随着促排卵技术和辅助生殖技术的发展,多胎妊娠率逐年升高.双胎之一胎死宫内(single intrauterine fetal death,sIUFD)是单绒毛膜双胎妊娠中晚期的严重并发症.一胎死亡后,存活胎神经系统受损是影响新生儿及婴幼儿远期预后的重要因素,严重影响人口质量.研究存活胎神经系统受损的机制及有效地监测存活胎可能发生的脑损伤,对预防严重脑损伤并发症至关重要,也是妊娠期管理和分娩时机选择的重要依据.通过识别sIUFD存活胎神经损伤的相关危险因素,采取合适的监测手段和宫内治疗,制定相应的分娩方案,以减少存活胎不良神经结局的发生.

目的 分析双胎住院分娩产妇费用构成及其影响因素,为优化产科住院费用提供参考.方法 收集重庆市某医院2021年1月1日至2022年12月31日双胎住院分娩产妇的住院病案首页1439例,采用相关性分析、单因素分析和多重线性回归方法对住院费用的影响因素进行分析.结果 1439例双胎住院分娩平均费用9079.3元;检查类费用占比最高,为33.7％,其次为治疗类(22.9％)和药品类(22.3％).单因素分析提示年龄、入院途径、绒毛膜性质、妊娠风险等级、ART双胎、输血、分娩孕周和住院天数的住院费用差异有统计学意义(P＜0.05).多重线性回归模型提示,输血、住院天数≥6天、高风险妊娠、转院、分娩孕周≤33周等因素会显著增加双胎产妇住院费用(P＜0.05),标化偏回归系数分别为5158.49、4249.80、2966.69、1772.29和852.17.结论 住院天数、妊娠风险等级、是否输血、入院方式和分娩孕周是住院费用的主要影响因素.防治早产、减少产科并发症和降低剖宫产率是控制住院医疗费用的关键.

目的:探讨胎儿镜下激光离断脐带在单绒毛膜单羊膜囊（monochorionic monoamniotic，MCMA）双胎妊娠管理中的应用。方法:总结北京大学第三医院2020年1月至2021年1月共3例采用胎儿镜激光脐带电凝、切断并松解脐带缠绕的MCMA双胎病例，并检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国生物医学文献数据库、万方数据库和中国知网数据库，检索时限自建库至2020年12月，收集MCMA双胎通过激光阻断脐血流进行减胎的文献，汇总分析其临床情况、手术指征及方式、病情发展及母婴预后。结果:本院3例MCMA双胎于孕17～24周进行胎儿镜下脐带电凝、切断并松解脐带缠绕，其中2例足月分娩且无母婴并发症发生，1例因胎儿畸形引产。检索到7篇英文文献，无中文文献，共29例进行胎儿镜激光处理脐带的MCMA双胎病例，加上本文报道的3例，共32例。手术指征分别为双胎反向动脉灌注序列7例（21.9%），胎儿发育异常15例（46.9%），选择性胎儿生长受限7例（21.9%），双胎输血综合征1例（3.1%），双胎输血综合征合并选择性胎儿生长受限1例（3.1%），双胎之一胎死宫内1例（3.1%）。手术孕周14 +1～27 +3周，无手术相关的母体并发症发生。除外未松解脐带的2例和1例胎儿畸形引产外，余29例均活产。活产儿分娩孕周为24 +3～40周，出生体重800～3 800 g。随访时间1月龄～9岁，新生儿死亡4例（原因不详），产前即发现多发畸形1例（室间隔缺损、动脉导管未闭、肛门闭锁、副耳），余24例未发现生长发育异常、神经系统损伤等情况。 结论:对于伴有脐带缠绕等需要减胎的MCMA双胎，采用激光脐带电凝、切断并松解缠绕的方式是安全有效的。

目的:对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法:回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺，分别取双胎羊水同时进行染色体核型分析和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片检测，并根据SNP基因型分析确定合子性质。结果:4例MCDA双胎染色体核型不一致，分别为47,XX,+18和46,XX、45,X和46,XX、47,XXY[17]/46,XY[33]和47,XXY、47,XX,+21和46,XX；SNP芯片结果分别为arr(18)×3和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1~2,(Y)×1和arr(X)×2,(Y)×1、arr(21)×3和arr(21)×2~3。SNP基因型分析证实4例MCDA双胎均为单合子双胎。4例中，3例因胎儿染色体异常选择引产，1例失访。1例再次妊娠生育1子，现体健。结论:临床工作中应警惕MCDA双胎染色体核型不一致情况发生。未来可以积累MCDA双胎染色体核型不一致相关病例并进一步探讨其遗传学机制。

目的:分析胎儿三尖瓣口无挡畸形（congenitally unguarded tricuspid valve orifice，CUTVO）的超声心动图典型特征。方法:回顾性分析2019年4月至2021年12月在南昌市第一医院经超声诊断，并经病理检查证实的胎儿CUTVO的2例孕妇的临床资料及超声图像。在万方数据库、维普数据库、中国知网数据库、中华医学期刊数据库、PubMed和Web of Science数据库中检索确诊CUTVO并有超声诊断结果的文献。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）文献检索获得CUTVO病例15例，加上本单位诊断的2例，共17例。17例中，16例为单胎妊娠，1例为单绒毛膜单羊膜囊双胎妊娠。17例胎儿中，三尖瓣完全缺如或发育不全10例，部分缺如7例。9例为合并室间隔完整型肺动脉闭锁；2例合并室间隔缺损；6例文献未描述并发症情况。（2）共6例误诊，其中4例产前误诊为胎儿Ebstein畸形，2例误诊为Uhl病和心肌致密化不全可能，引产后证实为CUVTO。共2例漏诊，其中1例为双胎输血综合征，另1例为肺动脉瓣狭窄。2例均为中孕期，右心增大不显著。（3）9例终止妊娠，其中7例引产后证实为CUTVO。8例继续妊娠至分娩，其中2例由于病情较重死亡，6例存活患儿产后超声检查均发现合并房间隔缺损及动脉导管未闭，均行手术治疗。其中2例行三尖瓣成型术，术后1年内随访，三尖瓣中量返流；2例行三尖瓣机械瓣置换手术，术后三尖瓣少-中量返流；1例行改良Fontan术，术后心功能正常；1例未明确描述手术方式。CUTVO典型的超声心动图特征为房室结构及与大动脉连接正常，三尖瓣瓣叶及乳头肌完全或部分缺失，三尖瓣口呈空洞样，血流来回往返，多普勒呈低速双向频谱。结论:CUTVO较典型的超声心动图表现为三尖瓣叶缺失并中量或大量暗淡返流、返流频谱形态呈双向。检查时应注意多个切面动态观察，以减少漏诊和误诊。

目的:探讨双胎妊娠早孕期甲状腺功能与妊娠期糖尿病 （gestational diabetes mellitus， GDM）的相关性，以及双胎妊娠GDM发病的危险因素。方法:回顾性纳入2015年1月至2021年12月在中山大学附属第三医院就诊且妊娠28周后分娩的双胎妊娠孕妇745例，根据是否诊断为GDM，分为GDM组186例和对照组559例。根据单胎、双胎妊娠甲状腺功能参考值范围诊断甲状腺疾病。采用独立样本 t检验、 χ2检验（或Fisher精确概率法）和Mann-Whitney U检验比较2组的一般临床特征及甲状腺功能，Spearman秩相关分析游离甲状腺素（free thyroxine， FT 4）、促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone， TSH）、甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibody， TPOAb）与早孕期空腹血浆葡萄糖（fasting plasma glucose， FPG）及75 g口服葡萄糖耐量试验各时点血糖的相关性，并采用logistic回归模型分析不同水平FT 4、TSH与GDM检出率之间的相关性以及双胎GDM发病的危险因素。 结果:（1）双胎妊娠GDM发生率为25.0%（186/745），TPOAb阳性率为13.6%（101/745）。GDM组早孕期FPG高于对照组［（4.7±0.5）与（4.5±0.4） mmol/L， t=－5.08， P<0.001］。（2）早孕期FT 4、TSH水平、TPOAb状态与早孕期FPG和75 g口服葡萄糖耐量试验各时点血糖之间均无相关性（ P值均>0.05）。（3）使用双胎妊娠甲状腺功能参考值范围与使用单胎妊娠甲状腺功能参考值范围诊断甲状腺疾病相比，所纳入研究对象的甲状腺功能减退症［0.5%（4/745）与0.4%（3/745）］和亚临床甲状腺功能减退症［1.2%（9/745）与1.3%（10/745）］的检出率差异无统计学意义（ P值均>0.05），但单纯低甲状腺素血症［25.0%（186/745）与12.9%（96/745）］、甲状腺功能亢进症［2.4%（18/745）与12.9%（96/745）］和亚临床甲状腺功能亢进症［5.8%（43/745）与12.1%（90/745）］的检出率差异有统计学意义（ χ2值分别为35.43、33.43和18.24 ，P值均<0.001）；GDM组与对照组各甲状腺疾病检出率差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（4）根据FT 4、TSH水平进行四分位数分组（ Q1、 Q2、 Q3和 Q4），FT 4水平处于 Q1时GDM检出率最高［27.8%（52/187）］， Q2时GDM检出率最低［23.0%（43/187）］；TSH水平处于 Q1时GDM检出率最低［24.1%（45/187）］， Q4时GDM检出率最高［27.4%（51/186）］。以FT 4、TSH的 Q1作为参照，校正年龄、孕前体重指数、糖尿病家族史、受孕方式和绒毛膜性后，logistic回归未发现不同水平FT 4、TSH与GDM发生率相关（ P值均>0.05）；（5）多因素logistic回归分析显示，年龄（ OR=1.10，95% CI：1.05～1.15）、孕前体重指数（ OR=1.13，95% CI：1.07～1.21）、糖尿病家族史（ OR=2.73，95% CI：1.53～4.85）和早孕期FPG（ OR=2.14，95% CI：1.38～3.32）是双胎妊娠发生GDM的独立危险因素（ P值均<0.05）。 结论:孕妇年龄、孕前体重指数和早孕期FPG高，有糖尿病家族史的双胎妊娠孕妇发生GDM的风险高。早孕期甲状腺功能与双胎妊娠GDM的发生无明显相关性。

目的:探讨辅助生殖技术（assisted reproductive technology，ART）受孕的双绒毛膜双胎手术减胎与自然减胎活产儿母婴结局间的差异。方法:回顾性队列分析江西省妇幼保健院生殖医学中心2014年3月至2021年10月期间共11 050个新鲜/冻融周期双胚胎移植后单胎活产周期的临床资料。患者分为手术减胎组（226例）、自然减胎组（1 506例），同时以单胎妊娠者为对照组（9 318例）。采用单因素分析比较3组的基本临床资料、母胎并发症及新生儿出生结局的差异，采用多因素logistic回归分析影响母婴结局的因素。结果:自然减胎组胎膜早破比例为1.4%（21/1 506），手术减胎组为1.3%（3/226），对照组为0.6%（56/9 318），3组间差异有统计学意义（ P=0.003），手术减胎组、自然减胎组早产率［17.3%（39/226）、11.6%（175/1 506）］、极早产率［4.0%（9/226）、1.9%（28/1 506）］、低出生体质量儿占比［15.5%（35/226）、8.6%（129/1 506）］、极低出生体质量儿占比［3.1%（7/226）、1.3%（20/1 506）］、小于胎龄儿发生率［9.3%（21/226）、9.1%（137/1 506）］与对照组［7.7%（721/9 318）、0.9%（86/9 318）、3.9%（367/9 318）、0.5%（45/9 318）、6.0%（560/9 318）］比较，3组间差异均具有统计学意义（均 P<0.001）。手术减胎组早产（a OR=2.37，95% CI：1.64~3.42， P<0.001）、极早产（a OR=4.26，95% CI：2.02~8.97， P=0.001）、低出生体质量（a OR=4.35，95% CI：2.94~6.44， P<0.001）及小于胎龄儿（a OR=1.82，95% CI：1.14~2.92， P=0.013）与自然减胎组（a OR=1.54，95% CI：1.29~1.84， P<0.001；a OR=1.95，95% CI：1.26~3.01， P=0.003；a OR=2.26，95% CI：1.83~2.79， P<0.001；a OR=1.60，95% CI：1.31~1.95， P<0.001）相比风险均更高。3组出生缺陷率差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:ART受孕的双绒毛膜双胎手术减胎及自然减胎活产儿的母胎并发症及子代出生缺陷风险与单胎妊娠近似，胎膜早破比例更高，且手术减胎早产及低出生体质量风险高于自然减胎，不提倡依赖手术减胎对ART受孕双绒毛膜双胎进行补救。

目的:研究双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物（胆碱、甜菜碱、蛋氨酸、二甲基甘氨酸和同型半胱氨酸）的水平与胎儿生长的关系。方法:采用以医院为基础的队列研究，收集2017年3月至2018年1月间在北京大学第三医院就诊的双胎妊娠孕妇92例及其胎儿的临床资料，采集双胎妊娠孕妇的空腹血（采血孕周中位数为18.9周），使用高效液相色谱联合质谱仪对血浆中的甲基供体及相关代谢物水平进行定量分析。使用广义估计模型分析孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与双胎新生儿结局之间的关系，使用广义可加混合效应模型分析孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与胎儿生长超声指标之间的关系。结果:（1）一般临床资料：92例双胎妊娠孕妇中，66例（72%）为双绒毛膜双羊膜囊（双绒双羊）双胎妊娠，26例（28%）为单绒毛膜双羊膜囊（单绒双羊）双胎妊娠。5种血浆甲基供体及相关代谢物水平在各基本特征分层的双胎妊娠孕妇中的比较显示，≥35岁孕妇的血浆胆碱和甜菜碱水平均较高，与<35岁的孕妇比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（2）双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与新生儿生长指标的相关性：校正混杂因素后，双胎妊娠孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重呈显著负相关（ β=-47.9，95% CI为-94.3~-1.6； P=0.043）；蛋氨酸水平升高与小于胎龄儿（SGA； OR=0.5，95% CI为0.3~0.9； P=0.021）以及低出生体重儿（ OR=0.6，95% CI为0.4~0.9； P=0.020）的风险降低显著相关；同型半胱氨酸水平升高与SGA（ OR=1.5，95% CI为1.0~2.2； P=0.029）和双胎儿生长不一致（ OR=1.9，95% CI为1.0~3.7； P=0.049）的风险增加显著相关。（3）双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与双胎儿宫内生长相关指标的相关性：双胎妊娠孕妇血浆胆碱水平每增加1个标准差，妊娠中期胎儿的头围、腹围、股骨长和估测胎儿体重分别增加1.9 mm、2.6 mm、0.5 mm和20.1 g；妊娠晚期胎儿双顶径、腹围和估测胎儿体重分别增加0.7 mm，3.0 mm和38.4 g，分别比较，差异均有统计学意义（ P均<0.05）。（4）不同绒毛膜性双胎妊娠孕妇血浆甲基供体及相关代谢物水平与新生儿出生体重及身长的关系：孕妇血浆同型半胱氨酸水平与新生儿出生体重的负相关关系主要存在于双绒双羊双胎妊娠孕妇（ β=-65.9，95% CI为-110.6~-21.1； P=0.004）；单绒双羊双胎妊娠孕妇血浆中胆碱、甜菜碱和二甲基甘氨酸与新生儿出生体重及身长均显著相关（ P均<0.05）。 结论:双胎妊娠孕妇血浆同型半胱氨酸水平与双胎儿低出生体重有关，蛋氨酸与SGA的风险降低有关，胆碱与妊娠中、晚期的胎儿生长相关。

目的:总结胎儿镜激光凝固术治疗胎盘绒毛膜血管瘤（placental chorioangioma，CA）的临床效果。方法:回顾性分析北京大学第三医院2018年1月至2020年12月收治的3例胎儿镜激光凝固术治疗的巨大CA孕妇的临床资料，并检索万方数据库、中国知网和PubMed自建库至2022年9月发表的关于胎儿镜激光凝固术治疗CA的病例。总结胎儿镜激光凝固术治疗CA的特点和干预效果。采用描述性统计分析。结果:文献检索共10例病例，加之本院收治的3例共13例，孕妇年龄为（30.3±6.2）岁；12例为单胎妊娠，1例为双胎妊娠（单绒毛膜双羊膜囊）。除外文献未提及相关数据的病例外，诊断CA的孕周（ n=7）为（19.9±4.5）周，CA最大径（ n=6）为（6.1±4.1）cm。行胎儿镜激光凝固术治疗的孕周（ n=13）为（25.0±2.0）周，术时CA最大径（ n=9）为（7.6±2.8）cm。治疗后，3例羊水量降至正常，1例羊水量降低但仍高于正常上限，4例CA最大径缩小，1例胎儿大脑中动脉收缩期血流峰速降至正常，2例胎儿心功能恢复正常，1例胎儿水肿缓解。本院3例孕妇治疗后CA血供均消失。13例孕妇中2例发生胎死宫内；另11例孕妇活产分娩，分娩孕周为（36.6±3.8）周，其中剖宫产5例，阴道分娩4例，2例文献未提及分娩方式；11例孕妇活产分娩的12例新生儿均存活，出生体重为（2 712±1 023）g。提及存活新生儿性别的5例均为女婴，其中2例为单绒毛膜双羊膜囊双胎。本院3例CA孕妇的新生儿随访至生后6个月未见异常，其余新生儿文献报道范围内（生后10 d~6个月）未见异常。 结论:胎儿镜激光凝固术可能有助于减小CA，缓解并发症，改善妊娠结局。

目的:探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料，包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果:共纳入16例BWS新生儿，男9例，女7例，胎龄34~39周，出生体重2 412~4 275 g。巨舌（9/16）和脐膨出（8/16）为主要临床特征，出生体重大于均值2个标准差（12/16）为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准：评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS；5例评分≥2分但<4分和1例评分1分（其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分）的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断：临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低，临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例，合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论:结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS；BWS合并其他脏器异常比例高，确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。