目的:探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction，DO)的检测价值。方法:选取51例超声提示存在DO的胎儿，将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测，并随访所有病例的妊娠结局。结果:在51例胎儿中共发现8例异常，检出率为15.7%，包括3例染色体数目异常，5例致病性拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的 EDNRB及17q12的 HNF1 B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5% vs. 11.1%， P > 0.05)。39例活产，1例死胎，引产的11例中包括8例CMA结果异常者。 结论:DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性，须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异，同时具有发现可疑致病基因的能力，可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。

患者女，65岁，因间歇性右上腹疼痛48 h入院。右上腹呈间歇性胀痛，进食后症状明显，伴恶心，无呕吐。2008年因胆囊结石行胆囊切除术，2011年因十二指肠壶腹部癌在本院行胰十二指肠切除术。查体：中上腹部可见20 cm陈旧性手术疤痕，右上腹压痛，无反跳痛，无肌卫，肠鸣音正常。血常规：白细胞计数7.93×10 9/L、中性粒细胞百分比80.4%、C-反应蛋白24.09 mg/L。肝功能：ALT 68 U/L。腹部CT平扫+增强：胰十二指肠切除术后改变，部分肠管扩张积气，扩张的肠管局部密实，周围脂肪间隙模糊；肝内胆管扩张积气（图1）。临床诊断：胰十二指肠切除术后输入襻梗阻。经禁食、抗感染、解痉等治疗9 d，症状无缓解，行剖腹探查见：右上腹与腹壁广泛粘连、予以分离，依次解剖出横结肠肝曲及其系膜，见输入襻穿出横结肠系膜处无狭窄，顺着输入襻肠壁向近侧游离至横结肠上区，见胆肠、胰肠吻合处空肠桥襻扩张、充血水肿，距肠肠吻合口约10 cm处小肠内可触及质硬肿块，推挤可移动，判断为结石，结石远端肠管相对狭窄，将其向远侧推挤，远离胆肠吻合口，后纵行切开肠壁，取出结石，经肠管切口处置入胆道镜探查肝内胆管及肠襻无结石残留，肠管切开处横行缝合，留置引流管关腹。术中经鼻、胃肠吻合口向输出襻置入营养管。术后予以早期肠内营养、抗感染等治疗，恢复顺利后出院。

目的:归纳按"李氏三联征"概念指导诊断和治疗慢性便秘继发肠系膜上动脉压迫综合征（SMAS）的经验。方法:"李氏三联征"的概念包括：（1）临床症状：便秘、营养不良、上消化道梗阻（呕吐、进食困难）三联症状；（2）解剖学表现：具有横结肠下垂、脾曲升高和肠系膜上动脉压迫三联解剖异常；（3）治疗：均给予肠内营养支持、胸膝位、菌群移植三联治疗。根据"李氏三联征"概念，采用描述性病例系列研究方法，前瞻性纳入2014年6月至2018年11月期间，同济大学附属第十人民医院和东部战区总医院收治的78例慢性便秘继发SMAS患者的病例资料，包括基本信息、症状体征、影像学资料、营养指标、胃肠生活质量指数和Wexner排粪评分，按上述"李氏三联征"的标准进行评估和治疗，对临床症状和解剖学特征指标进行随访，记录治疗后1、3、6和12个月的变化。结果:治疗前所有患者均有"李氏三联征"特征，均存在严重便秘、营养不良及上消化道梗阻的临床表现，均具有肠系膜上动脉压迫征象和明显的脾曲升高的解剖学表现。经肠内营养支持、胸膝位及菌群移植三联治疗后，69例（88.5%）症状明显改善，9例治疗无效行手术治疗。69例非手术患者经12个月随访，结果显示，所有患者均恢复正常进食，1个月后便秘相关指标改善，至12个月后时，每周自主排粪次数从治疗前（1.0±0.8）次增加至（5.0±1.6）次，胃肠生活质量指数由治疗前（52.7±8.5）分增加至（93.2±7.5）分，Wexner排粪评分由治疗前（19.1±2.5）分下降至（6.2±2.1）分，差异均有统计学意义（均 P<0.001）。随访1个月后营养指标改善，至12个月后时，体质指数从治疗前（17.9±1.8）kg/m 2增加至（21.0±1.3）kg/m 2，总蛋白由（65.2±5.7）g/L增加至（68.3±4.2）g/L，白蛋白从（32.1±5.1）g/L增加至（40.4±3.0）g/L，纤维蛋白原从（1.9±0.5）g/L增加至（2.4±0.5）g/L，前白蛋白从（163.2±5.3）mg/L增加至（259.1±45.6）mg/L；差异均有统计学意义（均 P<0.001）。上消化道造影及肠系膜上动脉成像均显示十二指肠受压征象解除，肠系膜上动脉与腹主动脉夹角从治疗前（17.4±3.8）°增加至（37.8±5.8）°（ t=-22.26， P<0.001）。 结论:慢性便秘继发SMAS患者具有"李氏三联征"的异常三联临床症状和解剖学表现时，应给予肠内营养支持、胸膝位及菌群移植三联治疗。

患者 男性，42岁，因“反复消化性溃疡原因待查”于2020年11月17日入院。患者反复腹痛、反酸，诊断十二指肠溃疡4年，长期口服抑酸药物。曾于外院行3次手术治疗：2019年9月，因明显腹痛、呕吐，胃镜示十二指肠球降交界处瘢痕样狭窄，萎缩性胃炎伴糜烂，行腹腔镜下远端胃切除+迷走神经切断术，术后病理学检查结果示胃窦部固有腺体减少，少量炎症细胞浸润，胃体部灶状淋巴细胞浸润；术后2个月患者再次出现腹痛、呕吐，复查胃镜示吻合口溃疡，保守治疗后好转；2020年2月10日因剧烈上腹痛，急诊CT检查结果示腹盆腔大量积液积气行手术探查，术中见胃大弯前壁大小1 cm×1 cm破口，行穿孔修补术；2020年9月9日因剧烈上腹痛、呕吐咖啡色物质，考虑消化道穿孔、上消化道出血，急诊行胃大部切除术，术后吻合口狭窄梗阻，无法经口进食，置鼻空肠营养管及鼻胃减压管；术后1个月复查胃镜示吻合口溃疡并狭窄，血胃泌素63 pmol/L（正常值范围：2~10 pmol/L）。入院体检：体重41 kg，体重指数15.8 kg/m 2。患者无法经口进食，经鼻饲营养管鼻饲蛋白型肠内营养制剂，强烈希望恢复经口进食。入院主要诊断：难治性消化性溃疡、胃大部切除术后吻合口梗阻、高胃泌素血症病因待查、重度营养不良。

目的:探讨减重代谢手术后早期严重并发症发生情况、诊治经验及其发生的危险因素。方法:本研究为回顾性观察性研究，回顾性收集2010年5月至2022年5月期间，在南京医科大学第一附属医院普通外科减重代谢外科4 255例施行减重代谢手术患者的临床资料，其中男1 125例，女3 130例；手术年龄为（31.3±4.5）岁；体质指数（BMI）为（36.5±6.4）kg/m 2。手术方式包括袖状胃切除术（SG）2 397例、胃旁路术（RYGB）489例、袖状胃切除+空肠旁路术（SG-JJB）1 028例及单吻合口十二指肠转流术（SADS）341例。研究纳入标准：（1）因肥胖或2型糖尿病接受减重手术；（2）手术方式为SG、RYGB、SG-JJB及SADS；（3）临床资料完整。排除接受修正手术和同期接受其他手术的患者。早期严重并发症的诊断标准为术后1个月内发生且Clavien-Dindo并发症分级≥Ⅲ级的并发症。根据Clavien-Dindo分级，分析不同严重程度并发症的发生情况和转归，通过Logistic多因素分析其发生的危险因素。 结果:（1）减重代谢术后早期严重并发症发生情况：4 255例患者中有22例（0.52%）术后发生早期严重并发症，其中男性12例，女性10例；年龄（41.1±9.9）岁；术前BMI（36.9±8.2）kg/m 2。7例术前合并高血压，10例术前合并2型糖尿病，1例术前合并Ⅱ型呼吸衰竭，1例术前合并心力衰竭。严重并发症主要包括：Ⅲa级9例（0.21%）、Ⅲb级11例（0.26%）、Ⅳa级1例（0.02%）及Ⅴ级1例（0.02%）。不同手术方式严重并发症发生率分别为：SG手术0.17%（4/2 397）、RYGB手术0.61%（3/489）、SG-JJB手术0.58%（6/1 028）及SADS手术2.64%（9/341）。常见严重并发症为漏0.28%（12例）、出血0.14%（6例）及梗阻0.05%（2例）。（2）早期严重并发症的转归：Ⅲa级并发症：包括8例漏和1例不明重症感染，经抗感染、介入下放置胃管、空肠营养管及CT引导穿刺引流治疗后痊愈。Ⅲb级并发症：包括5例出血，再次手术后痊愈；4例漏，其中3例修正为RYGB、1例行漏口缝合修补后痊愈；2例肠梗阻均行松解后痊愈。Ⅳa级并发症：为1例SG术后呼吸衰竭伴呕吐误吸，经重症监护治疗后痊愈。Ⅴ级并发症：为1例SG-JJB术后腹腔出血，再次急诊手术探查术中死亡，术中证实出血部位为胃短血管断端活动性出血。（3）减重代谢术后早期严重并发症的影响因素分析：单因素分析结果显示，性别、年龄、术前是否合并2型糖尿病、手术时间及手术方式是影响减重代谢术后早期并发症的相关因素（均 P<0.05）。多因素分析结果显示，年龄≥31.3岁（OR=5.423，95%CI：1.004~29.278， P=0.049），手术方式（SADS：OR=19.758，95%CI：5.803~67.282， P<0.001；RYGB：OR=9.752，95%CI：2.456~38.723， P=0.001；SG-JJB：OR=5.706，95%CI：1.966~16.559， P=0.001）是减重代谢手术后出现严重并发症的独立危险因素。 结论:减重代谢手术安全性高，常见的严重并发症为漏、出血及梗阻，需要早发现、早诊断及早治疗以提高诊治效果。患者年龄及手术方式是减重代谢手术后早期严重并发症的独立危险因素。

患者 男性，55岁，因“皮肤、巩膜黄染伴上腹痛5 d”，于2021年11月10日就诊于我科。患者自述有乏力，无发热、寒战、腹胀、呕吐等表现，小便偏黄1个月余，体重未见明显改变。既往史：1年前确诊为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartate receptor，NMDAR）型自身免疫性脑炎，给予甲泼尼龙冲击联合丙种球蛋免疫治疗，规律监测病情控制可，未再诉头痛、行为异常等表现；10个月前确右肺上叶小细胞肺癌（广泛期）：纵隔淋巴结转移、骨转移，序贯行6个周期依托泊苷联合洛铂方案化疗、33次累及野和缩野推量放疗，经影像学评估病情稳定后定期复查。既往有高血压病30余年，发现血糖升高7个月余，发现结核感染1年余（均未行规律监测及治疗）。体检：神志清，皮肤、巩膜明显黄染，上腹部轻压痛，余无明显异常。实验室检查：血常规和红细胞沉降率正常，结核菌素试验阳性；血清总胆红素238.8 μmol/L，直接胆红素202.2 μmol/L，白蛋白39.2 g/L；凝血指标和免疫球蛋白G分型检测正常；血清淀粉酶 437.0 U/L，脂肪酶2 002.0 U/L；血清CA19-9 304.1 U/mL，CA125 39.5 U/mL，癌胚抗原5.3 μg/L，神经源性特异性烯醇化酶45.1 μg/L，胃泌素释放肽前体741.2 ng/L；糖化血红蛋白7.1%。上腹部CT检查结果显示，胰头区低密度、轻度强化病灶，向十二指肠腔内突出（图1），合并肝内外胆管及胰管扩张，胰颈-胃间隙软组织密度影，考虑恶性肿瘤并淋巴结转移；胸部CT提示：右肺上叶尖段病灶最大径约10.0 mm（较前6.2 mm增大），纵隔多发肿大淋巴结较前增大；头颅MRI检查未见明显异常。主要诊断考虑：胰腺转移癌，腹膜后淋巴结转移癌，梗阻性黄疸；次要诊断为：小细胞肺癌（广泛期），自身免疫性脑炎（抗NAMDAR型），高血压3级（很高危），2型糖尿病。

目的:归纳肠白塞病的临床特征，为该病的诊断提供参考。方法:回顾性分析2014年4月1日至2019年1月31日于河北医科大学第二医院住院诊断为肠白塞病的47例患者的临床资料，包括首发症状、消化系统症状、并发症；红细胞沉降率，C反应蛋白、血红蛋白、血清白蛋白水平；针刺试验结果；消化道受累部位、溃疡形态；同时比较临床表现的性别差异。采用卡方检验进行统计学分析。结果:47例肠白塞病患者中，以消化道症状为首发表现者26例(55.3%)；消化系统症状以腹痛最常见，其他依次为腹泻、纳差、腹胀和肛周脓肿，发生率分别为80.9%(38/47)、46.8%(22/47)、42.6%(20/47)、36.2%(17/47)、2.1%(1/47)；并发症以消化道出血、肠穿孔、肠梗阻为主，发生率分别为40.4%(19/47)、4.3%(2/47)、4.3%(2/47)；37例(78.7%)存在不同程度的低白蛋白血症(血清白蛋白<35 g/L)，36例(76.6%)C反应蛋白水平升高，36例(76.6%)红细胞沉降率加快，22例(46.8%)存在轻度以上的贫血(血红蛋白<90 g/L)；针刺试验阳性25例(53.2%)；消化道受累部位依次为末端回肠和回盲部、结肠、食管、十二指肠和空肠、胃、直肠，分别占57.4%(27/47)、27.7%(13/47)、23.4%(11/47)、23.4%(11/47)、17.0%(8/47)、8.5%(4/47)；47例(100.0%)均出现口腔溃疡，62.1%(18/29)的患者内镜下表现为多发溃疡，按形态依次为圆形溃疡、不规则溃疡、纵行溃疡，分别占48.3%(14/29)、34.5%(10/29)、17.2%(5/29)。女性肠白塞病患者的外阴溃疡发生率高于男性肠白塞病患者[85.7%(18/21)比30.8%(8/26)]，差异有统计学意义( χ2＝14.189 ， P<0.01)；女性与男性肠白塞病患者的口腔溃疡、腹痛、腹泻发生率和针刺试验阳性率比较[100.0%(21/21)比100.0%(26/26)、85.7%(18/21)比76.9%(20/26)、42.9%(9/21)比50.0%(13/26)、52.4%(11/21)比58.3%(14/26)]差异均无统计学意义( P均>0.05)。 结论:肠白塞病常见的临床症状依次为口腔溃疡、腹痛、腹泻、外阴溃疡等，女性肠白塞病患者较男性患者更容易发生外阴溃疡；内镜下表现以多发溃疡多见，按形态依次为圆形溃疡、不规则溃疡、纵行溃疡；好发部位以末端回肠和回盲部最多见，其他依次为结肠、食管等部位。

患者男，51岁，间断性肠梗阻2年余，伴体质量减轻15 kg。患者1周前无明显诱因出现反酸呕吐，伴腹胀、阵发性腹部绞痛及肛门停止排气排便。急诊腹盆腔CT检查示十二指肠近端梗阻伴胃及十二指肠扩张积液、左上腹多发小肠肠壁增厚、腹盆腔积液和渗出，临床诊断为肠梗阻。予胃肠减压等对症治疗后，于2021年7月22日行"腹腔镜探查术+肠粘连松解术+十二指肠－空肠吻合术"，术中见腹腔内广泛粘连，小肠肠管无明显扩张，小肠肠管、结肠系膜上可见脂肪样爬行，系膜多发硬化，术中快速病理提示(小肠壁)纤维胶原组织增生伴淋巴细胞浸润及泡沫样组织细胞反应增生(图1)。术后病理免疫组织化学结果示：广谱细胞角蛋白AE1/AE3(－)，CD68(+)，CD1α(－)，CD207(Langerin; －)，S－100(－)，细胞增殖核抗原Ki－67(+，1%)。出院后1周，患者因"纳差伴呕吐、腹胀2 d"再次入院，临床拟诊肠梗阻，予抗感染治疗、鼻肠管减压等对症治疗。复查腹盆部增强CT示：(1)十二指肠降段、水平段扩张积液，多发小肠肠壁增厚、肠腔扩张(考虑不全性肠梗阻)，腹腔系膜大量渗出性改变，腹盆腔大量积液；(2)多发骨质密度异常，考虑转移可能，建议行SPECT骨显像；(3)左下肺心脏－脊柱旁团片状影；(4)两肺大量条索状阴影，广泛对称，考虑自身免疫性疾病；(5)心包腔少量积液；(6)两侧肾盂增粗伴软组织密度影。

男，1岁10个月。因反复腹胀1年余，加重2周于2022年6月11日就诊于无锡市儿童医院儿普外科。患儿出生时无胎便排出延迟史，一年前无明显诱因下出现腹胀症状，时伴有呕吐胃内容物，予开塞露通便对症治疗后腹胀可缓解，症状反复。近2周开塞露通便后无好转，腹胀及呕吐症状渐加剧，开塞露刺激下少量黄糊便排出，无腥臭便、血便。入院体格检查示全腹软，未触及固定压痛或反跳痛。肝脾肋下未及肿大。全腹叩诊鼓音区正常，肠鸣音活跃。肛门指检时，肛门括约肌紧张度可，可纳入小指尖，拔指时无恶臭便排出。实验室检查显示白细胞计数8.72×10 9/L，中性粒细胞比例为25.2%，淋巴细胞比例为59.4%，C反应蛋白为9.1 mg/L，血红蛋白、肝肾功能、电解质、凝血指标正常。患儿腹部立位X线平片示部分肠腔积气、扩张，并见气液平，提示不完全性肠梗阻（图1）。追问病史，患儿家属自诉1年余前患儿存在"口服液瓶盖"类异物吞入可能。为进一步明确诊断，患儿行消化道造影检查，结果显示胃扩张充盈良好，十二指肠扩张，肠管蠕动减慢，上腹部肠管充气扩张，左中腹见异常稍高密度影，下腹部肠管积气较少，未见明显扩张肠管影。故临床考虑，若肠梗阻为异物存留导致，则因异物留存体内时间久，无法自行排出；若为其他肠道病变，因病程持续时间较长，无自行消退可能。患儿有进行性加重的肠梗阻表现，且腹胀明显，存在进一步梗阻甚至肠穿孔、出血、弥漫性腹膜炎可能。遂全身麻醉下行"腹腔镜探查+肠切除+肠吻合术"。术中见Treitz韧带起近端50 cm处肠管水肿僵硬，呈箍状缩窄，并与邻近肠襻粘连。钝性分离狭窄段肠管与邻近粘连肠管，术中探查未见异物。近端8 cm肠管水肿肥厚呈皮革样，蠕动性差，远端肠管空瘪，近远端肠管管径比约为4∶1，将近端扩张肠管内容物向远端肠管挤压通过困难。切除狭窄段肠管及近端水肿肥厚段肠管，行肠吻合术。

目的:总结胎儿脐带溃疡的产前超声图像特征，探讨产前超声对脐带溃疡的诊断价值和临床意义。方法:回顾性分析2014年1月至2020年6月广州市妇女儿童医疗中心收治的3例脐带溃疡胎儿的超声表现；对1990年1月1日至2020年6月1日国内外有关文献进行数据分析，国内文献通过万方数据库、中国知网数据库检索，国外文献通过PubMed数据库检索。采用似然比、校正 χ2检验和Fisher精确概率法分析脐带病理结果与妊娠结局的关系。 结果:（1）本院3例脐带溃疡胎儿中，2例合并消化道梗阻，1例合并宫内感染；最终2例出生后存活，1例新生儿死亡。产前超声检查脐带及羊膜腔：1例胎儿未发现异常，2例胎儿发现异常。脐带溃疡的超声表现有脐带周围片絮状低回声包绕；动态观察可见"云雾"状高回声从脐带破口处喷射；脐血管裸露，脐带周围"飘带"状回声。（2）国内未检索到脐带溃疡病例报道。国外文献报道脐带溃疡共39例，均合并十二指肠或空肠梗阻，其中胎死宫内占30.8%（12/39），新生儿死亡占28.2%（11/39），存活占41.0%（16/39）。产前超声发现羊膜腔内异常6例，检出率15.4%（6/39），其中3例为脐带实时出血，3例为羊膜腔或脐带周围片状回声、线状回声，此6例均经紧急剖宫产分娩后新生儿存活。66.7%（26/39）胎儿出现血性羊水，35.9%（14/39）胎儿出现心率减慢。未见脐带溃疡位置、溃疡数量及溃疡病理分级与妊娠结局的相关性（ P值均>0.05）。 结论:产前超声细致检查脐带及羊膜腔有无异常回声，对脐带溃疡的诊断有一定价值。脐带周围片状、线状回声可能是脐带溃疡的超声表现。产前超声实时发现脐带溃疡出血可以为临床及时处理提供直接依据。