目的:研究卵巢早衰(POF)特异性变异关联的生物学过程。方法:通过对来自2个家系的3个POF患者和7个健康对照的全外显子组测序数据进行生物信息学分析。对筛选获得的POF特异性单核苷酸变异（SNVs）以及对应的基因进行生物学功能富集与蛋白互作分析。结果:262个疾病特异性变异对应基因显著富集在多个GO功能条目下，如在生物学过程集合中的嗜同性细胞黏附( P=1.28E-3)、细胞黏附( P=3.56E-3)、转录的正调节( P=9.41E-3)、消化道发育( P=0.011)、Notch信号通路( P=0.018)、钙离子跨膜转运( P=0.021)、细胞对氧气水平降低的反应( P=0.026)等，在细胞组分集合中的质膜( P=2.58E-4)、细胞前缘( P=0.014)、中心粒( P=0.016)、动力蛋白复合物( P=0.033)、突触后致密区( P=0.035)，在分子功能集合中的转录因子活性( P=5.04E-3)、肌动蛋白结合( P=6.03E-3)、钙离子结合( P=0.008)、核小体组蛋白结合( P=0.039)、碳水化合物结合( P=0.048)等。其次262个基因显著富集在多个KEGG生物信号通路中，如背腹轴形成( P=4.09E-4)、甲状腺激素信号通路( P=0.017)、血管加压素调节的水重吸收( P=0.020)、Notch信号通路( P=0.025)、亨廷顿病( P=0.042)。另外对262个基因编码的蛋白进行蛋白互作网络分析，结果显示 MYC、 FOXO1、 CREBBP、 NOTCH2及 HES1等包含在互作网络中的核心基因组成的较强网络簇中。 结论:POF特异性的遗传学变化可能通过导致卵巢发育生物学过程及卵巢发育相关的信号通路的活性改变，从而促进POF的发生。这些证据可以为POF的遗传发病机制进一步研究提供坚实的理论依据。

为探讨血清抗苗勒管激素（AMH）在育龄期健康女性、多囊卵巢综合征（PCOS）、卵巢功能减退（DOR）及卵巢早衰（POF）女性中的水平分布及诊断价值。本研究回顾性选取2019年1至12月期间在复旦大学附属妇产科医院就诊的育龄期女性患者按不同临床表征分为PCOS组133例、DOR组120例、POF组134例，另选取同期健康女性125例作为对照组，分别检测4组的血清AMH、雌二醇（E2）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）与睾酮（T）值，使用单样本Kolmogorov-Smirnov检验、单因素方差分析、独立样本 t检验、Kruskal-Wallis H检验、Mann-Whitney U检验、二元logistic回归分析及受试者操作特征ROC曲线进行比较分析。PCOS组、DOR组、POF组和对照组的血清AMH水平以 M（ Q1， Q3）表示分别为9.10（6.67，11.49）ng/ml、0.11（0.05，0.29）ng/ml、0.03（0.02，0.06）ng/ml和2.99（1.57，4.98）ng/ml、，差异均具有统计学意义（ P<0.001）；基础内分泌水平包括E2、FSH、LH和T也具有显著的组间差异（ P<0.001）；多重比较结果显示，DOR、POF、PCOS组的AMH和LH均与对照组具有显著差异，PCOS组的T水平显著高于对照组，DOR组的E2、LH和T水平显著高于对照组，POF组的FSH水平显著高于对照组（ P<0.05）。AMH、AMH+LH联合指标诊断PCOS的曲线下面积（AUC）分别为0.905和0.922，敏感度分别为82.7%和85.0%，特异度分别为88.0%和88.8%；诊断DOR的AUC分别为0.861和0.971，敏感度分别为89.0%和92.5%，特异度分别为63.0%和92.0%；诊断POF的AUC分别为0.950和0.998，敏感度分别为98.3%和99.2%，特异度分别为75.9%和97.0%。AMH、AMH+LH联合指标鉴别诊断DOR和POF的AUC分别为0.768和0.937，敏感度分别为70.3%和95.5%，特异度分别为73.9%和80.8%。

近年，不孕症的发病率呈现逐年上升的趋势。女性生殖系统病变是不孕症最重要的病因，如卵巢早衰、多囊卵巢综合征、盆腔炎性疾病、子宫内膜异位症、复发性流产等，但导致不孕的具体发病机制尚待进一步研究。基因编辑是一项改变生物细胞中脱氧核糖核酸序列的技术手段，是目前研究基因功能和疾病发病机制不可或缺的工具。本文回顾了通过基因编辑技术研究女性不孕相关疾病发病机制的新进展，为不孕症的临床诊治探索新的方向。

目的:运用文献计量学方法分析中医补肾法的知识基础和研究热点前沿，为临床研究提供参考。方法:检索Web of Science核心合集数据库建库至2023年11月27日中医补肾法相关文献。采用VOSviewer 1.6.18软件绘制作者共现图，采用CiteSpace 6.1.R6软件对机构、作者、关键词、文献共被引等进行共现、聚类和突现分析，绘制网络图谱。结果:纳入文献522篇，来源期刊174种，发文量最多的期刊和机构分别是 J Ethnopharmacol（58篇）和广州中医药大学（49篇）。最大的合作团队是以河南中医药大学的李建生教授、李素云教授为代表的团队。频次排名前3位的关键词依次为extract、mechanism和apoptosis。关键词聚类分析显示，该领域研究主要集中在治疗病种和方法层面。 结论:中医补肾法的知识基础集中在网络药理学、转录组学分析、肠道菌群研究等技术方法，以及非酒精性脂肪肝、生精功能障碍、卵巢早衰、纤维化等疾病。研究热点集中在绝经后骨质疏松症、AD、COPD等疾病，网络药理学和分子对接等方法，以及山茱萸、中药提取物、炎症等方面。槲皮素、分子对接、NF-κB、安全性可能是其研究热点前沿。

干细胞作为医学研究的热点已久，其在组织修复、疾病的诊断和治疗方面有着独特的优势。随着再生医学的发展，干细胞在生殖医学领域的研究和应用也越来越广泛，如改善卵巢功能、子宫内膜损伤后修复等。这些研究主要是通过利用各种来源的间充质干细胞（mesenchymal stem cells，MSCs）来实现的。但是，干细胞的应用同时也面临着细胞保留率低、医学伦理等问题，本文着重阐述间充质干细胞（不涉及胚胎干细胞）在女性生殖医学领域的研究进展及临床应用。

类固醇生成因子(SF-1，NR5A1)是在性腺及肾上腺发育过程中起关键调控作用的转录因子。NR5A1基因突变是性发育异常(disorders of sex development，DSD)常见病因之一，目前临床报道的病例多为杂合突变。该基因突变患者临床表型复杂，早期报道的患者表现为不同程度的46，XY性腺发育不良，近年发现该基因突变与男性无精症或女性的卵巢早衰有关，多数患者无肾上腺皮质功能不全。目前认为患者临床表型异质性，可能与不同基因突变对转录活性的功能影响、下游靶基因(如SOX9等)基因剂量效应以及寡基因突变等的遗传背景等相关。通过对NR5A1突变的基因型和相关表型开展研究，有助于人们深入理解性腺发育的过程及其调控机制。

目的:通过分析广州中医药大学第一附属医院名医工作室的成果评价名医工作室建设效果及各验收指标间的相关性。方法:运用R软件统计2010—2018年立项的国家级名医工作室相关数据，利用雷达图进行优势分析；计算Spearman相关性系数，用R软件绘制各评价指标之间的相关性热图；计算机检索建设期内工作室成员发表的论文，经Refworks格式转化后，导入CiteSpace软件绘制可视化知识图谱。结果:本研究共纳入506篇文献，涉及25个评价指标，22个国家级名医工作室；统计分析结果显示，在核心期刊上发表的名老中医药专家学术经验论文数(v3)与整理优势病种诊疗方案数(v1)等6组指标有显著的正相关性，8组指标有明显负相关性；耳鸣、失眠、卵巢早衰、针刺及针灸疗法等是研究热点。结论:评价名医工作室建设效果时应综合各项指标全面衡量，适当控制成员数有利于提高人才培养的质量，在培养过程中要重视经验交流和思想碰撞。

目的:研究脐带间充质干细胞改善卵巢早衰家兔卵巢功能的潜在机制。方法:将10只家兔按随机数表法分为治疗组和模型组各5只，均采用腹腔注射环磷酸酰胺（50 mg·kg -1·d -1，连续2 d）构建卵巢早衰模型。造模1周后，治疗组予以耳缘静脉注射人脐带间充质干细胞（2 mL/d，连续3 d），模型组予以注射等量无菌水。第28日后采集两组家兔卵巢组织标本，通过苏木精-伊红染色法观察两组家兔卵巢组织形态结构，并采用蛋白免疫印迹法、实时荧光定量PCR及免疫组织化学技术检测两组家兔卵巢组织内基质金属蛋白酶组织抑制物1（tissue inhibitor of metalloproteinases 1，TIMP1）、纤连蛋白（fibronectin，FN）、纤维形成相关因子基质金属蛋白酶9（matrix metalloproteinases 9，MMP9）在蛋白及mRNA水平上的表达。 结果:①模型组家兔卵巢组织内原始卵泡数量少，闭锁卵泡多，各级卵泡颗粒层排列紊乱，卵细胞核出现固缩，发生凋亡，卵巢间质出现纤维化；而治疗组家兔卵巢组织内原始、初级卵泡数量多，闭锁卵泡少，各级卵泡颗粒细胞排列规则。②与模型组相比较，治疗组家兔卵巢组织内TIMP1蛋白（0.546±0.021比0.820±0.085）和FN蛋白表达量增多（0.221±0.065比0.516±0.064）（ P均<0.001），而MMP9蛋白表达量减少（0.504±0.049比0.204±0.066， P<0.001）。③与模型组相比较，治疗组家兔卵巢组织内 TIMP1 mRNA（0.217±0.024比0.470±0.039）和 FN mRNA的表达量增多（0.039±0.006比0.125±0.012， P均<0.001），而 MMP9 mRNA的表达量减少（0.009±0.000比0.002±0.000， P<0.001）。④TIMP1和FN主要表达在颗粒细胞和卵细胞膜，TIMP1还表达在卵巢间质组织，治疗组TIMP1和FN的表达多于模型组，差异均具有统计学意义（ P<0.001， P=0.005）。MMP9主要表达在颗粒细胞和卵巢间质组织，治疗组MMP9的表达少于模型组，差异具有统计学意义（ P<0.001）。 结论:脐带间充质干细胞能够通过调节卵巢组织内TIMP1、FN和MMP9水平来改善卵巢功能。

目的:探索高压氧联合人工周期雌孕激素序贯疗法治疗卵巢早衰的效果及对子宫内膜厚度和性激素水平的影响。方法:选取2019年2月至2020年12月山西省人民医院妇科收治的131例卵巢早衰患者为研究对象，按照随机数字表法分为对照组（66例）和观察组（65例）。对照组患者采用人工周期治疗，观察组患者采用高压氧联合人工周期治疗，比较各时间点性激素水平、子宫内膜厚度、窦卵泡数量、性功能指数（FSFI）评分以及疾病控制率。结果:治疗3个疗程后，2组患者的FSFI评分均明显升高，且观察组高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。与治疗前相比，治疗3个疗程后2组患者的孕酮（P）、卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）水平明显降低，雌二醇（E 2）水平明显升高，且观察组血清E 2水平［（88.36±3.32）pmol/L］高于对照组［（79.39±4.45）pmol/L］，P水平［（3.29±0.23）nmol/L］、FSH水平［（21.21±3.62）U/L］和LH水平［（25.23±1.12）U/L］均低于对照组［（4.86±0.54）nmol/L］、［（32.45±5.56）U/L］、［（32.11±1.32）U/L］，差异均有统计学意义（ P<0.05）。与治疗前相比，治疗3个疗程后2组患者的子宫内膜厚度明显降低，窦卵泡数量明显升高，且观察组高于对照组，差异有统计学意义（ P<0.05）。观察组治疗2、3个疗程的疾病控制率均明显高于对照组（ P<0.05）。 结论:高压氧联合人工周期治疗卵巢早衰患者效果显著，相比于单方面使用人工周期，可更好地改善性激素水平，缩小子宫内膜厚度，提高整体治疗效果。