目的:分析先天性颈内动脉发育不良患者的临床与影像学特点。方法:北京市大兴区人民医院神经内科自2010年1月至2021年12月共收治4例先天性颈内动脉发育不良(含3例先天性颈内动脉缺如)患者，回顾性分析患者的临床资料和影像学特点。结果:4例患者中男性2例，女性2例，年龄范围31~73岁。2例患者临床表现为头晕，1例患者表现为肢体无力，1例患者无症状。3例颈内动脉缺如患者DSA结果中颈内动脉不显影，CT骨窗显示颈内动脉管缺如；1例颈内动脉发育不良患者DSA结果中呈纤细显影。1例患者合并前交通动脉瘤及左侧颈内动脉瘤，1例患者左侧椎动脉增粗。患者的侧支循环代偿分型：A型3例，C型1例。结论:先天性颈内动脉发育不良患者临床可无症状，颈内动脉缺如患者可表现为缺血症状；患者可合并动脉瘤、血管增粗等血管发育异常。

颈内动脉（internal carotid artery, ICA）是大脑最为重要的供血动脉。其解剖变异较少。先天性ICA缺如是一种罕见的畸形 [1]，发生率不到0.01% [2]。迷走ICA是ICA发育过程中一种罕见但具有重要临床意义的变异，目前相关报道较少。现报道1例临床罕见的双侧ICA发育异常（右侧ICA缺如，左侧迷走ICA），以提高临床认识。

1病例资料患者,女,36岁,无明显诱因出现头痛,疼痛以后枕部阵发性胀痛为主,阵发性加重3天,以"血管性头痛"入院.患者平素身体健康状况良好,专科查体无阳性体征.

患者男,59岁,因血糖升高11年入院.既往高脂血症、高尿酸血症病史11年余,否认高血压、冠心病病史.体格检查:双侧额纹及鼻唇沟均对称,口角无歪斜;四肢肌力、肌张力及双下肢腱反射均正常,病理反射未引出.入院后血常规、尿常规、甲亢三项、凝血四项、肿瘤标志物检查结果均未见异常.

颈内动脉是人体最稳定的血管之一,很少发生先天性解剖变异.1787年,Tode通过尸检首先发现并报道了颈内动脉先天缺如的存在,检出率低于0.01％,以单侧为主,双侧更为罕见.颈内动脉缺如患者可无临床症状,也可表现为头痛、癫痫发作、反复短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血或蛛网膜下腔出血等[1-3],在颈动脉CT血管造影(CTangiography,CTA)中以颈内动脉管缺如及单侧或双侧颈内动脉未显影为其特点¨].现对安徽医科大学附属合肥医院神经内科诊治的1例典型右侧颈内动脉先天缺如患者进行报道,并复习相关文献.

患者,女性,46岁.以头痛3天主诉入院.无发热、心悸、胸痛,无肢体无力及肢体抽搐.既往体健,查体及血液生化检查未见明显异常.颈动脉超声所见:右侧颈总动脉及颈内外动脉、右侧锁骨下动脉及椎动脉起源及走行正常;左侧颈总动脉未探及,左侧颈内动脉及颈外动脉均起自主动脉弓,左侧颈内动脉起始段走行于左侧锁骨下动脉与左侧颈外动脉之间(图1)右侧颈内动脉内径0.62cm,右侧颈外动脉内径0.50cm,左侧颈内动脉内径0.33cm,左侧颈外动脉内径0.35cm,;左侧锁骨下动脉及椎动脉起源正常,左侧椎动脉起始走行迂曲;双侧颈动脉内中膜光滑,管腔内透声好,彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging,CDFI):上述动脉管腔充盈好,血流通畅.PW测:左侧颈内动脉起始段收缩期峰值流速(peak sys-tolic velocity,PSV)=117cm/s,左侧颈内动脉上段(即甲状软骨上缘水平)PSV=83cm/s;左侧颈外动脉起始段PSV=119cm/s,左侧颈外动脉上段(即甲状软骨上缘水平)PSV=89cm/s.有侧颈总动脉PSV=75cm/s,右侧颈内动脉起始段PSV=78cm/s,右侧颈外动脉起始段PSV=86cm/s.超声提示:①左侧颈动脉先天性变异,左侧颈总动脉缺如,左侧颈内动脉、颈外动脉起源异常(起自主动脉弓).②双侧颈内动脉及颈外动脉管径不对称,左侧颈内动脉及颈外动脉管径较右侧细.③左侧椎动脉起始走行迂曲.CTA检查证实超声诊断(图2).

先天性颈内动脉缺如是一类罕见的脑血管变异,其侧支代偿的机制尚无定论.本文报道1例先天性颈内动脉缺如、通过海绵窦间的吻合建立侧支循环、合并颅内动静脉畸形出血的患者.采用血管内栓塞治疗后,患者恢复良好.

右位主动脉弓是一种罕见的先天性血管异常,通常会伴有一系列的先天性心血管疾病,发病率0.05％～0.1％.而颈内动脉(ICA)是人体最稳定的血管之一,很少发生先天性解剖变异[1].ICA先天缺如由Tode等在1787年通过尸体解剖首先发现并报道,检出率低于0.01％[2].二者合并出现的情况极为罕见,但不同于后天动脉闭塞,患者可通过侧支代偿血流保证大脑充足的血供,可无临床症状,也可表现为头痛、癫痫发作、反复短暂性脑缺血发作等.现对我院神经内科诊治的1例右位主动脉弓伴右ICA先天缺如患者进行报道,并对其临床及影像特点进行讨论.

永存原始舌下动脉(persistent primitive hypoglossal artery,PPHA)是一种罕见的先天性的颈内动脉和椎-基底动脉异常吻合血管.更多见于女性和好发于左侧[1-2].PPHA 解剖结构异常及血流动力学紊乱,常合并椎动脉发育不全、后交通动脉缺如等血管变异[3]和颅内动脉瘤、脑血管畸形、脑血管狭窄等脑血管疾病[1,3-4].

先天性颈内动脉缺如是一类罕见的先天发育异常,由Verbiest 于1954 年报告了第一例经脑血管造影诊断的颈内动脉缺如[1].本病发病率小于0.01％,男性多于女性,绝大多数颈内动脉缺如是单侧的,左侧的发生率约为右侧的3 倍左右,约10％为双侧颈内动脉缺如[2].