-
蛋白质O连接N-乙酰半乳糖胺糖基化与心血管疾病
编辑人员丨2024/5/11
蛋白质O连接N-乙酰半乳糖胺(GalNAc)糖基化是在多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶(GalNAc-T)的催化下将糖供者尿苷二磷酸GalNAc(UDP-GalNAc)的GalNAc连接到蛋白质的丝氨酸或苏氨酸上,以α异构键形成Tn抗原,是O连接GalNAc糖基化蛋白质生物合成中的第一步[1].
...不再出现此类内容
编辑人员丨2024/5/11
-
GALT基因突变致半乳糖血症1例并文献复习
编辑人员丨2024/3/30
半乳糖血症(galactosemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是由于半乳糖代谢途径中4种酶的任一种发生缺陷,导致代谢产物在体内蓄积而致病.半乳糖血症最常见的类型为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(galactose-1-phosphate uridyl-transferase,GALT)缺陷,又称为半乳糖血症Ⅰ型或经典半乳糖血症.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2024/3/30
-
以慢性腹泻为首发的GALT基因新突变经典半乳糖血症1例
编辑人员丨2023/8/6
半乳糖血症是一种潜在致死性疾病,主要表现为出生后1周喂养困难、黄疸、呕吐、肝衰竭、出血倾向和脓毒症,常导致新生几期死亡[1].半乳糖代谢过程中半乳糖激酶、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖尿苷二磷酸-4-表异构酶的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症,其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT,EC2.7.7.12)缺陷所致常染色体隐性遗传代谢性经典半乳糖血症(OMIM#230400)较常见[2].目前,国内对半乳糖血症相关报道不多,有基因检测结果的报道非常有限[3].为加深对半乳糖血症的认识,早发现、早诊断、早治疗,改善半乳糖血症患儿的预后.现报道以慢性腹泻为首发表现,GALT基因检测c.982C ＞T(p.R328C)/c.1064C＞T(p.A355V)复合杂合突变的经典半乳糖血症患儿1例.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
-
半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变的鉴定与分析
编辑人员丨2023/8/6
目的 从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况.方法 选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT-PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T-easy载体,筛选阳性克隆并测序；同时,采用限制性片段多态性的方法将PCR产物进行酶切鉴定.结果 2例患儿均出现了未报道过的突变.其中1例患儿GALT基因1006位A突变为G,导致M336V氨基酸突变；另1例患儿GALT基因779位A突变为T,导致H260L突变.这2例突变均为碱基替换形成的错义突变,且均为杂合型突变.结论 基因诊断可提高半乳糖血症诊断的准确性,并为该病的产前筛查、造血干细胞移植甚至基因治疗提供有价值的参考.
...不再出现此类内容
编辑人员丨2023/8/6
