目的:采用多中心研究方案，评价一期后路半椎体切除、短节段融合术治疗先天性半椎体畸形的效果。方法:本研究为回顾性研究，参与单位包括深圳市儿童医院等6个医疗中心。2016年5月至2021年3月6个医疗中心共采用手术治疗单个胸椎或腰椎半椎体畸形所致先天性脊柱侧凸患儿35例，随访时间均在2年以上，均采用后路一期半椎体切除、短节段固定融合术。收集所有患儿一般资料，测量术前、术后及末次随访时冠状面主弯Cobb角、头侧代偿弯、尾侧代偿弯、冠状面平衡和矢状面节段性后凸角度以及并发症情况，评价手术效果。结果:35例患儿中，男18例，女17例，其中半椎体位于第2至第10胸椎者10例，位于第11胸椎至第2腰椎者17例，位于第3至第5腰椎者8例。平均固定融合2.4个脊柱节段，手术年龄(4.5±2.6)岁，随访时间(42.6±17.6)个月；冠状面主弯Cobb角：术前为(37.6±9.0)°，术后为(9.0±6.4)°，末次随访时为(13.3±11.1)°。术后畸形矫正率为76.1%，末次随访时畸形矫正率为64.6%。头、尾侧代偿弯自行矫正率分别为44.4%和57.1%，节段性后凸矫正率为37.2%。术后及末次随访时的主弯、头侧代偿弯、尾侧代偿弯及节段性后凸角度与术前相比，差异均有统计学意义( P<0.05)。并发症：椎弓根切割4例(11.4%，4/35)，畸形进展3例(8.6%，3/35)，感染1例(2.9%，1/35)，无一例神经系统并发症。 结论:后路一期半椎体切除、短节段融合术治疗单个胸椎或腰椎半椎体畸形所致先天性脊柱侧凸安全有效，能直接去除致畸原因，保留脊柱生长与活动功能，但需重点关注和积极预防椎弓根切割、畸形进展等术后并发症。

脊柱侧凸表现为脊柱的一个或数个节段向侧方弯曲并伴有椎体旋转和矢状面上失衡，病因复杂，先天性椎体异常、神经系统病变导致椎旁肌左右不对称、骨组织营养不良或代谢障碍等均可引起脊柱侧凸。生长激素是促进人体生长发育，尤其是对骨骼生长具有关键作用一种肽类激素。对处于快速生长阶段的儿童或青少年，如体内生长激素分泌不足，则可能会导致特发性矮小（idiopathic short stature, ISS）和生长激素缺乏症（growth hormone deficiency, GHD），临床上主要通过使用重组人生长激素（recombinant human growth hormone, rhGH）进行治疗。既往临床研究显示在使用rhGH治疗ISS和GHD的过程中，很多患儿发生脊柱侧凸或原有的脊柱侧凸进展加重，据此很多学者得出结论：rhGH治疗ISS或GHD时会导致脊柱侧凸的发生或进展。但随着临床统计数据的增多以及研究的进展，许多学者发现rhGH治疗ISS或GHD时仅会使既往患有脊柱侧凸的患者Cobb角增加，而不会导致脊柱侧凸的发生，即不会使脊柱侧凸的患病率增加。目前对以上结论以及发病机制仍存在争议。因此，本文就使用rhGH治疗的患儿发生脊柱侧凸并发症风险的相关性研究进行总结分析，经归纳年龄、性别、体质指数、生长潜力等是在治疗期间导致脊柱侧凸发生或进展的风险因素，并对使用rhGH治疗ISS或GHD的优势及不足进行总结，为今后指导临床提供方向。

目的:探讨SRS-Schwab Ⅵ级截骨术联合卫星棒技术治疗严重脊柱角状后凸畸形的影像学及临床疗效。方法:回顾性分析2011年6月至2021年6月于南京大学医学院附属鼓楼医院接受SRS-Schwab Ⅵ级截骨术联合卫星棒技术治疗的19例严重脊柱角状后凸畸形患者的资料，男8例、女13例，年龄（39.7±11.2）岁（范围23~58岁）。病因学包括先天性脊柱后凸畸形8例、结核性脊柱后凸畸形11例。影像学测量参数包括最大后凸Cobb角（global kyphosis，GK）、胸椎后凸角（thoracic kyphosis，TK）、腰椎前凸角（lumbar lordosis，LL）、矢状面平衡（sagittal vertical axis，SVA）、骨盆倾斜角（pelvic-tilt，PT）、骨盆入射角（pelvicincidence，PI）和骶骨倾斜角（sacral slope，SS）等。应用脊柱侧凸研究学会-22简明量表调查问卷（Scoliosis Research Society questionnaires-22，SRS-22）评估临床疗效。采用美国脊柱损伤协会（American Spinal Injury Association，ASIA）脊髓损伤分级评估术前及末次随访时的脊髓神经功能。结果:19例患者均顺利完成手术，手术时间为（414.5±65.8）min，术中出血量为（2 995.3±1 357.6）ml，截骨节段数为（2.4±0.6）个，融合节段数为（11.0±1.7）个。随访时间为（24.9±9.5）个月。术前、术后第5天及末次随访时GK（ F=658.56， P<0.001）、SVA（ F=18.86， P<0.001）、LL（ F=180.73， P<0.001）、TK（ F=166.12， P<0.001）、PT（ F=14.68， P<0.001）、SS（ F=6.03， P=0.005）的差异均有统计学意义，而PI的差异无统计学意义（ F=0.29， P=0.750）。术前GK为107.3°±8.9°，术后第5天改善至39.8°±12.8°（ t= 25.59， P<0.001），矫正度数为67.6°±11.5°，矫正率为63.2%±10.1%；末次随访时GK为35.4°±11.6°，与术后第5天的差异有统计学意义（ t=3.09， P=0.006）。术前SVA为（38.2±18.7）mm，术后第5天改善至（18.3±10.1）mm（ t=4.59， P<0.001）；末次随访时为（16.4±10.6）mm，与术后第5天相比无明显矫正丢失（ t= 0.83， P=0.419），稳定于正平衡状态。末次随访时SRS-22量表评分的功能维度为（3.8±0.3）分和自我形象维度为（3.9±0.2）分，均高于术前水平（3.5±0.5）分和（2.9±0.3）分，差异有统计学意义（ P<0.001）。7例患者术中出现神经电生理监测不良事件，但术后未见新发神经损害；1例患者术中神经电生理监测无异常，但术后因脊髓周围血肿压迫发生神经损害。6例患者末次随访时发生近端交界性后凸。随访期间均未发生内固定失败并发症。 结论:SRS-Schwab Ⅵ级截骨术用于严重脊柱角状后凸畸形患者可以获得满意的畸形矫正效果，术后短期随访畸形矫正维持良好。

目的:评估一期单纯后路跳跃式半椎体（hemivertebra，HV）切除、跳跃式短节段内固定治疗多发性HV所致先天性脊柱侧凸（congenital scoliosis，CS）的安全性和有效性。方法:回顾性分析2010年1月至2017年12月收治并行一期后路跳跃式HV切除、短节段内固定融合治疗多发HV所致CS患儿13例，男4例，女9例；年龄（3.7±1.2）岁（范围1.4~4.9岁）。选择导致局部侧凸、侧后凸畸形或冠状面偏移的责任半椎体作为切除的目标，先远端后近端分别切除半椎体并水平化固定椎。主要观察指标为术前、术后即刻及末次随访时的近端和远端侧凸Cobb角、冠状面平衡、局部后凸Cobb角及脊柱生长高度（近端和远端内固定长度、T 1~S 1长度）的改善情况；同时记录近、远期并发症，包括生长过程中脊柱冠状面（失代偿定义为术后侧凸进展>20°）、矢状面（后凸进展定义为上、下内固定间后凸加重>40°）的再进展情况，以及内固定相关并发症（螺钉切割、螺钉误置）。 结果:每例患儿均切除2个HV，8例（61.5%）半椎体位于脊柱两侧，5例（38.5%）位于脊柱同侧。术后随访时间为（6.2±3.3）年（范围2.0~10.5年）。术前近端侧凸Cobb角和远端侧凸Cobb角分别为36.7°±11.8°和35.2°±7.8°，术后分别矫正至9.7°±6.6°和6.1°±4.1°，末次随访时维持在14.3°±5.4°和8.0°±4.6°，差异圴有统计学意义（ F近端=31.249， F远端=93.830， P<0.001），术后改善率分别为73.6%±19.6%和82.4%±11.7%（ t近端=6.888， t远端=10.954， P<0.001），末次随访时丢失率为15.8%±26.9%和6.9%±7.0%。冠状面平衡术前为（17.2±14.8）mm，术后改善至（-0.2±15.7）mm，末次随访时维持在（0±18.4）mm（ F=4.137， P=0.024）。T 1~S 1长度术前为（256.3±24.0）mm，术后（273.8±27.3）mm，末次随访时增加至（333.2±33.4）mm，差异有统计学意义（ F=6.704， P=0.003），术后较术前略有增加（ t=0.680, P=0.527），末次随访时较术后明显增加（ t=2.986, P< 0.001）。7例患儿术前存在局部后凸畸形，由术前32.2°±13.6°明显改善至术后的6.1°±9.8°，末次随访时为5.4°±10.4°无明显矫形丢失（ F=11.187， P=0.002），术后改善率为93.4%±27.0%（ t=3.355， P=0.004）。6例患儿（46.2%）术后出现冠状面失代偿（21.7°±1.9°），支具治疗后末次随访改善至14.7°±8.9°；2例（15.4%）患儿术后3个月胸椎区域内固定间后凸加重，分别为68°和58°，经过支具治疗后末次随访时分别改善至55°和46°。 结论:后路一期跳跃式半椎体切除、短节段固定术安全且有效，可明显改善幼儿脊柱生长不平衡和局部畸形。中期随访结果显示生长期内冠状面侧凸进展较为常见，补充性支具治疗可进一步控制侧后凸畸形进展。

目的:对比凹侧撑开与凸侧切除治疗先天性颈胸段侧凸畸形的技术差异，并评价其疗效。方法:收集2010年1月至2020年1月期间收治先天性颈胸段侧凸畸形8例患者的病历资料。男5例，女3例；手术时年龄为（12.5±4.5）岁（范围6~20岁）。C 7楔形椎1例，T 1半椎体及不对称蝶形4例，T 2半椎体2例，T 1-2后方小关节融合、椎板楔形变1例，均有不同程节段融合。2015年前采用凸侧切除技术（一期前后联合入路半椎体切除、环形截骨矫形术）治疗4例；2015年后采用凹侧撑开技术（一期前后联合入路行松解、椎间隙和关节突间隙撑开、cage置入融合术）治疗4例，其中2例患者行双节段凹侧撑开。记录围手术期神经、血管损伤及切口并发症发生情况。主要观察指标为手术前后及末次随访时影像学结构弯Cobb角、头尾侧代偿弯Cobb角、下颌倾斜角、颈部倾斜角、肩平衡角及头部偏移距离。 结果:所有患者均顺利完成手术。凸侧切除组单椎手术时间（201±100）min（范围113~300 min），单椎术中出血量（294±153）ml（范围100~450 ml），住院时间（14±3）d（范围11~18 d），随访时间（51±11）个月（范围36~60个月）。凹侧撑开组单椎手术时间（117±14）min（范围101~129 min），单椎术中出血量（119±36）ml（范围85~167 ml），住院时间（17±3）d（范围14~20 d），随访时间（28±21）个月（范围12~60个月）。凸侧切除组单椎手术时间及术中出血量均较凹侧撑开组明显增加（ t=1.66， P<0.001； t=2.22， P=0.041）。凸侧切除组结构弯Cobb角术前45.1°±21.0°，术后22.7°±15.3°，差异有统计学意义（ Z=6.53， P=0.038），矫正率54.8%±30.9%；头侧代偿弯Cobb角术前22.1°±8.2°，术后8.2°±5.8°，差异有统计学意义（ F=6.01， P=0.049），矫正率66.8%±15.1%；下颌倾斜角术前7.8°±3.1°，术后3.5°±1.5°，差异有统计学意义（ F=8.02， P=0.018），矫正率51.0%±29.7%。凹侧撑开组结构弯Cobb角术前32.2°±27.2°，术后16.3°±16.7°，差异有统计学意义（ F=7.43， P=0.024），矫正率59.0%±24.7%；尾侧代偿弯Cobb角术前18.9°（17.2°，32.1°），术后9.5°±10.3°，差异有统计学意义（ Z=6.00， P=0.049），矫正率64.0%±24.1%；肩平衡角术前3.9°±2.3°，末次随访时0.3°±0.4°，差异有统计学意义（ F=1.75， P=0.040），矫正率97.0%（48.5%，99.8%）。两组患者各项指标矫正率的差异均无统计学意义。末次随访时两组患者头颈肩部外观较术前改善。凸侧切除组2例患者术后出现神经根刺激症状，均为凸侧症状，1例表现为C 5神经根麻痹导致三角肌力量减弱，1例表现为肱三头肌肌力减弱。凹侧撑开组术后1例患者出现凸侧神经根刺激症状，表现为C 5神经根麻痹。均予脱水、激素、神经营养药等治疗，于出院前症状有所改善，术后3个月复查时肌力均恢复正常。 结论:应用凸侧切除或凹侧撑开技术治疗先天性颈胸段侧凸畸形均安全、有效，凹侧撑开术具有更加安全、手术时间较短、术中出血量较少和手术难度较低的优势。

目的:总结Klippel-Feil综合征（KFS）合并先天性脊柱侧凸（CS）患者的多系统畸形特征。方法:在“系统解析脊柱畸形及相关合并症”（DISCO）研究协作组框架下，回顾性分析2005年4月至2022年8月于北京协和医院就诊并被诊断为KFS伴CS患者的临床资料。收集患者的影像学检查、病历资料等，总结脊柱及其他系统伴发畸形的情况。结果:共纳入82例合并CS的KFS患者，其中男42例，女40例，年龄（12.8±8.9）岁。Ⅰ型KFS患者31例，Ⅱ型12例，Ⅲ型39例。脊柱侧凸的主弯最常见于中胸段（42例，51.2%）。半椎体畸形最多发于上胸段（31例，60.8%）。KFS各分型间，年龄、性别、主弯Cobb角、半椎体发生区域差异均无统计学意义（均 P>0.05）。除脊柱椎体畸形外，椎管内畸形伴发率最高（33例，40.2%）。按是否存在椎管内畸形分为两组（不存在为G0组，存在为G1组）进行比较，两组间主弯Cobb角［ M（ Q1， Q3）］差异有统计学意义［分别为45.0°（27.5°，62.0°）和60.0°（37.5°，83.5°）， P=0.044］。另有部分患者合并心血管系统（13例，15.9%）、面-眼-耳部（8例，9.8%）、泌尿生殖系统（7例，8.5%）及胃肠道（2例，2.4%）畸形。 结论:KFS合并CS的患者畸形主弯最常见于中胸段，常合并多系统畸形。当合并椎管内畸形时，主弯度数更大。

先天性成骨不全是常见的单基因遗传性骨病，临床表现为胎儿期超声长骨扭曲和生后多发性骨折，以及蓝巩膜、听力损伤、牙齿发育不良、脊柱侧凸、身材矮小等，双膦酸盐是目前公认的一线治疗药物，但新生儿期用药尚无统一标准。本文报道1例新生儿期起病的成骨不全患儿，以提高临床医师对本病的认识。

目的:评估成人先天性腰骶部半椎体（lumbosacral hemivertebra，LSHV）行后路半椎体（hemivertebra，HV）切除长节段固定远端是否需要骨盆固定。方法:回顾性分析2005年4月至2019年8月接受后路HV切除长节段固定的成人LSHV患者32例，男12例，女20例；年龄（32.9±8.8）岁（范围21~44岁）。根据冠状面平衡（Coronal balance distance，CBD）分型：A型（术前CBD≤ 30 mm）15例，B型（术前CBD>30 mm且C 7铅垂线向凹侧偏移）1例，C型（术前CBD>30 mm且C 7铅垂线向凸侧偏移）16例。根据远端内固定模式分为骨盆固定（pelvic fixation，PF）组（PF组），即远端固定至髂骨或骶髂骨；非骨盆固定（non-pelvic fixation，NPF）组（NPF组），即远端固定至L 5或S 1。主要观察指标为全脊柱正、侧位X线片评估原发弯和代偿弯Cobb角、CBD改善，同时评估术后CBD分型的转变。 结果:32例患者术后均获得随访，随访时间为（3.9±2.6）年（范围2~11年）。术前PF组和NPF组原发弯Cobb角分别为42.6°±13.5°和41.3°±10.9°，术后矫正至13.1°±5.4°和17.7°±5.8°，末次随访时13.4°±5.1°和18.5°±6.7°，差异均有统计学意义（ FPF组=32.58， FNPF组=28.64，均 P<0.001），术后改善率分别为69.3%±11.8%和57.6%±10.3%（ t=2.14， P=0.012）。两组代偿弯Cobb角分别由术前54.9°±14.8°和46.8°±13.6°，术后矫正至17.3°±9.6°和15.4°±8.4°，末次随访时18.5°±8.8°和17.6°±9.5°，差异均有统计学意义（ FPF组=42.97， FNPF组=38.56，均 P<0.001），术后改善率分别为68.4%±16.7%和67.2%±14.9%（ t=0.17， P=0.849）。PF组患者原发弯和代偿弯Cobb角矫正率类似（69.3%±11.8% vs. 68.4%±16.7%， t=0.15， P=0.837），而NPF组患者代偿弯Cobb角的矫正率明显高于原发弯，差异有统计学意义（67.2±14.9% vs. 57.6±10.3%， t=2.13， P=0.013）。PF组和NPF组CBD分别由术前（33.3±11.2）mm和（28.8±8.1）mm，术后矫正至（18.5±3.5）mm和（27.1±6.8）mm，而末次随访时CBD均较术后无明显变化（ FPF组=41.61， P< 0.001； FNPF组=0.38， P=0.896）；术后和末次随访时PF组CBD均优于NPF组，差异均有统计学意义（ t术后=3.23， P=0.002； t末次=2.94， P=0.008）。术后12例患者出现冠状面失代偿（12/32，37.5%），均为NPF组患者。两组冠状面失代偿发生率的差异有统计意义（0 vs. 50%，χ 2=6.40， P=0.014）。PF组6例术前C型患者术后CBD均恢复正常（100%），而NFP组10例C型患者中4例（40%）恢复正常，差异有统计学意义（χ 2=5.76， P=0.034）。 结论:成人先天性腰骶部半椎体（LSHV）行后路半椎体切除长节段固定术后具有较高的冠状面失代偿发生率（12/32，37.5%），注重原发弯与代偿弯矫正率的匹配度对重建冠状面平衡有重要意义，骨盆固定有助于C型患者重建冠状面平衡。

目的:探讨应用凹侧撑开技术治疗先天性颈椎侧凸畸形的可行性和安全性，并评价其初步疗效。方法:2015年8月至2019年12月期间应用凹侧撑开技术治疗先天性颈椎侧凸畸形患者11例，男5例，女6例；手术时年龄为（9.9±3.1）岁（范围6~16岁）。均为颈椎半椎骨畸形，C 3 7例、C 4 3例、C 5 1例，均有不同程度的椎体融合。采用前后联合入路，先行前路切除椎间盘、凹侧松解，再行后路松解、凹侧撑开矫形、椎弓根螺钉固定融合，最后再行前路固定融合术。记录围手术期神经、血管损伤及切口并发症的发生情况。主要观察指标为术前及术后随访时影像学上结构弯Cobb角、代偿弯Cobb角、下颌倾斜角、肩平衡角以及斜方肌夹角差值。 结果:所有患者均顺利完成手术。8例患者行单节段凹侧撑开，3例患者行双节段凹侧撑开。手术时间为（466±141）min（范围150~659 min），术中出血量为（387±191）ml（范围100~660 ml），随访时间为（12.2±9.5）个月（范围3~24个月）。结构弯术前Cobb角为28.9°±13.1°，术后3个月改善至7.4°（3.0°，27.7°），差异有统计学意义（ Z=-2.934， P=0.003），术后3个月矫正率为58.1%±26.1%（范围18.8%~97.6%）；术后1年为13.2°±12.3°，与术后3个月的差异无统计学意义（ t=1.960， P=0.107）。代偿弯术前Cobb角为18.3°±6.1°，术后3个月为9.4°±7.3°，与术前的差异有统计学意义（ t=5.071， P<0.001），术后3个月矫正率为51.3%±28.3%（范围2.4%~94.7%）；术后1年为8.9°±7.7°，与术后3个月的差异有统计学意义（ t=5.253， P=0.003），术后1年矫正率为61.4%±26.9%（范围15.4%~100%）。3例患者术后出现神经根刺激症状，均发生在凹侧。2例表现为C 5神经根麻木导致三角肌力量减弱，1例表现为食指和中指麻木，给予营养神经及功能锻炼，于出院前症状有所改善，术后3个月随访恢复正常。 结论:应用凹侧撑开技术治疗先天性颈椎侧凸畸形具有较好的可行性和安全性，短期临床随访结果满意。

目的:筛选先天性脊柱侧凸患儿后路截骨矫形术中大量失血的危险因素。方法:收集2017年5月至2019年7月期间行先天性脊柱侧凸后路矫形术患儿的临床资料。根据术中失血量，患儿分为大量失血组(A组，失血量/血容量≥30%)和非大量失血组(B组，失血量/血容量<30%)。采用logistic回归分析筛选危险因素。结果:本研究共纳入108例患儿，A组29例，B组79例。两组患儿术前Cobb角、BMI、手术节段、置钉数量、手术时间比较差异有统计学意义( P<0.05)。logistic回归分析显示，术前Cobb角、手术时间、手术节段、BMI是术中大量失血的危险因素( P<0.05)。 结论:低BMI、Cobb角较大、手术时间长、手术节段多是先天性脊柱侧凸后路截骨矫形术患儿术中大量失血的危险因素。