目的:探讨DICER1基因在卵巢支持-间质细胞肿瘤（Sertoli-Leydig cell tumor，SLCT）的热点区域突变及相关临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010—2017年诊断的43例SLCT及40例其他卵巢性索-间质肿瘤（sex cord-stromal tumor，SCST）标本，采用Sanger法检测DICER1热点区域突变，根据年龄、组织学分化、复发情况等因素分类，分析与突变相关的临床病理特征。结果:在22例（51%，22/43）SLCT检测到突变，而其他40例SCST未检测到突变。SLCT中最常见突变为第24号外显子p.D1709N突变（41%，9/22），其次为第25号外显子p.E1813K突变（14%，3/22）。在1例微囊型SLCT中检测到移码突变（c.5464delG，p.M1837fs*16）。突变型与野生型患者的年龄存在差异，突变多见于<40岁的患者（ P=0.046），与临床症状、组织形态、肿瘤复发之间未显示具有统计学意义的相关性。 结论:DICER1热点区域突变为卵巢SLCT特征性的分子病理改变，其检测有助于鉴别诊断SLCT与其他诊断困难的SCST。DICER1热点区域突变多见于年轻患者（<40岁），但目前缺乏足够证据表明突变与其他临床病理特征及生存预后相关。

目的:通过新生儿胎儿肺间质瘤(fetal lung interstitial tumor，FLIT)1例并文献复习，探讨小儿胸外科医生对FLIT的认识和诊治方法。方法:回顾性分析2018年8月宁波市妇女儿童医院收治的1例FLIT患儿的临床资料，同时检索Medline、Embase、Web of Science等外文数据库和中国知网、万方、维普网等中文数据库的相关文献，分析该疾病的病理组织学特点、临床表现、诊疗和预后情况。结果:本例患儿因出生后呼吸急促2 d就诊于当地医院，胸部CT发现右肺上叶巨大占位，转诊至我院，入院考虑为"先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM)"。因生命体征不稳定，急诊行"右上肺叶切除术"。术后病理组织学结合免疫组织化学考虑为胸膜肺母细胞瘤(Ⅰ型)；外院病理学检查会诊结果：间叶源性肿瘤，可见核分裂，低度恶性，难以进一步分类。Dicer1的外显子exon24和exon25未见突变。查阅文献资料，复核病理组织学特点，最后诊断为FLIT，未辅助化疗。术后患儿恢复良好，体格生长同正常儿，随访至今无复发。检索文献至2018年11月，总共报道10例，全部经手术治疗(7例肺叶切除＋3例肺楔形切除)，其中1例辅以长春新碱为基础的化疗。全部病例随访至今无复发。结论:FLIT是一种极其罕见的小婴儿肺部肿瘤，需要小儿胸外科医生充分认识并合理选择诊治方案：在诊断上，需要联合影像学、病理组织学和免疫组织化学加以明确；在治疗上，以手术切除为主，不建议辅助化疗。

目的:探讨具有内分泌功能异常表现的儿童卵巢肿瘤的临床特点及病理特征，为其早期诊断和治疗提供参考依据。方法:回顾性分析2015年4月至2021年4月苏州大学附属儿童医院收治的15例具有性早熟、不规则阴道出血、月经异常等内分泌功能异常表现的卵巢肿瘤患儿的临床资料，并进行随访。15例患儿年龄范围为3岁11个月至16岁5个月，中位年龄为10岁1个月。因性早熟就诊发现卵巢肿瘤7例，月经异常8例（经期延长3例，月经不规律3例，停经2例）。共8例术前完善性激素检查，8例雌二醇均升高。15例患儿均行腹腔镜探查，其中2例行患侧附件切除术，余13例行卵巢肿瘤剥除术。结果:病理检查提示上皮细胞肿瘤5例，生殖细胞肿瘤4例，性索-间质肿瘤6例；其中3例恶性肿瘤（2例幼年型颗粒细胞瘤，1例未成熟畸胎瘤），2例环状小管性索肿瘤为交界性肿瘤。术后1例未成熟畸胎瘤行化疗，余无特殊治疗。随访14例患儿均无复发，性早熟患儿症状消失，月经紊乱患儿月经恢复正常。结论:有内分泌功能异常表现的儿童卵巢肿瘤中恶性肿瘤发生率较高，尤以性索-间质肿瘤多见，术前应予以完善性激素、抗米勒管激素、抑制素、人绒毛膜促性腺激素、肿瘤标志物等检查，术中予以快速冰冻病理评估肿瘤的性质，根据病理结果决定手术方式以及切除范围；并依据术后病理诊断确定后续治疗方案。

目的:探讨性发育异常患者性腺的病理形态学特点及其鉴别诊断。方法:收集解放军总医院第七医学中心2007年4月至2021年7月临床诊断为两性畸形且在本院病理科有性腺活检的病例，复阅全部活检病理切片，从中筛选出性腺病理形态学异常的病例。分析其临床和影像学资料及核型等，补充免疫组织化学检查并复习相关文献。结果:镜下观察筛选出卵睾型性发育异常7例，病理特征是同一个体同时有卵巢和睾丸分化；患者年龄均小于15岁，社会性别男女比例为2∶5；临床表现均为外生殖器外观异常；B超检查发现女性患儿均有睾丸样物，男性患儿均有隐睾；46，XX核型最多。筛选出未分化性腺组织及条索状性腺各1例。未分化性腺组织生殖细胞既不在曲细精管中也不在卵泡中，而是随机分布在卵巢型间质背景中，有时伴有未成熟的性索。条索状性腺类似于无生殖细胞的未分化性腺组织。免疫组织化学FOXL2在粒层细胞阳性表达，支持细胞阴性；SOX9表达与之相反；OCT4在卵母细胞弱阳性/阴性表达，在未分化性腺组织中生殖细胞核阳性表达。结论:性腺活检需明确4种分化模式：卵巢分化、睾丸分化、未分化性腺组织及条索状性腺。SOX9阳性提示睾丸分化，FOXL2阳性证实卵巢分化，同一组织内两者都有表达则是卵睾分化。鉴别出未分化性腺组织非常重要，因未分化性腺组织将来发展为性腺母细胞瘤概率高。

目的:探讨转录抑制因子GATA结合基因1(transcriptional repressor GATA binding 1,TRPS1)在唾液腺良、恶性肿瘤中的表达及其在诊断、鉴别诊断中的价值.方法:回顾分析450例唾液腺良、恶性肿瘤的临床病理资料,利用免疫组化检测170例良性唾液腺肿瘤和280例恶性唾液腺肿瘤中TRPS1蛋白的表达情况,分析比较组织学形态有重叠的唾液腺肿瘤中TRPS1的表达差异,探索TRPS1在诊断、鉴别诊断中的价值.结果:TRPS1在正常腮腺腺泡细胞、腺管细胞表达阴性.在正常下颌下腺和舌下腺腺泡细胞、腺管细胞中,TRPS1为弱-中度或中度阳性.唾液腺良性肿瘤,多形性腺瘤TRPS1阳性率为82.86％,肌上皮细胞弥漫强阳性,腺上皮细胞及嗜酸性细胞为阴性或弱阳性.在基底细胞腺瘤中,TRPS1阳性率为8.00％,基底样细胞多为阴性或弱阳性,肿瘤间质细胞呈中度或高表达.Warthin瘤TRPS1均为阴性.唾液腺恶性肿瘤,癌在多形性腺瘤中,TRPS1在肌上皮癌亚型肿瘤细胞的表达高于腺癌亚型(85.00％vs.55.00％,P＜0.05).腺样囊性癌中TRPS1阳性率为93.33％,黏液表皮样癌中TRPS1阳性率为52.00％,透明细胞癌中TRPS1阳性率为6.67％,低级别分泌性癌中TRPS1阳性率为3.33％,腺泡细胞癌TRPS1阳性率仅33.33％.鉴别诊断由肌上皮细胞及腺上皮细胞构成的良性肿瘤,如多形性腺瘤和基底细胞腺,TRPS1在多形性腺瘤中表达高于基底细胞腺瘤(82.86％vs.8.00％,P＜0.001),且TRPS1在后者的表达多位于间质细胞.腺样囊性癌和基底细胞腺瘤鉴别诊断,TRPS1在腺样囊性癌中的表达高于基底细胞腺瘤(93.33％vs.8.00％,P＜0.001).结论:TRPS1在正常唾液腺组织内低表达;唾液腺良性肿瘤中,多形性腺瘤中高表达,其他肿瘤类型表达较低;唾液腺恶性肿瘤,如癌在多形性腺瘤的肌上皮癌亚型和腺样囊性癌中,TRPS1呈高表达.TRPS1在不同类型唾液腺肿瘤中表达差异,对临床的鉴别诊断具有潜在价值.

性腺母细胞瘤(gonadoblastoma,GB)是一种少见的卵巢生殖细胞-性索间质肿瘤.多见于青春期前后,临床多表现为性发育异常.根据不同的病理特点可分为单纯型和混合型性腺母细胞瘤.现将2例性腺母细胞瘤进行回顾性分析,讨论其临床表现、病理形态、免疫组织化学及外周血核型结果,进一步加深对本病的认识.

目的 观察MRI鉴别诊断卵巢颗粒细胞瘤(OGCT)与卵泡膜纤维瘤(OTF)的价值.方法 回顾性分析37例OGCT(OGCT组)与74例OTF(OTF组)女性,比较其MRI参数;行多因素logistic回归分析,观察各参数单独及联合鉴别诊断OGCT与OTF的效能.结果 组间病灶囊实性分型,囊变程度、囊区最大径,实性部分T2WI信号、强化程度、表观弥散系数(ADC),以及是否合并蜂窝征/奶酪征、有无肿瘤内血管及出血差异均有统计学意义(P均＜0.05).其中,囊变程度、ADC及是否合并蜂窝征/奶酪征为MRI鉴别OGCT与OTF的影响因素,其鉴别OGCT与OTF的曲线下面积(AUC)分别为 0.834、0.868 及 0.744,而三者联合的AUC为 0.934,大于其单一AUC(P均＜0.05).结论 病灶囊变程度、实性部分ADC及是否合并蜂窝征/奶酪征等MRI特征有助于鉴别OGCT与OTF.

【视频简介】肾上腺是人体重要的内分泌器官，位于肾脏内上方，左侧为半月形，右侧为三角形，腺体分为皮质和髓质两部分。肾上腺分泌盐皮质激素、糖皮质激素、性激素、肾上腺素及去甲肾上腺素等，对人体生理功能具有重要的调节作用。肾上腺从解剖上可分为内侧支、外侧支和体部，靠近腹壁的为外侧支，靠近腹部血管的为内侧支，内外侧支交汇处为体部[1-2]。肾上腺原发性肿瘤依据是否存在内分泌功能进行分类，可以分为非功能性腺瘤和功能性腺瘤，依据组织学分类可分为肾上腺皮质腺瘤、肾上腺皮质癌、良性嗜铬细胞瘤、恶性嗜铬细胞瘤、髓样脂肪瘤、性索-间质肿瘤及血管肉瘤等[3]。近年来，随着肾上腺肿瘤的发病率越来越高，肾上腺肿瘤手术的方式也趋于多样性，包括开放肾上腺肿瘤切除术、经腹腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术、经后腹腔腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术以及机器人辅助腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术等。随着腹腔镜技术的发展，以及泌尿外科医师对肾上腺局部解剖层面的认识和经验的积累，与开放手术相比，腹腔镜手术具有创伤小，出血少，恢复快等优点，已成为肾上腺肿瘤治疗的金标准[4-5]。理论上，大多数的功能性肾上腺肿瘤都需要手术切除，非功能性肿瘤根据肿瘤大小、进展及有无临床症状决定是否进一步干预[6]。本视频介绍了一例典型的原发性肾上腺醛固酮腺瘤的手术治疗过程，探讨后腹腔镜下肾上腺肿瘤手术治疗的技巧和注意要点，具体手术治疗体会如下：（1）多数学者认为直径<6 cm的肾上腺肿瘤可采用后腹腔入路进行手术，本例患者肿瘤最大径3 cm，故采用经后腹腔途径手术。除肿瘤大小以外，肿瘤的性质、位置、有无粘连以及术者的经验，也是制定手术入路时要考虑的重要因素；（2）术前仔细阅片，确定肿瘤位置及手术切除范围，肿瘤较小或位于肾上腺一侧支时，可仅切除肿瘤，对正常肾上腺组织进行保留；（3）本例手术采用张旭[7]推广的"三层面法"，利用肾上腺周围三个潜在解剖间隙进行分离，充分暴露肾上腺与周围组织的关系，并确定病变部位及范围；（4）本例患者肿瘤位于内侧支，按照术前计划，在分离过程不游离肾上腺中央静脉，这样即可减少损伤下腔静脉的风险，又可节约手术时间，钝性和锐性游离相结合，充分游离肿瘤后，以Hem-o-lok在正常肾上腺侧夹闭后，切除肿瘤；（5）本例患者比较瘦（BMI=20.2 kg/m2），对于肥胖患者（BMI≥24 kg/m2），在手术过程中，可通过穿刺孔将腹膜外脂肪，以及肾周脂肪分别取出，扩大腹膜后间隙，再对肾上腺进行精细解剖，能够降低严重手术并发症的发生。

目的:探讨卵巢伴少量性索成分的间质肿瘤(stromal tumor with minor sex cord elements)的临床病理特征、免疫表型、诊断、鉴别诊断及治疗与预后.方法:对4例卵巢伴少量性索成分的间质肿瘤的临床表现、病理学形态、免疫组织化学(免疫组化)等进行观察,并对检索到的相关文献中报道的9例患者的临床和病理资料进行复习总结.结果:卵巢伴少量性索成分的间质肿瘤好发于中老年女性,患者常以腹部不适和阴道出血等症状就诊,多发生于卵巢,常为单侧.肿瘤最大直径多数大于4 cm,镜下均为典型的纤维瘤或卵泡膜瘤背景中混有少量的性索成分(小于10%),其中性索成分部分为颗粒细胞形态,部分为类似于Sertoli细胞的管状结构.免疫组化染色显示肿瘤中的性索成分α-in-hibin、CD99、Calretinin均为阳性.4例患者随访至今,均呈无瘤存活状态,文献报道中的9例患者随访至相关文献发表时亦呈无瘤存活状态.结论:卵巢伴少量性索成分的间质肿瘤的诊断依赖于特征性的组织学表现及免疫组化染色特点,临床表现类似于纤维卵泡膜瘤,部分病例出现雌激素升高症状,罕见病例出现雄激素升高症状,治疗方法为手术切除,预后较好.

目的 探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征.方法 收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析.结果 53 例性发育异常病例就诊年龄 7 个月至 17 岁,平均(50.7±47.1)月.社会性别男32例,女21例.性激素水平异常48例,未见异常5例.临床表现,外生殖器倾向女性外阴25例,倾向男性17例,外生殖器性别模糊11例,尿道下裂31例,身材矮小8例.外周血染色体核型分析,性染色体性发育异常23例;46XY性发育异常22例,其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症;46XX性发育异常8例.超声检查提示,隐睾共30例,其中单侧16例,双侧14例,盆腔巨大肿瘤1例.送检97份性腺组织来自于53例患者,其中9例送检单侧性腺,44例送检双侧性腺组织. 97份性腺中55份见发育不良睾丸(56.7%),其中单侧17例,双侧19例. 14份性腺见条索状性腺(14.4%),其中单侧8例,双侧3例. 9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构(9.3%),其中单侧5例,双侧2例. 7份性腺为卵睾(7.2%),其中单侧5例(另侧性腺为卵巢4例,1例为发育不良睾丸),双侧1例. 7份性腺为富含卵泡的卵巢组织(7.2%). 1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位.1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织,并见恶性混合性生殖细胞肿瘤,包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分. 1例睾丸微石症. 11例见子宫及输卵管结构.免疫表型,15例行免疫组织化学染色,生殖细胞均表达D2-40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT,支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性,其中3例表达SALL4和OCT3/4;2例见间质细胞抑制素阳性;1例GPC3在卵黄囊瘤阳性.结论 性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型;双侧性腺发育具有一定的差异;染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系;明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义.