亲缘关系判定需对假设存在某种亲缘关系的一组个体进行概率计算.本文为了让亲缘鉴定评估更易于理解并合理应用,阐述了亲缘鉴定的通用算法.同时,我们讨论了双亲皆疑存在争议的原因并给出建议.基于遗传规律、应用通用算法,诸类亲缘关系鉴定将迎刃而解.

目的 探讨父系母系均突变情况下的双亲鉴定亲权指数(PI)的计算方法.方法 本研究首先根据孟德尔遗传定律和突变基础模型,推导双亲鉴定的PI通用公式;其次在通用公式基础上,从子-母-父表型上分析,将父系母系均突变情况归纳为8类,推导该情况下的亲母疑父PI(PIAF)和双亲皆疑PI(PIAP)的分项公式;最后设计模拟实验在EX20试剂盒的19个常染色体基因座上生成10 000个由无关个体组成的父母子,统计符合遗传规律组(c组)、父系或母系单方突变组(s组)和父系母系均突变组(d组)的百分比,分别计算亲母疑父组和双亲皆疑组的PI最小值(min)、最大值(max)和平均数(x),同时计算亲母疑父组和双亲皆疑组的累积亲权指数(CPI)的min、max和几何平均数(Π).结果 本研究推导出父系母系均突变情况下的全部双亲鉴定PI公式.c组、s组和d组PI的min、max和x有"minc>mins>mind,maxc>maxs>maxd,xc>xs>xd"的规律.所有模拟案例的CPI均满足排除亲缘关系的条件.结论 本文公式可应用于父系母系均突变情况下的双亲鉴定PI计算.

目前,《亲权鉴定技术规范》(SF/Z JD0105001—2016)对标准三联体及二联体父权指数(paternity in-dex,PI)的计算方法进行了详细举例说明,其中标准三联体的PI计算方法与公安部发布的《法庭科学DNA亲子鉴定规范》(GA/T 965—2011)中的计算方法一致.而对于在法庭科学亲子鉴定领域占有一定比例的未知名尸体身源认定、失踪孩子寻找父母等双亲皆疑案件PI的计算却均无明确规定. 因此,寻求一种科学、合理的双亲皆疑PI的计算方法对于法庭科学工作者来说非常重要.

目的 计算二代测序试剂盒SNP位点的遗传学参数,与STR基因座进行对比,以建立SNP和STR的系统效能换算比例. 方法 对二代测序试剂盒(ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒和Precision ID Identity Panel试剂盒)共101个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计算SNP位点在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定及双亲皆疑鉴定中的各项系统效能参数,并与STR基因座进行对比.结果 除无基因型频率数据的2个位点外,99个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05).ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒94个SNP位点的累积个体识别率(cumulative discrimination power,CDP)为1-1.1521×10-34,累积三联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in trios,CPEtrio)为1-4.416 9×10-8,累积二联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in duos,CPEduo)为1-8.483 7×10-5,双亲皆疑累积排除率(cumulative probability of exclusion in alleged parents cases,CPEAP)为1-1.2227×10-12. Precision ID Identity Panel试剂盒90个SNP位点的CDP为1-2.052 4× 10-33,CPEtrio为1-8.709 3×10-8,CPEduo为1-1.1638×10-4,CPEAP为1-3.725 7×10-12.在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定、双亲皆疑鉴定中,分别平均有2.85、4.51、4.88、4.55个SNP位点等于1个STR基因座的系统效能. 结论 二代测序试剂盒SNP位点的系统效能较高,多个SNP位点联合可应用于法庭科学中的个体识别和亲子鉴定.

目的推导X-STR亲父疑母女孩和双亲皆疑女孩鉴定的似然率(LR)和平均排除概率(MEC)公式,并以随机模拟法对MEC公式进行实验验证.方法本研究首先根据X-STR亲父疑母女孩(AM)和双亲皆疑女孩(AP)鉴定的LR和MEC定义,分别推导MECAM、LRAM、MECAP和LRAP的数学公式,依据19个X-STR基因座上的数据计算MECAM和MECAP的公式值.其次设计实验在19个X-STR基因座上计算MECAM和MECAp的模拟值.最后,以模拟值对比公式值的方式,对公式进行实验验证.结果分别推导出MECAM、LRAM、MECAP和LRAP公式,其中MECAM和MECAP公式经实验验证与之符合.对比各鉴定的MEC,有"亲父疑母女孩鉴定=二联体鉴定＜三联体(亲母疑父女孩)鉴定＜双亲皆疑女孩鉴定"的规律.结论本文公式可应用于X-STR亲父疑母女孩和双亲皆疑女孩鉴定的LR和MEC计算.