目的:观察6例不同免疫状态沙门菌感染患儿的特征及治疗效果，为长期管理提供参考。方法:回顾性分析2016年1月至2021年6月在香港大学深圳医院及香港儿童医院治疗及随访的6例沙门菌感染患儿临床资料，分析临床表现及治疗情况。追踪随访预后及并发症发生情况。结果:6例患儿年龄在2个月至17岁。分别为免疫功能正常儿童1例、慢性肉芽肿病2例、镰状细胞病1例，白细胞介素-12(IL-12)受体B1基因缺乏1例，急性淋巴细胞白血病化疗后骨髓抑制1例。4例以消化道症状为主要表现，1例表现为肺部感染。合并慢性骨髓炎2例。5例培养出沙门菌(大便培养2例，血培养3例)，多重耐药沙门菌3例。2例在使用头孢曲松治疗后好转。1例尚在口服磷霉素及法罗培南治疗中。慢性迁延、再燃2例，需要定期注射美罗培南。2例进行造血干细胞移植，其中1例为慢性肉芽肿，进行体外去T单倍体造血干细胞移植，移植过程中未出现严重沙门菌感染，目前为移植9个月，未再次出现感染；1例为镰刀状贫血患者，已在美国进行10/10非血缘外周血造血干细胞移植。结论:免疫缺陷患儿感染沙门菌后更加容易出现侵蚀性感染，且容易出现感染迁延反复。造血干细胞移植进行免疫重建有助于治疗原发疾病及清除沙门菌。

目的:筛选与新生儿支气管肺发育不良(BPD)发病相关的关键转录因子(TF)、微小核糖核酸(miRNA)和信使核糖核酸(mRNA)，并构建了调控网络。方法:从高通量基因表达数据库GEO获取mRNA芯片数据集GSE108756，筛选出的差异表达基因(DEGs)进行京都基因和基因百科全书(KEGG)、基因本体注释(GO)功能富集分析；参照HumanTFDB数据库获取与DEGs对应的TF后利用cytoHubba插件筛选出degree值前10的Hub TF；通过hTFtarget数据库找出Hub TF中7个TF所对应的靶基因；在GSE108756中获取7个TF及其靶基因所对应的探针表达量后做相关性分析，筛选出最终纳入研究的6个Hub TF及所对应的正相关TF-mRNA关系队；利用Targetscan Human数据库获取靶向调控6个Hub TF的miRNAs，并与miRNA芯片数据集GSE166762差异miRNAs取交集后匹配出负向调节的miRNA-TF关系队，最后构建BPD患儿潜在miRNA-TF-mRNA调控网络，进一步筛选出关键miRNA、mRNA。结果:共筛选出201个差异表达基因，KEGG富集结果主要涉及B细胞受体信号通路、造血系统、原发免疫缺陷等作用，GO功能富集分析主要富集在B细胞增殖活化及免疫应答调节细胞表面受体等生物学过程中。与Hub TF(EBF1、TCF4、JUN、BCL11A、SPIB、E2F1)表达谱强关联的正相关下游靶基因有159个，负相关的上游miRNA有120个。BPD患儿发病潜在的关键miRNA-TF-mRNA网络包括has-miR-217-TCF4-Pou2AF1、has-miR-150-5p-E2F1-ADM。结论:本研究构建了新生儿BPD的miRNA-TF-mRNA共调控网络，从转录调控的崭新视角为揭示BPD发病机制奠定理论基础。

目的:掌握淄博市流行的HIV-1感染者基因亚型，了解淄博市耐药病毒株的传播水平，为艾滋病预防控制工作提供依据。方法:收集本地区HIV-1感染者的血浆标本，采用RT-PCR和巢式PCR法扩增env基因区和pol基因区，经DNA纯化及测序后，利用HIV database数据库和Mega 6.0软件分析并确定HIV病毒亚型，使用美国斯坦福大学HIV耐药数据库进行耐药分析。结果:共采集HIV-1感染者血浆标本72份，通过分析发现本地区共存在4种基因亚型，其中CRF01_AE重组亚型占47.22%，CRF07_BC重组亚型占31.94%，B亚型占12.50%，B/C重组亚型占8.33%。耐药分析发现本地区未治疗患者的原发耐药率为6.98%。M184V是核苷类逆转录酶区的主要耐药突变位点，V179D为非核苷类逆转录酶区的主要耐药突变位点。结论:淄博市HIV-1感染者的基因亚型存在多样性，耐药的发生率较高，属于中度流行。亟需加强对HIV-1毒株重组亚型变异监测及耐药监测，从而预防原发性耐药和耐药毒株的传播。

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种罕见的X染色体连锁的原发免疫缺陷性疾病。该病主要由 WAS基因突变引起WAS蛋白异常，影响T淋巴细胞及B淋巴细胞相关功能进而导致临床症状。造血干细胞移植是目前WAS患者唯一根本治疗方案，但存在人类白细胞抗原(HLA)相合供者少，发生移植物抗宿主病及免疫系统失调等风险。随着基因编辑技术的研究及进展，多项研究均说明了基因治疗是WAS的前景治疗。现就近年来 WAS基因治疗方面的多个研究进行总结，旨在提高临床医师对WAS及 WAS基因治疗的认识。

高IgE综合征(HIES)是以血清IgE明显增高、湿疹、反复皮肤和肺部感染为主要特征的一组罕见原发免疫缺陷病，其中由信号转导和转录激活因子3( STAT3)显性失活突变引起的STAT3-HIES是目前报道最多的型别。该综合征引起广泛的固有和获得免疫缺陷及骨骼、结缔组织和血管功能缺陷，因此临床表现包括湿疹、葡萄球菌和真菌皮肤及肺部感染、脊柱侧凸和轻微创伤骨折及血管扭曲和动脉瘤。现就该综合征的各种临床表现和治疗策略的研究进展进行综述。

造血干细胞移植（HSCT）是治疗血液系统恶性疾病、大部分原发性免疫缺陷病以及部分遗传代谢性疾病的有效措施 [1]。但患者移植后面临着潜伏的既往感染的病毒再激活或新发感染的风险。水痘-带状疱疹病毒（VZV）属ɑ-疱疹病毒，是人类特有的嗜神经病毒，原发感染后可长期潜伏于神经节细胞中，免疫功能下降、疾病等因素可再激活VZV，引起带状疱疹后遗神经痛、眼部病变、脊髓炎、脑膜炎、脑炎、血管病变等并发症 [2]。为了解儿童HSCT后VZV感染的发病情况，我们回顾性分析18例HSCT后发生VZV感染患儿的临床特征、相关危险因素及诊疗预后情况。

目的:探讨儿童良恶性胸腺疾病的CT影像特点与鉴别，提高儿童胸腺疾病诊断水平。方法:回顾性分析2014年8月至2019年5月首都儿科研究所附属儿童医院行CT检查的胸腺疾病患儿的临床资料和影像资料。共入组50例患儿，男32例，女18例，年龄5 d~14.2岁，平均（6±4）岁。根据临床诊断和/或病理结果，将所有患儿分为良性组（22例）与恶性组（28例）。总结并比较良性组和恶性组患儿的临床表现与CT征象（胸腺体积、形态、边界、密度、内部特征、与周围结构关系及强化方式、程度）。结果:良性组和恶性组患儿临床表现多样，多以发热就诊，无明显特异性。22例良性组中8例患儿表现为胸腺缺如，均为原发免疫缺陷病，且临床表现均有反复、持续呼吸道感染病史。28例恶性组中20例出现周围及远处侵犯，分别为淋巴结7例、胸膜6例、肺部6例、心包2例、肝2例、脾2例、肾2例、骨1例，其中6例胸膜受累者均为非霍奇金淋巴瘤患儿。2组患儿CT表现比较，胸腺体积缺如及增大、边界、病灶内部坏死、推挤包绕血管、周围或远处侵犯差异有统计学意义（ P<0.05）；胸腺形态、密度、内部钙化或囊变、强化方式和强化程度差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:胸腺良性病变CT多表现为胸腺缺如或体积正常、边界清、无坏死、无推挤血管、无周围或远处侵犯；恶性病变CT多为体积增大、边界清晰或模糊、内部可有坏死、推挤包绕血管、周围或远处侵犯。胸腺良、恶性疾病CT表现各有特征，结合临床表现有助于两者的鉴别诊断。

总结9例中国大陆地区首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点：大剂量皮下输注人免疫球蛋白大陆地区没有先例，因此需做好充分的输注前准备与护理，注意药物输注的观察与护理，做好居家用药指导，关注心理护理，确保患者从医院用药顺利过渡到居家用药。9例患儿均顺利完成皮下输注人免疫球蛋白治疗，平稳过渡到居家用药，未发生严重不良反应，效果良好。

医源性免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病指的是异基因造血干细胞移植或器官移植后发生的淋巴增殖性疾病，通常与EBV相关。而其他医源性免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病（Other iatrogenic immunodeficiency associated lympholiferative disorders，OIIA-LPDs）则是在原发病接受免疫抑制药物治疗或其他非移植治疗后的患者中发生的继发的淋巴增殖性疾病 [1]。本文报道1例儿童T淋巴母细胞淋巴瘤（T-lymphoblastic lymphoma，T-LBL）在维持化疗期间发生的Epstein-Barr病毒（Epstein Barr virus，EBV）相关OIIA-LPDs的临床特征、治疗过程及预后，指出其管理策略与原发淋巴瘤不同，旨在提高对这一疾病的认识。

目的:分析非人类免疫缺陷病毒（HIV）感染儿童肺孢子菌肺炎（PCP）的临床特点，提高临床医生对该病的认识。方法:回顾性分析江西省儿童医院PICU 收治的9例非HIV感染PCP患儿的临床资料。结果:（1）共纳入9例患儿，男4例，女5例，年龄中位数5.83(0.33，10.08)岁。8例患儿存在基础疾病，包括原发免疫缺陷、系统性红斑狼疮、血液肿瘤、卡波西血管内皮瘤、侵袭性纤维瘤；（2）9例患儿均以发热和咳嗽为首发症状，多数患儿肺部无阳性体征。平均（5.44±4.44）d出现呼吸急促，其中7例予有创呼吸机支持（PaO 2均＜60 mmHg，氧合指数均≤200）；（3）9例PCP患儿肺部CT可见4种类型（磨玻璃型、斑片型、间质型、囊变型），不同类型的病变常同时存在；（4）G试验及乳酸脱氢酶值均升高，多数患儿伴不同程度CD4 + T细胞下降（5例CD4 + T细胞≤200/μL）；（5）8例患儿为痰/支气管肺泡灌洗液行宏基因组二代测序(mNGS)发现肺孢子菌；（6）8例好转出院，1例死亡。7例患儿棘白菌素联合复方磺胺甲噁唑(SMZ-TMP)治疗，其中6例伴低氧血症需有创呼吸机支持，同时予激素治疗。 结论:对于糖皮质激素及免疫抑制剂、肿瘤化疗的患儿，定期检查CD4 + T细胞水平，发现PCP高危者，酌情应用SMZ-TMP预防治疗。当出现发热咳嗽，且病情进展快，呼吸困难进行性加重，但肺部阳性体征较少者，进行G试验、肺部CT、mNGS检测有助于早期识别PCP。对伴有低氧血症需有创呼吸机支持的重症患儿，棘白菌素联合SMZ-TMP，同时予以激素治疗，可降低病死率。