目的:观察病理性近视（PM）视网膜劈裂（MRS）与后巩膜葡萄肿（PS）的相关性，初步探讨MRS发生的影响因素。方法:回顾性病例系列研究。2016年11月至2019年11月于河南省立眼科医院检查确诊的PM伴MRS患者38例60只眼纳入研究。其中，男性10例，女性28例；双眼13例，单眼25例。平均年龄（49±13）岁。均行BCVA、散瞳检影验光、频域OCT、三维磁共振成像（3D-MRI）检查以及眼轴长度（AL）测量。依据频域OCT检查结果将MRS分为内层劈裂、外层劈裂和混合型劈裂；依据3D-MRI扫描结果将PS分为宽黄斑型、窄黄斑型、绕盘型、鼻侧型、盘下型和其他类型。MRS与PS之间相关性行 χ2检验或 Fisher精确检验。 结果:60只眼中，MRS合并PS 58只眼（96.77% ）。其中，宽黄斑型、窄黄斑型、绕盘型、鼻侧型、盘下型、其他类型分别为30 （51.72% ）、19 （32.75% ）、1 （1.72% ）、2 （3.48% ）、2 （3.48% ）、4 （6.85%）只眼；内层劈裂、外层劈裂、混合型劈裂分别为10 （17.24% ）、24 （41.38% ）、24 （41.38%）只眼。窄黄斑型PS 19只眼中，MRS累及中心凹16只眼；其余形态PS 39只眼中，MRS累及中心凹22只眼。窄黄斑型与其余类型累及中心凹眼数比较，差异有统计学意义（ P=0.044）。MRS累及中心凹与窄黄斑型PS相关度中等（Cramer's V=0.275 ）。内层劈裂、外层劈裂、混合型劈裂患者年龄分别为（44±12）、（56±10）、（44±13）岁。内层劈裂患者较外层劈裂患者年轻，外层劈裂患者较内层劈裂、混合型劈裂患者年龄大，差异均有统计学意义（ P=0.010、0.010、0.060 ）。 结论:PM伴MRS多发生于PS患眼，且以黄斑型PS（宽黄斑型、窄黄斑型）为主。

目的:观察后巩膜加固术治疗伴后巩膜葡萄肿的近视性黄斑劈裂的效果。方法:回顾性研究。分析河南省立眼科医院2017年5月至2019年6月行后巩膜加固术治疗的近视性黄斑劈裂伴后巩膜葡萄肿27例(30只眼)的临床资料。分析手术前后视力、光学相干断层扫描(OCT)及手术并发症情况。术后随访至少6个月。结果:术后6个月OCT示8只眼(26.7%)劈裂腔完全消失，17只眼(56.7%)劈裂腔大部分明显减小，5只眼(16.7%)未愈。术后视力(logMAR)1.00(0.575，1.300)较术前的1.25 (0.800，1.300)提高( P＝0.046)。随访期间无黄斑孔或眼内炎等严重并发症发生。 结论:近视性黄斑劈裂伴后巩膜葡萄肿行后巩膜加固术可以有效地减少劈裂腔高度及提高视力，但也存在一定的手术风险。

目的:探讨黄斑扣带术治疗高度近视眼牵拉性黄斑病变的有效性及安全性。方法:回顾性系列病例研究。纳入2014年6月至2019年6月在中山大学中山眼科中心行黄斑扣带术的高度近视眼患者348例（378只眼），其中男性136例，女性212例；年龄（56.68±11.59）岁。主要观察指标为眼内解剖学结构恢复情况，包括视网膜脱离复位率、劈裂腔恢复率、黄斑裂孔闭合率；次要指标为最佳矫正视力（BCVA）和眼轴长度。记录术前及术后1个月、6个月、1年、2年、3年的随访结果。使用配对 t检验对数据进行统计学分析。 结果:378只眼中黄斑劈裂伴黄斑区视网膜脱离216只眼，黄斑裂孔伴黄斑区视网膜脱离162只眼。296只眼行单纯黄斑扣带术，82只眼行黄斑扣带术联合玻璃体切除术。随访期间373只眼（98.68%）视网膜复位；在黄斑劈裂眼中，204只眼（94.44%）劈裂腔恢复；在黄斑裂孔眼中，89只眼（54.09%）裂孔闭合。BCVA的术后随访结果均优于术前，从术后1个月至术后1年持续提升，随后保持稳定，最终从术前的1.459±0.841的提升至术后3年的0.908±0.606（ t=6.896， P<0.01）。眼轴长度的术后随访结果均短于术前，术后1个月较术前缩短（4.423±1.740）mm（ t=33.144， P<0.01），术后1个月至术后1年眼轴长度逐渐增长，随后保持稳定，术后3年眼轴长度较术前缩短（2.101±1.643）mm（ t=6.392， P<0.01）。术后常见并发症有短暂性高眼压98只眼（25.92%）、视网膜表面出血67只眼（17.72%）、玻璃体积血9只眼（2.38%），术后1个月内均自行缓解。术后早期所有患者都存在一定程度的眼球运动受限，39只眼（10.31%）出现双眼复视，术后6个月内基本自行缓解。6只眼（1.58%）因内斜视角度较大行斜视手术矫正眼位，1只眼（0.26%）因无法耐受复视取出黄斑扣带，8只眼（2.11%）由于黄斑扣带偏位，需要二次手术调整扣带位置。4只眼（1.05%）由于免疫排斥反应取出黄斑扣带。 结论:黄斑扣带术可以有效改善高度近视眼引起的视网膜脱离、黄斑劈裂以及黄斑裂孔，术后眼轴缩短，视力提升。黄斑扣带术治疗高度近视眼牵拉性黄斑病变安全性较好。 （中华眼科杂志，2021，57：433-439）

目的:研究先天性视网膜劈裂症(XLRS)一家系的临床表型及分子遗传学特点，并确定相关基因突变。方法:采用家系调查研究，收集2021年8月在厦门大学附属厦门眼科中心就诊的汉族XLRS一家系，对其临床特征及系谱进行分析。所有患者及变异位点携带者均接受全面的病史采集和眼科常规检查，包括视力、非接触式眼压计、裂隙灯显微镜、直接检眼镜及光学相干断层扫描检查；先证者和部分患者接受医学验光、眼底照相或广角眼底照相、视网膜电图检查。采集该家系成员外周静脉血标本，并对先证者样本行全外显子组测序(WES)分析。针对WES筛选突变位点，通过Sanger测序对家系成员的其他患者及正常人进行扩大验证。采用CADD、FATHMM等生物信息学工具分析变异位点致病性。结果:该XLRS家系共3代8人，符合XLRS临床诊断者共3例，均为男性，先证者母亲为相关基因携带者，表型正常者5人。家系中无近亲结婚史，且为隔代发病，符合X连锁隐性遗传方式。所有患者均无全身病史和其他异常表现，眼部病变共同特征为自幼双眼视力差，先证者及其胞弟表现为黄斑区劈裂呈轮辐状，先证者外公表现为视网膜神经纤维层萎缩。遗传学分析发现，该家系中所有患者均存在已知的 RS1基因上的1个半合子变异c.214G>C：p.Glu72Gln，先证者母亲在该位点为杂合变异，其余表型正常成员在该位点为野生型。经生物信息学分析，预测该位点为有害变异，很可能致病。 结论:RS1基因c.214G>C：p.Glu72Gln半合子变异，可能为该XLRS家系所有患者的致病变异，均表现为轻型XLRS。

腺相关病毒载体（AAV）是目前最重要的病毒工具，已在基因治疗领域得到广泛应用；因其具有体积小、无包膜、无致病性等特点，故而是治疗遗传性视网膜疾病的主要手段之一。目前针对原癌基因酪氨酸激酶基因治疗视网膜色素变性、ND4基因治疗Leber遗传性视神经病变以及Rab伴随蛋白-1基因治疗无脉络膜症的临床试验均发现约一半的患者视力改善。针对AAV基因治疗Leber先天性黑矇、X连锁视网膜劈裂症、全色盲以及老年性黄斑变性的临床试验也正在开展。而关于Stargardt病、Usher综合征、真性小眼球的AAV基因治疗尚在动物实验或理论阶段。目前AAV基因治疗主要用于隐性遗传性视网膜疾病，对于显性遗传性视网膜疾病需采用成簇规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白9技术等来干预。对于遗传性视网膜疾病的治疗，这将是一个重要且复杂的系统性工程，需投入更多人力物力共同参与和研究，期待在不久的将来能有大的突破。

目的:探讨高度近视眼黄斑劈裂患者的黄斑区脉络膜容积（MCV）的特征及其临床意义。方法:横断面研究。纳入2016年1月至2020年12月于北京大学人民医院眼科门诊就诊的39例（39只眼）高度近视眼黄斑劈裂患者作为黄斑劈裂组，年龄（59.3±6.7）岁，其中男性18例，女性21例；选取年龄、性别、屈光度数匹配但无黄斑并发症的高度近视眼患者39例（39只眼）作为对照组。收集两组患者屈光度数、眼轴长度和最佳矫正视力，并通过加强深度扫描模式的相干光层析成像术（EDI-OCT）获取黄斑中心凹多个部位的视网膜及脉络膜厚度数据，采用MATLAB软件计算该区域的视网膜容积（MRV）及MCV。并根据OCT特征，将黄斑劈裂组进一步分为内层劈裂亚组和外层劈裂亚组，分析2个亚组的MCV特征。计量资料采用独立样本 t检验，并进行Pearson相关性分析及线性回归分析。 结果:黄斑劈裂组和对照组黄斑中心凹下脉络膜厚度分别为（74.9±59.3）和（155.6±47.1）μm，MCV分别为（2.3±0.8）和（5.3±1.0）mm 3，差异均有统计学意义（ t=-6.649，-15.229； P<0.01）。两组患者黄斑中心凹下脉络膜厚度与视网膜厚度无相关性（ r=0.103，0.214； P>0.05），但两组MCV与MRV都具有相关性，黄斑劈裂组黄斑区MCV与MRV呈负相关（ y=-2.90 x+18.48； r2=0.47， P=0.01），对照组黄斑区MCV与MRV呈正相关（ y=0.74 x+2.02； r2=0.64， P=0.01）。黄斑劈裂组的最佳矫正视力与MCV呈正相关（ r=0.677， P<0.05）。内层（19只眼）及外层（15只眼）黄斑劈裂亚组的MCV分别为（2.80±0.81）和（1.92±0.27）mm 3，差异有统计学意义（ t=4.610， P<0.05）。 结论:高度近视眼黄斑劈裂患者的黄斑区MCV明显变小，这可能与该疾病的发病机制相关；MCV越小，视网膜外层血供来源越匮乏，黄斑劈裂越严重，MRV越大。 （中华眼科杂志，2021，57：419-425）

目的:探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法:收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料，采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者 RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点，采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点，应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。 结果:该家系中的患者均有 RS1基因c.458T>G (p.Val153Gly)变异，家系内正常人及无关正常对照者不含该变异，携带者存在杂合变异，生物信息学分析表明该变异具有致病性。 结论:RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

近视牵引性黄斑病变（MTM）是高度近视最常见的黄斑病变，其进展缓慢，黄斑区视网膜劈裂、黄斑区视网膜脱离和黄斑裂孔是其主要表现。在各种牵引机制的综合作用下，MTM可能表现为解剖结构稳定、病情进展或自发好转。MTM自发好转可能性小且BCVA改善程度不一，而MTM的恶化风险随其程度发展而提高。临床上应注意患者的随访，适时手术治疗，以防病变进展至威胁患者视觉的严重阶段。

16岁孪生兄弟，弟弟左眼视力下降6个月，哥哥双眼视力下降6个月。2例患者身高均为2.05 m，瘦高体型，蜘蛛状指（趾）；均双眼晶状体脱位，双眼豹纹状眼底；双眼生物学参数，包括角膜前后表面曲率和角膜曲率、角膜前后表面散光度数和角膜总散光度数、角膜厚度、眼轴长度等均较为一致。孪生兄弟临床诊断均为马方综合征和双眼晶状体半脱位，临床较为少见。弟弟因左眼视网膜劈裂行后巩膜加固术，术后视网膜基本复位。哥哥予以验光配镜治疗。 （中华眼科杂志，2021，57：540-543）

目的:观察病理性近视黄斑劈裂（MF）玻璃体切割手术（PPV）联合内界膜剥除及空气填充治疗后黄斑区视功能变化。方法:单中心、回顾性病例研究。2018年10月至2019年10月于天津市眼科医院检查确诊的MF患者29例32只眼纳入研究。其中，男性3例4只眼，女性26例28只眼；年龄（63.00±3.45）岁。患眼等效球镜度数（-14.16±2.54）D；眼轴长度（29.14±1.04）mm。合并黄斑板层裂孔3例3只眼。患眼均行标准经睫状体平坦部三通道25G PPV联合内界膜剥除、空气填充治疗。手术前及手术后1、3、6个月采用黄斑完整性评估仪行黄斑区微视野检查，记录患眼黄斑10°范围内视网膜平均光敏感度（MS）、黄斑中心凹2°和4°固视率（P1、P2）、63%和95%双向正态分布椭圆面积（BCEA）。手术前与手术后不同时间MS、P1、P2、63%BCEA、95%BCEA比较行配对 t检验；固视稳定率比较行 χ2检验。 结果:与手术前比较，手术后1、3、6个月，患眼MS提高差异均有统计学意义（ t=-2.208、-3.435、-4.919， P=0.038、0.002、0.000）。手术后不同时间两两比较，仅手术后6个月与手术后1个月差异有统计学意义（ P=0.036）。与手术前P1、P2、63%BCEA、95%BCEA比较，患眼手术后P1、P2逐渐提高，63%BCEA、95%BCEA逐渐降低，但差异均无统计学意义（P1： t=-1.595、-1.698、-1.966， P=0.125、0.104、0.062；P2： t=-1.622、-1.654、-1.707， P=0.119、0.112、0.102；63%BCEA： t=1.410、1.409、1.553， P=0.172、0.173、0.135；95%BCEA： t=1.412、1.408、1.564， P=0.172、0.173、0.132）。手术后6个月，所有患眼黄斑区解剖复位，未发现全层黄斑裂孔、黄斑裂孔视网膜脱离等严重并发症。 结论:PPV联合内界膜剥除及空气填充治疗MF安全、有效；手术后6个月内黄斑区MS内可显著提高。