目的:探讨自体骨髓有核细胞移植对卵巢功能减退相关疾病的临床疗效。方法:基于2020年9月至2021年8月期间在上海计生所医院和上海新虹桥国际医学中心就诊的早发性卵巢功能不全、围绝经期综合征和反复辅助生殖失败的28例患者资料，开展自身前后对照研究。对患者进行超声引导下自体骨髓有核细胞注入卵巢，比较治疗前后患者自觉症状报告情况、子宫内膜厚度、双侧卵巢体积和、双侧卵巢卵泡个数及双侧卵巢卵泡最大径和的变化，同时比较雌二醇、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、孕酮、泌乳素及睾酮水平的变化。结果:自体骨髓有核细胞移植治疗后，患者双侧卵巢卵泡数、双侧卵巢卵泡最大径和分别增加（1.26±2.12）个和（5.40±8.92）mm，差异均具有统计学意义（ P=0.005， P=0.006）。治疗后子宫内膜厚度、双侧卵巢体积和有增加趋势，但差异均无统计学意义（ P均>0.05）。但在治疗前后单侧变化幅度更大的卵巢体积、卵泡个数和卵泡最大径的分析显示，治疗后卵巢体积、卵泡数量及卵泡最大径均增加，差异均具有统计学意义（ P=0.007， P<0.001， P=0.002）。治疗后FSH、LH、孕酮和泌乳素水平降低，但差异均无统计学意义（ P均>0.05）。疾病类型分层分析显示，治疗后子宫内膜、双侧卵巢卵泡数和及卵泡最大径和呈增加趋势，但仅在围绝经期综合征患者中双侧卵泡个数和以及卵泡最大径和的差异具有统计学意义（ P=0.008， P=0.047）。 结论:本研究提示自体骨髓有核细胞治疗可能在一定程度上改善卵巢功能，有望成为早发性卵巢功能不全、围绝经期综合征、反复辅助生殖失败患者的新治疗方法，但尚需扩大样本量进行深入研究。

目的:探索人羊膜间充质干细胞（human amniotic mesenchymal stem cells，hAMSCs）对自身免疫性早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）小鼠卵巢功能和子宫内膜容受性的影响。方法:使用透明带3多肽-弗氏免疫佐剂诱导小鼠自身免疫性POI，一次性尾静脉注射移植hAMSCs 1×10 6细胞/只，将动物分为正常组（ n=10）、模型组（ n=15）、hAMSCs组（ n=15），阴道涂片监测动情周期，酶联免疫法检测血清卵泡刺激素（follicle-stimulating hornome，FSH）、雌二醇与抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）含量，HE染色观察卵巢和子宫病理组织学变化，免疫组织化学检测子宫同源框A10（homeobox A10，HOXA10）、肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α，TNF-α）和FSH受体（FSH receptor，FSHR）蛋白表达，综合评价子宫内膜容受性。 结果:hAMSCs移植6周，hAMSCs组动情周期异常率［40.00%（6/15）］低于模型组［86.67%（13/15）， P=0.021］。与模型组血清FSH［（10.239±1.091）μg/L］、雌二醇［（103.325±4.952）ng/L］和AMH［（1.133±0.494）μg/L］水平相比，hAMSCs组FSH水平［（7.664±0.735）μg/L］明显降低（ P<0.001），雌二醇［（126.883±23.370）ng/L］和AMH［（2.204±0.453）μg/L］水平均明显升高（ P=0.015， P<0.001）。与模型组不同，hAMSCs组卵巢指数、子宫指数增高；卵巢组织不同发育阶段的卵泡数增加，间质纤维化和闭锁卵泡少见，子宫壁与子宫内膜增厚，腺体数量和体积增加。HOXA10吸光度（absorbance， A）值hAMSCs组（5.90±1.94）高于模型组（2.79±1.27， P=0.029），TNF-α A值hAMSCs组（3.83±1.23）低于模型组（6.26±0.96， P=0.002）；FSHR A值hAMSCs组（3.61±1.66）与模型组（2.74±0.22）差异无统计学意义（ P>0.05），但模型组低于正常组（4.13±0.54， P=0.006）。 结论:移植hAMSCs在恢复自身免疫性POI小鼠卵巢功能的同时，可明显改善子宫内膜容受性，有助于提高生育能力。

目的:探讨抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone，AMH）对绝经前激素受体阳性的乳腺癌患者应用不同疗程的卵巢功能抑制治疗（ovarian function suppression，OFS）时卵巢功能的评价作用。方法:本研究为双向队列研究，研究的主要终点事件是OFS结束后月经的恢复、激素的变化。选取2015年5月至2019年5月期间在复旦大学附属肿瘤医院接受手术、化疗、OFS治疗24~60个月的绝经前激素受体阳性原发性乳腺癌67例患者为研究对象，因失访等因素剔除12例，最终纳入55例患者。根据完成OFS疗程的不同分为两组，分别为OFS 24个月疗程组（A组， n=32）、OFS 25~60个月疗程组（B组， n=23）。观察患者治疗后的月经恢复情况，检测完成OFS治疗后第1、第2、第3年患者AMH、促卵泡激素（follicle-stimulating hormone，FSH）和雌激素水平。 结果:两组患者随访时间为（42.0±12.3）个月，B组有1例患者复发转移，余均无复发转移，至随访结束全部患者生存。两组患者的年龄、身高、体质量、体质量指数（body mass index，BMI）、月经初潮年龄、病理类型、雌激素受体（estrogen receptor，ER）和孕激素受体（progesterone receptor，PR）阳性率、人表皮生长因子受体-2（（human epidermal growth factor receptor-2，HER-2）阳性率、化疗与OFS治疗顺序的组间比较差异均无统计学意义（均 P>0.05）。两组患者的孕次、产次、病理分级组间差异有统计学意义（ P=0.013， P=0.028， P=0.025）。与B组比，A组月经恢复时间略长，复潮率略低，月经规律率略低，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）。OFS疗程结束后，第2年与第1年比较，AMH、FSH的变化差异有统计学意义（ P=0.003， P=0.004），第3年与第2年比较，AMH、雌激素的变化差异有统计学意义（ P=0.045， P=0.003）；OFS疗程结束2、3年后AMH水平与结束1年后相比分别升高51.5%、72.1%，其中A组在疗程结束的第2、第3年的AMH水平与结束后第1年相比上升率分别是71.7%、101.9%，B组在疗程结束的第2、第3年的AMH水平与停药后第1年相比上升率分别是36.6%、53.5%；A组的雌激素水平在OFS疗程结束1、3年后在数值上均低于B组（ P=0.238， P=0.213），疗程结束2年后差异有统计学意义（ P=0.009）；OFS疗程结束2、3年后雌激素水平与结束1年后相比分别下降14.8%和升高59.1%，A组在疗程结束的第2、第3年的雌激素水平与结束后第1年相比下降29.4%和升高67.6%，B组在疗程结束的第2、第3年的雌激素水平与结束后第1年相比下降4.4%和升高52.5%。OFS疗程结束2、3年后FSH水平与结束1年后相比分别上升44.7%、41.6%，A组在疗程结束的第2、第3年的FSH水平与结束后第1年相比上升41.1%、44.3%，B组在疗程结束的第2、第3年的FSH水平与结束后第1年相比上升48.6%、47.0%。 结论:AMH比雌激素、FSH更可能成为OFS治疗评价卵巢功能的指标；不同疗程的OFS对绝经前乳腺癌患者的卵巢功能无影响，戈舍瑞林使用24个月比使用25~60个月卵巢功能恢复快；在OFS期间定期监测雌激素水平是必要的。

目的:对临床确诊的姐妹两人均患有原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency, POI)的一个家系进行临床和遗传学分析，为阐明POI遗传机制提供线索和方向。方法:提取两个患者及其父母的DNA，通过全外显子测序技术检测基因变异，对可能的致病突变进行Sanger测序验证并分析其致病性。结果:先证者和其姐姐 EIF2 B2基因均检出c.254T>A(p.Val85Glu)的纯合致病突变，父母均为携带者。该 EIF2 B2突变导致POI的遗传方式符合常染色体隐性遗传。 结论:全外显子测序适合于遗传异质性高的POI的疾病遗传病因的确诊。检出的 EIF2 B2纯合突变患者与文献已报道的复合杂合病例在表型上存在明显区别，研究结果为POI基因诊断和遗传咨询提供依据。

女，年龄为20岁，因"原发闭经"于2021年1月至我院就诊。患者无外伤与手术史，无长期服药史。其父母已结婚23年，生育1女1子，母亲自述月经规律，无异常孕产史；其弟13岁，表型正常。体格检查：身高172 cm，体质量60 kg；乳房Tanner Ⅲ级，外阴发育正常，阴毛稀少，棉棒探及阴道深约4 cm。彩色多普勒超声检查：始基子宫，双卵巢条索状。血清性激素和促性腺激素检测(括号内为正常参考值)：垂体催乳素0.31 nmol/L(0.08 ~ 1.00 nmol/L)，孕酮7.0 nmol/L(10.2 ~ 63.6 nmol/L)，雌二醇<43.3 pmol/L(124.8 ~ 1 468.0 pmol/L)，卵泡生成素64.19 U/L(2.8 ~ 14.4 U/L)，促黄体生成素14.07 U/L(1.1 ~ 11.6 U/L)，睾酮0.74 nmol/L(2.18 ~ 4.15 nmol/L)。细胞遗传学检查：染色体核型分析结果为46，X，Xq+？(图1)；染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)结果为arr[hg19]Xq21.33q28(95807392_155233098)×1与arr[hg19]4q22.2q35.2(93784020_190957460)×3，提示X染色体存在59.4 Mb片段缺失，4号染色体存在97.2 Mb片段重复(图2)；结合核型与CMA结果，患者染色体核型更正为46，X，der(X)t(X；4)(q21.33；q22.2)；患者父母染色体核型均未见异常。

随着人们对原始卵泡激活分子机制的不断阐明，原始卵泡体外激活(IVA)已逐步成为临床治疗早发性卵巢功能不全(POI)和卵巢储备功能减退(DOR)的方法。本文将对磷酸酶与张力蛋白同源物(PTEN)/磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)信号、Hippo信号及雷帕霉素复合物1哺乳动物靶点(mTORC1)信号参与激活原始卵泡的机制，以及原始卵泡激活在POI和DOR患者中的应用作一评述。

原发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency，POI）是导致育龄期女性无法生育的临床上最难以解决的病因之一，其发病率表现出逐年增加的趋势，且年轻患者的占比也越来越高，严重威胁患者的身心健康。引起POI的病因既复杂又多样，且到目前为止，其发病机制仍不明确。临床上治疗POI患者，多采用激素替代疗法（hormone replacement therapy，HRT）、供卵助孕、卵巢体外激活（ in vitro activation，IVA）技术等，但都不能从根本上改善卵巢功能。间充质干细胞（mesenchymal stem cells，MSCs）来源广泛且具有多向分化的潜能，在临床前实验研究中证实，其对多种疾病的治疗具有一定的疗效，但相关机制尚不明确。作为细胞分泌的小囊泡，外泌体承载着细胞间信号转导的重要作用，近年来在疾病的治疗及相关机制研究中表现出巨大潜能。本文内容主要论述MSCs来源的外泌体在治疗POI方面的进展及其可能的机制，进一步展望其在该领域的发展前景。

原发性卵巢黏液性癌（MOC）是一种罕见的卵巢上皮性癌（卵巢癌）的病理亚型。临床上原发性MOC的治疗多参照高级别卵巢浆液性癌（HGSOC）的指南，但是原发性MOC有着不同于HGSOC的发生过程、病理分子特征及临床特点。手术联合化疗是当前公认的治疗原发性MOC的标准方案。然而，术中常规切除淋巴结及阑尾的必要性、保留生育功能手术的安全性及联合腹腔热灌注化疗的有效性等方面仍存在争议；Ⅰ期原发性MOC术后辅助化疗的疗效及晚期原发性MOC最佳化疗方案的选择尚缺乏共识。在靶向治疗方面，临床前研究显示了一些有希望的结果，但应用于临床尚有距离。

长链非编码RNA（LncRNAs）的表达异常与许多卵泡发育异常疾病密切相关，包括多囊卵巢综合征（PCOS）和原发性卵巢功能不全（POI）等。随着对LncRNAs的深入研究，越来越多研究表明，LncRNAs在卵泡发育异常疾病中差异表达并发挥功能。研究结果显示LncRNAs可能参与女性卵泡发育、卵丘扩张、卵子成熟和黄体形成等多个过程，可能影响PCOS患者颗粒细胞的增殖、迁移和凋亡，并且参与其调控内分泌和代谢过程。本文综述了LncRNAs参与卵泡发育及相关疾病的研究，通过揭示疾病发生发展的机制，发现新的生物标志物和治疗靶点，为卵泡发育异常相关疾病的诊断和治疗提供新思路。

特纳综合征(Turner syndrome，TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病，典型核型为45，X，患者主要表现为身材矮小、原发性卵巢功能发育不全和脑与认知表型异常等。近年来研究发现，在脑结构和脑功能方面，TS患者与同龄正常人群间存在差异，主要包括顶枕区、杏仁核、前额叶皮质、颞叶等。在认知功能方面，TS患者表现为视觉空间能力、抽象推理和执行功能等方面的认知障碍和社会功能受损，且患认知与心理相关疾病风险增高。据报道，TS患者独特的脑结构、脑功能和认知表型可能与其X染色体部分区域单倍剂量不足或功能性二体、性激素异常状态、外源性补充雌激素或生长激素、基因印记等原因有关。本文围绕TS患者的脑结构、脑功能和认知表型及其生物学机制进行综述。