患者，男性，年龄73岁，身高150 cm，体质量45 kg，BMI 19.7 kg/m 2，ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d，加重伴气促1 d"入院，主要诊断为：1.右侧中央型支气管鳞癌；2.气管中段重度狭窄；3.Ⅱ型呼吸衰竭；4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体：T 36.0 ℃，HR 95次/min，RR 28次/min，SpO 284%，BP 132/75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清，呼吸浅快，三凹征，存在严重吸气性呼吸困难，伴喘鸣音，双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示：pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3－30 mmol/L、BE －2.3 mmol/L。胸部CT结果提示：气管中段气管内软组织突向腔内，大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建：气管内软组织密度影，气管中段严重狭窄，最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜：距离隆突约3 cm见菜花样新生物，肿物长度20 mm(见图4)；气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重，若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊，拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估：Mallampati分级Ⅱ级，脊柱驼背畸形，胸椎向背侧凸起，颈椎成前屈状态，活动度受限，后伸、侧屈和旋转活动困难，无法平卧，以侧卧为主，少许半卧位。有活动性义齿，无小下颌畸形、巨舌，未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm，张口度4 cm。

报道深圳市儿童医院诊治1例4月龄早产婴儿继发性声门下囊肿的诊疗过程。患儿早产、气管插管病史明确，表现为气促、喉喘鸣、呼吸困难加重，电子喉镜及CT检查提示声门下囊肿。全麻诱导时出现插管困难遂紧急行气管切开术，内镜下完整切除多发肿物。术后病理证实为声门下囊肿。术后1个月、5个月复查，患儿均无呼吸困难症状，无声嘶，电子喉镜检查示未见囊肿复发及声门下狭窄。

目的:探讨软式支气管镜术对小儿喉喘鸣的病因诊断价值。方法:对2016年1月至2019年1月在安徽省儿童医院因喉喘鸣行软式支气管镜检查的402例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:402例喉喘鸣患儿经软式支气管镜检查诊断：呼吸道发育异常317例(78.8%)，其中先天性喉软骨软化200例(49.7%，包括单发喉软骨软化132例，喉软骨软化合并其他气道发育异常68例)，除喉软骨软化外，其他气道发育异常117例(29.1%)；喉部炎症46例(11.5%)；呼吸道获得性狭窄28例(7.0%)；异物11例(2.7%)。402例喉喘鸣患儿根据其临床表现，结合X线胸片、胸部CT、CT血管造影、心脏彩超等影像学资料，诊断为：先天性喉软骨软化335例(83.3%)；除喉软骨软化外其他气道发育异常16例(4.0%)，包括声门下及气管狭窄6例，喉占位5例，气管支气管畸形4例，声门下血管瘤1例；喉部炎症35例(8.7%)；获得性气道狭窄15例(3.7%)，包括先天性心脏病13例，肺动脉吊带1例，纵隔囊肿1例；气管异物1例。先天性喉软骨软化、其他气道发育异常及气道异物经软式支气管镜检出与临床及影像学检查检出一致性较差，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:先天性喉软骨软化是喉喘鸣最常见的病因，但其常合并其他呼吸道发育异常；软式支气管镜检查可以为喉喘鸣患儿病因诊断提供依据，尤其在诊断气道发育异常、气道异物方面有更大的优势。

目的:分析1例以先天性甲状腺功能减退症(CH)为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿的临床表型与遗传学病因。方法:以1例因先天性甲状腺功能减退就诊于临沂市人民医院的新生儿作为研究对象，对其进行全外显子组测序(WES)、深度基因组拷贝数变异(CNV)和染色体微阵列分析(CMA)，分析其临床资料并进行文献复习。结果:患儿于新生儿期起病，主要表现为特殊面容、外阴水肿、肌张力低下、精神运动发育迟缓、反复呼吸道感染伴喉喘鸣和喂养困难等，实验室检测显示甲状腺功能减退。WES和深度基因组CNV分析检测提示患儿染色体14q12q13.3区可能存在拷贝数缺失，CMA证实其14q12q13.3区(32649595_36769800)存在4.12 Mb的片段缺失，共涉及22个基因，包含CH的致病基因 NKX2-1，患儿父母均未发现同样的片段缺失。 结论:综合其临床表型及基因检测的结果，确诊患儿为14q12q13.3微缺失综合征。

目的:明确2例18号环状染色体患儿的遗传学诊断，分析其变异的形成机制及表型特点。方法:选取2022年6月和2023年3月于河南省儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。应用拷贝数变异测序(CNV-seq)、G显带染色体核型分析及全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测。本研究通过河南省儿童医院医学伦理委员会的审查(伦理号：2023-K-075)。结果:患儿1主要表现为发育迟滞、脑白质发育不良、1型糖尿病及小阴茎，染色体核型结果为46，XY，r(18)(p11.21q22.1)[40]/46，XY[7]，CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb，18q22.1q23区缺失14.02 Mb。患儿2主要表现为特殊面容、脑白质髓鞘化落后约1个月、发育迟滞、房间隔缺损、重度感音神经性耳聋、先天性喉喘鸣，染色体核型结果为46，XY，r(18)(p11.2q23)，CNV-seq检测结果显示其染色体18p11.21p11.32区缺失14.86 Mb，18q21.32q23区缺失20.74 Mb。2例患儿WES检测均未发现明确的致病性单核苷酸变异位点，但提示18号染色体存在大片段缺失。结论:2例患儿均被确诊为18号环状染色体综合征。2例患儿在18q区域缺失范围不同，18号环状染色体的嵌合比例也不同(患儿1为嵌合型，患儿2为非嵌合型)，这可能是造成2例患儿表型差异的主要原因。2例患儿的1型糖尿病及小阴茎表型为18号环状染色体综合征新的临床表型。

目的:评价复方利多卡因(EMLA)乳膏气管内黏膜表面麻醉用于胸腔镜肺楔形切除术的临床应用价值。方法:回顾2013年1月至2016年1月在首都医科大学附属北京友谊医院择期全静脉麻醉下行胸腔镜肺楔形切除术的患者80例，根据术中是否使用EMLA乳膏分为观察组(40例)和对照组(40例)。观察组于术前在双腔气管插管大、小套囊处涂抹EMLA乳膏，对照组在套囊处以医用石蜡油润滑。回顾2组患者年龄、性别、美国麻醉医师协会分级等一般情况，术前(T 0)收缩压(SBP)、舒张压(DPB)、心率(HR)，术中全身麻醉诱导插管后患者翻身侧卧(T 1)、肺楔形切除(T 2)、术毕恢复平卧(T 3)、拔除气管导管(T 4)时SBP、DBP、HR及气管导管移位时循环反应发生率、全身麻醉药用量、气管黏膜损伤情况，术后拔管期咳嗽情况及术后1 d随访情况。 结果:2组术中丙泊酚、舒芬太尼、罗库溴铵、瑞芬太尼用量比较差异均无统计学意义。观察组拔管期咳嗽发生率显著低于对照组(17.50%比55.00%， χ2＝12.170， P<0.01)。观察组T 0、T 1、T 3时SBP、DBP与对照组比较差异均无统计学意义，T 2、T 4时SBP、DBP均显著低于对照组( P值均<0.05)。2组T 0、T 1、T 2、T 3、T 4时HR比较差异均无统计学意义。观察组气管导管移位时循环反应阳性发生率显著低于对照组(20.00%比60.00%， χ2＝13.333， P<0.01)。2组患者术后1 d并未出现喘鸣、支气管痉挛、呼吸困难、喉痉挛、饮水呛咳等并发症。 结论:EMLA乳膏气管内黏膜表面麻醉用于胸腔镜肺楔形切除术中能有效减轻双腔气管导管移位时对气管内膜的刺激，降低拔管期咳嗽发生率及循环反应阳性发生率，且安全性较好。

本文报道1例产前超声诊断的胎儿先天性梨状窝瘘病例。孕妇孕17周 +2产前常规超声检查发现胎儿左侧颈部椭圆形囊性包块，孕23周行产前系统超声筛查发现胎儿左侧颈部囊性包块，在颈部冠状位切面探及囊性包块上端与喉部有一细窄窦道形成，考虑先天性梨状窝瘘。生后21 d，患儿左侧颈部包块明显隆起，吃奶时出现呛咳及呼吸时伴有喘鸣音。生后21 d超声检查及生后25 d CT检查均发现左侧颈部囊性包块及囊内有气体。生后26 d全身麻醉下行颈部开放性囊肿切除术+高位瘘管缝扎及瘘管切除术，术中诊断为先天性梨状窝瘘。患儿术后愈合良好，随访至3月龄未出现并发症。

运动诱发性喉梗阻（EILO）是在高强度运动诱导下发生的包括声门和声门上区域的喉部结构变窄或不适当的阻塞，进而导致呼吸困难或喘鸣等症状。EILO在临床并不少见，尤其在青少年和青年多发，其临床表现常常难以与运动诱发性支气管痉挛/哮喘相鉴别，漏诊率和误诊率较高。EILO的治疗需个体化，推荐多学科团队协作。本文将就EILO的命名、流行病学、发生机制、临床表现和诊断以及治疗策略等方面进行介绍。

患儿男，5月龄。2022年5月29日因“生后发现肛门无开口1 h余”来温州医科大学附属二院育英儿童医院治疗，诊断为先天性肛门闭锁伴直肠尿道瘘、尿道下裂、左侧隐睾，在全身麻醉气管插管下行“乙状结肠造瘘术”。经基因检测诊断为X连锁型Opitz G/BBB综合征。2022年11月25日因“乙状结肠造瘘术后5个月、要求行肛门成形术”再次入院，在全身麻醉下行“后矢状入路经骶会阴肛门成形术”。手术历时3 h，术毕拔除气管导管后出现严重喉喘鸣伴血氧饱和度（SpO 2）进行性下降，可视喉镜下可见声门下狭窄，给予气管插管后症状改善，并转入重症监护室治疗。术后第3天拔除气管导管后仍出现严重喉喘鸣伴SpO 2不能维持，再次气管插管。五官科会诊后考虑声门下水肿，给予地塞米松静注抗炎等综合治疗，于术后第10天拔除气管导管，第13天转入普通病房，1周后出院。2023年3月23日在全身麻醉气管插管下行“乙状结肠造瘘口回纳术”。考虑患儿有声门下水肿病史，术后带管送入ICU监护治疗（方案同上），4月5日转入普通病房，3 d后出院，预后良好。

目的:探讨完全性血管环和部分性血管环的诊断、外科治疗方法及治疗结果。方法:收集2010年1月至2018年6月在广州市妇女儿童医疗中心经手术治疗的小儿完全性血管环或部分性血管环121例患儿的相关资料。其中，男81例，女40例；年龄范围为16 d至8岁。术前症状有咳嗽、喘鸣、反复呼吸系统感染、呼吸困难、吞咽困难，12例术前行机械通气。术前均行胸部X线片、心电图等常规检查，9例行食管吞钡造影，4例行气管和支气管造影，34例在术前或术中行纤维支气管镜检查，所有患儿均行心脏彩色多普勒超声和胸部CT检查。收集患儿的临床表现、术前胸部X线片、心脏彩色多普勒超声、心脏CT、纤维支气管镜、食管造影等检查结果；收集麻醉、手术处理方法，手术结果(手术病死率和手术并发症发生率)。对存活病例随访，调查存活状况和手术并发症情况，并将术后生存状况输入SPSS 16.0统计软件，用Kaplan-meier法做出术后生存曲线，评估近、中期生存状况。结果:完全性血管环35例，部分性血管环86例；完全性血管环患儿中的血管环种类包括双主动脉弓22例，右主动脉弓右降主动脉合并左侧动脉导管未闭/动脉导管韧带13例；部分性血管环患儿中的血管环种类包括肺动脉吊带83例，左主动脉弓合并迷走右锁骨下动脉3例。22例双主动脉弓患儿中，左主动脉弓优势3例，右主动脉弓优势17例，双主动脉弓平衡2例；合并气管狭窄2例，手术行弱势主动脉弓切断缝合，1例气管狭窄呼吸困难症状明显，行狭窄气管切除并气管端-端吻合术；20例手术后当天拔除气管插管，1例术中大出血患儿于术后第二天拔除气管插管，另1例气管狭窄切除气管端-端吻合患儿于术后第三天拔除气管插管。13例右主动脉弓右降主动脉合并左侧动脉导管未闭/动脉导管韧带患儿中，迷走左锁骨下动脉11例，镜像分支模式2例；8例有Kommerell憩室，其中6例Kommerell憩室直径为左锁骨下动脉直径1.5倍及以上的行Kommerell憩室切除并左锁骨下动脉移植于左侧颈总动脉；该13例患儿于术后当天拔除气管插管。83例肺动脉吊带患儿中，合并气管狭窄24例，合并室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)4例，合并房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)10例，合并完全性房室隔缺损(complete atrioventricular septal defect，CAVSD)1例，该83例均行左肺动脉移植于主肺动脉，气管狭窄症状明显的13例行气管成形术，手术后机械通气时间为(70.08±31.04)h，范围为40～130 h，其余70例患儿于手术当天拔除气管插管；合并的心内畸形行同期矫治，左主动脉弓合并迷走右锁骨下动脉3例，分别合并主动脉弓离断(interruption of aortic arch，IAA)1例，VSD 1例，法洛四联症(tetralogy of fallot，TOF)1例；该3例均行迷走右锁骨下动脉移植于右侧颈总动脉，于术后当天拔除气管插管。手术死亡2例，1例因术后并发纵隔感染，另1例因气管吻合口漏家长放弃治疗。手术并发症包括大出血1例、喉返神经损伤2例、左肺动脉狭窄4例。所有患儿术后食管受压症状均消失，除2例有轻度呼吸道狭窄症状外，余患儿的呼吸道症状均消失。随访时间范围为3个月至6.5年，死亡1例为气管狭窄切除端-端吻合术后吻合口反复发生肉芽肿。完全性血管环患儿术后1、3、5年生存率均为97%；部分性血管环患儿1、3、5年生存率均为98%。术后并发症包括4例气管成形术后仍然间断存在气管狭窄的症状，但症状较术前明显减轻，6例PA-Sling术后存在左肺动脉轻-中度狭窄。结论:小儿血管环外科手术治疗的近-中期效果良好；气管狭窄是血管环常见合并畸形，也是影响治疗效果的重要原因。