目的 分析内凝集蛋白1(ITLN1)在卵巢癌中的生物信息学信息及其体外抗增殖作用.方法 2021年3月至2022年3月,采用基因表达数据库(GEO)来分析筛选卵巢癌组织中的差异基因.利用基因表达谱交互分析工具(GEPIA)来分析ITLN1在卵巢癌肿瘤组织与正常组织中的表达水平.利用癌症基因组图谱-基因型组织表达(TCGA-GTEx)数据制作受试者操作特征曲线(ROC曲线),利用Kaplan Meier-plotter分析ITLN1低表达或高与卵巢癌病人总生存率的曲线关系.利用LinkedOmics筛选ITLN1在卵巢癌中的相关基因,然后采用京都基因与基因组数据库(KEGG)进行通路富集分析.细胞实验分组:空载体对照组(vector),TLN1过表达载体组(TLN1),ITLN1+740 Y-P组.通过蛋白质印迹法检测ITLN1、磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)、磷酸化PI3K(p-PI3K)、蛋白激酶B(Akt)以及磷酸化Akt(p-Akt)在卵巢癌细胞中蛋白表达水平.通过5-乙炔基-2'-脱氧尿苷(EdU)法与细胞计数试剂盒(CCK-8)法检测细胞增殖.结果 ITLN1在卵巢癌组织(0.45±0.17)和人卵巢癌细胞株A2780(0.72±0.08)、CAOV3(0.57±0.05)、SKOV3(0.44±0.08)中的表达量均显著降低(P<0.05).并且,ITLN1在卵巢癌中具有诊断价值(ROC曲线下面积为0.88),ITLN1高表达组的卵巢癌病人总生存率高于ITLN1低表达组(风险比0.74,P<0.05).ITLN1通过抑制PI3K/Akt信号通路从而降低卵巢癌细胞的增殖能力(0.55±0.02).结论 ITLN1表达水平可以成为卵巢癌病人的预后判断标志物,是潜在的卵巢癌治疗的靶点.这为卵巢癌的分子靶向治疗提供了新的理论基础.

卵巢癌具有早期诊断困难、易复发、易耐药等特点，其病死率居于妇科肿瘤的首位。现有的手术及放化疗等治疗方法效果欠佳，免疫治疗应运而生。免疫检查点程序性死亡蛋白-1(PD-1)及其配体PD-L1可抑制T细胞增殖、介导肿瘤免疫逃逸。目前，PD-1/PD-L1抑制剂已在多种实体瘤中取得突破性进展，其在卵巢癌临床治疗中也取得初步疗效。

目的:探讨卵巢附件肿块超声报告和数据管理系统（O-RADS）分类在卵巢附件肿块中的诊断价值，并评估观察者之间的一致性。方法:两名超声医师回顾性分析本院收集的2018年1月至2020年6月271例经病理证实的卵巢附件肿块，按照美国放射学院（ACR）提出的判定标准进行O-RADS分类，将肿块分为3、4、5类，以病理结果为金标准，分析O-RADS各分类中恶性病灶的检出率。计算超声O-RADS分类对卵巢附件肿块良恶性的诊断效能，得出ROC曲线下面积。结果:两名超声医师对卵巢附件肿块O-RADS分类存在较好的一致性（Kappa值=0.766， P=0.000）；超声O-RADS 3、4、5各分类的恶性病灶检出率分别为1.6%、28.7%、70.6%；以O-RADS 3类判定为良性病灶，4、5类判定为恶性病灶，进行统计学分析，诊断卵巢附件肿块良恶性差异具有统计学意义（ χ2=62.520， P<0.05），其诊断卵巢附件肿块的灵敏度96.9%（63/65），特异度为60.2%（124/206），总正确率为69.0%（187/271），阳性预测值为43.4%（63/145），阴性预测值为98.4%（124/126）。超声O-RADS分类诊断的ROC曲线下面积为0.861。 结论:超声O-RADS分类对卵巢附件肿块良恶性有较高的诊断效能，值得临床推广应用。

目的:探讨基于MRI的卵巢-附件报告和数据系统（O-RADS）对卵巢附件肿块的评分一致性及诊断价值。方法:回顾性收集2017年1月至2021年8月苏州大学附属第二医院经病理证实的309例卵巢附件肿块患者的MRI图像资料，共327个病灶，病理证实良性病灶250个、交界性21个、恶性56个，将交界性和恶性病灶归为恶性组（77个），良性病灶归为良性组（250个）。由2名放射科医师采用基于MRI的O-RADS对所有病灶进行评分，间隔6个月后再次评分。计算基于MRI的O-RADS各评分病灶中交界性/恶性的占比。使用加权Kappa检验评估医师内、医师间评分结果的一致性，使用受试者操作特征（ROC）曲线分析基于MRI的O-RADS评分对良恶性卵巢附件病灶的诊断效能。结果:2名医师间基于MRI的O-RADS评分的加权Kappa值为0.810（95%CI 0.764~0.855），2名医师不同时间评分的加权Kappa值分别为0.848（95%CI 0.806~0.889）、0.875（95%CI 0.835~0.914）。2名医师基于MRI的O-RADS评分1、2、3、4、5分的病灶中交界性/恶性占比分别为0/16、0.8%（1/127）、10.1%（10/99）、76.0%（57/75）、9/10和0/17、0（0/122）、8.0%（8/100）、76.2%（48/63）、84.0%（21/25）。以O-RADS评分>3分为诊断阈值时，2名医师诊断良恶性卵巢附件病灶的ROC曲线下面积分别为0.928（95%CI 0.895~0.954）和0.942（95%CI 0.911~0.965），灵敏度分别为0.857、0.896，特异度分别为0.924、0.924，准确度分别为0.908、0.917。结论:基于MRI的O-RADS对卵巢附件病灶的良恶性评估具有较高的诊断效能，且医师间和医师内均具有较好的一致性。

目的:探讨发生在女性生殖系统的恶性中胚叶混合瘤（malignant mixed mesodermal tumor，MMMT）的临床病理学特征、免疫组织化学及分子遗传学特点。方法:收集解放军总医院第一医学中心病理科2005—2019年诊断为恶性中胚叶混合瘤的临床病理资料，分析其组织病理学特点，并通过免疫组织化学法检测雌激素（ER）、孕激素（PR）、p16、p53、错配修复蛋白（MMR）等指标的表达。结果:本组MMMT病例的发生部位包括子宫原发29例、卵巢原发16例、子宫和卵巢双原发4例、宫颈1例。镜下可见肿瘤由癌和肉瘤两种成分构成，分界清楚或相互混合。癌成分在整个肿瘤中占5%~90%不等，其中大部分病例以癌为主，少部分病例癌成分低于50%，其中2例低于10%。癌的类型大多为一种类型，有7例由2种类型的癌混合而成。子宫原发MMMT以子宫内膜样癌居多（55%，16/29），卵巢MMMT以浆液性癌居多（12/16），宫颈MMMT为鳞状细胞癌成分，其他为透明细胞癌、未分化癌。肉瘤的类型，同源性肉瘤包括内膜间质肉瘤、平滑肌肉瘤以及高级别梭形细胞肉瘤，多见于子宫MMMT（72.4%，21/29）；异源性肉瘤（包括软骨肉瘤、骨肉瘤及横纹肌肉瘤），多见于卵巢MMMT（12/16）；其中10例由2种类型的肉瘤混合而成。子宫卵巢同步发生肿瘤的形态和类型大致相同。直接蔓延或转移性肿瘤（卵巢、子宫、淋巴结、网膜、肠壁、皮肤）均为与主体肿瘤大致相同类型的癌。免疫组织化学ER和PR为双阴性（子宫肿瘤23/25，卵巢肿瘤8/10）；p16弥漫强阳性（子宫肿瘤11/11，卵巢肿瘤6/6）。p53多为突变型表达（64%，21/33），在癌和肉瘤成分表达同步；在上皮成分为子宫内膜样癌的病例中，p53突变型表达占35%，在非子宫内膜样癌中占46.7%；在异源性肉瘤的病例中占31.8%，而非异源性肉瘤中占50%。28例（28/33，85%）表现为错配修复蛋白完整，仅5例（5/33，15%）表现为错配修复蛋白缺陷。结论:女性生殖系统MMMT是高级别癌和肉瘤构成的双相性肿瘤，形态复杂多样，免疫组织化学具有ER/PR阴性、p16弥漫强阳性的特点，多为p53突变型和MMR完整。

目的:探讨DICER1基因在卵巢支持-间质细胞肿瘤（Sertoli-Leydig cell tumor，SLCT）的热点区域突变及相关临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010—2017年诊断的43例SLCT及40例其他卵巢性索-间质肿瘤（sex cord-stromal tumor，SCST）标本，采用Sanger法检测DICER1热点区域突变，根据年龄、组织学分化、复发情况等因素分类，分析与突变相关的临床病理特征。结果:在22例（51%，22/43）SLCT检测到突变，而其他40例SCST未检测到突变。SLCT中最常见突变为第24号外显子p.D1709N突变（41%，9/22），其次为第25号外显子p.E1813K突变（14%，3/22）。在1例微囊型SLCT中检测到移码突变（c.5464delG，p.M1837fs*16）。突变型与野生型患者的年龄存在差异，突变多见于<40岁的患者（ P=0.046），与临床症状、组织形态、肿瘤复发之间未显示具有统计学意义的相关性。 结论:DICER1热点区域突变为卵巢SLCT特征性的分子病理改变，其检测有助于鉴别诊断SLCT与其他诊断困难的SCST。DICER1热点区域突变多见于年轻患者（<40岁），但目前缺乏足够证据表明突变与其他临床病理特征及生存预后相关。

分子检测技术在女性肿瘤早期筛查、指导治疗药物选择、预测预后和疗效监测等方面显示出良好的应用前景与广阔发展。大量研究表明分子检测结果具有影响乳腺癌、子宫颈癌、子宫内膜癌与卵巢癌等女性肿瘤诊疗策略的巨大潜力。先前人乳头瘤病毒检测对于宫颈癌筛查、人乳腺癌易感1/2号基因突变易感基因检测预测乳腺癌风险与用药指导奠定了女性肿瘤分子检测临床应用基础，并展现新型分子检测的研究在未来女性肿瘤诊疗中的临床应用前景。

目的:系统评价前哨淋巴结(SLN)检测在卵巢癌中的可行性和有效性。方法:在中国知网、万方数据库、维普、PubMed、Embase、web of science、Cochrane library检索发表时间为2000年1月1日至2020年7月29日的关于卵巢癌SLN的研究。对纳入的文献进行质量评价及数据提取，计算SLN的显影率、灵敏度及阴性预测值。结果:纳入8项前瞻性单臂研究，异质性 I2＝57.41%>50%，且 P<0.1。共纳入96例卵巢癌患者[国际妇产科联盟(FIGO)Ⅰ-Ⅱ期]，其中93例在SLN显影后完成系统性盆腔及腹主动脉旁淋巴清扫。常见示踪剂为 99Tc m、蓝染料或吲哚菁绿(ICG)，最常见的注射部位为骨盆漏斗韧带和卵巢固有韧带。SLN的显影率为88.5%(85/96)，平均数目为2～3个，76例指明SLN的位置分布，40.8%(31/76)仅位于腹主动脉旁，14.5%(11/76)仅位于盆腔，44.7%(34/76)位于腹主动脉旁和盆腔区。SLN可在肿瘤同侧或(和)对侧区域发现。SLN活检诊断早期卵巢癌淋巴结转移的灵敏度为90.9%(10/11)，阴性预测值为98.8%(82/83)。 结论:卵巢癌SLN检测是可行的，是否可有效预测卵巢癌的淋巴结状态仍需大样本、多中心、前瞻性的临床研究来进一步验证。

目的:探讨卵巢消化系统来源转移性肿瘤的临床病理学特征。方法:回顾性分析大连市妇女儿童医疗中心（集团）妇产院区2006年4月至2020年1月21例卵巢消化系统来源转移性肿瘤患者的临床病理资料及随访资料，复阅切片，EnVision法行免疫组织化学检测，总结临床病理学特征。结果:21例患者年龄26~66岁，平均41.5岁；以腹部不适和/或腹痛就诊17例，以不规则阴道流血就诊4例。81.0%（17/21）发生于双侧卵巢，直径0.2~20.0 cm，以实性和囊实性为主，结节状或分叶状。镜下见肿瘤细胞弥漫浸润卵巢间质，伴有间质明显增生及黄素化。胃癌卵巢转移以印戒细胞癌为主，细胞角蛋白7（CK7）阳性，尾型同源盒转录因子2（CDX2）和细胞角蛋白20（CK20）部分阳性，配对盒基因8（PAX8）和富含AT序列特异性结合蛋白2（SATB2）阴性；结直肠癌卵巢转移主要表现为异型性明显的腺体，单个或形成筛状结构；阑尾肿瘤卵巢转移多呈类似卵巢交界性肿瘤的低级别肿瘤细胞及丰富的细胞外黏液，同时并发腹膜假黏液瘤。结直肠癌卵巢转移和阑尾肿瘤卵巢转移患者CK7和PAX8为阴性，CK20、CDX2及SATB2为阳性。平均随访36个月，18例在5年内复发，15例死亡；3例失访。结论:卵巢消化系统来源转移性肿瘤多为双侧，大体实性和囊实性为主，镜下表现为肿瘤细胞的弥漫性间质浸润，诊断时需结合病史、临床症状，肿物大体及组织学特征并辅以免疫组织化学综合分析，整体预后差，主要与卵巢原发性黏液性肿瘤鉴别。

卵巢Sertoli细胞瘤是一种极其罕见的性索-间质来源性肿瘤，约占卵巢肿瘤的0.02%。本文回顾了在昆明市儿童医院就诊的1例婴儿卵巢中-低分化Sertoli细胞瘤的临床与病理资料，并结合国内外文献，总结该疾病的临床表现及治疗经验。