患者男，62岁，入院前1年无明显诱因下夜间出现胸闷气短，程度尚可，5~6 d发作1次，10 d前自觉症状较前加重，为进一步诊治就诊于我院，既往高血压50年，糖尿病18年。体格检查：体温36.5 ℃，脉搏70次/min，呼吸18次/min，血压130/80 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，心率93次/min，心律绝对不齐，第一心音强弱不等，各瓣膜听诊区未闻及杂音。心电图检查：异位心律，心房颤动(房颤)伴慢心室率，不完全右束支阻滞，ST-T改变。经胸超声心动图(transthoracic echocardiography，TTE)显示：双房增大，左室舒张功能减低，主动脉瓣钙化，二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣轻度反流。经食管超声心动图(transesophageal echocardiography，TEE)显示：多切面扫查，正常左心耳位未见左心耳结构，双房及右心耳结构正常，内壁光滑，未见血栓回声(图1A，B)。左房CTA提示：左心房略大、未见明确左心耳影像，肺动脉干增宽，主动脉瓣钙化(图1C，D)。初步诊断：冠状动脉粥样硬化性心脏病，不稳定型心绞痛，心功能Ⅱ级，房颤，先天性左心耳缺如。患者经导管消融术后房颤消失。

目的:分析胎儿三尖瓣口无挡畸形（congenitally unguarded tricuspid valve orifice，CUTVO）的超声心动图典型特征。方法:回顾性分析2019年4月至2021年12月在南昌市第一医院经超声诊断，并经病理检查证实的胎儿CUTVO的2例孕妇的临床资料及超声图像。在万方数据库、维普数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库、PubMed和Web of Science数据库中检索确诊CUTVO并有超声诊断结果的文献。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）文献检索获得CUTVO病例15例，加上本单位诊断的2例，共17例。17例中，16例为单胎妊娠，1例为单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠。17例胎儿中，三尖瓣完全缺如或发育不全10例，部分缺如7例。9例为合并室间隔完整型肺动脉闭锁；2例合并室间隔缺损；6例文献未描述并发症情况。（2）共6例误诊，其中4例产前误诊为胎儿Ebstein畸形，2例误诊为Uhl病和心肌致密化不全可能，引产后证实为CUVTO。共2例漏诊，其中1例为双胎输血综合征，另1例为肺动脉瓣狭窄。2例均为中孕期，右心增大不显著。（3）9例终止妊娠，其中7例引产后证实为CUTVO。8例继续妊娠至分娩，其中2例由于病情较重死亡，6例存活患儿产后超声检查均发现合并房间隔缺损及动脉导管未闭，均行手术治疗。其中2例行三尖瓣成型术，术后1年内随访，三尖瓣中量返流；2例行三尖瓣机械瓣置换手术，术后三尖瓣少-中量返流；1例行改良Fontan术，术后心功能正常；1例未明确描述手术方式。CUTVO典型的超声心动图特征为房室结构及与大动脉连接正常，三尖瓣瓣叶及乳头肌完全或部分缺失，三尖瓣口呈空洞样，血流来回往返，多普勒呈低速双向频谱。结论:CUTVO较典型的超声心动图表现为三尖瓣叶缺失并中量或大量暗淡返流、返流频谱形态呈双向。检查时应注意多个切面动态观察，以减少漏诊和误诊。

目的:探讨早孕期胎儿先天性半月瓣缺如的超声心动图、病理解剖及遗传学异常特征。方法:对2014年12月至2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的11例孕11～13 ＋6周先天性半月瓣缺如胎儿的声像图进行分析，结合引产后心脏标本病理解剖异常所见与早孕期超声心动图特征进行对照研究。 结果:11例先天性半月瓣缺如胎儿头臀长46～74(62.0±9.2) mm，颈项透明层厚度(nuchal translucency thickness，NT) 2.4～10.4(6.4±2.6) mm，10例NT >3.0 mm，11例彩色多普勒三血管气管切面均可显示主动脉和(或)肺动脉红蓝交替的"进出征"血流信号，可测得双期双向动脉血流频谱信号。11例胎儿中"窃血型"胎儿10例，分别为主动脉瓣缺如2例，肺动脉瓣缺如3例，双动脉瓣缺如5例；此10例均发生胎儿心力衰竭的继发性超声改变，染色体及基因分析有4例13-三体综合征，3例18-三体综合征，1例22q11.2缺失，1例12q24.32q24.33缺失，1例正常；8例解剖显示心脏均增大，2例主动脉瓣缺如(1例合并肺动脉闭锁、动脉导管缺失及胸腺缺如)，3例肺动脉瓣缺如，3例双动脉瓣缺如，3例存在半月瓣遗迹，2例肺动脉瓣缺如及3例双动脉瓣缺如动脉导管均短而粗。"非窃血型"肺动脉瓣缺如1例(1/11)，无胎儿心力衰竭的继发性超声改变，基因检测为22q11.2缺失，病理解剖存在半月瓣遗迹，并法洛四联症及动脉导管缺如。结论:早孕期半月瓣缺如以"窃血型"为主，主动脉和(或)肺动脉的"进出征"及双期双向频谱是早孕期先天性半月瓣缺如的特征性声像图改变，13-三体综合征及18-三体综合征发生早孕期"窃血型"半月瓣缺如风险性明显增加。

目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的:分析单侧肺动脉异常起源于升主动脉（anomalous origin of one pulmonary artery branch from the aorta，AOPA）胎儿的产前诊断、分型及预后情况。方法:回顾性选择2016年6月至2022年8月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断AOPA病例14例，对其产前及生后超声心动图特点、生后诊断、手术治疗及随访等情况进行描述性分析。结果:14例AOPA胎儿中，7例为近端型AOPA（其中3例为孤立性AOPA，3例合并Berry综合征，1例合并主动脉弓离断、主肺动脉间隔缺损和室间隔缺损），7例为孤立性远端型AOPA。7例近端型AOPA胎儿中，2例引产终止妊娠，5例产前与生后诊断相符，活产儿均行手术治疗，术后进行了密切的随访，预后良好。7例远端型AOPA胎儿中，1例引产终止妊娠，6例活产儿中有2例最初诊断为AOPA，随访后因动脉导管变细或关闭更正诊断为单侧肺动脉缺如（unilateral absence of pulmonary artery，UAPA），另4例生后直接诊断为UAPA；活产儿均行手术治疗，术后密切随访，预后良好。结论:产前应尽量准确诊断AOPA并分型，建议远端型AOPA生后诊断为UAPA，并按UAPA处理，两者在生后应适时行手术治疗，预后良好。

目的:总结分析单侧肺动脉缺如肺动脉再血管化外科治疗早中期结果。方法:回顾性分析2009年1月至2020年12月，14例实施肺动脉再血管化手术的单侧肺动脉缺如患儿的临床资料。男7例，女7例；其中左肺动脉缺如4例，右肺动脉缺如10例；中位年龄5个月(16天至6岁)。11例为孤立性单侧肺动脉缺如，2例合并法洛四联症，1例合并主－肺动脉间隔缺损。所有患儿均在术前通过心血管CT或肺静脉逆行造影术明确患肺供血及肺门肺动脉残迹，并在术中探查明确诊断，肺动脉残迹直径(3.20±0.94)mm，Z值－3.92±1.64。所有患儿均接受一期手术治疗，手术方式根据术中肺门肺动脉残迹与主肺动脉是否使用管道连接分为两组：以人工血管(3例)或自体心包管道(5例)连接肺动脉残迹至主肺动脉(A组)，采用直接吻合(2例)或体肺侧枝单源化术(1例)或主肺动脉翻片成形(3例)新建患侧肺动脉(B组)。结果:所有患儿无手术早期死亡，两组患儿的手术年龄、体质量、体外循环、呼吸机使用、监护室滞留差异均无统计学意义。术后常规使用阿司匹林抗凝6个月。随访1~68个月，无中、远期死亡。B组1例患儿术后41个月因吻合口狭窄行经皮导管球囊扩张术。所有患儿无呼吸道症状或心功能不全表现，末次超声心动图示患侧新肺动脉直径(6.25±0.99)mm，Z值－2.34±1.18(－4.52~－1.35)，较术前明显改善，血流速度1.0~2.5 m/s。无中重度三尖瓣反流，提示无肺动脉高压。B组患侧肺动脉术后Z值较A组显著改善。结论:对于单侧肺动脉缺如的患者，早期且积极的再血管化外科重建，可有效恢复流向患肺的正常顺行血流，从而改善肺动脉直径和患者症状。特别是较多采用自体肺动脉组织进行血管成形，肺动脉生长更好。术后经导管介入治疗可能会暂时减轻新建肺动脉狭窄，远期再手术仍待进一步随访。

目的:探讨带蒂胸外侧动脉穿支皮瓣在乳腺癌保乳术后部分乳房重建中临床应用的解剖学基础及效果。方法:(1)取新鲜成人尸体标本8具，其中男6具、女2具，年龄28～71岁，平均39.5岁。标本经股动脉灌注加入氧化铅的红色凝胶后，在上至锁骨、下至第五肋、外至腋前线、内至胸骨旁的区域内，解剖观察两侧胸外侧动脉的位置、走行、分支以及与周围血管的吻合情况，对胸外侧穿支血管的来源进行系统分型，并测量胸外侧动脉穿支起始处外径及血管蒂长度。(2)纳入湖南省肿瘤医院2015年8月—2019年2月收治的12例Ⅰ期乳腺癌患者临床资料进行回顾性分析，患者均为女性，年龄14～52岁，平均43.2岁。其中浸润性导管癌8例，浸润性小叶癌4例；均为单侧发病，肿瘤位于乳房外上区域9例、外下区域3例。12例均行保乳术，术中于肿瘤切除后应用带蒂胸外侧动脉穿支皮瓣行部分乳房重建，术后观察皮瓣成活情况及重建后的乳房外形。结果:(1)8具16侧标本中，有15侧出现胸外侧动脉，从胸大肌和背阔肌之间穿出，其起始处外径0.7～0.9 mm，平均0.80 mm；血管蒂长6.8～10.4 cm，平均8.15 cm，与胸肩峰动脉、胸廓内动脉、胸背动脉和肋间动脉形成丰富的血管吻合。15侧胸外侧动脉按照其来源分为6型，分别来自胸肩峰动脉(8/15，Ⅰ型)、腋血管(4/15，Ⅱ型)、胸背血管(2/15，Ⅲ型)、肩胛下血管(1/15，Ⅳ型)、多源型(1/15，Ⅴ型)；另有1侧胸外侧动脉缺如(Ⅵ型)。(2)本组12例患者切除肿瘤及乳腺组织质量为70～95 (80.0±5.7)g，切取的侧胸带蒂胸外侧动脉穿支皮瓣长10.5～13.5 (11.2±0.4) cm、宽4.5～7.5 (6.3±0.5)cm、厚3.0～4.5 (3.4±0.4) cm。术后2例发生皮瓣脂肪液化，1例伤口裂开，经过换药治疗均愈合。12例患者术后随访6～20个月，平均11.5个月。所有皮瓣均顺利成活，重建乳房外形可，质地柔软，侧胸皮瓣供区仅遗留线性瘢痕，肩关节功能无明显异常；无一例出现乳腺癌复发。结论:胸外侧动脉穿支来源多样，解剖位置较恒定，且供血范围大，带蒂胸外侧动脉穿支皮瓣对于乳腺癌保乳术后乳房外侧区域重建是一个有价值的选择方案。

目的:总结婴幼儿右侧肺动脉缺如(ARPA)的外科诊疗经验，提高婴幼儿ARPA临床疗效。方法:2019年2月至4月，3例右侧肺动脉缺如患儿接受外科诊疗，均为男性，手术时间分别为出生后33天、85天和20个月，3例均行心脏增强CT扫描，其中1例行肺静脉逆行楔形造影。明确诊断及术前评估。3例患儿均于非体外循环下，探查解剖出闭锁动脉导管，继而采用"二段法"重建右肺动脉(RPA)。术后随访其肺动脉血流、肺动脉高压进展及抗凝治疗。结果:3例患儿心脏CT三维重建均于无名动脉根部见异常"憩室"或"芽迹"，术中探查其为闭锁动脉导管的一端，另一端则连接肺门血管；肺静脉逆行楔形造影可明确显示患侧肺血管分布及发育。重建RPA后肺动脉高压即刻缓解。术后3例患儿均痊愈出院(100%)，早期复查1例出现右肺动脉血栓，予以肝素持续抗凝后血栓消失，2例右肺动脉血流持续通畅。3例患儿目前服用华法林或阿司匹林规律抗凝。结论:ARPA可诊断、可治疗。婴幼儿期行"二段法"肺动脉重建效果良好。术前CT三维重建见异常"憩室"或"芽迹"具有重要提示意义，目前肺静脉逆行楔形造影为诊断金标准。

目的:探讨1例多发畸形患儿的遗传学病因。方法:以2021年2月就诊于山西省儿童医院的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床信息，并对其进行全外显子组测序(WES)，对候选变异进行Sanger测序家系验证以及致病性分析。结果:患儿全身皮肤无异常，但存在右耳缺如、半椎体畸形，心室间隔缺损、动脉导管与卵圆孔未闭、左肾集合系统分离等。磁共振成像显示双侧侧脑室不规则增大、大脑皮层与颞侧脑膜间距增加。测序发现其携带 TUBB基因NM_178014.4: c.217A>G(p.Met73Val)新发杂合变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判定为可能致病。结合其临床表型以及基因检测结果，患儿被确诊为复合型脑皮质发育不良伴其他脑发育畸形6型(CDCBM6)。 结论:CDCBM是一类罕见的具有遗传异质性的严重疾病，其中 TUBB基因缺陷所致的CDCBM6更为罕见。本研究的结果扩展了 TUBB基因的变异谱和表型谱，为总结CDCBM6的基因型-表型对应关系提供了重要的参考。

孕妇26岁，孕1产0，既往体检，无家族史、近亲结婚史及个人病史。自然妊娠，当地早孕期颈部透明层(nuchal translucency，NT)厚度检查未见明显异常。当地孕24周系统超声结构筛查时发现"胎儿心脏异常，室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄伴关闭不全，法洛四联症(tetralogy of Fallot，TOF)待排"，随即转诊至本院进一步行胎儿超声心动图检查。孕妇签署胎儿超声心动图知情同意书。胎儿超声心动图四腔心切面显示胎儿右心室增大，左室流出道切面显示主动脉骑跨室间隔缺损(图1)，右室流出道切面及大动脉短轴切面显示肺动脉主干及分支明显扩张，呈典型的"蝴蝶结"("Bow Tie"征)或"鲸鱼尾征"(图2)，不能显示正常的肺动脉瓣回声，仅见发育明显不良、短小、不能良好闭合的原始残存肺动脉瓣，三血管切面动态观察未能显示动脉导管。彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging，CDFI)：于肺动脉口可见收缩期及舒张期往返于右心室与肺动脉主干及分支的"来回穿梭"的高速血流信号(图3)，连续波多普勒(continuous wave Doppler，CW)在肺动脉口获得收缩期和舒张期1.5~3.0 m/s的高速血流频谱(图4)。采用实时三维矩阵探头获取胎儿实时三维心脏容积，通过A、B、C实时三平面显示与观察胎儿肺动脉瓣口，分别从右心室向肺动脉主干(图5)和从肺动脉主干向右心室(图6)显示，获得与实时三维经食管超声心动图(real-time three-dimensional transesophageal echocardiography, RT-3D TEE)二尖瓣、房间隔等结构"en face"或"surgical view"相似的视野观，即"正面观"或"外科医生观"(图7)，清晰显示扩张的肺动脉干及左、右肺动脉分支，同时直观显示肺动脉瓣环区域无肺动脉瓣结构(图8)。胎儿超声心动图诊断：胎儿先天性心脏病，TOF伴肺动脉瓣发育不良综合征。经多学科咨询，孕妇及家属选择终止妊娠，但拒绝胎儿尸检。本研究经医院伦理委员会审批同意(审批号20200210-78)。