CT或MRI检查相结合，尽早明确诊断，及时手术解除梗阻。

报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型（spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2，SEMDJL2） 1例。男，1岁8个月，临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸，有先天性喉喘鸣病史，符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带 KIF22基因c.443C>T错义突变，导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异，初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。

双侧声带麻痹(BVCP)是指双侧支配咽喉部肌肉运动的神经传导通路受损引起的双侧声带运动障碍,占儿童先天性喉部异常疾病的第二位.主要症状为上气道梗阻、喘鸣、声音嘶哑等.其病因包括神经性、医源性、特发性及其他病因.临床可行病因评估、声带运动振动评估、影像学检查、喉肌电图及喉超声等检查评估.缓解呼吸道阻塞为治疗的主要目的,恢复喉的生理功能为治疗的最终目标.治疗方法有无创正压通气、气管切开术、环状软骨裂开术、杓状软骨切除术、声带后端切断术、声带外移固定术、选择性喉神经修复术、肉毒杆菌毒素注射喉内肌及其他新兴治疗方法.