目的:通过中国临床试验注册中心(ChiCTR)的公开注册信息,调查分析目前国内早发性卵巢功能不全(POI)疾病研究现状.方法:在ChiCTR网站以"早发性卵巢功能不全"为检索词进行检索,搜集POI相关注册项目,检索时间截至2024年1月1日,采用描述性分析方法进行分类汇总.结果:共计43项POI相关研究;以干预性研究为主(30项,69.77%);随机平行对照研究最多(19项,44.19%);预注册37项(86.05%),补注册6项;研究实施负责(组长)单位主要集中在北京、广东和江苏,并以三级甲等医院为主(38项,88.37%);研究最小样本量为9例,最大样本量为6000例;干预措施为中医药和针灸的有28项(65.12%);主要观察指标以FSH、AMH、E2、LH为主;95.35%的研究获得了伦理委员会批准,51.16%的研究声明愿意共享数据.结论:POI研究注册的数量在2017-2023年呈现递增趋势,注册完整度较好,但注册总量较少;在研究合规性、数据共享意识上仍有欠缺.需要继续宣传、推广临床研究注册,提高临床研究人员的知晓率和意识,鼓励进行临床研究方法学能力提升.

外泌体是源自细胞膜系统的囊泡，起源于内体多囊泡体，释放到组织液中。外泌体作为细胞间通信的载体，含有蛋白质、脂质、源自其供体细胞质的编码或非编码RNA。卵泡是卵母细胞发育的重要微环境，在卵母细胞发育过程中，物质通过细胞外囊泡进行卵母细胞与卵泡周围卵丘和颗粒细胞之间的物质传递，从而调节卵母细胞的基因表达。在正常和病理条件下，外泌体由多种细胞释放，参与多种疾病的发生发展，可作为疾病的候选生物标志物及治疗干预的潜在目标。本文阐述了外泌体中的微小RNA、长链非编码RNA及环状RNA等成分在卵母细胞发育状态中的作用机制及其在卵巢、子宫相关生殖系统疾病如多囊卵巢综合征、卵巢癌、子宫内膜异位症中的变化。针对外泌体的检测可以深入了解卵母细胞发育状态，有助于疾病的预防、诊断和治疗。

目的:研究卵巢早衰(POF)特异性变异关联的生物学过程。方法:通过对来自2个家系的3个POF患者和7个健康对照的全外显子组测序数据进行生物信息学分析。对筛选获得的POF特异性单核苷酸变异（SNVs）以及对应的基因进行生物学功能富集与蛋白互作分析。结果:262个疾病特异性变异对应基因显著富集在多个GO功能条目下，如在生物学过程集合中的嗜同性细胞黏附( P=1.28E-3)、细胞黏附( P=3.56E-3)、转录的正调节( P=9.41E-3)、消化道发育( P=0.011)、Notch信号通路( P=0.018)、钙离子跨膜转运( P=0.021)、细胞对氧气水平降低的反应( P=0.026)等，在细胞组分集合中的质膜( P=2.58E-4)、细胞前缘( P=0.014)、中心粒( P=0.016)、动力蛋白复合物( P=0.033)、突触后致密区( P=0.035)，在分子功能集合中的转录因子活性( P=5.04E-3)、肌动蛋白结合( P=6.03E-3)、钙离子结合( P=0.008)、核小体组蛋白结合( P=0.039)、碳水化合物结合( P=0.048)等。其次262个基因显著富集在多个KEGG生物信号通路中，如背腹轴形成( P=4.09E-4)、甲状腺激素信号通路( P=0.017)、血管加压素调节的水重吸收( P=0.020)、Notch信号通路( P=0.025)、亨廷顿病( P=0.042)。另外对262个基因编码的蛋白进行蛋白互作网络分析，结果显示 MYC、 FOXO1、 CREBBP、 NOTCH2及 HES1等包含在互作网络中的核心基因组成的较强网络簇中。 结论:POF特异性的遗传学变化可能通过导致卵巢发育生物学过程及卵巢发育相关的信号通路的活性改变，从而促进POF的发生。这些证据可以为POF的遗传发病机制进一步研究提供坚实的理论依据。

糖类抗原72-4(CA72-4)是目前临床上应用较多的1种肿瘤标志物，最早用于胃癌和卵巢癌的辅助诊断和病情监测，可单独或联合其他肿瘤标志物用于结直肠癌、胰腺癌、肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤的诊断和随访监测。然而，在临床实践中，CA72-4诊断恶性肿瘤的灵敏度和特异度均偏低，其水平在胃肠息肉、2型糖尿病、结缔组织病等良性疾病，以及服用秋水仙碱、灵芝孢子等药物时也可升高，可能对临床决策产生误导。因此，应重新认识CA72-4的应用价值，以更好地指导临床决策和肿瘤筛查。

目的:探讨自体骨髓有核细胞移植对卵巢功能减退相关疾病的临床疗效。方法:基于2020年9月至2021年8月期间在上海计生所医院和上海新虹桥国际医学中心就诊的早发性卵巢功能不全、围绝经期综合征和反复辅助生殖失败的28例患者资料，开展自身前后对照研究。对患者进行超声引导下自体骨髓有核细胞注入卵巢，比较治疗前后患者自觉症状报告情况、子宫内膜厚度、双侧卵巢体积和、双侧卵巢卵泡个数及双侧卵巢卵泡最大径和的变化，同时比较雌二醇、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、孕酮、泌乳素及睾酮水平的变化。结果:自体骨髓有核细胞移植治疗后，患者双侧卵巢卵泡数、双侧卵巢卵泡最大径和分别增加（1.26±2.12）个和（5.40±8.92）mm，差异均具有统计学意义（ P=0.005， P=0.006）。治疗后子宫内膜厚度、双侧卵巢体积和有增加趋势，但差异均无统计学意义（ P均>0.05）。但在治疗前后单侧变化幅度更大的卵巢体积、卵泡个数和卵泡最大径的分析显示，治疗后卵巢体积、卵泡数量及卵泡最大径均增加，差异均具有统计学意义（ P=0.007， P<0.001， P=0.002）。治疗后FSH、LH、孕酮和泌乳素水平降低，但差异均无统计学意义（ P均>0.05）。疾病类型分层分析显示，治疗后子宫内膜、双侧卵巢卵泡数和及卵泡最大径和呈增加趋势，但仅在围绝经期综合征患者中双侧卵泡个数和以及卵泡最大径和的差异具有统计学意义（ P=0.008， P=0.047）。 结论:本研究提示自体骨髓有核细胞治疗可能在一定程度上改善卵巢功能，有望成为早发性卵巢功能不全、围绝经期综合征、反复辅助生殖失败患者的新治疗方法，但尚需扩大样本量进行深入研究。

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是一种常见的妇科内分泌疾病，导致女性无排卵性不孕及月经失调的主要原因，且远期代谢、心血管疾病、生殖系肿瘤及情绪心理障碍风险增加，影响女性青春期到绝经后整个生命健康。为协助全球医务人员制定临床决策，提供更优“PCOS生命全周期管理”方针，欧洲人类与生殖胚胎学会、美国生殖医学会于2018年共同发布了PCOS评估和管理国际循证指南。2023年8月，指南制定小组整合新的循证证据，并联合美国内分泌学会和欧洲内分泌学会对指南进行了更新，本文就指南更新要点进行介绍和解读。

乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息（包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和家系情况等）进行综合评判。为结合临床实践并补充相关领域更新，编写组在2017版《BRCA数据解读中国专家共识》基础上，增加了对肿瘤BRCA1/2基因变异解读的阐述，并对BRCA1/2基因检测报告等内容进行了一些细节上的更新，以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）是指在女性40岁之前卵巢功能衰退或丧失，导致女性不孕的常见原因，其发病机制复杂。近期微生物群与生殖内分泌疾病的研究成为了热点，本综述菌群通过免疫反应、炎症因子及代谢功能等途径参与POI的发生发展过程，同时通过服用益生菌、粪便微生物群移植等方式能够改善菌群失调，从而改善POI相关症状。未来有望通过菌群与POI机制的进一步研究，为POI的诊治提供新的策略。

子宫内膜异位症（EM）作为妇科常见的良性疾病之一，可对育龄期女性的身心健康和生命质量产生严重的影响。研究表明，EM患者患卵巢癌的风险较普通人群明显升高，EM与部分卵巢癌的发生有着密切的关系，并将这类卵巢癌命名为子宫内膜异位症相关性卵巢癌（EAOC）。文章就EAOC的发病率、发病机制、治疗及预后等相关问题进行综述，以期更好地了解EAOC。

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是最常见的一种妇科内分泌疾病，患病率高达6%~20%，常表现为高雄激素、稀发排卵或无排卵等。PCOS患者胰岛素抵抗、2型糖尿病、超重或肥胖、血脂异常、心血管疾病等风险增高。近年来关于PCOS患者诊断治疗等方面取得了显著进展，PCOS患者妊娠并发症及子代健康逐渐成为大家关注的重点。本文综述了近年来PCOS患者妊娠期并发症、妊娠结局及子代远期状况的研究进展，旨在为临床诊疗策略提供有意义的参考。