目的:探讨1例新生儿期起病的极早发炎症性肠病(VEOIBD)患儿的遗传学病因。方法:收集1例因"生后6 d以腹泻、发热起病"于2018年5月23日就诊于复旦大学附属儿科医院的VEOIBD患儿的临床及随访资料。对其进行家系全外显子测序(WES)，对可疑致病变异进行Sanger测序及PCR验证。结果:患儿为4.5岁女性，主要表现为腹泻、发热、生长发育迟缓、直肠阴道瘘、甲状腺功能低下，3.5月龄时因严重的肠粘连及肠梗阻而行肠造瘘术。根据其临床表现、消化内镜、组织病理学检查结果诊断为VEOIBD。该患儿合并先天性甲状腺功能减低症，1月龄起予左旋甲状腺素替代治疗。家系WES发现该患儿 DUOX2基因存在c.2654G>T及c.505C>T复合杂合错义变异及 IL10RA基因存在c.301C>T杂合错义变异，进一步数据分析发现该患儿 IL10RA基因的第1外显子存在333 bp的片段缺失。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级相关指南(ACMG)，该患儿 IL10RA：c.301C>T被评级为致病性变异(PS1+PM3+PP3+PP4)， DUOX2：c.2654G>T变异判定为可能致病性变异(PS3+PM3+PM5)， DUOX2：c.505C>T判定为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3+PP4)。 结论:对新生儿期起病的极早发炎症性肠病患儿应尽早行基因检测。合并 DUOX2基因变异可能加重了该患儿的临床症状。该结果可为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供帮助，并进一步增加临床医生对该罕见病的认识。

本文对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减退(CH)家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究，探讨c.2268dupT纯合突变易导致甲状腺结节的机制及TPO基因突变与甲状腺癌的关系。结果提示TPO基因突变是先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一，TPO基因c.2268dupT突变易导致甲状腺结节，可能与长期TSH高浓度刺激及截短蛋白堆积有关，TPO基因突变与甲状腺癌存在一定相关性，其发生风险可能随年龄增加而增加，目前机制尚不明确。今后需进一步研究两者相关性及机制，并明确对于合并有甲状腺结节的TPO基因突变的CH患者是否有切除甲状腺以防止癌变必要。

目的:探讨极低出生体重儿（VLBWI）先天性甲状腺功能减低症（CH）与住院期间不良结局的关系。方法:采用多中心前瞻性观察性队列研究，数据来源于中国北方新生儿协作网（SNN），收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房（NICU）收治的出生体重<1 500 g、出生胎龄24~<37周的5 818例VLBWI的临床资料。VLBWI出生后7~10 d首次筛查甲状腺功能，随后每周动态检测至出生后第4周，并于校正胎龄36周或出院前复测，共4次。根据住院期间是否发生CH，分为CH组和非CH组。采用 χ2检验或Fisher确切概率法、Wilcoxon秩和检验、单因素和多因素Logistic回归模型，分析CH与住院期间不良结局的关系。 结果:5 818例VLBWI中男2 982例（51.3%），出生胎龄30（29，31）周，CH的发生率为5.5%（319例）。在CH组中，仅121例（37.9%）在首次筛查时被检出。单因素Logistic回归分析显示，CH与宫外生长发育迟缓（EUGR）、Ⅲ期及以上早产儿视网膜病变（ROP）的发生率增加均相关［ OR=1.31（1.04~1.64）、1.74（1.11~2.75），均 P<0.05］；进一步进行多因素Logistic回归分析显示，CH与EUGR、中重度支气管肺发育不良、3~4级脑室内出血、Ⅱ期及以上新生儿坏死性小肠结肠炎、Ⅲ期及以上ROP发生率均无相关性［ OR=1.04（0.81~1.33）、0.79（0.54~1.15）、1.15（0.58~2.26）、1.43（0.81~2.53）、1.12（0.70~1.80），均 P>0.05］。 结论:VLBWI出生4周内动态检测甲状腺功能可及时诊断CH，积极替代治疗后CH与其住院期间不良结局无显著相关性。

先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及，甲状腺功能异常的患儿检出率提高，这就需要临床个体化的解读和明确诊断，并争取及早治疗。先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害，出现智力运动发育落后，身材矮小及营养代谢紊乱等问题。文章通过系统梳理近年国内外指南，帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗，减少本病对患儿各系统的损害。

目的:调查我国儿童基本药品的可及性现状，为提高我国儿童基本药品可及性，促进儿童合理用药提供依据。方法:采用现况调查方法，于2017年5月26日至6月2日选取我国东部、中南部、西部和北部地区17个省或直辖市的55家公立医院，以调查表的形式对42种儿童基本药品进行可及性调查。每个药品调查原研药和仿制药两个品种。研究内容包括可获得性、价格、可承受性。42种儿童基本药品在所有调查机构中可以得到的百分比，即为该药品的可获得性。价格研究采用中位价格比值（MPR），即某一种药品单位价格的中位数与国际参考价格的比值，并针对所有药物得出中位MPR。药品费用的可承受性研究，是将治疗某一标准疗程疾病所需的费用，折算成赚取全国日最低工资所花费的天数，计算治疗该常见疾病的可承受性。对可获得性、价格、可承受性指标进行描述性分析。结果:在42种调查药品中，原研药和仿制药的平均可获得性分别为33%和32%。原研药和仿制药的中位MPR分别为5.43和1.55；既有原研药又有仿制药的19种药品价格比较，原研药和仿制药的中位MPR分别为7.73和2.04。针对4种常见儿童疾病（肺炎、消化性溃疡、先天性甲状腺功能减低症、难治性肾病）的5种基本药品进行可承受性研究，使用仿制药需要花费0.63（0.16~6.17） d全国日最低工资，使用原研药需要花费1.03（0.16~11.53） d全国日最低工资。结论:在42种儿童基本药品中，原研药和仿制药的可获得性均较低。仿制药价格基本合理，可承受性较好；原研药价格明显高于国际参考价，可承受性较差。需进一步提高我国儿童基本药品可及性。

下丘脑-垂体-甲状腺轴在胎龄30~35周逐渐发育成熟。随着早产儿救治水平的提高，存活早产儿的胎龄逐渐降低，低龄早产儿甲状腺轴发育不成熟，同时早产儿更容易发生各系统并发症，如缺血缺氧、严重感染等，加重对甲状腺的影响。临床上发现越来越多的早产儿合并先天性甲状腺功能减低症、暂时性低甲状腺素血症、高促甲状腺激素血症、延迟促甲状腺激素升高、低T 3综合征等问题。甲状腺功能异常影响着早产儿疾病的治疗及转归，早发现、早治疗是改善早产儿治疗、代谢、发育的关键。目前早产儿甲状腺疾病筛查及治疗时机尚存在争议。该文综述不同病理状态下早产儿甲状腺功能及转归，为临床上合理选择甲状腺疾病筛查时机及治疗策略提供可靠依据。

目的:探讨能够对不同转归先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿进行早期区分的预测因子。方法:以2009年10月至2014年10月确诊并在山西省新生儿疾病筛查中心经左旋甲状腺素钠（L-T 4）治疗随访2~3年，且停药再评估后继续随访1年以上者为研究对象，根据随访结果区分永久性CH（PCH）与暂时性CH（TCH），并对两组患儿的临床基本情况及随访期间的L-T 4给药剂量进行对比，寻找早期预测因子。 结果:PCH与TCH患儿在初筛促甲状腺激素（TSH）水平[127.0（83.7，175.4）比55.8（22.1，102.5）μIU/ml]、初始给药日龄[26.0（20.5，34.5）比31.0（24.0，37.5）d]、TSH恢复日龄[52.0（33.0，71.5）比36.0（32.0，41.5）d]、甲状腺超声正常比例[18.3%（11/60）比94.0%（78/83）]等方面的差异具有统计学意义（ Z=6.059、2.957、3.596，χ 2=84.784； P<0.05）。患儿的初筛TSH水平（最佳临界值：71.29 μIU/ml，曲线下面积=0.777；灵敏度0.833；特异度0.623）和确诊后第7个月的L-T 4给药剂量（最佳临界值：24.4 μg/d）可用于对PCH与TCH患儿进行早期区分。 结论:初筛TSH水平和随访期间L-T 4给药剂量对早期区分PCH与TCH具有预测意义。

随着新生儿疾病筛查的普及，先天性甲状腺功能减低症的发病率呈逐年升高趋势；通过对其遗传学病因的研究，发现了一些基因突变导致的遗传综合征以先天性甲状腺功能减低为临床表现，但目前国内对此类综合征认识不足，容易发生漏诊或延误治疗，可能导致病情进展和不良预后。本文现将与先天性甲状腺功能减低相关的遗传综合征作一综述，以增进临床医生对此类综合征的了解，并有助于国内学者对先天性甲减遗传学机制更深入的研究。

目的:分析极早产儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的发生率及其围生期危险因素。方法:采用多中心前瞻性观察性队列研究，数据来源于多中心极低出生体重儿预后评估协作组所建立的中国北方新生儿协作网（SNN），收集并分析2019年1月至2021年6月33家新生儿重症监护病房（NICU）收治的出生胎龄<32周的3 179例极早产儿的临床资料，总结分析其围生期情况和甲状腺功能等。根据住院期间是否发生CH分为CH组和非CH组，采用χ2检验、Fisher确切概率法、秩和检验和多因素Logistic回归模型，分析极早产儿CH发生的危险因素。结果:3 179例极早产儿中男1 793例（56.4%），CH的发生率为6.9%（220例）；超低出生体重儿（ELBWI）和出生胎龄<28周超早产儿CH的发生率分别为13.5%（64/475）、13.9%（66/475）。多因素Logistic回归分析显示母亲妊娠期高血压疾病和多胎是CH发生的独立危险因素（ OR=1.59、1.60，95% CI 1.14~2.23、1.18~2.17， P=0.007、0.003），出生胎龄、出生体重和1 min Apgar评分是CH发生的保护性因素（ OR=0.81、0.99、0.92，95% CI 0.71~0.93、0.98~0.99、0.86~0.98， P=0.002、<0.001、0.008）。 结论:极早产儿CH发生率较高，出生胎龄、出生体重越低发生率越高；对于存在母亲妊娠期高血压疾病等围生期高危因素的极早产儿，应重视其甲状腺功能状态的动态检测。

本研究通过分析CH患儿的血清25-OH(D)营养状况，以期为临床更加科学地防治CH提供参考，现报道如下。