本文报告了1例产前诊断为原发性右侧肺缺如患儿的诊治经过。患儿之母于孕23周 +6超声检查发现胎儿右侧肺缺如，左肺增大、心脏右移；羊水染色体核型及染色体微阵列分析检查未见异常。经多学科专家咨询，该孕妇选择继续妊娠，并于孕39周 +2经阴道分娩。患儿生后1、5 min Apgar评分均为10分，外观无异常，胸廓无塌陷，右肺未闻及明显呼吸音；生后胸部X射线片和CT扫描均提示右肺未发育；心脏超声提示右肺动脉、静脉缺失。患儿住院观察期间呼吸平稳，于生后8 d出院。出院后随访5个月，患儿一般情况正常，生长发育与同龄儿童相当。

患儿男，1岁2个月，因"发现心脏结构异常1年余"入院。平素体质较差，既往多次咳喘史及反复上呼吸道感染史，剧烈运动后略有气促，无发绀、胸闷。查体：体格发育落后，身高70 cm，体重7.0 kg，心率132次/min，呼吸28次/min，血压116/62 mmHg (1 mmHg＝0.133 kPa)，血氧饱和度94%，双肺呼吸音清，胸骨左缘2~3肋间闻及2/6级柔和吹风样杂音。心电图显示窦性心动过速。胸片显示心影饱满，肺血多，心胸比0.53。术前经胸超声心动图(transthoracic echocardiography，TTE)检查(应用Philips Epiq-7C心脏超声诊断仪，S8-3探头，频率3~8 MHz)显示：右心扩大，冠状静脉窦(coronary sinus，CS)扩大，窦口直径7.7 mm，冠状静脉窦间隔完全缺损，直径23.8 mm(图1A)，左房内血流通过冠状静脉窦口入右房(图1B)；左上腔静脉(left superior vena cava，LSVC)直径5.5 mm，直接入左房(图1C)，入左房后其前壁缺失；右下、左上、左下三支肺静脉入左房，直径正常；上腔静脉及右肺动脉之间偏右侧位置可见一支右侧肺静脉入左房，血管明显细小，血流暗淡(图1D)；一股静脉血流从右上腔静脉后方入右上腔静脉内(距离右上腔静脉右房入口约20 mm处)(图1E)。TTE检查结果：无顶冠状静脉窦综合征(unroofed coronary sinus syndrome，UCSS)Ⅰ型，左上腔静脉入左房(提示Raghib综合征)；右上肺静脉异位引流考虑。CT血管造影(computed tomography angiography，CTA)检查显示部分性肺静脉异位引流(partial anomalous pulmonary venous connection，PAPVC)：右上肺静脉入右上腔静脉(图2A)；右中及右下肺静脉入左房(图2B，C)；左上腔静脉残存，冠状静脉窦扩张，考虑UCSS(图2D)。术中所见：右上肺静脉在右房上方约20 mm处汇入右上腔静脉；冠状静脉窦间隔完全缺如，左上腔静脉汇入左心房后，前壁缺如，术中行无顶冠状静脉窦矫治，PAPVC矫治及房间隔重建术。术后17 h撤机，术后第16 d顺利出院。术后多次TTE复查心脏功能及心内结构未见异常。

38岁，G 1P 0，因男方因素行体外受精胚胎移植后受孕。否认家族病及遗传病史。孕18周彩超检查提示胎儿多发畸形：右侧肾缺如、双侧唇腭裂、脐膨出、法洛四联征可能(室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄)( 图1)。经产前咨询后，患者于孕21周行羊膜腔注射利凡诺终止妊娠。引产过程顺利。患者及家属知情并签署同意书后，采集引产后胎儿皮肤组织提取DNA，构建DNA库，高通量测序完成后将主测序BAM数据提交到由北京嘉宝仁和医疗科技有限公司提供的PGX云服务器(位于http：//www.pgxcloud.com/)进行分析，结果显示14q22.3-23.3存在8.84Mb的缺失( 图2)。家系验证孕妇及配偶均未发现此缺失。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审2020-694号)。

目的:总结婴幼儿右侧肺动脉缺如(ARPA)的外科诊疗经验，提高婴幼儿ARPA临床疗效。方法:2019年2月至4月，3例右侧肺动脉缺如患儿接受外科诊疗，均为男性，手术时间分别为出生后33天、85天和20个月，3例均行心脏增强CT扫描，其中1例行肺静脉逆行楔形造影。明确诊断及术前评估。3例患儿均于非体外循环下，探查解剖出闭锁动脉导管，继而采用"二段法"重建右肺动脉(RPA)。术后随访其肺动脉血流、肺动脉高压进展及抗凝治疗。结果:3例患儿心脏CT三维重建均于无名动脉根部见异常"憩室"或"芽迹"，术中探查其为闭锁动脉导管的一端，另一端则连接肺门血管；肺静脉逆行楔形造影可明确显示患侧肺血管分布及发育。重建RPA后肺动脉高压即刻缓解。术后3例患儿均痊愈出院(100%)，早期复查1例出现右肺动脉血栓，予以肝素持续抗凝后血栓消失，2例右肺动脉血流持续通畅。3例患儿目前服用华法林或阿司匹林规律抗凝。结论:ARPA可诊断、可治疗。婴幼儿期行"二段法"肺动脉重建效果良好。术前CT三维重建见异常"憩室"或"芽迹"具有重要提示意义，目前肺静脉逆行楔形造影为诊断金标准。

单侧肺动脉缺如(unilateral absence of pulmona-ry artery,UAPA)是一种罕见的先天性心血管畸形,右侧多于左侧.单纯性UAPA早期多无症状,发病多以反复肺部感染、咳嗽、咯血、胸闷、气短为主要症状,易误诊.本例以反复咯血、气短为主要症状,曾诊断为肺炎和肺栓塞,给予抗感染、抗凝等治疗,行CT 肺动脉造影(CT pulmonary angiography,CTPA)确诊.

患者女,43岁,下腹持续胀痛12 h;40年前超声心动图诊断"单心房";2年前因"肠梗阻"接受保守治疗;无遗传病史及家族史.查体:血压81/51mmHg,口唇发绀,杵状指.心电图:房性心动过速,心肌缺血样改变.实验室检查:二氧化碳结合力19.00 mmol/L,总胆红素 24.16 μmol/L,直接胆红素8.03 μmol/L.超声心动图:单心房(图1A),横径10.3 mm、前后径6.7 mm;左心耳显示不清,右心耳似左心耳形态;左房室瓣见强回声隔膜,右房室瓣闭合欠佳;心室右袢;左心室横径26 mm,右心室横径45 mm,室间隔厚18.5 mm,其上部连续性中断;主动脉位于肺动脉右侧,二者均起自右心室;双上腔静脉;CDFI见肝左、右静脉汇入单心房(图1B),左侧无名静脉及奇静脉汇入右侧上腔静脉.腹部超声:肝脏水平位(图1C),胆囊位于腹正中线左侧,胰腺短小,脾脏多叶;坐位胃下极达左肾下极以下6.2 cm;腹主动脉位于脊柱右前方,下腔静脉缺如(图1D),奇静脉及半奇静脉扩张.

目的 分析25例右心室双出口(DORV)胎儿的心脏解剖病理特点.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2007年1月至2017年6月胎儿尸体解剖发现的391例先天性心脏畸形标本的病理资料,其中尸检病理诊断DORV标本25例.心脏畸形按照心脏节段分析方法进行观察,分析DORV不同亚型的临床及病理解剖学特点.结果 ①本组尸检病理诊断DORV在先天性心脏畸形标本中占比为6.4％ (25/391),男11例、女14例.②本组20例为SDD型,其他少见类型为SDL型2例,ADD型3例.③25例DORV中简单型16例(64.0％),其中伴主动脉瓣下室间隔缺损10例,伴肺动脉瓣下室间隔缺损(Taussig-Bing畸形)6例.复杂型9例(36.0％),其中伴二尖瓣闭锁或左心室发育不良7例,伴完全性房室间隔缺损(CAVSD)3例.④DORV中多数主动脉位于肺动脉右侧,且2条大动脉呈左右并列发出,这一类型多见于伴主动脉瓣下室间隔缺损;伴肺动脉瓣下室间隔缺损时,主动脉均位于右前位.本组检出大动脉骑跨6例(24.0％).⑤DORV伴有其他主要心内畸形依次为体-肺静脉连接异常11例(45.8％),动脉导管狭窄或缺如8例(33.3％),主动脉弓异常4例(16.7％),CAVSD 3例(12.0％);伴有心外畸形者11例(45.8％),主要有马蹄肾、脐膨出、食管闭锁、膈肌裂孔疝、内脏异位综合征、多脾综合征及无脾综合征等.结论 DORV病理解剖形态复杂多样,常伴有复杂的心内外畸形,尸检时应准确探查DORV中室间隔缺损的位置、与大动脉的关系、有无肺动脉狭窄及右心室流出道梗阻等,准确的病理分型可为精准诊疗及分子遗传学机制研究提供重要的基础.

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是危及新生儿生存的严重畸形,发病率约为1/3 000～ 1/4 000.胚胎第9周时胸腹膜、横膈膜、食管背侧系膜及侧面体壁融合,形成完整的膈肌,这种融合过程的障碍会导致先天性膈疝的发生,80％以上的膈疝发生于左侧膈肌后方的Bochdalek裂孔,10％～20％发生于右侧的Morgagni裂孔,膈肌缺损范围大小不一,轻者仅为后外侧膈肌小裂隙,较大者整个患侧膈肌缺如,甚至两侧膈肌发育均有缺陷[1].尽管随着多学科综合救治水平的提高,先天性膈疝患者的生存率得到了提高,但死亡率仍然高达20％ ～ 48％,主要的死亡原因为肺发育不良和持续的难治性肺动脉高压,产前发现越早,肺发育不良及肺动脉高压越严重,出生后的救治越困难,死亡率越高[2-4].重症膈疝主要是指这部分产前就已经发现的、肺发育不良和肺动脉高压风险极高的患儿,对这部分患儿的治疗需要多学科团队协作,自产前即开始综合评估及治疗[5-7].

目的 探讨永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如胎儿的产前超声特点及其诊断价值.方法 回顾性分析产前诊断为永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的8胎胎儿的超声资料,观察其超声表现及合并畸形,并随访其结局.结果 胎儿永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如的超声特征为三血管-气管切面于肺动脉左侧见一血管回声,追踪走行见其汇入增宽的冠状静脉窦,同时主动脉右侧未见右上腔静脉显示.时间-空间关联成像(STIC)联合高分辨血流显像(HDF)可立体显示左上腔静脉与主动脉、肺动脉的空间位置关系.8胎均伴冠状静脉窦增宽,5胎合并其他心内畸形,1胎合并心外畸形.结论 超声可在产前准确诊断永存左上腔静脉并右上腔静脉缺如及合并畸形.冠状静脉窦扩张是产前超声诊断的重要线索.

目的 单侧肺动脉缺如是罕见的先天性肺血管发育异常,因症状不典型易漏误诊.本研究探讨超声心动图对小儿先天性单侧肺动脉缺如(UAPA)的诊断及随访价值.资料与方法 回顾性分析2009年5月-2016年7月广州市妇女儿童医疗中心经手术或CT血管造影(CTA)证实的35例UAPA患儿的超声心动图图像,对超声心动图诊断正确及漏误诊的图像特征进行分析.结果 35例UAPA患儿中,右侧21例,左侧14例;单纯性16例,合并其他心内畸形19例.超声心动图首诊27例,漏诊7例,误诊1例;诊断正确率为77.1％.UAPA超声心动图显示正常的肺动脉分叉结构消失,主肺动脉延续为一侧肺动脉,向左或向右走行,形成肺动脉左支或右支.缺如侧肺内段的肺动脉通过主动脉或其分支或其他侧支血管供血.8例患儿进行单侧肺动脉重建手术治疗后1个月超声心动图显示近端吻合口平均流速为(1.22±0.17)m/s,远端平均流速为(2.17±0.56) m/s.结论 超声心动图是UAPA术前诊断的有效方法,同时也是术后评价肺动脉吻合口及肺动脉压力简便、无创、有效的方法.