肥胖不仅影响自身健康，还与子代心血管疾病的发生密切相关。本文综述近年母体肥胖与子代心血管疾病发生的关系并对其发生机制进行归纳总结，倡导关注生命早期健康对儿童及成人健康发展的重要性，希望为心血管疾病发生的胎源性起源机制提供新思路。

妊娠期糖尿病严重危害母亲和子代的近远期健康。既往通过全基因组关联研究和候选基因研究策略识别了若干妊娠期糖尿病的遗传危险因素，这些遗传变异大多也与2型糖尿病、糖代谢相关症状和胰岛素分泌与抵抗存在关联。本文旨在综述近年来妊娠期糖尿病遗传流行病学的研究进展。

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是最常见的一种妇科内分泌疾病，患病率高达6%~20%，常表现为高雄激素、稀发排卵或无排卵等。PCOS患者胰岛素抵抗、2型糖尿病、超重或肥胖、血脂异常、心血管疾病等风险增高。近年来关于PCOS患者诊断治疗等方面取得了显著进展，PCOS患者妊娠并发症及子代健康逐渐成为大家关注的重点。本文综述了近年来PCOS患者妊娠期并发症、妊娠结局及子代远期状况的研究进展，旨在为临床诊疗策略提供有意义的参考。

玉米赤霉烯酮(zearalenone，ZEA)是一种由镰刀菌所产生的真菌毒素，存在于日常谷物中，能通过食物链的累积对人类和动物产生危害，减弱其生殖能力，甚至影响子代的健康。近年来，越来越多的研究聚焦在ZEA诱导毒性过程中的表观遗传改变，包括DNA甲基化、非编码RNA(non-coding RNA，ncRNAs)和蛋白质翻译后修饰(protein post-translational modifications, PTM)，其过程被认为是ZEA诱导毒性反应的重要分子机制之一。基于近年来发表的文献资料，本文主要总结了DNA甲基化、ncRNAs和PTM在ZEA暴露后的毒性反应中扮演的角色，并且讨论了目前的主要研究方法的不足，并提出了相关建议。本文有助于更好地理解ZEA诱导毒性中表观遗传学改变，为分析其毒理学机制以及后续研究提供了一定理论依据。

近年来，我国出生人口数不断降低。促进生育需多方面努力，除改善育儿大环境、促进生育意愿外，提升生育力、保护女性生殖健康是其中重要的一环。营养不良与营养过剩对女性妇科年龄、生育力、妊娠安全及子代生殖健康均有不良影响。目前公众对于营养和生殖健康的认识较为有限，营养失衡问题普遍存在，由此衍生出许多生殖损害。为此，应充分重视全生命周期全面均衡营养的健康生活方式：（1）从儿童保健开始即需重视营养管理，减少营养不良、过剩和各类营养素摄入不均衡带来的风险；（2）备孕期重视重要营养素补充，保证适宜营养状况，降低生育风险；（3）妊娠期进行科学体重管理，注重均衡膳食，纠正营养素摄入不足/过量、膳食摄入比例不均衡等问题。通过不懈努力，制定个性化精准营养方案，以减少生殖损害，全面提升女性生殖健康水平。

目的:总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点，探讨产前分子诊断技术的应用价值，切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法:回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果:在22个家系中，X连锁低磷佝偻病家系10例，均为PHEX基因突变，共检测到胎儿突变8例；骨硬化症家系6例，其中CLCN7基因突变3例，TCIRG1基因突变2例，CTSK基因突变1例，共检测到患胎2例，携带者1例；成骨不全症4例，COL1A1基因突变2例，COL1A2和SERPINF1基因突变各1例，共检测到患胎1例，携带者1例；骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例，由COL2A1基因突变所致，胎儿检测到该致病突变；低磷酸酶症1例，为ALPL基因突变，胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间，12例患胎均终止妊娠，剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中，其余均已出生，健康状况良好。结论:产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病，可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外，对于子代出现新发突变的家系，需要注意亲代是否存在嵌合突变。

心血管健康指数（CVH）是一个由7项心血管健康指标（CVHM）组成的复合指标，用以评估人群心血管健康水平，已被证实与多种健康结局密切相关，广泛用于多种疾病的预防及干预效果评价。本文就CVH及CVHM在妊娠期女性中的分布，及其与不良妊娠结局等多种健康结局之间的关系进行综述，探讨CVH及CVHM在预防妊娠期相关疾病、提高孕产妇及子代长期健康水平中的应用价值。

孕前超重/肥胖及孕期增重过多不但增加不良围产结局的风险，也与儿童心脏、呼吸、代谢和认知相关的不良结局有关。女性肥胖是妊娠期间一个重要的可变因素。以孕期饮食和体育活动作为干预手段，能有效控制孕期增重，减轻压力和抑郁，也能防止摄入过多热量，以减少孕期增重。由于孕妇孕前体重指数对妊娠结局的影响比孕期增重更重要，因此可以通过优化产前保健，改善子代的长期健康状况。未来的预防策略应侧重于对孕前超重/肥胖的干预。

目的:探讨胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术对妊娠围产结局及子代健康的影响。方法:回顾性病例对照研究分析2015年1月至2021年8月期间在海军军医大学第二附属医院生殖医学中心进行PGT和卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕、冷冻复苏周期单囊胚移植的患者资料，纳入882例患者，共行1 081个冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer，FET）周期。其中PGT组399例患者，行527个周期，ICSI组483例患者，行554个周期。根据PGT技术指征不同，将PGT组又分为染色体结构异常检测/单基因遗传学检测（PGT for structural rearrangements/monogenic defects/single gene defects monogenic，PGT-SR/M）亚组和胚胎染色体非整倍体检测（PGT for aneuploidies，PGT-A）亚组，分别与ICSI组比较临床妊娠率、流产率、活产率。对移植后临床妊娠者进行分析，以活产作为观察终点，其中PGT-SR/M亚组共102例行189个周期，PGT-A亚组共184例行338个周期，ICSI组 268例，分别比较围产结局以及子代安全性。结果:PGT-SR/M亚组的临床妊娠率［71.96%（136/189）］高于ICSI组［61.73%（342/554）， P=0.011］，而PGT-A亚组的临床妊娠率［64.50%（218/338）］与ICSI组差异无统计学意义（ P>0.05）。PGT-SR/M亚组与PGT-A亚组的活产率高于ICSI组，但差异均无统计学意义（均 P>0.05）。各组间流产率、早产率、妊娠并发症发生率差异均无统计学意义（均 P>0.05）。另外，PGT-SR/M亚组与PGT-A亚组在新生儿低出生体质量率、巨大儿出生率、出生缺陷发生率等方面差异也均无统计学意义（均 P>0.05）。PGT组儿童2岁内的生长发育曲线正常，与ICSI组相比，PGT组的身高和体质量差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:相同授精方式下，侵入性的胚胎活检操作并未增加妊娠围产相关并发症的发生，而且，暂未发现PGT对子代的生长发育有不利影响。

全氟及多氟类化合物（PFASs）是一类新型持久性有机污染物，在工业生产和日常生活中被广泛应用。在河流、土壤、人体及野生动物体内均能检测到PFASs的存在。PFASs能诱导实验动物的多系统毒性，包括肝脏毒性、神经毒性、生殖和发育毒性、内分泌毒性及免疫毒性等。PFASs与子代出生结局及生长发育密切相关，PFASs主要通过调节过氧化物酶体增殖剂激活受体通路，干扰雌激素，影响甲状腺系统、糖皮质激素、炎症反应及DNA甲基化，从而危害子代健康。我们综述PFASs宫内暴露对子代生长发育的影响，分析PFASs宫内暴露与子代出生结局及生长发育的关系。