随着促排卵技术和辅助生殖技术的发展,多胎妊娠率逐年升高.双胎之一胎死宫内(single intrauterine fetal death,sIUFD)是单绒毛膜双胎妊娠中晚期的严重并发症.一胎死亡后,存活胎神经系统受损是影响新生儿及婴幼儿远期预后的重要因素,严重影响人口质量.研究存活胎神经系统受损的机制及有效地监测存活胎可能发生的脑损伤,对预防严重脑损伤并发症至关重要,也是妊娠期管理和分娩时机选择的重要依据.通过识别sIUFD存活胎神经损伤的相关危险因素,采取合适的监测手段和宫内治疗,制定相应的分娩方案,以减少存活胎不良神经结局的发生.

目的:探讨新生儿血色病-妊娠同族免疫性肝病（NH-GALD）的临床病理特征。方法:收集广州市妇女儿童医疗中心2018年9月至2021年3月3例NH-GALD的临床资料，尸体解剖检查内脏及脑组织，各脏器常规取材并行HE染色观察各脏器形态学改变，行普鲁士蓝染色观察铁沉积情况，应用免疫组化染色检测肝脏组织肝细胞膜复合攻击物C5b-9的表达。病例1由于病情危重死亡未做基因检测，病例2及病例3两例均行全外显子高通量测序。同时进行相关文献回顾。结果:3例NH-GALD均为男性，死亡年龄分别为9、58、50 d。病例1及病例2母孕期无异常，均为G1P1，胎龄分别为36 +4 W、33 +6 W。病例1出生时羊水少，出生体质量2300 g。病例2为胎龄双胎之大，出生体质量1450 g。病例3母妊娠期糖尿病，G2P2，胎龄37 +3 W，出生体质量2900 g。3例均无窒息抢救病史。3例临床均表现为急性肝衰竭及多脏器损害，包括凝血功能障碍、黄疸、水肿、新生儿肺炎等。实验室检查3例均提示贫血、血糖降低、严重的凝血障碍、直接及间接胆红素均增高、转氨酶正常或增高后降至正常、铁蛋白增高；2例AFP增高。3例尸体解剖主要病症均为NH-GALD，急性重型肝坏死并肝纤维化（或肝硬化），其他诊断包括肺出血、肺水肿、间质性肺炎、淤血性脾肿大、脑水肿及急性胸腺退化等。尸体解剖时大体观察3例肝脏重41.1~73.1 g（均低于同龄儿平均值），病例1及2肝脏表面细颗粒状，切面灰黄或暗红，病例3表面及切面可见大小不等暗红或墨绿色结节。镜下，3例肝脏均可见肝小叶结构破坏，肝细胞大片坏死，病例1及2见残留肝细胞呈梁索状或假腺样散在分布于疏松纤维间质中，胞质内含色素颗粒，可见少量多核肝巨细胞，微胆栓形成，小胆管相对增生。病例3肝组织见大小不等呈结节状分布的假小叶，结节内肝细胞大片坏死，周边残留多少不等的肝细胞。普鲁士蓝染色3例肝脏、胰腺及甲状腺均可见弥漫铁沉积；其他铁沉积组织包括肾上腺皮质（病例1和2），心肌和颌下腺（病例2和3），口腔黏膜涎腺、喉和支气管黏膜涎腺和小肠黏膜上皮（病例3）。免疫组化染色3例肝细胞膜复合攻击物C5b-9均弥漫阳性。2例全外显子高通量测序，均未检测到与肝脏遗传代谢性及胆汁淤积性疾病相关基因改变。 结论:新生儿急性肝衰竭时需要考虑到罕见的NH-GALD的可能，肝外器官铁沉积是其特征性改变，明确病理诊断对于患儿治疗及孕母再次妊娠预防性干预的意义重大。

目的:探讨双胎妊娠早孕期甲状腺功能与妊娠期糖尿病 （gestational diabetes mellitus， GDM）的相关性，以及双胎妊娠GDM发病的危险因素。方法:回顾性纳入2015年1月至2021年12月在中山大学附属第三医院就诊且妊娠28周后分娩的双胎妊娠孕妇745例，根据是否诊断为GDM，分为GDM组186例和对照组559例。根据单胎、双胎妊娠甲状腺功能参考值范围诊断甲状腺疾病。采用独立样本 t检验、 χ2检验（或Fisher精确概率法）和Mann-Whitney U检验比较2组的一般临床特征及甲状腺功能，Spearman秩相关分析游离甲状腺素（free thyroxine， FT 4）、促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone， TSH）、甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibody， TPOAb）与早孕期空腹血浆葡萄糖（fasting plasma glucose， FPG）及75 g口服葡萄糖耐量试验各时点血糖的相关性，并采用logistic回归模型分析不同水平FT 4、TSH与GDM检出率之间的相关性以及双胎GDM发病的危险因素。 结果:（1）双胎妊娠GDM发生率为25.0%（186/745），TPOAb阳性率为13.6%（101/745）。GDM组早孕期FPG高于对照组［（4.7±0.5）与（4.5±0.4） mmol/L， t=－5.08， P<0.001］。（2）早孕期FT 4、TSH水平、TPOAb状态与早孕期FPG和75 g口服葡萄糖耐量试验各时点血糖之间均无相关性（ P值均>0.05）。（3）使用双胎妊娠甲状腺功能参考值范围与使用单胎妊娠甲状腺功能参考值范围诊断甲状腺疾病相比，所纳入研究对象的甲状腺功能减退症［0.5%（4/745）与0.4%（3/745）］和亚临床甲状腺功能减退症［1.2%（9/745）与1.3%（10/745）］的检出率差异无统计学意义（ P值均>0.05），但单纯低甲状腺素血症［25.0%（186/745）与12.9%（96/745）］、甲状腺功能亢进症［2.4%（18/745）与12.9%（96/745）］和亚临床甲状腺功能亢进症［5.8%（43/745）与12.1%（90/745）］的检出率差异有统计学意义（ χ2值分别为35.43、33.43和18.24 ，P值均<0.001）；GDM组与对照组各甲状腺疾病检出率差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（4）根据FT 4、TSH水平进行四分位数分组（ Q1、 Q2、 Q3和 Q4），FT 4水平处于 Q1时GDM检出率最高［27.8%（52/187）］， Q2时GDM检出率最低［23.0%（43/187）］；TSH水平处于 Q1时GDM检出率最低［24.1%（45/187）］， Q4时GDM检出率最高［27.4%（51/186）］。以FT 4、TSH的 Q1作为参照，校正年龄、孕前体重指数、糖尿病家族史、受孕方式和绒毛膜性后，logistic回归未发现不同水平FT 4、TSH与GDM发生率相关（ P值均>0.05）；（5）多因素logistic回归分析显示，年龄（ OR=1.10，95% CI：1.05～1.15）、孕前体重指数（ OR=1.13，95% CI：1.07～1.21）、糖尿病家族史（ OR=2.73，95% CI：1.53～4.85）和早孕期FPG（ OR=2.14，95% CI：1.38～3.32）是双胎妊娠发生GDM的独立危险因素（ P值均<0.05）。 结论:孕妇年龄、孕前体重指数和早孕期FPG高，有糖尿病家族史的双胎妊娠孕妇发生GDM的风险高。早孕期甲状腺功能与双胎妊娠GDM的发生无明显相关性。

目的:评价管理流程的改进在胎盘植入性疾病（placenta accreta spectrum disorders，PAS）中的作用和对母儿结局的影响。方法:回顾性收集2019年1月到2022年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院分娩并最终诊断为PAS伴前置胎盘的164例孕妇资料，根据改进时间分为改进前组（2019年1月至2020年12月， n=96，包括双胎妊娠1例）和改进后组（2021年1月至2022年12月， n=68，均为单胎妊娠）。改进措施包括：将计划终止妊娠孕周由改进前的34~36周，推迟至37周；改进前以妊娠期贮存式自体备血为主，改进后增加了自体血回收技术的使用；腹壁切口改进前为下腹正中纵切口，改进后为原手术切口；子宫切口改进前为避开胎盘位置，改进后为根据术前超声PAS分级和术中情况，可选用子宫下段切口穿过胎盘；子宫下段和膀胱界面的分离时机改进前是在完成胎儿娩出和止血带或沙氏钳临时阻断血流后，改进后是在胎儿娩出前。采用 t检验、 χ2检验或Fisher精确概率法等统计学方法，比较2组母儿结局。 结果:与改进前组比较，改进后<37周的分娩率显著下降［83.3%（80/96）与69.1%（47/68）， χ 2=4.60， P=0.038］，择期、亚急诊和急诊手术构成比差异无统计学意义（ χ 2=0.36， P=0.834），术中采用前次手术腹壁切口的比例显著增加［74.0%（71/96）与91.1%（64/68）， χ 2=11.11， P=0.001］，采用下腹纵切口和子宫体部切口的比例显著减少［84.3%（（81/96）与 57.3%（39/68）， χ 2=14.81， P<0.001；83.3%（80/96）与61.8%（42/68）， χ 2=9.72， P=0.003］。总的异体红细胞、血小板等其他成分输血率、出院前血红蛋白水平、子宫次全切除率、膀胱损伤、血栓事件、产妇重症监护病房入住率、非计划二次手术率在2组间差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。新生儿重症监护病房入住率和坏死性小肠结肠炎发生率改进后均下降［24.7%（24/97）与11.8%（8/68）， χ 2=4.31， P=0.038；4.1%（4/97）与0.0%（0/68）， χ 2=58.06， P<0.001］，新生儿呼吸窘迫综合征、机械通气以及新生儿败血症的发生率均有减少，但差异无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:PAS孕妇采用延迟计划分娩孕周至37周后、结合个体化剖宫产手术、改变自体血获取方法等一系列改进措施后，新生儿早产或入住新生儿重症监护病房的比例明显减少，但没有增加母体并发症和急诊手术风险，母体脏器损伤、非计划二次手术、再次入院等不良事件发生率处于低水平，因此此改进具有可行性。

目的:总结胎儿镜激光凝固术治疗胎盘绒毛膜血管瘤（placental chorioangioma，CA）的临床效果。方法:回顾性分析北京大学第三医院2018年1月至2020年12月收治的3例胎儿镜激光凝固术治疗的巨大CA孕妇的临床资料，并检索万方数据库、中国知网和PubMed自建库至2022年9月发表的关于胎儿镜激光凝固术治疗CA的病例。总结胎儿镜激光凝固术治疗CA的特点和干预效果。采用描述性统计分析。结果:文献检索共10例病例，加之本院收治的3例共13例，孕妇年龄为（30.3±6.2）岁；12例为单胎妊娠，1例为双胎妊娠（单绒毛膜双羊膜囊）。除外文献未提及相关数据的病例外，诊断CA的孕周（ n=7）为（19.9±4.5）周，CA最大径（ n=6）为（6.1±4.1）cm。行胎儿镜激光凝固术治疗的孕周（ n=13）为（25.0±2.0）周，术时CA最大径（ n=9）为（7.6±2.8）cm。治疗后，3例羊水量降至正常，1例羊水量降低但仍高于正常上限，4例CA最大径缩小，1例胎儿大脑中动脉收缩期血流峰速降至正常，2例胎儿心功能恢复正常，1例胎儿水肿缓解。本院3例孕妇治疗后CA血供均消失。13例孕妇中2例发生胎死宫内；另11例孕妇活产分娩，分娩孕周为（36.6±3.8）周，其中剖宫产5例，阴道分娩4例，2例文献未提及分娩方式；11例孕妇活产分娩的12例新生儿均存活，出生体重为（2 712±1 023）g。提及存活新生儿性别的5例均为女婴，其中2例为单绒毛膜双羊膜囊双胎。本院3例CA孕妇的新生儿随访至生后6个月未见异常，其余新生儿文献报道范围内（生后10 d~6个月）未见异常。 结论:胎儿镜激光凝固术可能有助于减小CA，缓解并发症，改善妊娠结局。

目的:探讨新生儿Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的临床表现和分子诊断经验。方法:回顾性分析复旦大学附属儿科医院新生儿科2016年1月至2020年12月收治的新生儿期诊断BWS患儿的临床资料，包括临床特征、分子诊断和是否合并其他先天疾病等。结果:共纳入16例BWS新生儿，男9例，女7例，胎龄34~39周，出生体重2 412~4 275 g。巨舌（9/16）和脐膨出（8/16）为主要临床特征，出生体重大于均值2个标准差（12/16）为最常见的次要特征。根据欧洲BWS诊断评分标准：评分≥4分的10例患儿为临床诊断BWS；5例评分≥2分但<4分和1例评分1分（其单绒毛膜双羊膜囊双胎评分为4分）的患儿为临床疑似BWS病例。13例进行分子诊断：临床诊断中6例和疑似病例中5例基因检测证实为印迹控制区2甲基化信号减低，临床诊断中2例为印迹控制区1甲基化信号增高。合并房间隔缺损、脑损伤各5例，合并甲状腺功能异常、脐带形态异常或脐血管异常各4例。结论:结合临床表现和分子诊断可在新生儿期及时发现并诊断BWS；BWS合并其他脏器异常比例高，确诊后有必要进行腹部超声、心脏超声、头颅MRI及甲状腺功能等检查。

弥漫性子宫平滑肌瘤病（DUL）是一种罕见疾病，主要特征是子宫呈弥漫性、对称性增大，伴痛经、月经量多、不孕等。彩超检查常提示大量直径<3 cm的小肌瘤播散于整个子宫肌层和子宫腔。治疗方式以子宫切除为主，其他方式包括药物治疗、子宫动脉栓塞术和宫腔镜子宫肌瘤剔除术等。目前报道的病例数越来越多，但典型病例不多。本文报道了1例30岁同卵双胎姐妹同患DUL的诊疗过程，同时对本病相关的最新文献进行总结，积累相关诊疗经验。

目的:评价妊娠期糖尿病（GDM）对双胎妊娠孕妇母婴围产期结局的影响。方法:检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane、中国知网、万方数据库、维普数据库、中国生物医学文献数据库（SinoMed)，自2000年1月1日至2019年5月31日所有双胎妊娠孕妇中比较GDM和非GDM母婴结局的观察性研究。采用RevMan 5.3软件进行数据分析。结果:共纳入18项研究。与非GDM组相比，GDM组高血压相关疾病（妊娠期高血压和子痫前期）、早产（<37周）、剖宫产、子代入住新生儿重症监护室（NICU）及呼吸窘迫综合征（RDS）发生风险均升高（分别为 OR=1.78，95% CI：1.53~2.07； OR=1.22，95% CI：1.11~1.34； OR=1.34，95% CI：1.21~1.48； OR=1.29，95% CI：1.05~1.59； OR=1.45，95%CI：1.05~2.01）；子代小于胎龄儿（SGA）及Apgar评分（5 min<7分）发生风险降低（分别为 OR=0.87，95% CI：0.80~0.93和 OR=0.65，95% CI：0.52~0.81）。依据国际糖尿病与妊娠研究组（IADPSG）标准诊断GDM的亚组分析显示，GDM未增加双胎妊娠孕妇高血压相关疾病、新生儿入住NICU及RDS发生风险（分别为 OR=1.05, 95% CI：0.69~1.60； OR=1.12，95% CI：0.77~1.61； OR=0.82，95%CI：0.39~1.74）。 结论:现有研究显示GDM增加双胎妊娠孕妇高血压相关疾病、早产（<37周）、剖宫产、子代入住NICU及RDS发生风险，结果与单胎一致；降低SGA及Apgar评分（5 min<7分）发生风险。对双胎妊娠孕妇GDM的诊断标准和治疗需要更多的研究。

目的:探讨寄生胎（fetus-in-fetu，FIF）的临床特点、诊断及治疗，提高对FIF的认识。方法:对在南京大学医学院附属鼓楼医院出生的1例新生儿FIF的临床资料进行回顾性分析，以“寄生胎”、 “胎中胎”、“双胎畸形”、“畸胎瘤”和“fetus-in-fetu”、“parasitic twin”、“teratoma”为关键词对中国知网、维普、万方数据库、生物医学文献数据库及Embase生物医学全文数据库自2009年至2019年收录的文献进行检索，总结1周岁内发现的FIF患儿临床特征和诊疗要点。结果:本例患儿为足月女婴，母孕期超声检查提示胎儿骶尾部不规则混合性肿块，生后见肿块上有不完整的肢体形状，手术切除后恢复好，随访至4月龄生长发育正常。文献检索共收集53篇文献，包括本例共57例，其中男24例（42.1%），女30例（52.6%），未描述性别3例（5.3%）；产前诊断11例（19.3%）；寄生部位在腹膜后26例（45.6%）；合并其他出生缺陷7例（12.3%）；术后预后好45例（78.9%）。结论:FIF系罕见疾病，多见于腹膜后，产前诊断较难，应与畸胎瘤鉴别，治疗后预后较好。

目的:探讨危重症先天性心脏病（先心病）孕产妇的临床特点、治疗方法及母儿预后。方法:回顾性分析2008年1月1日至2020年12月31日广东省人民医院救治的入住重症监护病房（ICU）的危重症先心病孕产妇的临床资料。描述性分析其人口学特点、抢救策略、重症监护情况及母儿结局。结果:（1）共纳入危重症先心病孕产妇132例，包括孕妇128例［孕周（28.0±8.8）周］，产妇4例（产后6~32 d），63.6%（84/132）来自经济欠发达的农村地区，78.0%（103/132）由地市级及以下医院转诊入院，不规律产前检查者占59.1%（78/132）。先心病主要类型为分流型（55.3%，73/132）。改良版WHO（mWHO）风险分级Ⅳ级者占90.9%（120/132）。主要心血管并发症为肺动脉高压（64.4%，85/132）。46.2%（61/132）孕前已确诊先心病，70.5%（93/132）孕前未接受任何治疗。（2）所有危重症先心病孕产妇均接受了产科主导的多学科团队协作诊疗。抢救成功率96.2%（127/132），无严重产科并发症发生。至出院后24 h内死亡率为3.8%（5/132）。16.7%（22/132）接受了妊娠期心脏手术，其中77.3%（17/22）术后继续妊娠至34周后。（3）132例危重症先心病孕产妇的终止妊娠孕周为（30.5±8.6）周，主要方式为剖宫产术（71.2%，94/132）。101例（76.5%，101/132）危重症先心病孕产妇进入围产期（≥孕28周），其中，98例活产（97.0%，98/101），分娩活产儿99例（包括双胎1例）。99例活产儿中，早产儿59例（59.6%）、足月儿40例（40.4%）；活产儿出生体重（2 167±698）g。早产、胎儿生长受限、先天性畸形为胎儿的主要并发症。结论:危重症先心病孕产妇主要来自经济、医疗水平欠发达地区；疾病干预晚，存在明确妊娠禁忌仍保留妊娠，致使母儿并发症发生率显著增加，医疗资源消耗增加。多学科团队联合积极救治，并在妊娠期行心脏手术可相对改善母儿结局。