目的:应用三维斑点追踪(3D-STI)技术评估左室射血分数(LVEF)正常的免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)患者的左室心肌应变，探讨3D-STI在诊断AL-CA中的应用价值。方法:连续纳入2014年10月至2019年1月在空军军医大学西京医院确诊为系统性免疫球蛋白轻链型淀粉样变(sAL)且LVEF正常的患者92例，依据心脏受累的诊断标准分为AL-CA组(52例)和免疫球蛋白轻链型淀粉样变(AL)组(40例)。收集患者的临床资料和血清学指标；采集患者的常规超声心动图和三维全容积动态图像，运用TomTec脱机软件对左室整体纵向应变(GLS)、整体径向应变(GRS)、整体圆周应变(GCS)和整体面积应变(GAS)等三维参数进行分析。比较两组患者临床资料、血清学指标、常规超声心动图和三维应变参数的差异。结果:与AL组相比，AL-CA组氨基末端B型前脑钠肽明显增高( P<0.001)，其余血清学指标两组间比较差异无统计学意义(均 P>0.05)。与AL组相比，AL-CA组左室舒张末期最大室壁厚度、左室质量指数、左房容积指数、二尖瓣口舒张早期血流速度峰值/二尖瓣环舒张早期峰值速度显著增加(均 P<0.05)，其余常规超声心动图参数LVEF、左室舒张末期容积、左室收缩末期容积两组间比较差异无统计学意义(均 P>0.05)。与AL组相比，AL-CA组3D-STI参数GLS、GAS以及GRS明显减低(均 P<0.05)，而两组间GCS差异无统计学意义( P>0.05)。ROC曲线分析结果显示GLS≤16.09%、GAS≤36.54%、GRS≤31.90%的sAL患者更易出现心肌的受累。 结论:3D-STI技术可以检测sAL患者的心脏受累，为诊断AL-CA提供了简单、无创的新方法。

心脏淀粉样变性是由于心肌内蛋白质错误折叠、聚集和沉积为淀粉样纤维在细胞外沉积引起的限制性心肌病.淀粉样物质可沉积于全身各组织,如皮肤、胃肠道、神经系统等,浸润心肌组织引起心脏结构及功能受损则称为心肌淀粉样变(CA),目前发现人体内能引起淀粉样变的蛋白类型30多种,但只有9种淀粉样蛋白在心肌中积累,导致严重的心脏疾病[1].其中最常见且易累积心脏主要有免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(cardiac light-chain amyloidosis,AL-CA)、转甲状腺素蛋白淀粉样变(cardiac ransthyretin-related amyloid-osis,ATTR-CA)、继发性淀粉样变性(secondary amyloid AA)、载脂蛋白Ⅰ淀粉样变(AApoAI)等.

心肌淀粉样变性的机制是不可溶性淀粉样蛋白在心肌组织的沉积,进而导致心肌电活动传导受损、心肌肥厚、心肌僵硬度增加、舒张功能下降等心功能紊乱的一种疾病.原发性淀粉样变性和伴发于浆细胞病的淀粉样变所沉积淀粉样物质均是免疫球蛋白轻链,故统称为AL型淀粉样变.心肌淀粉样变患者早期症状不明显,但是随着病情的发展,可出现以心肌舒张功能受限的症状,往往预示着疾病预后不佳.其中AL型心肌淀粉样变较其他类型更为多见,因此本文着重就AL型心肌淀粉样变的早期临床表现、分期及预后和治疗作一综述.

目的 探讨血清游离轻链(sFLC)检测在免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)患者中的预后价值.方法 回顾性分析2012年1月至2016年12月于北京朝阳医院确诊为AL-CA且有完整sFLC数据的30例患者,通过受试者工作特征(ROC)曲线及Mayo2012分期确定受累轻链与非受累轻链差值(dFLC)的界点并分组评估患者预后.结果 30例AL-CA患者中位年龄57岁,男女比例21:9.λ型淀粉样变22例(73.3％),累及肾脏者17例(56.7％).30例AL-CA患者的中位dFLC为162.9(57.9～ 401.6)mg/L,高dFLC组的B型利钠肽(BNP)水平较低dFLC组高(3 966 ng/L对2 142 ng/L,P=0.005),中位生存时间缩短(15个月对47个月,P＜0.001).以Mayo2012分期所规定的dFLC=180 mg/L为界值将患者重新分组并进行Kaplan-Meier生存分析,高dFLC组较低dFLC组的中位生存时间仍缩短(22个月对40个月,P=0.001).以κ型和λ型患者的κ/λ轻链比值中位数为界值,将κ型sFLC比值＜ 3.79和λ型sFLC比值≥0.06归为低sFLC比值组,反之为高sFLC比值组,两组患者的生存分析显示,高sFLC比值组较低sFLC比值组中位生存时间缩短(25个月对37个月,P=0.021).Cox比例风险模型进行多因素分析显示,dFLC和美国纽约心脏病学会心功能分级是影响患者生存时间的因素,其中高dFLC(dFLC＞ 162.9 mg/L)组的死亡风险是低dFLC (dFLC≤162.9 mg/L)组的12.13(95％CI2.98～49.30,P＜ 0.001)倍.结论 sFLC检测能够有效地提示AL-CA患者的预后.

背景 免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)进展快、病死率高,但目前对其临床特点认识不足.目的 总结AL-CA患者临床资料,提高临床认知.方法 回顾性分析2012年1月—2016年12月于首都医科大学附属北京朝阳医院住院并诊断为AL-CA的43例患者的一般资料、临床症状和体征、实验室检查、十二导联心电图、超声心动图、心脏核磁共振成像、病理组织活检及治疗策略.结果 AL-CA患者平均发病年龄(59±10)岁,且多见于男性〔32例(74.4％)〕,轻链分型以λ型为主〔30例(69.8％)〕,25例(58.1％)合并多发性骨髓瘤.患者入院症状各异,临床表现主要以胸闷气促〔18例(41.9％)〕、下肢水肿〔9例(20.9％)〕及乏力〔9例(20.9％)〕等表现多见.实验室检查多见B型利钠肽(BNP)〔3474(1079,7040)ng/L〕及心肌肌钙蛋白I(cTnI)〔0.21(0.06,1.47)μg/L〕升高,部分合并血红蛋白下降〔13例(30.2％)〕及血肌酐〔32例(74.4％)〕升高.十二导联心电图表现依次为假性病理性Q波12例(27.9％)、肢体导联低电压11例(25.6％)及胸前导联R波递增不良6例(14.0％),可出现节律异常及传导阻滞.超声心动图表现为心房增大34例(79.1％)、心室壁增厚35例(81.4％)及心肌闪烁样回声或毛玻璃样改变8例(18.6％),合并舒张及收缩功能受限21例(48.8％),合并心包积液19例(44.2％).心脏核磁共振成像心室壁钆延迟强化阳性率高(4/4).病理组织活检以骨髓活检最为普及〔60.6％(20/33)〕,但肾穿活检阳性率高(5/6).大部分患者接受化疗〔38例(88.4％)〕,最常用方案为地塞米松+硼替佐米或地塞米松+环磷酰胺+硼替佐米.结论 本组AL-CA患者临床表现没有特异性,实验室检查多见BNP及cTnI升高,心电图可见肢体导联低电压或假性病理性Q波,超声心动图表现同心性左心室肥大或心肌闪烁样回声,心脏核磁共振成像出现钆延迟强化影像,心外组织活检以肾穿刺活检阳性率高.

目的 总结免疫球蛋白轻链(AL)型心脏淀粉样变患者的临床特征,为临床医师早期识别和诊断AL型心脏淀粉样变提供帮助.方法 回顾性分析2016年1月至2017年10月复旦大学附属中山医院心内科确诊为AL型心脏淀粉样变患者的临床表现、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、生化、病理学资料.结果 21例病理学证实的AL型心脏淀粉样变患者平均年龄为(60.7±8.5)岁,其中85.7％存在呼吸困难,61.9％有多浆膜腔积液,81％患者纽约心功能分级Ⅱ～Ⅲ级.患者平均发病至就诊时间为(2.95±5.72)个月,但发病至确诊时间为(9.83±8.55)个月.所有患者均存在心电图异常,主要为低电压(肢体导联低电压42.9％,胸前导联低电压14.3％)和类心肌梗死样(前壁R波递增不良61.9％,病理性Q波61.9％)改变.所有患者超声心动图均存在左心房增大[平均(44.52±3.93)mm],室间隔增厚[室间隔厚度平均(14.43±1.78)mm]、左心室后壁增厚[后壁厚度平均(12.90±1.55)mm]、舒张早期二尖瓣血流速度与舒张早期二尖瓣环运动速度的比值(E/e')显著升高(18.77±5.44).所有患者均存在心肌肌钙蛋白T[(0.134±0.107)μg/L]及氨基末端脑利尿钠肽前体[(7 438.8±8 887.8)ng/L]增高.16例行心脏磁共振成像患者均发现室壁增厚、舒张功能减退、心内膜下为主的延迟强化.皮下脂肪刚果红染色阳性率为76.2％,唇腺刚果红染色阳性率为61.9％,骨髓刚果红染色阳性率为47.6％.结论 AL型心脏淀粉样变临床症状缺乏特异性,容易延误诊断.心电图及脑利尿钠肽/氨基末端脑利尿钠肽前体具有较高的敏感度,高质量的超声心动图及心脏磁共振成像是诊断的关键.皮下脂肪及唇腺活检刚果红染色阳性率较高.

目的初步探究心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)在鉴别两种常见类型心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)中的作用.材料与方法回顾性分析经病理确诊的、并行CMR检查的CA 57例,并将其分为免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(cardiac light-chain amyloidosis,AL-CA)(37例)、转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性(cardiac transthyretin-related amyloidosis,ATTR-CA)(20例)两组,通过评估两组的延迟强化特点及范围(late gadolinium enhancement,LGE)、细胞外容积(extracellular volume,ECV)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、整体和各水平(基底段、中间段、心尖段)的3D左心室径向应变率(radial strain rate,RS)、轴向应变率(circumferential strain rate,CS)、纵向应变率(longitudinal strain rate,LS)等功能参数,从而了解两组在形态、功能及组织特征方面的差异.结果(1)ATTR-CA组在右心室LGE(χ2=12.10,P<0.01)、心房LGE(χ2=16.34,P<0.01)、透壁性LGE(χ2=12.98,P<0.01)、QALE(query amyloid late enhancement)评分(χ2=128.50,P<0.01)均高于AL-CA组,差别有统计学意义(P均<0.05),而在心内膜下LGE两组间差异无统计学意义(χ2=0.07,P=0.79).(2)ATTR-CA组在基底段ECV值(t=-2.51,P=0.02)、中间段ECV值(t=-2.13,P=0.04)、平均ECV值(t=-2.15,P=0.04)均高于AL-CA组,差异有统计学意义(P均<0.05),在心尖段ECV值两组差异无统计学意义(t=-1.47,P=0.15).(3)ATTR-CA组的左室心肌整体(t=2.97,P<0.01)及基底段(t=3.43,P<0.01)、中间段(U=200.50,P<0.01)、心尖段(t=2.38,P=0.02)LS均高于AL-CA组,差异有统计学意义(P均<0.05).AL-CA和ATTR-CA的左室心肌整体(U=243.50,P=0.06)及基底段(U=315.00,P=0.53)、中间段(U=294.50,P=0.32)、心尖段(U=254.5,P=0.09)RS差异无统计学意义,AL-CA和ATTR-CA的左室心肌整体(t=1.45,P=0.15)及基底段(t=0.52,P=0.60)、中间段(t=1.02,P=0.31)、心尖段(t=1.70,P=0.09)CS差异亦无统计学意义,两组在相对心尖纵向应变(relative apical sparing of longitudinal strain,RAS-LS)之间亦差异无统计学意义(U=254.5,P=0.09).结论CMR在CA分型中存在一定价值,ATTR-CA在LGE范围、QALE评分以及ECV值均高于AL-CA,但左室心肌整体和各节段LS却高于AL-CA.

1病例资料患者,男性,70岁,以"反复活动后气喘2月余"为主诉于2020年7月19日入院.入院前2个月快步走约50 m后感气喘不适,休息可稍缓解,症状反复发作,无水肿及夜间阵发性呼吸困难,就诊当地医院,考虑"肥厚型心肌病",后气喘、乏力症状加重转诊福建医科大学附属第一医院(我院).既往史:否认高血压、糖尿病;个人史:吸烟50年,30支/d.入院查体:体温36.5℃,脉搏80、呼吸20次/min,血压102/64 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),脉氧 100％(鼻导管吸氧3 L/min);神清,颈静脉充盈,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音,心律齐,各心脏瓣膜听诊区未闻及杂音,腹软,无压痛及反跳痛,肝脾肋下未触及,双下肢无水肿.脑利尿钠肽测定:2 190.63(参考值0～100)ng/L.血常规:白细胞计数4.68×109/L,红细胞计数2.32×1012/L,血红蛋白含量68 g/L,平均红细胞体积88.8 fL,平均红细胞血红蛋白含量29.5 pg,平均红细胞血红蛋白浓度335 g/L,血小板117×109/L.

心肌淀粉样变(CA)是淀粉样蛋白沉积并引起器官结构和功能障碍的一组疾病,其自然病程、累积器官和治疗随淀粉样蛋白来源的不同而有较大变化,主要有轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)和转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变(ATTR-CA)2类.前者源于异常免疫球蛋白轻链,常累及心脏和肾脏;后者源自肝脏合成的转甲状腺素蛋白,又分为基因突变型(ATTRm-CA)和野生型(ATTRwt-CA),除心脏外,也累及软组织及周围神经.CA的临床主要表现为左心室不大、射血分数保留的心力衰竭,且心脏受累及程度与患者预后具有显著相关性.组织活检是诊断CA,尤其是AL-CA的金标准.无创影像学技术是早期发现和诊断CA的重要手段,尤其心脏核素显像已被用于诊断ATTR-CA.CA的治疗包括心力衰竭的对症处理,以及靶向治疗淀粉样蛋白的产生过程.

目的:探讨心肌肥厚患者中心肌淀粉样变(CA)的检出率,并分析其临床特点与预后.方法:回顾分析2020年4月至2021年1月在中国医学科学院阜外医院心肌病病区住院的心肌肥厚患者中,经组织病理确诊CA的患者比例、临床表现、辅助检查及预后.结果:373例心肌肥厚患者中,21例(5.6％)经组织病理活检证实为CA.其中,免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)19例(5.1％),转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变(ATTR-CA)2例(0.5％).患者平均年龄(58.2±9.2)岁,男性17例(81.0％),就诊症状主要为胸闷、气短19例(90.5％),晕厥5例(23.8％),浮肿4例(19.1％);中位病程7(6,13)个月.AL-CA根据梅奥2012分期,Ⅲ期7例(36.8％),Ⅳ期11例(57.9％).2例ATTR-CA分期均为Ⅱ期.心电图以肢体导联QRS低电压(16例,76.2％)、胸前导联R波递增不良(15例,71.4％)为主;超声心动图双心房增大(13例,61.9％),左心室射血分数(56.5±9.3)％,室间隔厚度(16.9±3.4)mm,舒张功能减低21例(100％),心包积液16例(76.2％);心脏磁共振成像(CMR)示心内膜弥漫延迟强化21例(100％).中位随访3.1(1.8,6.4)个月,7例(33.3％)死亡,均为AL-CA患者.中位总生存时间7个月.经Cox回归分析,校正年龄、性别后,左心房前后径仍是AL-CA患者死亡的独立预测因素(HR=1.20,95％CI:1.01～1.44,P=0.042).结论:CA在心肌肥厚患者中并不罕见.心电图呈肢导低电压、超声心动图示双心房增大及心包积液、CMR示心内膜弥漫延迟强化,需怀疑CA.左心房前后径是AL-CA患者死亡的独立预测因素.