自适应光学(AO)作为一项新兴技术,与眼底相机、扫描激光检眼镜以及光相干断层扫描检查设备相结合,可对光感受器细胞、视网膜色素上皮细胞、视网膜神经节细胞和视网膜血管系统进行成像.目前,AO技术已应用于各种眼底疾病,包括遗传性视网膜疾病、年龄相关性黄斑变性、视网膜血管性疾病、视网膜炎性疾病和中心性浆液性脉络膜视网膜病变等的早期诊断、管理和监测.视网膜细胞和结构的可视化对于理解眼底疾病的病理生理学以及监测其病程和治疗效果至关重要,AO技术的应用为眼底成像带来了重大突破,然而AO技术的普及还存在扫描范围和屈光间质混浊的影响等局限性.全面了解AO技术为眼底成像提供更新视野,有望推动AO技术的眼科临床应用,使眼底影像水平达到细胞级的"眼底活体成像".

目的：:利用结构拼图观察糖尿病（DM）患者全视网膜光凝（PRP）前后角膜上皮基底神经丛（SNP）和朗格汉斯细胞（LC）的变化，并分析二者的相关性。方法：:前瞻性临床研究。选取2019年4─11月就诊于山西省眼科医院准备行PRP治疗且双眼糖尿病视网膜病变Ⅳ期的2型DM患者，选择病情较重的眼为治疗眼，对侧眼为对照眼，分别于PRP治疗前、每次光凝后1周和PRP完成后1个月行角膜共焦显微镜检查，观察涡状结构及其周围2～3 mm区域SNP和LC的变化，并测量涡状区神经纤维长度（NFL）值和LC密度。采用重复测量方差分析比较不同观察时间点LC密度和NFL值，并采用SAS软件的MIXED模型分析重复测量的NFL值和LC密度之间的相关性。结果：:共纳入患者49例。治疗眼接受PRP后部分患者出现SNP神经纤维变细，伴有不同程度的涡状区神经结构缺失的神经损伤表现；各观察时间点NFL值总体比较差异有统计学意义（ F=8.039， P=0.004），且PRP治疗前NFL值[（15.5±3.7）mm/mm 2]与第2次光凝后1周[（15.0±3.5）mm/mm 2]、第3次光凝后1周[（13.4±4.3）mm/mm 2]和第4次光凝后1周[（13.5±4.1）mm/mm 2]比较差异均有统计学意义（均 P<0.05）。同时，治疗眼LC密度增加，并以涡状区为中心聚集，成熟LC浸润区伴有SNP神经结构的缺失；各观察时间点LC密度总体比较差异有统计学意义（ F=12.350， P<0.001），且PRP治疗前LC密度[（40±54）cells/mm 2]与第3次光凝后1周[（79±91）cells/mm 2]、第4次光凝后1周[（98±126）cells/mm 2]以及PRP完成后1个月[（87±102）cells/mm 2]比较差异均具有统计学意义（均 P<0.05）；相关分析显示治疗眼第4次激光后1周LC密度与其基线水平呈正相关（ r=0.674， P<0.001）；且重复测量的NFL值与LC密度呈负相关（ =-0.041）。 结论：:PRP多次光凝可以导致LC密度增加；成熟LC可以导致SNP神经结构破坏。

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查；先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本，并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果:该XLRS家系共3代8人，符合XLRS临床诊断者共3例，均为男性，先证者母亲为相关基因携带者，表型正常者5人。家系中无近亲结婚史，且为隔代发病，符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为自幼双眼视力差，先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状，先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现，该家系中所有患者均存在已知的 RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C：p.Glu72Gln，先证者母亲在该位点为杂合变异，其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析，预测该位点为有害变异，很可能致病。 结论:RS1基因c.214G>C：p.Glu72Gln半合子变异，可能为该XLRS家系所有患者的致病变异，均表现为轻型XLRS。

目的:探讨光学相干断层扫描成像术(OCT)在玻璃体切除术中手术策略选择的应用。方法:回顾性病例系列研究。连续收集郑州大学第一附属医院2021年10月至2022年4月无缝整合术中OCT辅助下行玻璃体切除术的77例(82眼)纳入研究，所有患者均获得可用于分析的术中OCT图像。记录手术医生根据术中OCT检查所做出的手术策略调整过程。结果:术中做出手术策略调整者29眼(35.37%)，包括增加视网膜激光治疗18眼(21.95%)、增加剥除视网膜前膜操作7眼(8.54%)、发现并处理脱离区视网膜未完全复位2眼(2.44%)、发现并处理隐蔽性黄斑孔引起的视网膜脱离1眼(1.22%)、处理周边残余玻璃体牵引3眼(3.66%)。结论:术中OCT可扩大常规OCT检查的眼底范围，弥补术前检查的不足；能够发现显微镜直观下难以察觉的眼底病变并在处理眼底病变的过程中提供有益的手术指导。

患者，男，22岁，从事电焊工作1年余，防护欠规范，偶有不戴防护镜作业史，否认观看日食，高强度户外阳光暴露，激光笔使用等相关危险因素暴露史。因双眼遮挡感明显，视力下降，2021年8月27日于青岛市市立医院眼科中心就诊，自述1个月前工作时焊接物体后发现双眼眼前视物遮挡感，略有视物变形，眼红及眼痛，无视物重影，无闪光感，自述右眼视力下降明显，全身检查未见异常。眼科检查：右眼远视力0.1，左眼远视力0.8，双眼矫正无助；右眼眼压12 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼压12 mmHg。双眼眼睑无肿胀，球结膜无充血，角膜透明，前房深适中，房水清，瞳孔圆，直径约2.5 mm，对光反应存在，晶状体透明。小瞳孔下双眼底视盘边界清，色淡红，杯盘比约0.2，双眼黄斑中心凹反射未见，黄斑区可见色素紊乱（见图1）。双眼光学相干断层扫描（OCT）示右眼黄斑中心凹光感受器内外节连接光带局部断裂，断裂直径533 μm，视网膜色素上皮不同程度隆起，见累积视网膜全层的圆柱状高反射病灶，视网膜色素上皮隆起度约185 μm，突破锥杆细胞层，外界膜进入神经上皮层（见图2）。眼底荧光血管造影检查示双眼黄斑中心凹处可见透见荧光，且荧光同步减弱（见图3）。

患者女，18岁。因双眼早产儿视网膜病变（ROP）冷冻治疗后18年到深圳市眼科医院定期复诊。右眼视力0.1，矫正视力-11.50DS/-3.75DC*4°→0.8；左眼视力0.16，矫正视力-9.50DS/-1.50DC*180°→1.0。眼底超广角激光扫描检眼镜检查，双眼后极部视网膜血管走行纡曲，动静脉比约为2：3，后极部呈豹纹状眼底，黄斑中心凹反光未见；视网膜血管发育至冷冻区边缘，周边视网膜冷冻区透见脉络膜大血管及巩膜（图1）。光相干断层扫描检查，双眼未见黄斑中心凹轮廓，黄斑区内层视网膜结构未完全退化，椭圆体带结构大致正常（图2）。光相干断层扫描血管成像检查，双眼视网膜浅层黄斑区拱环变形（图3）。诊断：双眼ROP冷冻治疗后、双眼高度近视。

患者男，49岁。因右眼视网膜脱离修复手术后眼压反复升高5年，于2021年2月17日到四川大学华西医院眼科就诊。患者5年前因右眼视网膜脱离于外院行玻璃体切割手术（PPV）+视网膜激光光凝+硅油填充手术。手术后右眼视网膜脱离恢复情况良好，随访发现眼压升高，取出眼内硅油后眼压仍反复升高，最高时达50 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa），长期使用降眼压药物治疗，近两年右眼眼压在4联用药情况下仍不稳定。患者自幼双眼近视，否认高血压、糖尿病等全身病史，否认外伤史及其他用药史。眼部检查：右眼最佳矫正视力（BCVA）－2.50 DS→0.05，左眼BCVA-3.75 DS/－1.00 DC×80°→1.0。右眼、左眼分别为眼压32.0、19.2 mm Hg。除右眼晶状体混浊（图1A）外，双眼其余眼前节正常。眼底检查：右眼视盘颜色苍白，杯盘比0.9；左眼视盘颜色淡，杯盘比0.5。双眼视网膜平伏，可见豹纹状眼底改变。右眼上方及颞下方周边视网膜可见大片萎缩灶、陈旧性激光斑，视盘血管成屈膝状改变（图1B ）；左眼颞上方周边视网膜可见陈旧性激光斑。电脑视野检查，右眼上方视野缺损，累及中心，下方部分视野缺损（图1C）；左眼未见明显视野缺损。房角镜检查，双眼房角全周开放，未见新生血管。眼部B型超声检查未见明显异常。临床诊断：右眼继发性青光眼（玻璃体切割手术后）、白内障；双眼屈光不正。

目的:观察晶状体后囊膜连续环形撕除联合人工晶状体光学部夹持术治疗儿童白内障的临床效果。方法:回顾性系列病例研究。选取2017年6月至2018年10月青岛眼科医院行晶状体后囊膜连续环形撕除联合人工晶状体光学部夹持术治疗的28例（43只眼）儿童白内障患者的临床资料。随访并观察患者术后最佳矫正视力、屈光度数、眼压、人工晶状体位置和手术相关并发症情况。患者术前、术后最佳矫正视力分布比较采用Fisher精确概率法。结果:28例患者年龄（7±4）岁（2~12岁）；男性14例，女性14例。全部患者人工晶状体光学部均成功夹持于晶状体后囊膜撕开区。术后随访6.0~12.0个月（平均8.4个月）。除1例（2只眼）患者无法配合检查视力外，其余27例（41只眼）中最佳矫正视力<0.1、0.1~<0.3、0.3~<0.5、≥0.5术前分别有17、17、4、3只眼，术后分别有4、4、5、28只眼，患者术前、术后最佳矫正视力分布差异有统计学意义（ P<0.01）。术后末次随访等效球镜度数为（0.21±0.74）D。3只眼术后1周出现药物相关性高眼压，停用糖皮质激素性眼药后随访眼压正常。随访过程中全部患者人工晶状体均稳定夹持于后囊膜撕开区。全部患者均未发现视轴区混浊，未见虹膜前、后粘连及继发性青光眼、视网膜脱离、黄斑囊样水肿等其他并发症。 结论:晶状体后囊膜连续环形撕除联合人工晶状体光学部夹持术治疗儿童白内障安全有效，可有效预防儿童白内障摘除手术后视轴区混浊的发生。（中华眼科杂志， 2020， 56： 343- 348）

患者，男，77岁，因"右眼眼胀，双眼视物重影半年余"于2022年12月就诊于济南明水眼科医院。既往无肿瘤病史，慢性胃炎史20余年、慢性支气管炎史20余年、肝囊肿病史11年、冠心病史10余年、结肠息肉切除术后11年余、小肠疝气术后3年余，无传染病史。眼部检查：视力：右眼0.6，左眼0.8，双眼视力矫正无助；眼压：右眼10 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼10 mmHg；双眼位正，眼球各方向运动未见明显异常；眶压：右眼（++）；右眼上睑下垂，遮挡瞳孔上缘，瞳孔圆，直径约3 mm，光反射正常，晶状体混浊（++），玻璃体轻度混浊；裂隙灯显微镜下眼底检查：右眼视盘颞侧萎缩弧，黄斑中心凹反光不明，鼻下方及颞侧周边视网膜见出血点。实验室检查示血常规、尿常规、乙型肝炎表面抗原、丙型肝炎抗体、梅毒抗体、艾滋病抗体等未见异常。心电图示窦性心律，肢体导联低QRS电压。胸部X线示双肺纹理增多增粗，其内未见明显实质性病变。眼眶CT示右眼眶眶顶部见类扁椭圆形略高密度阴影，横截面约1.7 cm×1.9 cm，CT值约40 Hu，相邻眶壁骨质结构未见明显破坏，上直肌受压移位。双侧眼球大小对称，球后视神经未见明显增粗（图1）。眼眶磁共振（Magnetic resonance imaging，MRI）+强化示：右侧眼球略突出，右眼眶球后外上方可见团块状长T1长T2异常信号影，边界较清，增强扫面呈明显较均匀强化，大小约15 mm×21 mm，邻近视神经及上直肌受压、移位，左侧眼眶及内容物未见明显异常。患者于2022年12月在全身麻醉下行右眼眶内肿物切除术，术中切除肿物送病理，术后甘露醇降眶压，激素减轻水肿。术后组织病理学提示（右眼眶内）低分化癌，呈深染小细胞样，呈巢团状分布（图2）。免疫组织化学染色示CK-pan:（+）、Syn:（+）、S-100:（个别散在+）、Ki-67:（阳性细胞数约70%）、CD56:（+）、CgA:（-）、CK20:（-）、TTF-1:（+）、P16:（+）、P53:（+，突变型）、CD117:（+）、SMARCA4:（+）。综合以上结果，病理学诊断为小细胞神经内分泌癌（Small cell neuroendocrine carcinoma，SCNEC）。术后常规抗感染，建议患者至肿瘤专科医院行全身18F-FDG正电子发射断层显像（Positron emission tomography/computed tomography，PET/CT）显像检查协诊及原发病灶转移情况。出院后随访，患者胸部CT示右肺上叶占位并纵隔淋巴结肿大，性质不明，锁骨上区及腹部彩超未见明显异常。考虑转移癌可能性大，患者拒绝行穿刺活检及进一步治疗。