目的:探讨女性婴幼儿腹股沟嵌顿疝致卵巢坏死的相关因素。方法:回顾性分析中国医科大学附属深圳市儿童医院普外二科2014年2月至2020年12月诊断为腹股沟嵌顿疝并行急诊手术治疗的79例女性婴幼儿临床资料，嵌顿内容物为卵巢(或包含卵巢)。按照嵌顿卵巢预后分为卵巢绞窄坏死组(19例)及卵巢未坏死组(60例)，比较两组患儿的基本信息、临床体征、术前检查、术中探查结果及预后情况，对卵巢坏死相关因素进行单因素分析及多因素Logistic回归分析。结果:79例患儿中有19例发生卵巢绞窄坏死(24.1%，19/79)。单因素分析结果显示：腹股沟红肿、白细胞计数、卵巢血流信号、卵巢体积、卵巢扭转是卵巢坏死的相关因素( P<0.05)；多因素Logistic回归分析结果显示，卵巢体积增大、未见明显血流信号及卵巢扭转是卵巢坏死的相关因素( P<0.05)。卵巢体积≥2.02 cm 3预测卵巢绞窄坏死的曲线下面积为0.874(95% CI：0.774~0.977， P<0.001)，敏感性为89.5%，特异性为71.7%。 结论:腹股沟嵌顿疝作为女性婴幼儿常见外科急症之一，当内容物包含卵巢时临床表现多不典型。超声检查为首选的影像学诊断方法。卵巢体积增大、无明显血流信号及卵巢扭转是卵巢发生坏死的相关因素，卵巢体积≥2.02 cm 3时应警惕卵巢嵌顿坏死。

患者女，44岁，因腹痛1 d入院。伴呕吐1次，无腹胀，无肛门停止排气排便。查体：右下腹触及一5 cm × 5 cm大小包块，压痛阳性。实验室检查：白细胞10.8 × 10 9/L。患者既往2次分娩史，10余年前有剖宫产史，术后恢复可。急诊经阴道超声检查示盆腔右卵巢外侧方见52 mm × 41 mm液性暗区，壁厚，考虑扩张肠管可能（图1）。腹部CT示右侧附件区约47 mm × 35 mm类圆形囊性灶，周围脂肪间隙欠清，盆腔见不规则片状积液；盆腔小肠稍扩张积液（图2、3）。急诊行腹腔镜下探查术，术中见盆腔内约50 ml淡血性液，右侧子宫阔韧带见一3 cm × 3 cm缺口，部分小肠嵌顿其内，血供基本正常（图4、5），左侧卵巢表面见0.5 cm × 0.5 cm子宫内膜异位结节。完整牵拉出阔韧带内嵌顿小肠，血供颜色正常。术后诊断：子宫阔韧带疝。该患者术后恢复良好，术后4 d出院。

1%的小肠机械性肠梗阻是由腹内疝引起的。若子宫阔韧带存在缺口，盆腔内脏器可经其疝出，称为经子宫阔韧带疝，占全部腹内疝的4%~5%。多为回肠疝入（约占90%），少见结肠、卵巢、输尿管疝入。经子宫阔韧带疝致肠梗阻是一种罕见的疾病。为提高临床对本疾病的认识，笔者结合自己对病例的诊治体验，并分析文献，现报告如下。

卵黄囊瘤（yolk sac tumor）也称内胚窦瘤，是通常发生于儿童和青少年睾丸及卵巢的恶性生殖细胞肿瘤，中枢神经系统、纵隔、腹膜后及尾椎等性腺外部位亦可发病。其中原发于颅内的卵黄囊瘤较少见，而原发于脊髓内的病例则更为罕见，国外报道仅3例，国内未见报道。许多病理医师及临床医师对原发脊髓的卵黄囊瘤认识不足，易引起误诊。现报道1例发生于28岁女性的脊髓内多灶性卵黄囊瘤。磁共振成像显示脊髓内多发占位性病变。肿瘤镜下可见卵黄囊瘤经典的Schiller-Duval（S-D）小体及网状结构。免疫组织化学显示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白（CKpan）、SALL4、Glypican-3、胎盘碱性磷酸酶弥漫阳性，甲胎蛋白及甲状腺转录因子1部分阳性。患者于术后34 d死于脑疝。

目的:探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法:以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象，采集其第2次引产儿的组织，提取基因组DNA进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:测序发现胎儿的 KDM6A基因存在c.1228_1229del(p.Gln410GlufsTer2)半合子移码终止变异，既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病(PVS1＋PM2_Supporting)。该变异可导致歌舞伎综合征2型。孕妇及其母亲均携带相同的变异。孕妇身材矮小、眉毛外1/3稀疏，智力正常，存在女性生殖器官先天性发育异常(阴道不完全纵膈、双宫颈、双子宫和单侧卵巢缺失)，其外祖母表型大部分相似。对胎儿的产前影像学表型进行描述，对孕妇持续随访，探讨其在社区随访实践中的疾病管理策略。 结论:KDM6A基因的c.1228_1229del(p.Gln410GlufsTer2)变异可能是导致胎儿膈疝伴心脏结构畸形的遗传学病因。歌舞伎综合征2型胎儿的超声表型以及携带者双子宫畸形既往报道很少。本研究丰富了上述表型谱，为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

目的:探讨腹腔镜辅助下体外性腺活检术在腹腔型性腺性发育异常中的临床应用，并进行技术评价。　方法:回顾性分析湖南省儿童医院泌尿外科2020年1月至2023年3月采用腹腔镜辅助下体外性腺活检的腹腔型性腺性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿，收集患儿社会性别、性腺位置、年龄、身高、染色体核型、性腺病检结果、出血量、性别决定及治疗方案等资料并分析。结果:本研究共纳入17例腹腔型性腺DSD(共34侧)，年龄25(13.5，106)个月；社会性别男性10例，社会性别女性7例；染色体46，XY 6例，46，XX 1例，45，X/46，XY 9例，45，X/47，XYY 1例。性腺双侧位于腹腔内7例，右侧位于腹腔内、左侧位于阴囊4例，右侧位于腹腔内、左侧位于腹股沟3例，左侧位于腹腔内、右侧位于阴囊2例，左侧位于腹腔内、右侧位于腹股沟1例。性腺位于腹腔24侧，左侧阴囊4侧，左侧腹股沟3侧，右侧阴囊2侧，右侧腹股沟1侧。24侧腹腔型性腺采用腹腔镜辅助下体外性腺活检，10侧腹腔外性腺采取腹股沟/阴囊切口性腺活检，成功获得性腺组织完成病理检查，术中出血量2(1，2.5)mL，术后无一例出血、切口感染、切口疝、腹胀等并发症。病理结果提示：双侧条纹性腺4例，双侧睾丸2例，左侧睾丸、右侧条纹性腺7例，左侧条纹性腺、右侧睾丸3例，左侧睾丸、右侧卵巢1例。行性别决定12例(包括阴蒂整形4例、单纯双侧性腺切除2例、尿道成形6例)，未行性别决定5例。结论:腹腔镜辅助下体外性腺活检术应用于腹腔型性腺DSD方便、安全、有效且准确，为腹腔型性腺DSD患儿性别决定方案的选择提供了重要的临床参考依据。

目的:探讨机器人系统妇科手术的手术并发症发生情况，并分析其影响因素。方法:收集2014年10月至2019年6月郑州大学第一附属医院完成的1 000例机器人系统妇科手术患者的临床资料，回顾性分析其手术并发症发生情况，并对影响手术并发症发生的相关因素进行分析。结果:（1）临床资料：1 000例机器人系统妇科手术患者的年龄为（50.2±10.4）岁，体质指数（BMI）为（24.4±3.6）kg/m 2。其中，恶性肿瘤811例，包括子宫颈癌405例、子宫内膜癌279例、卵巢上皮性癌（卵巢癌）112例、外阴癌15例；良性疾病189例，包括子宫脱垂43例、子宫≥孕12周的子宫肌瘤及子宫腺肌病57例、要求保留子宫的子宫肌瘤84例、要求复通的输卵管结扎患者5例。手术方式：恶性肿瘤患者中，子宫颈癌Ⅰa1期患者行筋膜外子宫全切除+双侧输卵管（或附件）切除术，Ⅰa2~Ⅱb期患者行子宫广泛性切除+双侧输卵管（或附件）切除+盆腔淋巴清扫术；子宫内膜癌患者行子宫内膜癌全面分期手术；卵巢癌早期患者行全面分期手术，晚期患者行肿瘤细胞减灭术；外阴癌行外阴广泛性切除+腹股沟淋巴清扫术。良性疾病患者中，子宫脱垂患者行子宫全切除+双侧输卵管（或附件）切除+阴道骶骨固定术；子宫肌瘤、子宫腺肌病等子宫≥孕12周患者行子宫全切除+双侧输卵管（或附件）切除术；子宫肌瘤要求保留子宫的患者行子宫肌瘤剔除术；输卵管结扎要求复通的患者行输卵管复通术。（2）手术并发症：1 000例机器人系统妇科手术患者中，25例（2.5%，25/1 000）患者出现术中并发症，其中血管损伤11例、输尿管损伤11例、膀胱损伤2例、肠管损伤1例；130例（13.0%，130/1 000）患者出现术后并发症，其中下肢静脉血栓66例、淋巴潴留囊肿20例、感染16例、肠梗阻9例、肾积水8例、生殖道瘘6例、腹壁切口疝4例、皮下气肿1例。术中并发症的发生率，恶性肿瘤患者为3.1%（25/811），显著高于良性疾病患者（0/189； χ2 =4.778； P=0.029）；子宫颈癌（4.2%，17/405）、卵巢癌（3.6%，4/112）均显著高于子宫内膜癌（1.4%，4/279）、外阴癌（0/15； P均<0.05）。术后并发症的发生率，恶性肿瘤患者为15.2%（123/811），显著高于良性疾病患者［3.7%（7/189）； χ2 =17.807， P<0.01］，但各恶性肿瘤间比较无显著差异（ χ2 =4.318， P=0.229）。（3）影响术后并发症发生的相关因素：单因素分析显示，患者的年龄、BMI、既往盆腹腔手术史、疾病性质（良、恶性）、手术时间、有无合并慢性疾病（包括高血压、冠心病、糖尿病）对术后并发症的发生有显著影响（ P<0.05）；多因素logistic回归法分析显示，患者的年龄≥40岁、BMI≥25 kg/m 2、既往有盆腹腔手术史、恶性肿瘤、合并慢性疾病是影响术后并发症发生的独立因素（ P<0.05）。 结论:机器人系统妇科手术的手术并发症发生率因不同疾病的不同术式而异，患者的年龄、BMI、既往盆腹腔手术史、恶性肿瘤及合并慢性疾病对术后并发症的发生有显著影响。

目的:探讨在小儿腹腔镜手术中应用腹壁吻合器的可行性及安全性。方法:收集2016年6月至2019年6月山东大学齐鲁医院儿外科在腹腔镜手术中应用腹壁吻合器辅助的827例患儿的临床资料。其中，男645例，女182例；年龄为(4.1±2.6)岁。所有患儿中，腹股沟斜疝362例[43.77%(362/827)]，年龄为(1.9±1.7)岁；鞘膜积液206例[24.91%(206/827)]，年龄为(2.8±1.5)岁；隐睾症68例[8.22%(68/827)]，年龄为(1.3±0.9)岁；急性阑尾炎119例[14.39%(119/827)]，年龄为(4.9±2.2)岁；卵巢占位性病变28例[3.39%(28/827)]，年龄为(6.9±2.6)岁；精索静脉曲张44例[5.32%(44/827)]，年龄为(9.2±1.3)岁。结果:所有患儿均行经脐单部位腹腔镜手术，术中以具有穿刺、抓取等功能的腹壁吻合器辅助操作，其中1例隐睾症患儿在术中因电凝钩损伤髂外动脉而中转开放手术，1例精索静脉曲张患儿在术中发生精索动脉出血，2例腹股沟斜疝患儿在术中因穿刺致术区腹膜外血肿，其余患儿手术均顺利完成。单侧腹股沟斜疝和鞘膜积液患儿的手术时间均为(5.9±1.3)min，单侧隐睾症患儿的手术时间为(36.4±8.2)min，急性阑尾炎患儿的手术时间为(34.2±6.1)min，卵巢占位性病变患儿的手术时间为(51.8±12.1)min，单侧精索静脉曲张患儿的手术时间为(21.8±3.9)min。所有患儿术后随访的时间范围为6个月至3年，2例腹股沟斜疝患儿在下腹穿刺点发生线结反应，无其他腹壁吻合器相关并发症。结论:腹壁吻合器相关的并发症轻微、可控，术后切口隐匿、美观，具有一定的临床优势。

目的:探讨儿童性发育异常（DsD）性腺肿瘤性病变的临床病理学特征。方法:对广州市妇女儿童医疗中心2015年1月至2020年5月确诊的12例DsD性腺肿瘤性病变患者的临床表现、染色体核型、性腺病理形态及免疫表型进行分析。结果:205例DsD患者中筛查出12例肿瘤相关性病变，其中6例肿瘤性病变就诊年龄3~13岁，平均8.3岁。社会性别男性2例，女性4例。临床表现，外阴异常2例，身材矮小2例，阴蒂增大1例，下腹疼痛并盆腔巨大肿块1例。染色体核型分析，2例为46XY，4例为45X/46XY。病理学检查，6例DsD肿瘤性病变送检性腺标本共14份。1例左卵巢见无性细胞瘤；右卵巢见恶性混合生殖细胞肿瘤，以及性腺母细胞瘤和未分化性腺组织。其余5例均见生殖细胞肿瘤前体病变，6份标本中见性腺母细胞瘤；3份见未分化性腺组织；3份见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS），其中1份伴有曲细精管内精原细胞瘤；1份标本性腺母细胞瘤合并GCNIS。另外6例DsD患者年龄8个月至2岁5个月。社会性别男性5例，女性1例。临床表现，尿道下裂5例，1例双侧腹股沟斜疝。病理学检查，6例均在曲细精管内见成熟延迟的生殖母细胞。免疫组织化学染色，12例肿瘤相关性病变原始生殖细胞/生殖母细胞表达OCT3/4、胎盘碱性磷酸酶（PLAP）和C-KIT。结论:儿童DsD性腺肿瘤性病变以生殖细胞肿瘤前体病变为主，提高对此类病变的认识具有重要意义。

目的 探讨超声不同扫查方式对儿童及青春期女性生殖系统疾病的诊断价值.方法 回顾性选取2015 年1 月—2019 年5 月就诊的280 例儿科及妇科疑似女性生殖系统疾病患者作为研究对象,入院后均行超声检查,以临床生化检验、术后结果为"金标准",统计比较经腹部、直肠超声及超声高、低频探头单独或联合扫查对儿童及青春期女性生殖系统疾病的诊断价值.结果 经腹部联合直肠超声扫查对青春期女性附件扭转的诊断敏感度(93.88%)、准确度(92.54%),高于单独经腹部超声检查(69.39%、74.63%)及经直肠超声检查(75.51%、80.60%),联合扫查的漏诊率为6.12%,低于经腹部超声检查的30.61%及经直肠超声检查的24.49%(P＜0.05).经腹部超声检查多囊卵巢综合征患者卵巢体积明显大于经直肠超声检查,卵泡数量明显少于经直肠超声检查(P＜0.05);与超声高、低频探头单独扫查比较,联合扫查对腹股沟斜疝嵌顿型卵巢扭转检出率较高(P＜0.05);与治疗前比较,治疗6 个月后性早熟患儿卵巢长径、卵巢前后径、卵巢横径、卵巢体积、卵泡直径较小(P＜0.05).结论 经腹部、直肠超声及高、低频探头联合扫查可有效提高儿童及青春期女性生殖系统疾病诊断准确性,临床可通过联合应用经腹部、直肠超声及超声高、低频探头扫查进行早期筛查诊断,以协助制定相应治疗方案.