目的:探讨完全型圆头精子症患者临床表型、精子形态特征及辅助生殖技术治疗的效率。方法:收集2019年11月至2022年5月期间在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心就诊的完全型圆头精子症患者（完全型圆头精子症组），采集外周血进行遗传学检测，全外显子测序挖掘致病基因，并对精液常规、精子形态及超微结构进行分析；全部患者均接受了卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）联合人工卵子激活（artificial oocyte activation，AOA）治疗。选取同日取卵的行常规ICSI周期患者作为对照组，并采用时差动态监测系统监测发育全程动态参数，分析2组受精及胚胎发育效率、发育动力学参数及临床治疗结局。结果:完全型圆头精子症组4例，对照组9例。完全型圆头精子症患者均合并精子活力低下、精子DNA碎片率升高，精子形态及顶体荧光染色均显示头部呈小圆形伴顶体区缺失；透射电子显微镜下圆头精子头部顶体完全缺失且多见核质松散、空泡化等异常，颈部线粒体鞘数量减少且排列杂乱，鞭毛轴丝“9+2”结构多见异常。4例患者中1例为 DPY19L2基因纯合缺失，1例为 DPY19L2基因新发纯合移码变异。完全型圆头精子症组受精率、双原核受精率、第3天优质胚胎率、第6天囊胚形成率、第6天优质囊胚形成率与对照组差异均无统计学意义（均 P>0.05）；完全型圆头精子症组胚胎发育早期时间参数第二极体释放时间、原核消失时间，2至6-细胞各时期时间显著早于对照组且差异均有统计学意义（均 P<0.05），2组胚胎分裂模式差异无统计学意义（ P>0.05）。4例完全性圆头精子症患者中，2例新鲜胚胎移植各活产健康男婴1名，2例解冻周期移植活产健康男婴、女婴各1名。 结论:完全型圆头精子症患者精子形态学异常表型特征明显，ICSI联合AOA是有效的辅助生殖治疗手段。

单卵双胎是双胎妊娠中的一种特殊类型。与双卵双胎相比，单卵双胎发生流产、胎儿畸形、胎死宫内、宫内生长受限及早产等风险均明显增加。单卵双胎的发生机制目前尚不明确，目前存在“两个模型”和“一个假说”理论，即“合子分裂模型”“胚胎膜融合模型”和“过度成熟配子”假说。辅助生殖技术与单卵双胎的发生密切相关。辅助生殖技术中的母体年龄、促排卵药物的应用、移植周期类型、胚胎培养时间、透明带操作、培养方式和培养液、遗传等均与单卵双胎的发生有关。本文对于单卵双胎的发生机制及危险因素新进展进行综述，以期为临床工作提供指导。

目的:通过胚胎时差成像技术（TLT）结合人工智能（AI）探索体外胚胎发育曲线（EDM）中的卵裂球计数曲线“跳变值”与胚胎形态学特征的相关性，并探讨其在体外受精（IVF）胚胎评估中应用的可行性。方法:本研究为自主研发的AI胚胎评估软件的诊断性试验，即临床数据AI再评估，为回顾性研究。收集2020年12月至2021年12月于重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心行IVF的1 226例患者共6 545个胚胎，其中2 869个胚胎进行囊胚培养。所有胚胎通过TLT培养并进行观察，由TLT记录软件Embryo Viewer依据胚胎发育动力学绘制EDM。本课题组自主研发的AI胚胎评估软件对胚胎发育过程中的卵裂球数目进行实时识别、记录，并与EDM进行比较，分析由卵裂球计数变化而形成的跳变值与胚胎结局的相关性。采用Spearman相关性及logistic回归分析跳变值与胚胎形态学评估、胚胎着床及活产的相关性，使用受试者工作特征（ROC）曲线评估各指标对胚胎着床、活产的预测价值。结果:Spearman相关性分析显示，受精卵受精后72 h卵裂球计数曲线提取的总跳变值与卵裂模式、囊胚形成、培养至第3天胚胎（D3胚胎）的形态学评级、D3胚胎的细胞均一度、D3胚胎的细胞碎片率均呈显著负相关（ β值分别为-0.268、-0.116、-0.213、-0.159、-0.222； P均<0.001），与D3胚胎的细胞数呈显著正相关（ β=0.034； P<0.001）。多因素logistic回归分析显示，胚胎总跳变值排序与囊胚形成（ OR=0.97，95% CI为0.93~0.99； P=0.034）、胚胎着床（ OR=0.96，95% CI为0.93~0.98； P=0.044）呈显著负相关；ROC曲线分析显示，胚胎总跳变值排序预测胚胎着床能力与传统胚胎形态学评估方法相近［其曲线下面积（AUC）分别为0.679、0.620］。多因素logistic回归分析显示，活产与患者年龄（ OR=0.91，95% CI为0.88~0.93； P<0.001）、D3胚胎形态学评级（ OR=0.77，95% CI为0.59~0.99； P=0.045）及胚胎总跳变值排序（ OR=0.98，95% CI为0.96~0.99； P=0.038）呈显著负相关，而与获卵数（ OR=1.08，95% CI为1.05~1.11； P<0.001）及移植日子宫内膜厚度（ OR=1.09，95% CI为1.06~1.12； P<0.001）呈显著正相关；ROC曲线分析显示，纳入建模的以上多个因素预测活产的AUC值为0.666。 结论:跳变值及其排序是对体外胚胎卵裂期发育的系统量化，其与胚胎发育质量及临床结局相关，可能是胚胎体外评估及选择的有益补充。

体外受精-胚胎移植（ in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）是将精子和卵子在体外受精结合，并在体外进行胚胎培养发育至卵裂期或囊胚期胚胎，再移植到子宫内的过程。通常把受精卵到着床前囊胚期的发育过程称之为“胚胎着床前发育”。一般认为，人的胚胎着床前发育是靠卵母细胞蓄积的蛋白和mRNA发育至8-细胞期，然后开始激活胚胎自体基因进一步发育到囊胚期。由此可见，IVF技术治疗不孕不育的重要环节之一是着床前胚胎体外培养。体外培养液的成分会直接影响着床前胚胎发育和临床治疗结局。其中，乳酸可能在受精卵早期分裂发育过程中起了相对重要作用。本文对受精卵到囊胚期胚胎着床前体外培养液的发展过程和培养液中的乳酸成分对胚胎着床前发育的影响进行概述。同时，对培养液中乳酸成分来源的乳酸盐原料进行简单的介绍。

女，29岁，结婚1年，孕6周胚胎停育。平素体健，月经规律，孕期无用药史、有毒、有害物及放射线接触史。夫妻双方非近亲结婚，否认遗传病家族史。体格检查：超声示子宫、双侧卵巢未见异常。实验室检查：凝血功能、肝肾功能、甲状腺功能、性激素水平均未见异常，人类免疫缺陷病毒和梅毒抗体均为阴性，乙型肝炎表面抗体阳性。遗传学检查：流产组织低深度全基因组测序分析结果示seq[GRCh37]dup(2)(q14.1q37.3)chr2：g.114679852_243084851，seq[GRCh37]del(18)(q21.32q23)chr18：g.56460001_78010000del。经知情同意后，抽取夫妻双方外周血样进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带核型分析，计数25个中期分裂相，分析10个核型。先证者核型为46，XX，t(2；18)(q14；q21)，见图1，其丈夫核型未见异常。家系调查：先证者父母智力及表型均未见异常，结婚31年，育有1女，自然流产1次，非近亲结婚，否认遗传病家族史。先证者父亲染色体核型为46，XY，t(2；18)(q14；q21)，见图2。母亲染色体核型未见异常。本研究通过了解放军第九六〇医院科研伦理委员会的审查[(2023)科研伦理审第(047)号]。

目的:对影响冷冻D3卵裂期胚胎解冻后行过夜培养移植活产结局的相关因素进行分析，根据其中的独立因素，建立预测冷冻D3胚胎解冻后行过夜培养移植的活产概率的列线图模型。方法:回顾性分析2017年1月至2020年7月郑州大学第一附属医院5 456例接受冻融D3卵裂期胚胎移植患者的临床资料。按7∶3的比例将患者分为建模组和验证组：建模组3 831例，年龄（33±6）岁，用于构建列线图，通过多因素logistic回归分析评价患者活产结局的风险因素，根据回归系数绘制相应的列线图预测模型；验证组1 625例，年龄（33±6）岁，用于检验和校准模型的性能。结果:多因素logistic回归分析结果显示，与冷冻D3卵裂期胚胎解冻后行过夜培养移植的活产结局相关的风险因素包括：女方年龄（ OR=0.901，95% CI：0.889~0.914， P<0.001）、体质指数（BMI）（ OR=0.979，95% CI：0.957~1.002， P=0.072）、移植日子宫内膜厚度（ OR=1.121，95% CI：1.080~1.164， P<0.001）、移植胚胎数目（ OR=2.192，95% CI：1.867~2.579， P<0.001）、过夜培养后胚胎恢复分裂情况（ OR=1.405，95% CI：1.213~1.627， P<0.001）。建立的列线图模型在建模组中的曲线下面积（AUC）为0.716，在验证组中的AUC为0.739，两组校准曲线与理想曲线拟合均较好，具有良好的预测能力。 结论:女方年龄、BMI、移植日子宫内膜厚度、移植胚胎数目、过夜培养后胚胎恢复分裂是冷冻胚胎解冻后过夜培养移植活产结局的风险因素，根据上述风险因素建立的列线图有助于预测冻融D3卵裂期胚胎移植术后活产的概率。

目的:探讨不同评级的卵裂期胚胎发育而成的优质囊胚移植后的妊娠结局，分析卵裂期胚胎的评级对选择性单囊胚移植的指导价值。方法:回顾性分析2017年1月至2021年5月期间在河南省人民医院生殖中心行单优质囊胚移植患者（共3 059个周期）的临床资料，根据卵裂期胚胎卵裂球数目及碎片的多少分为优D3-优囊组（8细胞，≤5%碎片），次优D3-优囊组（8细胞，碎片>5%但≤10%；7细胞或9细胞，碎片≤10%）、非优D3-优囊组（非优D3及非次优D3外的其他D3可用胚胎）。通过单因素分析、多元logistic回归分析比较不同评级的卵裂期胚胎发育为优质囊胚移植后的临床结局，曲线拟合和阈值效应分析年龄对单优质囊胚移植后临床妊娠率和早期流产率的影响。结果:优D3-优囊组（1 326个周期）、次优D3-优囊组（830个周期）、非优D3-优囊组（903个周期）的临床妊娠率分别为69.53%、70.12%、66.67%，早期流产率分别为10.74%、12.54%、12.62%，分别比较，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。多元logistic回归调整混杂因素后分析显示，以优D3-优囊组作为对照，移植不同评级卵裂期胚胎来源的单优质囊胚，其余两组的临床妊娠率（ OR=1.02，95% CI为0.76~1.38， P=0.879； OR=0.84，95% CI为0.61~1.14， P=0.262）和早期流产率（ OR=1.18，95% CI为0.77~1.82， P=0.445； OR=1.26，95% CI为0.81~1.98， P=0.309）无明显差异。阈值效应分析显示，当移植单个优质囊胚时，年龄对临床妊娠率的影响呈曲线关系，当年龄≥33岁时，随着年龄的增加临床妊娠率显著下降（ OR=0.89，95% CI为0.83~0.95， P=0.007），早期流产率有增加趋势，但无显著差异（ OR=1.01，95% CI为0.97~1.06， P=0.628）。 结论:卵裂期胚胎的评级不影响选择性优质单囊胚移植患者的妊娠结局。在进行囊胚选择时建议以囊胚质量评级作为主要的参考指标，也应考虑年龄对单囊胚移植妊娠结局的影响。

女，27岁，汉族，G 4P 0。第1胎为药物流产，之后两年内3次怀孕均胚胎停育。平素月经规则，妇科超声检查未见异常，夫妻双方外观及智力均未见异常，否认家族遗传病史，否认不良用药和放射线接触史。本研究通过了甘肃省妇幼保健院医学伦理委员会的审查[(2021)GSFY伦审[65]号]。在签署临床研究知情同意书后，抽取夫妻外周血样，常规进行淋巴细胞培养、收获、制片、G显带分析，油镜下计数50个中期分裂相，分析至少10个核型，依据人类染色体国际命名体制(ISCN)2020进行描述。患者的核型为46，X，inv(X)(p22.3p11.4)，t(10；15)(q22；q22)(图1)，其丈夫核型未见异常。

肿瘤起源二元论与生命密码是基于胚胎发育学、病理学和分子生物学的人类肿瘤发生的全新理论。从发育生物学角度看，生命延续和启动是一个生命周期，该周期受生殖细胞大小调控。生命延续的必要前提是具备人体最大的细胞——卵细胞，而新生命启动的必要环节是受精卵经历由大变小的卵裂过程进而产生相对小体积的胚胎干细胞，然后进行不同胚层的分化与增殖而诞生新生命。从病理学的角度看，百年来病理学家观察到的肿瘤可归结为两大表型：分化型和未分化型（或分化差型）。前者起源于正常生命周期，受精卵卵裂致胚胎发生、发育过程中分化受阻将产生相应的分化型肿瘤；而后者起源于体细胞在压力因素下形成的老化巨细胞。肿瘤像一个“怪胎”，理论上起源于老化巨细胞的“怪胎”和正常胚胎发生早期过程相似，需经历细胞增大再变小的“卵裂”过程。巨细胞的核内复制和分裂过程与卵裂酷似，但其以出芽、裂解、大爆炸的方式产生的细胞无法像受精卵或胚胎那样正常分化，而是形成未分化肿瘤。细胞大小的变化伴随核质比及倍体的变化，像密码一样，在卵裂或无丝分裂过程中决定了新生命的诞生与肿瘤的发生。肿瘤起源二元论与生命密码阐述了分化型肿瘤与未分化肿瘤的发生机制及其与生命周期的关系，首次将人类肿瘤起源和生命周期统一起来。本文在此概括性介绍该理论，为肿瘤研究乃至治疗提供全新思路和潜在靶点。

极体是卵母细胞减数分裂的副产物，含有和卵细胞相对应的遗传物质，对极体进行遗传学检测可以推测出相应卵细胞的染色体和基因状态。极体活检具有对胚胎损伤小、伦理上易被接受等特点，是一种安全、有效的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）取材方法。极体分析主要用于母源单基因遗传病、染色体非整倍体和染色体结构重排的PGT，在女方新发变异、家系成员缺失或生殖腺嵌合的单基因病检测、线粒体遗传病的阻断和高龄女性的染色体非整倍体筛查方面具有优势。与囊胚期检测相比，极体检测能够避免囊胚培养失败造成的胚胎浪费，提高胚胎利用率，可能对卵巢功能不全的女性更有利。此外，极体检测将检测时间前移，能够实现新鲜胚胎移植。本文对极体活检在PGT中的研究进行整理和归纳，旨在揭示其临床应用价值。