目的:分析一个早期婴儿型癫痫性脑病9型家系临床特征及遗传学特点。方法:采用N048：癫痫全面版基因检测panel-V2、基因拷贝数变异分析进行外周血检测，抽取羊水进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleoticle polymorphism array, SNP-array)检测。结果:基因检测显示女婴Xq21.31q22.1区域杂合缺失，其中 PCDH19基因外显子缺失，变异来源于母亲。SNP-array检测示女性胎儿，arr [hg19] Xq21.31q22.1(89 558 626-99 701 006) ×1。此家系母女及胎儿均为早期婴儿型癫痫性脑病9型。 结论:PCDH19基因变异为该家系患早期婴儿型癫痫性脑病9型的可能原因。

目的 探讨卵巢癌组织中原钙黏蛋白-8(protocadherin-8,PCDH 8)甲基化状态及其临床意义.方法 选取2013年1月至2014年1月我院收治的140例卵巢癌患者为研究对象.采用Western blot法检测卵巢癌组织、癌旁组织中PCDH8蛋白的表达.采用甲基化特异性PCR(MSP)检测卵巢癌组织中PCDH8甲基化状态.分析PCDH8甲基化状态与临床病理特征的相关性.Kaplan-Meier生存分析与多因素Cox危险模型分析PCDH8甲基化与卵巢癌患者预后的相关性.结果 卵巢癌组织PCDH8蛋白量低于癌旁正常组织,差异有统计学意义(t=10.827,P=0.033).卵巢癌组织中PCDH8基因启动子甲基化率为(75.71％,106/140)高于癌旁正常组织(7.86％,11/140),差异具有统计学意义(x2=21.098,P＜0.001).PCDH8基因启动子甲基化率与患者的WHO组织学分级、淋巴结转移情况及TNM分期有关(P＜0.05).CDH8启动子甲基化的卵巢癌患者无复发生存率、无进展生存率、5年生存率短于PCDH8启动子非甲基化的卵巢癌患者,差异具有统计学意义(x2=11.365,12.386,9.008,P＜0.001,＜0.001,0.026).TNM分期与PCDH8基因甲基化是卵巢癌患者随访5年期间预后的危险因素.结论 PCDH 8甲基化可能与卵巢癌进展及预后不良有关,可作为预测卵巢癌预后的潜在生物标志物.

2008年澳大利亚Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力低下(epilepsy and mental retardation limited to females,EFMR)家系中报道其致病基因为PCDH19基因,该基因编码原钙黏蛋白19(pro-tocadherin 19).PCDH19基因相关癫痫(以下简称"PCDH19癫痫")是一种特殊的X连锁遗传性癫痫,多见于女性杂合子发病,少数男性嵌合体也可发病,而男性半合子不发病.该病的临床特点为:婴幼儿期起病,起病年龄范围4～60月龄(中位起病年龄10～11月龄);癫痫发作以局灶性发作为主,其次为全面强直阵挛发作、强直发作、阵挛发作、不典型失神发作,肌阵挛发作相对较少,失张力发作更为少见;发作具有丛集性特点,多伴热敏感特点,少数有癫痫持续状态;多数患者对多种抗癫痫药物疗效不佳;多伴有不同程度认知损害,部分患儿有孤独症、精神行为障碍等[1-2].PCDH19基因是常见的遗传性癫痫致病基因[3].目前国内对PCDH19基因相关癫痫的治疗及预后报道较少,现就该病的治疗及预后研究进展进行综述.

背景:肝移植后的免疫排斥反应严重影响患者的生存质量,长期免疫耐受的建立仍然面临着许多问题,而库普弗细胞在抑制肝移植排斥反应及促进免疫耐受方面发挥着重要作用.目的:综述库普弗细胞在肝移植免疫耐受中的作用及其机制的研究进展,旨在为建立肝移植免疫耐受提供参考思路.方法:第一作者于2021年12月应用计算机在PubMed和中国知网数据库检索1970年1月至2021年12月相关文献,以"Kupffer cells,liver transplantation"为英文检索词,以"库普弗细胞、肝移植"为中文检索词,最终纳入73篇文献进行分析.结果 与结论:①库普弗细胞是驻留在肝脏内的巨噬细胞,其表面存在包括补体受体、Toll样受体和其他病原体识别受体在内的多种特异性受体和结合位点,能够快速响应组织环境的变化,根据需要呈现不同的细胞表型,即M1型和M2型库普弗细胞,而肝移植免疫耐受与M2型库普弗细胞关系密切.②库普弗细胞通过细胞吞噬、细胞极化、抗原呈递、细胞膜蛋白和细胞因子的作用等机制在移植后免疫耐受的建立中发挥重要作用,但是目前尚缺乏高质量的基础和临床研究.③目前已有的库普弗细胞的研究中,研究者们已发现多种库普弗细胞中的细胞因子和非特异性因子可能与移植后免疫耐受关联,主要包括T细胞免疫球蛋白结构域和黏蛋白结构域4、F1型清道夫受体、抗原钙网蛋白、蛋白二硫键异构酶、抑制组蛋白脱乙酰酶11、热休克蛋白、X-box结合蛋白1、骨髓间充质干细胞、白细胞介素2、白细胞介素4、白细胞介素6、白细胞介素10、白细胞介素17、白细胞介素23、白细胞介素34、补体、凋亡因子Fas-FasL、Toll样受体、前列腺素、转化生长因子β和干扰素γ.④在基础研究方面,通过构建原位肝移植动物模型有助于深入探究库普弗细胞不同功能对肝移植后免疫耐受建立的影响.⑤在临床应用方面,通过对移植物病理分析、移植物中库普弗细胞因子表达、基因检测及供者输注骨髓间充质干细胞的方式,可预测及促进免疫耐受的建立,但未来还需要多中心大样本的临床研究来证实.