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Lowe综合征一例
编辑人员丨3天前
患儿,男,2岁5个月,系第2胎第2产,36周 +4顺产,有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史,出生时缺氧性肺炎,高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月(2018年5月8日)时于潍坊眼科医院就诊,行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障(见图1),行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度(Axis length,AL)均为17.98 mm,B超检查双眼眼后段未见明显异常,泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月(2018年6月11日)时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术,术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全,且视轴区后囊膜局限性混浊,直径约3 mm;术后患儿配镜并行视觉训练,至6个月(2018年9月18日)时发现患儿体格及精神运动发育迟缓,建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测,结果示:患儿特殊面容,包括面容耳大、鼻梁高、下颌小,喉鸣音,四肢肌张力低下,右侧隐睾,下牙龈囊肿,尿常规检测见蛋白尿(+),肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体(chrX128696700)的半合子突变,为蛋白编码区的第1182位碱基(c.1182dutT)发生移位导致的氨基酸改变(p.A395Cfs*21),其父母均未检测出该基因异常,确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查,均未见明显异常。尿常规化验结果示:尿白细胞(+-),尿酮体(+-),尿蛋白(+)。裂隙灯显微镜检查示:角膜透明,前房深度正常,房水清,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反应略迟钝,无晶状体,后膜囊瞳完整,眼底检查不配合(见图2)。角膜映光检查:左眼注视,右眼外斜约20°;右眼注视,左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm,左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示:眼后段未见明显异常(见图3)。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术,术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压(ICare回弹式眼压计)分别为18.9、19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),患儿眼球震颤较术前减轻,能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体,行走时有效避开障碍物,患儿家属对治疗表示满意。
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编辑人员丨3天前
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首诊耳鼻喉科的先天性泪囊突出一例
编辑人员丨2023/8/6
女性,20天.生后左侧鼻堵,吃奶喝水时加重,在当地医院按鼻炎治疗未见改善.2017年就诊天津市儿童医院耳鼻喉科,常规检查未发现明显异常,鼻CT检查发现双眼先天性泪囊突出,故转诊到眼科.追问病史:患儿生后流泪,结膜囊分泌物.眼部检查:双眼结膜囊可见泪液及黄色分泌物,泪囊区未见隆起及肿物.辅助检查:CT示:轴位显示双侧鼻泪管扩张,双侧内眦区软组织密度影经鼻泪管突向鼻腔内,双侧鼻腔部分堵塞,左侧为著.治疗:经上泪点泪道探通术.术后给予抗生素点眼,泪道冲洗通畅、鼻堵等症状改善.
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编辑人员丨2023/8/6
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先天性泪囊突出的产前超声观察及相关预后分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 总结胎儿泪囊突出(DCC)的超声图像特征和产前超声诊断的临床价值.方法 对在我院产前超声检查检出的14例先天性DCC的超声影像表现、合并异常及临床随访结果进行总结分析.结果 胎儿先天性DCC超声图像表现:(1)胎儿眼眶内侧稍下方可见边界清晰的类圆形囊性病变,彩色多普勒超声显示囊性病变内无血流信号.(2)部分胎儿(4/14)囊性病变内可见点状强回声.(3)首次发现DCC时孕周为25~35周,平均27.6周.(4)以单侧和女性胎儿多见(9/14).(5)单发泪囊突出多见(12/14).(6)产前超声复查发现5例(5/14)泪囊突出消失.(7)2例(2/14)出生后出现泪囊炎,经抗生素治疗或泪囊探通术后缓解.其余12例出生后均无明显眼部症状.结论 胎儿泪囊突出产前超声诊断准确,宫内缓解率高.胎儿DCC及合并异常应进行随访,对早期治疗有指导意义.
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编辑人员丨2023/8/6
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泪道探通术治疗先天性泪囊炎322例的疗效分析
编辑人员丨2023/8/6
目的:了解先天性泪囊炎行泪道探通术的临床疗效.方法:选取2011-01/2016-12于我院就诊的先天性泪囊炎患儿322例361眼作为研究对象,患儿均行泪道探通术.术后1wk,1、3mo复诊观察疗效.结果:先天性泪囊炎患儿322例361眼治愈率为99.2%(358眼),3眼鼻泪管为板块样骨性阻塞;1眼发生皮下水肿,11眼泪小点出血,其他无明显并发症发生;8~18月龄患儿一次性探通成功率85.0%(204/240),显著高于>18月龄患儿一次性探通率60.2%(71/118),差异有统计学意义(χ2=27.387,P<0.05);泪道多处阻塞或粘连一次性探通率4.4%(3/68)显著低于泪道下端膜性阻塞探通率94.1%(273/290),差异有统计学意义(χ2=251.134,P<0.05).结论:泪道探通术治疗先天性泪囊炎疗效显著,有效解除患儿泪囊炎症状,其手术操作简单,安全可靠,但其治疗疗效与泪道阻塞性质有密切关系.
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编辑人员丨2023/8/6
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不同泪道置管术治疗经泪道探通失败的先天性泪道阻塞的疗效及影响因素
编辑人员丨2023/8/6
目的 分析不同泪道置管术在治疗泪道探通失败的先天性泪道阻塞方面的临床效果及影响因素.方法 收集2013年3月至2015年3月眼科192例单眼经泪道探通术治疗失败的先天性泪道阻塞患儿临床资料,按置管方式不同分为Ritleng组(Ritleng泪道置管术,96例)和Crawford组(Crawford泪道置管术,96例),根据患者症状改善状况及荧光染料消失试验(FDDT)对比两组患者治疗效果,同时分析两组治疗效果的相关影响因素;两组治疗无效患者作为Ritleng失败组和Crawford失败组,交换手术方式进行治疗,观察治疗效果,分析两组治疗效果的相关影响因素.结果 两组痊愈率、总有效率及并发症发生率均无统计学差异(P均>0.05).Ritleng插管术疗效在不同年龄、病程、泪囊炎病史、脓性分泌物、泪道阻塞程度、既往探通次数等方面有统计学差异(P<0.05,P<0.01);Crawford插管术疗效在不同年龄、泪囊炎病史方面有统计学差异(P<0.05,P<0.01).交换手术方式治疗后,Ritleng组二次手术治愈率为50.00%,Crawford组二次手术治愈率为11.76%,差异有统计学意义(P<0.05).Crawford插管术治疗Ritleng失败组疗效在年龄方面有统计学差异(P<0.05).Ritleng插管术治疗Crawford失败组疗效在不同年龄、泪囊炎病史、脓性分泌物、泪道阻塞程度等方面有统计学差异(P<0.05,P<0.01).结论 Crawford泪道置管术和Ritleng泪道置管术均可在先天性泪道阻塞经泪道探通失败患者中取得较高成功率,但针对存在脓性分泌物、阻塞程度复杂、既往探通次数较多的患者,Crawford泪道置管术效果更佳.
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编辑人员丨2023/8/6
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先天性泪囊突出的CT影像特征及治疗
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨先天性泪囊突出的CT影像特征及其对治疗方式选择的指导作用.设计 回顾性病例系列.研究对象 2008年6月至2015年6月北京儿童医院眼科先天性泪囊突出患儿24例(38眼).方法 分析患儿的CT影像特征,总结其手术方式及术后效果.主要指标 CT影像特征、治疗方式、术后效果.结果 所有患者CT显示患侧泪囊区呈类圆形囊性低密度肿物影像,骨性鼻泪管扩大,伴有或不伴有下鼻道肿物.5例(5眼,13.2%)行保守治疗2周后肿物消失.19例(33眼,86.8%)伴发急性泪囊炎、呼吸窘迫或经保守治疗2周后无效而手术治疗.其中,无下鼻道肿物的5例(8眼,21.1%),局麻下泪道探通术后内眦肿物消失.存在下鼻道肿物的14例(25眼,65.8%),全麻下鼻窦内窥镜下造口术,术后内眦及下鼻道肿物全部消失.结论 CT检查不仅可清晰显示先天性泪囊突出的解剖特征,也为手术治疗方式选择提供影像学支持.
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编辑人员丨2023/8/6
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46例先天性泪囊突出的临床治疗分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨先天性泪囊突出的临床表现、治疗方法及时机的选择.方法 回顾性分析2014年1月至2018年9月先天性泪囊突出病例资料,总结先天性泪囊突出的发病年龄、临床表现、并发症,分析其治疗方法及手术时机选择.结果 46例(51眼)先天性泪囊突出患儿,男21例(22眼),女25例(29眼),平均年龄15d,其中并发急性泪囊炎11例(12眼),并发呼吸窘迫3例(5眼).通过抗生素眼液滴眼、泪囊区按摩,治愈2眼;行一次泪道探通治愈47眼,行二次泪道探通治愈2眼,其中并发急性泪囊炎12眼先经泪小点的脓肿引流后再行泪道探通.结论 先天性泪囊突出患儿保守治疗具有一定的治愈率,但大部分患儿并发感染,为避免严重并发症,提高一次泪道探通的成功率,早期泪道探通能达到满意疗效.
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编辑人员丨2023/8/6
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5821例初生新生儿眼病筛查及早期干预
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨初生新生儿眼病筛查的临床意义.方法 选取2014年1月至2015年12月在我院出生并进行眼部筛查的5821例新生儿,其中正常新生儿5334名,高危新生儿487名,均进行外眼、光刺激反应、瞳孔光反射、屈光间质透明性眼底检查等,并进行早期干预.结果 共筛查出新生儿眼病966例(1256眼),占筛查总数的16.60%;先天性眼病共8例(11眼),占新生儿眼病的0.83%;后天性眼病共958例(1245眼),占新生儿眼病的99.17%,其中新生儿泪囊炎(51.04%)、球结膜下出血(32.46%)、结膜炎(1 1.90%)占新生儿眼病的比例高;正常新生儿与高危新生儿先天性眼病和部分后天性眼病发病情况比较差异无统计学意义(P>0.05).高危新生儿视网膜病变和视网膜出血仅在高危新生儿出现,分别有27例(50眼)和17例(23眼).结论 开展新生儿眼病筛查,早期干预,在预防婴幼儿失明及视力低下具有重要的意义.
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编辑人员丨2023/8/6
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南京市六合区3月龄婴儿眼病筛查结果分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 了解南京市六合区3月龄婴儿眼病筛查检出率及患病状况,为婴儿眼病早期筛查提供依据.方法 2017年1月1日至2018年12月31日出生的9422例健康新生儿为研究对象,生后3个月进行视觉行为评估及眼病筛查.筛查内容包括眼部症状询问、眼外观检查、视觉行为评估,筛查阳性者在2周至3个月复查.结果 9422例婴儿在3月龄时筛查出阳性821人,确诊异常709人,筛查阳性确诊率为86.36%,3月龄婴儿筛查眼病检出率为7.52%;不同筛查方法发现的异常:眼外观异常334例,红光反射异常328例,视动眼震未引出18例,红球试验异常40例;眼外观检查异常前三位原因:结膜炎134例,鼻泪管阻塞和泪囊炎82例,虹膜残膜73例,其他原因有:眼球震颤9例(确诊PHPV1例),斜视7例,上睑下垂5例;红光反射异常的原因有:先天性白内障4例,先天性眼底疾病3例,小眼球2例.结论 对3个月婴儿开展眼病筛查可以为早期诊断和治疗眼病提供保障.
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编辑人员丨2023/8/6
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先天性泪囊炎鼻泪管末端囊状膜残留一例
编辑人员丨2023/8/6
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编辑人员丨2023/8/6
