目的:对胎儿先天性动脉导管缺如进行尸体解剖分析，以提高该疾病诊断的精准性。方法:回顾2011年1月至2019年9月北京安贞医院经超声心动图畸形筛查发现胎儿先天性心脏畸形引产而进行尸体解剖病例400例，检查胎儿心血管畸形及内脏的畸形情况，对其动脉导管缺如进行分析总结。结果:400例胎儿先天性心脏病中，动脉导管缺如24例，检出率6%，男女各12例，左位主动脉弓19例，右位主动脉弓5例，21例具有肺动脉主干，3例无肺动脉主干及分支。具体情况如下：（1）肺动脉狭窄伴动脉导管缺如15例，伴发主要心血管畸形：单心室6例，房间隔缺损6例，单心房4例，右心房异构4例，右心室双出口4例，静肺脉异位引流4例，法洛四联症3例，永存左上腔静脉3例；（2）肺动脉闭锁伴动脉导管缺如7例，3例无肺动脉主干，4例肺动脉闭锁伴有狭窄的肺动脉主干，均可见体-肺动脉侧支；（3）法洛四联症伴肺动脉瓣缺如综合征及动脉导管缺如1例，肺动脉扩张；（4）主-肺动脉间隔缺损伴动脉导管缺如1例，肺动脉正常。动脉导管缺如伴发主要心外畸形：脾缺如7例，肺异常7例，内脏反位7例。结论:胎儿动脉导管缺如常合并复杂先天性心血管畸形；动脉导管缺如合并肺动脉闭锁常伴体-肺动脉侧支；内脏畸形与伴随的先天性心血管畸形有关。

目的:总结分析单侧肺动脉缺如肺动脉再血管化外科治疗早中期结果。方法:回顾性分析2009年1月至2020年12月，14例实施肺动脉再血管化手术的单侧肺动脉缺如患儿的临床资料。男7例，女7例；其中左肺动脉缺如4例，右肺动脉缺如10例；中位年龄5个月(16天至6岁)。11例为孤立性单侧肺动脉缺如，2例合并法洛四联症，1例合并主－肺动脉间隔缺损。所有患儿均在术前通过心血管CT或肺静脉逆行造影术明确患肺供血及肺门肺动脉残迹，并在术中探查明确诊断，肺动脉残迹直径(3.20±0.94)mm，Z值－3.92±1.64。所有患儿均接受一期手术治疗，手术方式根据术中肺门肺动脉残迹与主肺动脉是否使用管道连接分为两组：以人工血管(3例)或自体心包管道(5例)连接肺动脉残迹至主肺动脉(A组)，采用直接吻合(2例)或体肺侧枝单源化术(1例)或主肺动脉翻片成形(3例)新建患侧肺动脉(B组)。结果:所有患儿无手术早期死亡，两组患儿的手术年龄、体质量、体外循环、呼吸机使用、监护室滞留差异均无统计学意义。术后常规使用阿司匹林抗凝6个月。随访1~68个月，无中、远期死亡。B组1例患儿术后41个月因吻合口狭窄行经皮导管球囊扩张术。所有患儿无呼吸道症状或心功能不全表现，末次超声心动图示患侧新肺动脉直径(6.25±0.99)mm，Z值－2.34±1.18(－4.52~－1.35)，较术前明显改善，血流速度1.0~2.5 m/s。无中重度三尖瓣反流，提示无肺动脉高压。B组患侧肺动脉术后Z值较A组显著改善。结论:对于单侧肺动脉缺如的患者，早期且积极的再血管化外科重建，可有效恢复流向患肺的正常顺行血流，从而改善肺动脉直径和患者症状。特别是较多采用自体肺动脉组织进行血管成形，肺动脉生长更好。术后经导管介入治疗可能会暂时减轻新建肺动脉狭窄，远期再手术仍待进一步随访。

目的:分析单侧肺动脉异常起源于升主动脉（anomalous origin of one pulmonary artery branch from the aorta，AOPA）胎儿的产前诊断、分型及预后情况。方法:回顾性选择2016年6月至2022年8月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断AOPA病例14例，对其产前及生后超声心动图特点、生后诊断、手术治疗及随访等情况进行描述性分析。结果:14例AOPA胎儿中，7例为近端型AOPA（其中3例为孤立性AOPA，3例合并Berry综合征，1例合并主动脉弓离断、主肺动脉间隔缺损和室间隔缺损），7例为孤立性远端型AOPA。7例近端型AOPA胎儿中，2例引产终止妊娠，5例产前与生后诊断相符，活产儿均行手术治疗，术后进行了密切的随访，预后良好。7例远端型AOPA胎儿中，1例引产终止妊娠，6例活产儿中有2例最初诊断为AOPA，随访后因动脉导管变细或关闭更正诊断为单侧肺动脉缺如（unilateral absence of pulmonary artery，UAPA），另4例生后直接诊断为UAPA；活产儿均行手术治疗，术后密切随访，预后良好。结论:产前应尽量准确诊断AOPA并分型，建议远端型AOPA生后诊断为UAPA，并按UAPA处理，两者在生后应适时行手术治疗，预后良好。

临床资料 40岁男性,"呼吸困难1d"入院.既往"哮喘、肺大泡"病史多年.无吸烟史.T:36.6 ℃,P:110 次/min,R:22 次/min,BP:128/76mmHg(1mmHg=0.133kPa).PH:7.37,PCO2:51.2mmHg,PO2:115mmHg.超声心动图示:心脏整体向右偏转,心尖朝向正下方,余脏器位置、排列无异常.心房正位,心室右袢.左心增大,右心不大.二尖瓣脱垂,左心房侧见大量反流.肺动脉重度高压.未见肺动脉分叉,仅探及一侧分支(图1).四支肺静脉均可探及,形态、位置无异常(图2).胸部CT示:右肺动脉缺如,肺动脉干分叉处见细小血管盲端(图3),右肺上叶发育异常并巨型肺大泡,部分右肺实变不张(图4).

目的:探讨经胸超声心动图对儿童先天性右肺动脉异常的诊断价值，总结漏诊与误诊原因。方法:回顾性选取2020年12月至2023年3月在山西省儿童医院超声科行超声心动图检查，并经CT血管造影（CTA）检查和手术证实的右肺动脉异常患儿5例为研究对象。对5例患儿的手术诊断结果以及超声图像和诊断结果进行总结分析。结果:5例右肺动脉异常患儿中，右肺动脉缺如（ARPA）1例，右肺动脉异常起源于升主动脉（AORPA）4例。5例右肺动脉异常患儿中首诊超声漏误诊1例，漏诊右肺动脉异常，误诊为粗大动脉导管未闭；漏诊2例，均漏诊AORPA和主-肺动脉间隔缺损（APSD）。单纯性AORPA 2例首诊超声诊断正确；合并心内畸形3例，术前超声心动图结合CTA均正确诊断。结论:经胸超声心动图可以较准确地诊断右肺动脉异常及其合并心内畸形，但容易漏诊和误诊。加强胸骨旁高位大动脉切面的扫查以及超声医师对此类疾病的认识，有助于提高经胸超声心动图对右肺动脉异常的诊断率。

单侧肺动脉缺如(unilateral absence of pulmona-ry artery,UAPA)是一种罕见的先天性心血管畸形,右侧多于左侧.单纯性UAPA早期多无症状,发病多以反复肺部感染、咳嗽、咯血、胸闷、气短为主要症状,易误诊.本例以反复咯血、气短为主要症状,曾诊断为肺炎和肺栓塞,给予抗感染、抗凝等治疗,行CT 肺动脉造影(CT pulmonary angiography,CTPA)确诊.

患者 女,9岁.间断性胸痛、胸闷,剧烈活动后尤为明显,外院对症治疗后效果欠佳.入院查体:无阳性病理征象.超声心动图检查:左肺动脉未探及,右位主动脉弓,左右室收缩及舒张功能正常.胸部正位X线平片:双肺透光不均匀,纵隔略左移、左肺门模糊,右位主动脉弓(图1).肺血管CT检查:左肺动脉及其肺内分支缺如(图2),支气管动脉和左锁骨下动脉的侧支血管供应左肺(图3),体肺侧支血管与左侧肺静脉伴行(图4);右位主动脉,主-肺动脉间隙水平升主动脉左侧壁憩室样结构(图5),左肺发育不良.

肺动脉异常起源于升主动脉(anomalous origin of pulmonary artery from ascending aorta,AOPA)是一种十分罕见的先天性心脏病,可分为单侧肺动脉缺如、单侧肺动脉起源异常、肺动脉吊带三种类型[1],Fraentzel在1868年首次描述了这种异常起源,迄今文献报道的AOPA病例约300余例,且主要是婴幼儿多见,成人病例相对罕见.

患者女,43岁,下腹持续胀痛12 h;40年前超声心动图诊断"单心房";2年前因"肠梗阻"接受保守治疗;无遗传病史及家族史.查体:血压81/51mmHg,口唇发绀,杵状指.心电图:房性心动过速,心肌缺血样改变.实验室检查:二氧化碳结合力19.00 mmol/L,总胆红素 24.16 μmol/L,直接胆红素8.03 μmol/L.超声心动图:单心房(图1A),横径10.3 mm、前后径6.7 mm;左心耳显示不清,右心耳似左心耳形态;左房室瓣见强回声隔膜,右房室瓣闭合欠佳;心室右袢;左心室横径26 mm,右心室横径45 mm,室间隔厚18.5 mm,其上部连续性中断;主动脉位于肺动脉右侧,二者均起自右心室;双上腔静脉;CDFI见肝左、右静脉汇入单心房(图1B),左侧无名静脉及奇静脉汇入右侧上腔静脉.腹部超声:肝脏水平位(图1C),胆囊位于腹正中线左侧,胰腺短小,脾脏多叶;坐位胃下极达左肾下极以下6.2 cm;腹主动脉位于脊柱右前方,下腔静脉缺如(图1D),奇静脉及半奇静脉扩张.

目的 分析25例右心室双出口(DORV)胎儿的心脏解剖病理特点.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2007年1月至2017年6月胎儿尸体解剖发现的391例先天性心脏畸形标本的病理资料,其中尸检病理诊断DORV标本25例.心脏畸形按照心脏节段分析方法进行观察,分析DORV不同亚型的临床及病理解剖学特点.结果 ①本组尸检病理诊断DORV在先天性心脏畸形标本中占比为6.4％ (25/391),男11例、女14例.②本组20例为SDD型,其他少见类型为SDL型2例,ADD型3例.③25例DORV中简单型16例(64.0％),其中伴主动脉瓣下室间隔缺损10例,伴肺动脉瓣下室间隔缺损(Taussig-Bing畸形)6例.复杂型9例(36.0％),其中伴二尖瓣闭锁或左心室发育不良7例,伴完全性房室间隔缺损(CAVSD)3例.④DORV中多数主动脉位于肺动脉右侧,且2条大动脉呈左右并列发出,这一类型多见于伴主动脉瓣下室间隔缺损;伴肺动脉瓣下室间隔缺损时,主动脉均位于右前位.本组检出大动脉骑跨6例(24.0％).⑤DORV伴有其他主要心内畸形依次为体-肺静脉连接异常11例(45.8％),动脉导管狭窄或缺如8例(33.3％),主动脉弓异常4例(16.7％),CAVSD 3例(12.0％);伴有心外畸形者11例(45.8％),主要有马蹄肾、脐膨出、食管闭锁、膈肌裂孔疝、内脏异位综合征、多脾综合征及无脾综合征等.结论 DORV病理解剖形态复杂多样,常伴有复杂的心内外畸形,尸检时应准确探查DORV中室间隔缺损的位置、与大动脉的关系、有无肺动脉狭窄及右心室流出道梗阻等,准确的病理分型可为精准诊疗及分子遗传学机制研究提供重要的基础.