目的:探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法:收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子特征，并随访患者。结果:例1男，8岁，首发肾上腺皮质癌，5年后检出胃低分化腺癌；例2男，2岁，首发左侧侧脑室脉络丛癌，8个月后检出肝母细胞瘤；例3女，9个月，首发肾脏横纹肌样瘤，3个月后发现颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤；例4男，7岁，首发胶质母细胞瘤，3年后检出乙状结肠腺癌。4例患儿多原发肿瘤形态学及免疫组织化学均与相应的单发肿瘤相似，例1和例2经相关分子检测未检出特征性种系突变，例3经二代测序检测证实为横纹肌样瘤易感综合征，例4结合分子检测及临床特征明确与体质错配修复缺陷相关。结论:儿童多原发肿瘤是一类罕见的疾病，组织学形态和免疫表型与散发肿瘤相似，或散发，或与遗传肿瘤综合征相关。两种肿瘤可同时或异时发生，及早识别与遗传肿瘤综合征有关的患儿有助于实施定期肿瘤筛查并得到及时治疗。

目的:回顾性研究分析原发性肾上腺皮质腺癌(PACC)的CT及MR特征表现，提高对PACC影像特征的认识。方法:回顾性分析经病理证实的15例PACC患者的影像学特点，其中12例行CT检查，7例行MR检查，4例同时行CT与MR检查。结果:15例患者均为单侧发病，其中5例位于左侧，10例位于右侧。肿瘤最大径4.4～15.1(8.9±3.3)cm，形态规则呈椭圆形6例，形态不规则9例。CT表现：平扫密度均匀1例，因出血、坏死和含脂而密度不均11例，CT值范围28.8～62.0(39.2±8.5)HU；增强后动脉期轻度强化7例，中度强化4例，CT值范围32.7～83.4(52.5±14.4)HU；静脉期CT值范围43.4～86.4(61.1±15.0)HU，11例呈渐进性强化，1例无明显强化。MR表现：实性部分多表现为等T1长T2信号，弥散受限，增强后均轻中度不均匀强化6例，均匀强化1例。15例患者瘤内见血管影14例，周围组织器官受累和转移者共3例。结论:PACC好发于单侧，瘤体较大，多伴囊变、出血及瘤内血管影，增强后轻中度不均匀渐进性强化。

目的 观察小儿原发性肾上腺皮质腺癌(PAC)和原发性肾上腺皮质腺瘤(PAA)的临床特征及影像学表现,并对误诊病例进行分析,以提高诊断正确率.方法 回顾性分析3例PAC和5例PAA患儿病例资料.3例PAC均为女性,年龄1岁1个月～12岁11个月,平均(5.06±5.56)岁;5例PAA中男2例,女3例,年龄9个月～14岁,平均(4.92±4.78)岁.3例PAC术前均行CT平扫及增强扫描,其中1例同时行MRI平扫及增强扫描.5例PAA术前3例行CT平扫及增强扫描,另有1例仅有CT平扫,1例无CT检查,但此2例术前均行MRI平扫及增强扫描.结果 3例PAC,左侧1例,右侧2例;5例PAA,左侧3例,右侧2例.病灶呈类圆形5例,椭圆形2例,分叶状1例.PAC病灶最大径线为43～61 mm,平均(46.67±10.53)mm;PAA病灶最大径线为21～39 mm,平均(34.60±8.31)mm.3例PAC,首次就诊原因为阴蒂肿大1例,颜面皮疹、多食1例,偶发1例.CT检查均以等密度影为主,内见囊变/坏死区,且体积越大越明显.1例内含钙化,均未见出血及骨质破坏.增强扫描病灶均呈不均匀强化,各期强化程度均低于肾实质,其中1例渐进性强化,另外2例以静脉期强化最为明显,延迟期有所减退;瘤内均有细小强化血管影穿行;囊变及坏死区无强化.左肺下叶转移、下腔静脉内见充盈缺损1例.1例PAC术前行MRI检查,以T1WI等或稍低、T2WI稍高信号为主(与肝脏相比),内散在不规则片状T2WI高信号囊变/坏死,DWI明显扩散受限.反相位信号稍减低,信号强度指数(SII)约为9％.增强扫描不均匀明显强化.病灶占位效应明显,邻近肝实质及右肾上极明显受压.下腔静脉内见类圆形充盈缺损;腹膜后淋巴结增大.5例PAA,首次就诊原因为进行性肥胖1例,乳房增大1例,腹痛、便血1例,偶发2例.4例PAA术前CT检查(其中1例仅行平扫)均以等密度影为主,内见囊变/坏死区,且体积越大越明显;但均未见钙化、出血及骨质破坏.增强扫描病灶均呈不均匀强化,各期强化程度均低于肾实质,且均以静脉期强化最为明显,延迟期有所减退;瘤内均有细小强化血管影穿行;囊变及坏死区无强化.均未见远处转移.2例PAA术前行MRI检查,均呈较均匀T,WI稍低、T2WI稍高信号(与肝脏相比);1例DWI扩散受限,另1例无DWI.反相位信号均有减低,SII分别约为11％和30％.增强扫描1例轻度不均匀强化,1例轻度均匀强化.本组3例PAC中2例误诊为神经源性肿瘤(NT),1例诊断正确;5例PAA中,2例误诊为NT,1例误诊为PAC,另外2例诊断正确.结论 小儿PAC和PAA发病率较低,临床特征、影像学及病理学表现具有许多相似性,以及对其征象认识不足是误诊的主要原因.全面了解PAC及PAA的影像学表现,分析误诊原因,有助于准确诊断.

一、前言肾上腺肿瘤包括原发性及转移性肿瘤两大类.原发性肾上腺肿瘤大多发生于肾上腺皮质或髓质细胞,亦可发生于肾上腺其他组织,如神经鞘瘤、神经纤维瘤、脂肪瘤、平滑肌瘤等,但很少见[1-6].同时肾上腺也是各种恶性肿瘤转移的好发部位之一.根据有无内分泌功能又可分为非功能性肾上腺肿瘤和功能性肾上腺肿瘤[7-11].(一)原发性肾上腺肿瘤1.肾上腺皮质肿瘤:主要有皮质腺瘤和腺癌,多数具有内分泌功能.根据肿瘤发生的部位及其分泌的主要激素,出现不同的综合征,如发生于球状带的肿瘤,表现为醛固酮增多症;发生于束状带的肿瘤,表现为皮质醇增多症;肿瘤累及网状带时表现为肾上腺性征异常.少数肿瘤无内分泌功能,临床上称为“非功能性皮质肿瘤”[12-13].

目的:分析原发性肾上腺皮质腺癌 (ACC) 的CT表现与病理特点, 以提高诊断的准确性.方法:回顾性分析经手术与病理证实的16例ACC的CT图像特点、临床资料及病理学特点.结果:功能性ACC6例, 无功能性ACC 10例;16例ACC中, 位于左侧肾上腺7例, 右侧9例, 大小4.4cm×5.4cm～14cm×17cm, 最小直径<5cm3例;CT平扫表现为分叶状或不规则7例, 类圆形3例, 椭圆形6例;边界模糊9例, 边界较清7例;内见点状或条状钙化5例;病灶内坏死形态不规则15例.16例ACC增强后全部表现为不均匀强化, 坏死边缘显示较模糊.其中6例ACC中央出现星芒状、裂隙状较宽区域坏死;2例肿瘤实质大部分坏死形成假囊肿样.病理上肿瘤血管丰富, 多见广泛出血、坏死, 有血管包膜浸润.结论:ACC的CT表现具有一定的特征性, 与其病理改变有一定的关系.掌握这些有助于提高诊断正确率.

分侧肾上腺静脉采血技术(adrenal vein sampling,AVS)作为原发性醛固酮增多症亚型诊断的金标准,可通过将取血导管分别插入两侧肾上腺静脉采血而直接反映肾上腺激素分泌情况.肾上腺肿瘤大致可分为无功能腺瘤、肾上腺皮质腺癌、醛固酮瘤、皮质醇瘤及嗜铬细胞瘤.传统主要通过激素检查联合影像学检查对于肾上腺肿瘤做出功能性质诊断,但其特异性和敏感性不高.AVS可反映肾上腺肿瘤分泌功能状况,对双侧肾上腺肿瘤及肾上腺早期腺瘤等无法通过CT做出侧别指数诊断的患者,可通过AVS做出功能优势侧诊断.AVS技术在采血顺序上分为双侧同时采血和序贯采血,根据采血前是否应用促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)分为激发后采血和非激发后采血.本文拟对上述情况做一综述.

目的 探讨肾上腺异时转移癌患者的临床特征及治疗方法.方法 回顾性分析12例肾上腺异时转移癌患者的临床资料,结合相关文献总结其临床特征及治疗方法.结果 12例患者均为单侧肾上腺异时转移癌,其中左侧5例,右侧7例.原发肿瘤为肺癌者5例(41.67％),肾癌2例(16.67％),肝癌2例(16.67％),胃癌1例(8.33％),结肠癌1例(8.33％),甲状腺癌1例(8.33％).所有患者均无原发性功能性肾上腺肿瘤的典型临床表现,主要临床表现为腰部酸胀疼痛、消瘦、纳差;肾上腺皮质和髓质功能检查均正常;CT检查提示肿瘤形态呈球形、椭圆形或不规则分叶状,内部密度不均匀,增强扫描可见不均匀强化,瘤内可见钙化、坏死或出血.9例患者采用腹腔镜手术治疗,生存期为(27.1±5.3)个月,3例患者采用保守治疗,生存期为(11.2±3.3)个月.结论 肾上腺异时转移癌多无特异性临床症状,影像学检查可提高其检出率,治疗方法的选择应从最有利于患者的角度出发,最大限度地延长患者生存期,提高患者的生存质量.

自醛固酮被分离出来见后不久，Conn氏发现了一种新的疾病——原发性醛固酮症。Conn氏的病例为一女性，有高血压、周期性瘫痪、手足搐搦、多尿等症状，经过电解质平衡及激素测定等研究后，Conn氏认为此种病况系由于醛固酮分泌过多所致，在手术探查时果然发现肾上腺皮质有一腺瘤，经切除后，患者获得痊愈。查我国文献，薛氏曾报告一例周期性瘫痪患者，伴有高血压，尸检时发现有两侧肾上腺肿瘤，符合原发性醛固酮症的诊断。本院于1957年9月见到一例，兹报告于下。

Conn氏于1955年报告一例肾上腺皮质腺瘤引起的高血压症。病人尿中醛固酮排量增多，合并盐类代谢紊乱；手术切除腺瘤后观察5年以上，病人血压、尿醛固酮排量及盐类代谢均正常。氏称此病为原发性醛固酮症。此后文献中对此病报道日渐增多，至1961年已有100余例报告国内胡氏于1958年作了有关该病的文献综述。卢氏及邝氏各报告一例，前者系肾上腺皮质增生，手术切除双侧大部肾上腺后2周，血压及电解质代谢均恢复正常；后者系肾上腺皮质低度恶性腺癌，手术切除后，观察一年零6个月，除血压仍略高外，余均正常。

我院收治1例长期未能确诊的巨大肾上腺皮质腺癌，临床表现高血压、低钾、烦渴、多尿的典型原发性醛固酮增多症。