目的 探究某地区孕产妇单核细胞增生李斯特菌病的临床感染特征及分娩情况,并对感染病例开展危险因素调查确定高危食品及危险因素,为临床诊治和改善妊娠结局提供资料.方法 选取2020年5月至2023年1月某地区确诊的10例单核细胞增生李斯特菌病孕产妇进行回顾性研究,对单核细胞增生李斯特菌病进行调查,并对病例临床特征、妊娠结局的影响进行分析总结.结果 10名孕产妇发病前曾食用过冰箱内存放的水果、过夜饭菜及各类凉拌菜;10名孕产妇家中环境样本检测结果显示,涂抹样本共检出18株单核细胞增生李斯特菌,主要来源于厨房菜板、冰箱内食物.10例孕产妇感染病例的孕周16～38周,平均(27.10±7.09)周,9例出现发热症状,8例胎动减少,并伴有腹痛、恶心等消化道症状.10例单核细胞增生李斯特菌病孕产妇中,1例胎死宫内,2例流产,3例早产,4例足月,85.71％(6/7)新生儿出现单核细胞增生李斯特菌感染.结论 孕产妇单核细胞增生李斯特菌病常发生在妊娠中晚期,与孕产妇饮食习惯、食物及环境交叉感染有关,孕产妇感染单核细胞增生李斯特菌后不具有特征性临床表现,抗感染后仍会出现不良妊娠结局,且可能会引起新生儿感染;应加强单核细胞增生李斯特菌病健康宣教,提升孕产妇对该病的警惕度及重视度,防控单核细胞增生李斯特菌病.

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

目的:对儿童小麦过敏的临床特征进行分析和总结，提高对儿童食物过敏的认识和诊断水平。方法:对2018年12月至2019年11月在首都儿科研究所附属儿童医院变态反应科就诊的疑似小麦过敏患儿进行病史收集、血清过敏原特异性免疫球蛋白E(IgE)检测、外周血嗜酸性粒细胞检测及新鲜食物皮肤点刺试验。结果:共纳入患儿21例。男15例，女6例；年龄(21.5±12.8)个月。患儿分别在摄食小麦制品或接触小麦面粉后出现过敏症状。临床表现以皮肤症状(20/21例，95.2%)最常见，其他依次为呼吸道症状(7/21例，33.3%)、消化道症状(6/21例，28.6%)及神经系统症状(1/21例，4.8%)。11例患儿曾出现严重过敏反应。21例患儿血清小麦特异性IgE检测水平为1.46 ~100.00 kU/L，当特异性IgE水平在Ⅴ级及以上时，患儿出现严重过敏反应的风险增加( P<0.05)。其中5例患儿行小麦皮肤点刺试验，均呈阳性。患儿外周血嗜酸性粒细胞比例为0.04~0.12。患儿均有其他食物过敏史及家族过敏史。 结论:儿童小麦过敏发病早，临床表现呈多样性，以皮肤症状为主；血清特异性IgE检测对小麦过敏的诊断及病情评估具有重要价值，高度致敏者易发生严重过敏反应。

目的:分析新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者消化道症状与肝功能损伤的临床特点。方法:收集2020年1月23日至2月29日华中科技大学同济医学院附属协和医院西院收治的251例COVID-19患者的病历资料，分析患者消化道症状包括纳差、恶心呕吐、腹泻、腹痛的比例。将患者分为普通型(76例)、重型(65例)和危重型(110例)，分析不同临床分型和有无消化道症状的COVID-19患者肝功能损伤的发生情况和肝功能指标如TBil、DBil、ALT、AST、ALP、GGT、LDH、白蛋白、球蛋白等结果。统计学方法采用Mann-Whitney U检验、卡方检验和Fisher确切概率法。 结果:COVID-19患者消化道症状主要表现为纳差(33.9%，85/251)、腹泻(12.0%，30/251)、恶心呕吐(7.6%，19/251)和腹痛(1.2%，3/251)。143例(57.0%)患者发生肝功能损伤，其中危重型患者的肝功能损伤比例高于普通型和重型患者[75.5%(83/110)比40.8%(31/76)和44.6%(29/65)]，差异均有统计学意义( χ2＝22.765、16.865， P均<0.01)；普通型患者的肝功能损伤比例与重型患者比较差异无统计学意义( P>0.05)。有消化道症状患者肝功能损伤比例与无消化道症状患者比较[57.8%(67/116)比56.3%(76/135)]，差异无统计学意义( P>0.05)。危重型患者TBil、DBil、ALT、AST、ALP、GGT、LDH、球蛋白水平的中位值，以及TBil水平>34.2 μmol/L、DBil水平>13.6 μmol/L、ALT水平>80 U/L和AST水平>80 U/L的患者比例分别为13.5 μmol/L、4.9 μmol/L、44.5 U/L、50.0 U/L、64.0 U/L、41.0 U/L、527.0 U/L、33.6 g/L、7.3%(8/110)、7.3%(8/110)、17.3%(19/110)、17.3%(19/110)，均高于普通型患者的9.5 μmol/L、2.9 μmol/L、28.5 U/L、28.5 U/L、54.0 U/L、25.5 U/L、225.5 U/L、30.1 g/L、0、0、6.6%(5/76)、2.6%(2/76)，以及重型患者的10.4 μmol/L、3.4 μmol/L、30.0 U/L、31.0 U/L、49.0 U/L、25.0 U/L、284.0 U/L、30.7 g/L、0、0、6.2%(4/65)、1.5%(1/65)，差异均有统计学意义( Z＝－4.264、－5.507、－4.000、－6.558、－3.112、－4.333、－4.858、－3.873，Fisher确切概率法、Fisher确切概率法， χ2＝4.574、9.620； Z＝－3.060、－3.850、－3.923、－5.005、－9.495、－7.651、－3.853、－2.725，Fisher确切概率法、Fisher确切概率法， χ2＝4.425、10.169； P均<0.01)；危重型患者的前白蛋白、白蛋白水平的中位值和白蛋白/球蛋白比值分别为85.3 g/L、28.2 g/L、0.8，均低于普通型患者的157.3 g/L、32.3 g/L、1.1，以及重型患者的133.6 g/L、31.6 g/L、1.1，差异均有统计学意义( Z＝－6.631、－3.647、－4.924、－4.503、－5.283、－3.903， P均<0.01)。有腹泻患者的中位白蛋白水平低于无腹泻患者(28.2 g/L比30.5 g/L)，TBil水平>20.0～34.2 μmol/L的患者比例高于无腹泻患者[70.0%(21/30)比10.9%(24/221)]，差异均有统计学意义( Z＝－2.182, χ2＝62.788； P均<0.05)。 结论:COVID-19患者消化道症状中以纳差最常见，腹痛发生率较低，危重型患者肝功能损伤发生率高。有无消化道症状与肝功能损伤比例无关，有腹泻症状的患者白蛋白水平更低。

目的:分析儿童毒蕈中毒流行病学特点、临床特征及血液净化疗效。方法:对2002至2020年入住湖南省儿童医院的51例急性毒蕈中毒患儿的临床资料进行回顾性研究，分析其流行病学特点及临床特征，对不同潜伏期患儿预后进行比较，并对其中给予血液净化治疗的36例危重症患儿进行疗效分析。结果:51例急性毒蕈中毒患儿的年龄分布为66(43，115)个月；毒蕈中毒有明显的季节性和空间聚集性。首发症状以消化道表现为主，表现为呕吐、腹痛、腹泻(94.1%，48/51)。临床分型中胃肠道型45.1%(23/51)，多器官损害型51.0%(26/51)。住院时间6(3，11) d。其中早发型45.1%(23/51)，晚发型54.9%(28/51)，早发型住院时间4(2，7) d，损伤器官数目1(0，3)个，晚发型住院时间8(3，12) d，损伤器官数目为4(2，4)个，差异有统计学意义( P<0.05)。晚发型患儿器官功能损伤更严重，主要表现在肝功能、凝血功能、肾功能、心肌酶，两组间好转率差异无统计学意义。给予血液净化治疗的36例患儿，丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转移酶、凝血酶原时间、国际标准化比值、尿素氮、乳酸脱氢酶均有明显改善，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:毒蕈中毒有明显的季节性与地域分布特点；首发表现以消化道症状为主；临床分型以胃肠道型及多器官损害型多见。早发型较晚发型患儿住院时间更短、并发症更少，血液净化治疗对毒蕈中毒患儿的肝功能、肾功能及凝血功能均有明显改善。

目的:评估本课题组发明的新型双盘状消化道瘘封堵器(以下简称封堵器)治疗难治性气管食管瘘(TEF)的安全性和临床疗效。方法:收集2020年7月1日至2021年1月31日在南京医科大学第一附属医院消化内科接受封堵器治疗的10例难治性TEF患者。记录患者的临床资料如性别、年龄、体重指数、瘘口直径等，分析封堵器的手术成功率、术中和术后并发症、封堵时间、术后住院时间、瘘口封堵效果和术后恢复情况，比较患者术后1、3个月与术前的卡氏功能状态评分和体重指数以评估疗效。统计学方法采用配对 t检验。 结果:10例TEF患者中，男7例，女3例，中位年龄(范围)为64.5岁(49.0~78.0岁)，体重指数为(18.0±2.5) kg/m 2，瘘口直径为(1.2±0.6) cm。所有患者均成功进行封堵器置入术，封堵时间(范围)为(17.6±7.8) min(7.0~30.0 min)，术中有2例少量出血，术后无患者出血，术后住院时间(范围)为(5.9±4.0) d(1.0~12.0 d)。10例TEF患者中，5例瘘口完全封堵，4例部分封堵，1例无效封堵，封堵有效率为9/10。术后1个月随访显示，9例患者进食呛咳症状明显好转，1例患者经更换不同尺寸封堵器(腰部直径为12 mm更换为15 mm)后呛咳症状明显好转。术后3个月随访显示，8例患者封堵器在正确位置；1例患者出现封堵器移位，取出封堵器并予肠内营养支持治疗；1例患者因食管癌复发死亡。10例TEF患者术后3个月的卡氏功能状态评分和1、3个月的体重指数均高于术前[(70.0±34.0)分比(46.0±10.7)分，(19.32±2.59)、(19.73±2.92) kg/m 2比(18.03±2.50) kg/m 2]，差异均有统计学意义( t＝-3.09、-2.37、-2.82，均 P<0.05)。 结论:临床应用封堵器治疗难治性TEF是安全、有效的。

目的:观察肿瘤患者放化疗期间消化道护理套餐对其消化道不良反应的影响。方法:选取广州医科大学附属肿瘤医院2017年1～12月收治的恶性肿瘤放化疗患者100例为研究对象，按照住院号单双分组法分为观察组与对照组各50例，对照组实施常规恶性肿瘤放化疗护理干预措施，观察组在常规干预基础上对干预措施进行改善，设置消化道护理套餐并应用。对比两组患者干预6个月期间消化道反应发生情况、心理状态、生活质量差异。结果:两组患者干预前消化道症状评分、焦虑评分与抑郁评分，差异无统计学意义( P>0.05)，干预后症状评分、焦虑与抑郁评分均升高，但观察组得分优于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)；两组患者干预前生活质量各维度得分比较，差异无统计学意义( P>0.05)，干预后除经济困难项目得分无明显变化外余下项目得分均得到优化，且观察组得分情况优于对照组，差异有统计学意义( P<0.05)。 结论:护理套餐的建立与应用能够优化恶性肿瘤放化疗患者消化道不良反应发生情况并改善患者心理状态与生活质量。

阑尾杯状细胞腺癌少见，本文报道1例以卵巢肿瘤为首发症状的转移性阑尾杯状细胞腺癌。患者女，67岁。腹痛2个月，CT示盆腔巨大囊实性肿物，考虑附件来源。术中送检左卵巢肿物，镜下观察大片坏死物中见印戒样/杯状细胞呈片状、筛状、腺管样或单个细胞排列。冷冻病理考虑转移性腺癌，建议临床检查消化道。术中探查发现阑尾肿物。遂行全子宫、双附件+右半结肠切除术。镜下观察少许阑尾肿瘤组织学形态与卵巢肿物一致，其他区域肿瘤细胞似神经内分泌细胞呈巢团、缎带状排列。卵巢和阑尾肿瘤均表达SATB2、CDX2，阑尾肿瘤局灶表达突触素。患者术后接受化疗。随访10个月，未见复发。

目的:通过动物实验初步评估新型便携式内镜系统用于上消化道内镜检查的操作性能、有效性和安全性。方法:采用平行对照、非劣效研究，选取10头健康巴拿猪作为研究对象，1名内镜医师使用日本Olympus内镜系统(型号GIF-Q260)，另一名内镜医师使用新型便携式内镜系统，对10头健康巴拿猪按照先新型便携式内镜系统后Olympus内镜系统的顺序进行上消化道内镜检查，采用量化评分指标，对新型便携式内镜系统进行器械质量评价、图像质量评价和安全性评价。结果:新型便携式内镜系统单人操作时，展开和收纳用时分别为(110.24±8.93)s和(91.33±11.59)s，戴内镜一次性保护套用时(233.48±17.06)s。器械质量评价方面，新型便携式内镜系统的水气吸引性能不如Olympus内镜系统，吸引400 mL生理盐水所需时间为(56.44±5.18)s，用时多于Olympus内镜系统(型号GIF-Q260)的(33.71±3.56)s，但本新型便携式内镜系统吸引仍符合医疗器械技术要求(吸引量>400 mL/min)；其他性能(包括整机密封性、活检通道、镜身坚柔、旋钮操作、镜身弯曲度、视野范围)与Olympus内镜系统相当。图像质量评价方面，新型便携式内镜系统的性能(包括图像清晰度、图像变形及失真、图像颜色分辨率、图像照度、图像质量综合评价)与Olympus内镜系统相近。安全性评价方面，仅使用Olympus内镜系统操作时有1头猪出现恶心症状，使用新型便携式内镜系统操作时的10头猪未发生呕吐、咽喉部出血、心脏骤停等不良事件。结论:新型便携式内镜系统展收方便，操作安全性好，内镜操作性能和有效性与临床常用内镜系统相当，不足之处在于水气吸引性能略差于临床常用内镜系统，但仍符合医疗器械技术要求，可以满足上消化道内镜检查。

目的:通过16S rDNA基因测序检测复杂性肛瘘患者的肠道菌群分布，探讨其与健康人的菌群分布是否存在差异。方法:采用病例对照研究方法，回顾性收集2020年6月至12月期间杭州市第三人民医院接受手术治疗的30例复杂性肛瘘患者临床资料（复杂性肛瘘组），并按1∶1配比选择本院健康体检人群30例作为对照组（健康对照组）。病例纳入标准：（1）符合腺源性肛瘘诊断的标准，且症状持续3个月以上；（2）术前已行电子结肠镜检查排除肠道炎性反应、炎性肠病等；（3）复杂性肛瘘的定义为符合下面情况之一者：瘘管跨越2/3及以上的肛门括约肌；包含两个以上的外口或瘘管；既往已行肛瘘手术后确认复发者。排除标准：（1）合并有炎性肠病、慢性腹泻或便秘、糖尿病、消化道恶性肿瘤、肝肾功能障碍等；（2）克罗恩病、外伤、特殊感染（如放线菌病和结核病）等引起的肛瘘；（3）近1个月内使用过抗生素、益生元、益生菌等可能影响肠道微生态制剂者；（4）认知缺陷不能配合者。提取研究对象的粪便样本总DNA，扩增细菌16S rDNA基因序列的V4高变区，利用Illumina Miseq平台进行高通量测序，最后进行操作分类单元（OTU）聚类、进行Alpha多样性和LEfSE数据分析，其中Chao指数或ACE指数越大，表明微生物区系的预期物种丰度越高，Simpson指数越小或Shannon指数越大，表明微生物区系多样性越高。两组间性别、年龄、体质指数（BMI）、饮酒吸烟史基线资料比较差异均无统计学意义（均 P>0.05），说明两组具有可比性。本研究观察指标包括两组的测序和质量控制、Alpha多样性分析和物种及其丰度分析以及LEfSE分析。 结果:复杂性肛瘘组与健康对照组的主要优势菌都是厚壁菌门和拟杆菌门，分别占93.4%±32.0%和87.4%±41.2%；在属水平上，复杂性肛瘘组的普雷沃菌属（4.9%±7.4%比0.1%±1.1%， P<0.001）、巨细胞菌属（3.9%±8.2%比0.5%±4.2%， P<0.05）和毛螺菌属（2.6%±5.7%比0.1%±3.4%， P<0.05）的丰度明显更高，而变形菌属（0.02%±4.2%比9.3%±14.4%， P<0.01）、肠球菌属（0.02%±2.3%比9.3%±19.6%， P<0.05）、拟杆菌属（24.7%±9.9%比29.8%±9.1%， P<0.05）和克雷伯菌属（0.4%±4.2%比3.9%±7.3%， P<0.05）相对更低。与健康对照组相比，复杂性肛瘘组肠道菌群多样性更丰富，表现为ACE指数更高［（293.30±44.00）比（218.75±33.83）， t=102.069， P<0.001］，Chao指数也更高［（318.40±41.99）比（250.00±46.38）， t=77.818， P=0.028］，Shannon指数更高［（3.36±0.29）比（2.43±0.34）， t=9.657， P=0.001］；而Simpson指数更低［（0.103±0.013）比（0.131±0.013）， t=5.551， P=0.046］，差异均有统计学意义（均 P<0.05）。韦荣菌科、Selenemondales 及厌氧菌纲（均属于厚壁菌门）的菌株总体上对两组样本肠道菌群差异的影响最大（LDA 值均>4）。 结论:与健康对照组相比，复杂性肛瘘患者肠道菌群多样性更丰富，提示某些肠道菌群及其代谢产物可能在肛瘘发病中发挥了一定的作用。