目的:探讨"三明治型"寰枢椎脱位的临床特点、手术方法、手术疗效及预后的特殊性。方法:回顾性分析2008年至2018年于北京大学第三医院手术治疗的160例"三明治型"寰枢椎脱位患者的临床及影像学资料，男80例、女80例，年龄（35.5±14.6）岁（范围5~77岁）。重点观察指标包括发病年龄、临床表现、合并畸形、手术入路选择、后路固定节段、术后神经功能恢复情况进行总结，影像学指标包括寰齿间距、齿突超Chamberlain线距离、延髓脊髓角。结果:"三明治型"寰枢椎脱位的症状包括四肢无力、麻木和笨拙（67.5%，108/160），步态不稳（30.0%，48/160）和眩晕（20.0%，32/160）。其中130例（81.3%，130/160）合并脊髓病，颈椎日本骨科协会（Japanese Orthopaedic Association，JOA）评分为（13.5±2.5）分（范围4~16分）；20例（12.5%）出现颅神经病变。影像学检查显示延脊髓压迫130例（81.3%），脊髓空洞症37例（23.1%），Chiari畸形30例（18.8%）。90例患者接受CTA检查，结果显示55例患者（61.0%）存在椎动脉畸形，5例患者（6.0%）存在颈内动脉内聚迂曲。术式包括后路枕颈融合术（可复位脱位，145例）、前路经口咽松解联合后路融合（不可复位脱位，15例）。160例中57例（35.6%）采用备用术式，即不对称的组合式固定。随访时间为（50.5±22.4）个月（范围24~120个月）。152例患者（95.0%）获得坚强骨性融合；6例患者（3.8%）术后影像学未见明显骨性融合，但动力位X线片未见明显寰枢椎不稳；2例患者（1.2%）出现内固定松动，脱位复发。脊髓病患者末次随访时JOA评分为（15.1±1.8）分（范围5~17分），改善率为42.9%±33.3%。术后9例（5.6%）患者出现并发症：包括4例脱位复发症状加重、2例螺钉松动、2例吞咽困难和1例切口感染。结论:"三明治型"寰枢椎脱位是寰枢椎脱位的一个亚型，具有特殊的临床特征，即发病年龄小，合并脊髓病比例高、病情程度重、预后较差；常合并严重的骨畸形和血管畸形，术中常需使用组合式固定，因此术前需规划备用技术方案。

27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。

目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

目的:探讨先天性盲性小眼球的超声影像学表现及其眼轴长度与眼球内组织结构紊乱程度的相关性。方法:回顾性系列病例研究。收集2013年6月至2018年6月于首都医科大学附属北京同仁医院确诊为先天性盲性小眼球的162例（162只眼）患者的超声影像资料，根据患眼球内组织结构紊乱程度分为球内结构基本正常、可见球内基本结构但合并组织结构异常改变、球内结构分辨不清3个组。比较患眼与对侧眼及患眼不同结构紊乱程度分组间的眼轴长度，分析眼轴长度与年龄的相关性并总结患眼超声影像表现。统计学方法主要采用配对 t检验、单因素线性回归分析及单因素方差分析。 结果:162例患者均为单眼发病，年龄1个月至58岁，12岁以下139例（85.80%）；男性90例，女性72例；患眼的眼轴长度为（13.17±3.77）mm，对侧眼的眼轴长度为（21.85±2.01）mm，二者差异有统计学意义（ t=-27.369； P<0.01）。患眼的眼轴长度与年龄无相关性（ r=0.027； P>0.05），对侧眼的眼轴长度与年龄有相关性（ r=0.590； P<0.01）。球内结构基本正常组14只眼、可见球内基本结构但合并组织结构异常改变组91只眼、球内结构分辨不清组57只眼，3个组的眼轴长度分别为（17.80±2.19）、（14.81±2.92）、（10.05±2.46）mm，三者间差异有统计学意义（ F=72.800， P<0.01），两两比较差异亦均有统计学意义（均 P<0.01）。162只眼的超声影像可见眼球基本结构105只眼（64.81%），其中视网膜脱离83只眼（51.23%），球壁骨化15只眼（9.26%），视盘异常10只眼（6.17%）。 结论:先天性盲性小眼球的超声影像多可见基本眼球结构，最常合并视网膜脱离；患眼眼轴长度与眼内结构紊乱程度有关。（ 中华眼科杂志，2021，57：825- 829）

目的:分析1例复杂性深静脉血栓后综合征并发动静脉畸形和严重静脉功能不全合并下肢静脉性溃疡及淤积性皮炎患者的临床表现和综合治疗策略，并评价其效果。方法:患者，男，79岁。入院后予以利伐沙班抗凝，阿托伐他汀调脂稳斑，迈之灵改善静脉瓣功能血压变化，人促红素治疗肾性贫血，格列齐特控制血糖等药物治疗，并接受溃疡清创＋淤积性皮炎清理术。术后进行细致的创面处理与弹力袜加压支持、物理疗法以及康复训练以改善患者血液循环、提高肌肉力量，预防再次血栓形成。结果:经过综合治疗，术后1个月患者左下肢溃疡明显缩小，淤积性皮炎得到改善，肢体功能也有所恢复。结论:对于病史复杂的下肢静脉性溃疡合并淤积性皮炎，综合性治疗策略包括内科全身状态管理与外科局部治疗相结合，能够有效改善患者的局部症状及全身健康状况。进一步强调跨学科合作的重要性，通过持续监测和实施全面的治疗干预，可以显著提升患者的临床疗效及生活质量。

目的:观察鼻内入路鼻内镜辅助下鼻-鼻中隔整形术的临床疗效。方法:收集2021年6月至2022年6月就诊于香港大学深圳医院耳鼻咽喉头颈外科的12例鼻中隔偏曲合并外鼻形态异常患者的临床资料，其中男性8例，女性4例，年龄28~58岁。所有患者均于全身麻醉下进行手术，采取鼻内半贯通切口矫正鼻中隔偏曲，同时依据病情需要联合软骨间切口、下鼻甲前缘切口等，行截骨、驼峰矫正、鞍鼻矫正等手术操作。分别采用鼻阻塞症状评估量表（Nasal Obstruction Symptom Evaluation，NOSE）、鼻整形结果评估量表（Rhinoplasty Outcome Evaluation，ROE）、视觉模拟量表（VAS）评估患者对术后鼻塞及鼻外形改善的满意程度。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果:全部12例患者术后鼻中隔偏曲矫正满意，鼻塞程度显著减轻。鼻通气NOSE评分及VAS评分均降低［（21.67±10.30）分比（70.83±14.12）分，（1.83±1.03）分比（8.33±0.89）分， t值分别为9.49、16.30， P值均<0.05］。10例合并歪鼻畸形的患者鼻外形明显改善，鼻外形ROE评分及VAS评分均提高［（21.30±2.31）分比（8.10±3.31）分，（8.90±0.99）分比（3.80±1.62）分， t值分别为-11.85、-9.33， P值均<0.05］。2例合并鼻前庭形态异常的患者鼻前庭形态改善。随访12~24个月，均未出现鼻中隔穿孔、鼻腔粘连、鼻背塌陷等并发症。 结论:通过鼻内入路鼻内镜辅助下鼻-鼻中隔整形术，可同期改善患者的鼻腔通气功能及鼻形态，在减少手术创伤的同时让患者受益。

先天性食管闭锁是儿童常见的先天性消化道畸形，超过90%的患儿食管闭锁合并食管气管瘘（esophageal atresia with tracheoesophageal fistula，EATEF）。在其术后并发症中，食管气管瘘复发（recurrent tracheoesophageal fistula，rTEF）的处理尤为困难，其发生率可达到5%~10% [1,2]。目前外科手术仍是治疗rTEF最主要的方式，由于患儿往往涉及多个系统的合并症，故多学科协作团队（multidisciplinary team，MDT）诊疗模式在整个诊疗过程中发挥着重要协同作用 [3]。正是由于rTEF及其合并症处理的复杂性和不同地区不同级别医疗机构间经验、水平与条件的差异性，目前亟需总结相关专家共识以指导治疗过程，进一步提高rTEF手术的成功率，减少术后并发症的发生以及降低死亡率。

目的:探讨覆膜支架治疗食管闭锁术后吻合口漏的效果。方法:回顾性分析2017年1月至2019年6月收治的17例食管闭锁术后吻合口漏患儿中行覆膜支架治疗7例的诊治经过。其中，男5例，女2例；年龄29 d至5个月，中位年龄35 d；体重1.6～4.8 kg，中位体重3.3 kg。7例患儿均经上消化道造影及口服美蓝检查明确诊断术后吻合口漏，行非手术治疗1个月后漏口仍未愈合，方给予覆膜支架治疗。结果:覆膜支架置入手术平均时间55 min。术后6例监护室滞留时间<24 h。除1例因其他合并症家属放弃治疗，其余6例术后早期即恢复经口进食。复查无支架移位等并发症。术后4周取出支架，复查消化道造影及胃镜检查见漏口愈合良好。取支架术后未见明显并发症。结论:可回收覆膜支架应用于食管闭锁术后吻合口漏患儿疗效好，创伤小，操作简便。

患者，男性，年龄73岁，身高150 cm，体质量45 kg，BMI 19.7 kg/m 2，ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d，加重伴气促1 d"入院，主要诊断为：1.右侧中央型支气管鳞癌；2.气管中段重度狭窄；3.Ⅱ型呼吸衰竭；4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体：T 36.0 ℃，HR 95次/min，RR 28次/min，SpO 284%，BP 132/75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清，呼吸浅快，三凹征，存在严重吸气性呼吸困难，伴喘鸣音，双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示：pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3－30 mmol/L、BE －2.3 mmol/L。胸部CT结果提示：气管中段气管内软组织突向腔内，大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建：气管内软组织密度影，气管中段严重狭窄，最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜：距离隆突约3 cm见菜花样新生物，肿物长度20 mm(见图4)；气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重，若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊，拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估：Mallampati分级Ⅱ级，脊柱驼背畸形，胸椎向背侧凸起，颈椎成前屈状态，活动度受限，后伸、侧屈和旋转活动困难，无法平卧，以侧卧为主，少许半卧位。有活动性义齿，无小下颌畸形、巨舌，未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm，张口度4 cm。

目的:探讨超声心动图在婴幼儿右位动脉导管未闭中的筛查诊断方法及价值。方法:本研究为前瞻性研究，收集2014年4月至2022年5月于河北省儿童医院就诊的超声诊断为右位动脉导管开放且经产前超声、电子计算机断层扫描血管造影、心血管造影和(或)手术确诊的31例患儿作为研究对象，总结右位动脉导管与主动脉弓异常及合并心脏复杂畸形的关联性及超声筛查诊断方法与价值。结果:在31例患儿中，超声诊断正确30例，误诊1例(实际为主动脉左弓右降，左右肺动脉交叉变异，动脉导管向右偏移)。诊断正确的患儿中27例(包括24例右位主动脉弓和3例左位主动脉弓)胸骨旁心底大动脉短轴切面二维与彩色多普勒血流成像结合可显示动脉导管开放，其肺动脉端开口位于右肺动脉近端；其余3例右位主动脉弓病例均为单心室伴大动脉转位，因大动脉呈平行关系，无法取得标准胸骨旁大动脉短轴切面，右位导管在胸骨旁高位切面被发现。27例右位主动脉弓伴右位动脉导管病例主动脉弓胸骨旁高位切面均可显示：动脉导管一端连于右位主动脉弓峡部，一端连于右肺动脉；3例左位主动脉弓胸骨旁高位切面均显示：动脉导管一端连于右锁骨下动脉，一端连于右肺动脉。27例右位主动脉弓中，伴镜像分支16例，其中9例伴心脏复杂畸形；伴左锁骨下动脉迷走10例，其中1例伴心脏复杂畸形；伴孤立左锁骨下动脉1例，不伴心脏复杂畸形。左位主动脉弓3例均为孤立性右锁骨下动脉，且均不伴心脏复杂畸形。30例右位动脉导管临床结局：因动脉导管粗大或伴心脏其他畸形临床行动脉导管结扎术14例；其余16例半年以上随访自愈4例，小型动脉导管持续存在9例，失访3例。结论:右位动脉导管多与右位主动脉弓相关，伴镜像分支者易伴心脏复杂畸形；左位主动脉弓者右位动脉导管则易伴孤立性右锁骨下动脉。超声在右位动脉导管的筛查及诊断中具有重要应用价值。