目的:探讨 IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。 方法:回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果:4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院，患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低，患儿4在新生儿期发现FT4降低，基因检测发现4例患儿均携带 IGSF1基因致病变异，且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访，复查甲状腺功能控制良好。 结论:IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退，临床表现具有多样性，基因测序有助于早期确诊。

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism，CH)在新生儿期常无特异性临床症状，通过新生儿疾病筛查可早期发现，早期甲状腺激素替代治疗可改善预后。引起该病的原因复杂，包括甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、甲状腺或靶器官反应低下、中枢性甲状腺功能减退等。随着基因组学及二代基因测序的发展，对该病的遗传学有了越来越多的认识。该文对单基因突变引起的CH进行综述，以期对CH新生儿全面评估病情，提供个体化治疗，指导长期随访并改善预后。

目的:分析1例以先天性甲状腺功能减退症(CH)为表现的14q12q13.3微缺失综合征患儿的临床表型与遗传学病因。方法:以1例因先天性甲状腺功能减退就诊于临沂市人民医院的新生儿作为研究对象，对其进行全外显子组测序(WES)、深度基因组拷贝数变异(CNV)和染色体微阵列分析(CMA)，分析其临床资料并进行文献复习。结果:患儿于新生儿期起病，主要表现为特殊面容、外阴水肿、肌张力低下、精神运动发育迟缓、反复呼吸道感染伴喉喘鸣和喂养困难等，实验室检测显示甲状腺功能减退。WES和深度基因组CNV分析检测提示患儿染色体14q12q13.3区可能存在拷贝数缺失，CMA证实其14q12q13.3区(32649595_36769800)存在4.12 Mb的片段缺失，共涉及22个基因，包含CH的致病基因 NKX2-1，患儿父母均未发现同样的片段缺失。 结论:综合其临床表型及基因检测的结果，确诊患儿为14q12q13.3微缺失综合征。

目的:探讨1例新生儿期起病的极早发炎症性肠病(VEOIBD)患儿的遗传学病因。方法:收集1例因"生后6 d以腹泻、发热起病"于2018年5月23日就诊于复旦大学附属儿科医院的VEOIBD患儿的临床及随访资料。对其进行家系全外显子测序(WES)，对可疑致病变异进行Sanger测序及PCR验证。结果:患儿为4.5岁女性，主要表现为腹泻、发热、生长发育迟缓、直肠阴道瘘、甲状腺功能低下，3.5月龄时因严重的肠粘连及肠梗阻而行肠造瘘术。根据其临床表现、消化内镜、组织病理学检查结果诊断为VEOIBD。该患儿合并先天性甲状腺功能减低症，1月龄起予左旋甲状腺素替代治疗。家系WES发现该患儿 DUOX2基因存在c.2654G>T及c.505C>T复合杂合错义变异及 IL10RA基因存在c.301C>T杂合错义变异，进一步数据分析发现该患儿 IL10RA基因的第1外显子存在333 bp的片段缺失。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南(ACMG)，该患儿 IL10RA：c.301C>T被评级为致病性变异(PS1+PM3+PP3+PP4)， DUOX2：c.2654G>T变异判定为可能致病性变异(PS3+PM3+PM5)， DUOX2：c.505C>T判定为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3+PP4)。 结论:对新生儿期起病的极早发炎症性肠病患儿应尽早行基因检测。合并 DUOX2基因变异可能加重了该患儿的临床症状。该结果可为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供帮助，并进一步增加临床医生对该罕见病的认识。

本文从医学知识与技术的全球传播出发，梳理了新生儿先天性甲状腺功能减退症（先天性甲减）筛查的全球史，认为先天性甲减筛查项目的起始主要受益于19世纪末甲状腺功能停滞与智力低下的关联研究以及20世纪初甲状腺素的发现。20世纪70年代初，加拿大魁北克省的让·杜索教授完成了首次大规模的新生儿先天性甲减筛查项目。随着全球范围内先天性甲减筛查技术的发展和普及，中国在先天性甲减筛查方面的进展，从20世纪80年代初的初步尝试，到近年来全国筛查率的显著提高，取得了相当成就的同时，也仍面临着一些区域差异性的挑战。

目的 探讨左甲状腺素钠片联合双歧杆菌三联活菌片对先天性甲状腺功能低下患儿甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)、血浆生长激素释放肽(Ghrelin)水平的影响.方法 选取120例先天性甲状腺功能低下患儿于2018年3月—2021年3月在台州市第一人民医院进行治疗,根据不同的给药方式分为双歧组和左联组,每组各60例.双歧组的治疗用双歧杆菌三联活菌片,左联组的治疗用左甲状腺素钠片联合双歧杆菌三联活菌片.观察两组患儿治疗前后甲状腺功能,检测血清因子、Ghre-lin及TPOAb水平,对比两组不良反应、治疗效果.结果 左联组治疗后Ghrelin、TPOAb水平均低于双歧组(P＜0.05).治疗后,两组甲状腺功能水平均降低,且左联组低于双歧组,差异有统计学意义(P＜0.05).治疗后,两组肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)均降低,且左联组TNF-α、IL-6低于双歧组(P＜0.05).左联组治疗有效率比双歧组高(P＜0.05).结论 左甲状腺素钠片联合双歧杆菌三联活菌片治疗,可以改善先天性甲状腺功能低下患儿的甲状腺功能指标,减轻患儿炎症反应,提升自身免疫力,调理肠道菌群平衡,清除肠道细菌,不良反应发生率较低,治疗效果显著.

目的 评价2012-2021年北京市朝阳区新生儿遗传代谢病筛查工作质量,为提高新生儿遗传代谢病筛查管理质量和效率提供参考.方法 通过北京市新生儿疾病筛查中心收集2012-2021年朝阳区新生儿遗传代谢病筛查资料,分析筛查率、血片采集合格率、可疑病例复查率,以及先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)等疾病确诊情况,以评价朝阳区新生儿遗传代谢病筛查工作质量.结果 2012-2021年朝阳区活产新生儿484 002人,累计筛查新生儿481 395人,筛查率为99.46％,血片采集合格率为99.71％.筛查检出可疑阳性病例4 305例,召回复查4 148例,可疑病例复查率为96.35％;其中CH、PKU和CAH复查率分别为96.37％、96.79％和95.65％.累计确诊遗传代谢病482例,总发病率为1/999;其中CH 307例,发病率为1/1 568;高促甲状腺激素血症103例,发病率为1/4 674;PKU 66例,发病率为1/7 294;CAH 6例,发病率为1/20 233.结论 2012-2021年朝阳区新生儿遗传代谢病筛查率和复查率均保持在95％以上,需继续完善新生儿筛查管理模式,进一步提高可疑病例召回复查率.

目的:探讨网络化管理对降低秦皇岛地区出生人口缺陷率的应用价值.方法:选取2011年-2016年秦皇岛地区214404例新生儿两病(苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症)筛查的统计资料,并统计2011年至2016年每年及6年的筛查率和两病的筛查发病率,并与秦皇岛地区前6年两病的发生率进行对比.结果:秦皇岛地区6年内总筛查率为98.0010％,确诊苯丙酮尿症27例,先天性甲状腺功能低下症79例,两病的筛查疾病发病率分别为1/7782和1/2660.与前6年相比,2011至2016年两病的发生率均明显下降(P＜0.05).结论:网络化管理通过及时预知并召回可疑患儿,对其采取行预防措施或者一定的治疗手段,降低了秦皇岛地区出生人口缺陷率,同时使新生儿筛查真实、完整、准确,效率较高,较易查询.

目的 研究优质护理服务模式在新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查中的实施效果.方法 收集600例新生儿的临床资料,随机分为观察组和对照组,各300例.对照组给予常规护理,观察组给予优质护理,比较两组的筛查完成率、不良事件发生率.结果 观察组的筛查完成率(100％)高于对照组(97.67％),但无统计学差异(P＞0.05).而观察组的血斑不合格率、足部肿胀率(1.33％、0.00％)明显低于对照组(10.24％、6.48％),有统计学差异(P＜0.05).结论 优质护理能够有效提高新生儿CH筛查完成率,同时降低不良事件发生率.

目的 了解海南省新生儿促甲状腺激素增高情况.方法 收集在2007-2014年海南省出生并参加新生儿疾病筛查的新生儿,采集符合新生儿筛查采血规范新生儿的足跟血按照新生儿筛查血片采集要求制作成筛查血片样本,应用时间分辨免疫荧光法进行测定样本中促甲状腺激素的浓度,高于切值标准者使用化学发光法进行甲功五项检测.结果 2007-2014年间海南省新生儿疾病筛查中心共筛查636 492例新生儿,初筛促甲状腺激素增高的可疑患儿4 052例,召回3 381例,确诊促甲状腺激素异常增高380例,召回增高异常率为11.2％.确诊先天性甲状腺功能低下症204例,发病率为1/3 230;高促甲状腺激素血症111例,发病率为1/5734.结论 海南省新生儿促甲状腺激素异常增高,新生儿疾病筛查在海南省初见成效.