目的:调查海南黎族21个非DNA联合索引系统(combined DNA index system, CODIS)基因座的遗传多态性，探讨其在法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究中的意义。方法:采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术，对339名海南黎族无关个体的21个非CODIS基因座进行基因分型，并计算遗传学参数。结果:21个非CODIS基因座在339例海南黎族无关个体中共检出173个等位基因，489种基因型，基因频率在0.0010～0.5434之间，基因型频率在0.0020～0.3274之间，杂合度分布在0.639～0.833之间，个人识别能力为0.803～0.948，三联体非父排除率为0.416～0.584，二联体非父排除率为0.140～0.238，多态信息含量为0.57～0.81，累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99，三联体累积非父排除率为0.999 999 883 211 752，二联体累积非父排除率为0.987 266。结论:D6S474的21个短串联重复序列基因座在海南黎族群体中具有良好的遗传多态性，在个体识别及亲子鉴定中是一个高效的检测系统，可作为补充基因座用于单亲、疑难、亲缘鉴定和突变亲子鉴定案件中。

目的:分析中国汉族人群短串联重复序列(STR) D13S317基因座等位基因多态性，发现及鉴定中国人群中 D13S317基因座新的STR三带型等位基因，排除非特异性扩增及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因，研究新的三带型等位基因序列特征及遗传方式。 方法:选取2017年10月17日至2018年12月28日于广东深光法医物证司法鉴定所进行鉴定的378例样本为研究对象。常规采用GlobalFiler? Express试剂盒作STR基因分型初检，对疑似三带型等位基因的家系采用PowerPlex ? 21试剂盒作STR基因分型复检，复检后采用分子克隆测序技术排除引物结合区及侧翼序列基因变异产生的三带型等位基因的可能。 结果:初检共计检出6个 D13S317等位基因，基因频率分布特征分别是8(29.1%)、9(13.1%)、10(15.21%)、11(24.21%)、12(13.89%)和13(3.44%)；其中有1个家系中先证者的 D13S317基因座疑似为三带型等位基因(8、9、10)。复检与初检结果一致。先证者及其女儿 D13S317基因座分子克隆测序分析未发现引物结合区及侧翼序列有基因变异，确认先证者 D13S317基因座为三带型等位基因。 结论:在中国人群中确认了1例 D13S317基因座2型三带型等位基因(8、9、10)，该三带型等位基因未遗传给女性子一代，并首次被国际STRBase数据库收录。

线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是特殊的遗传物质，具有母系遗传、高突变率、高拷贝数和无重组特性，广泛应用于进化遗传学、法医学和分子诊断等领域。对mtDNA遗传标记的研究可以反映一个群体的母系脉络特征，有助于推断群体的母系起源、分析迁移轨迹以及不同群体间的系统发育关系。本文将以达斡尔族为切入点，对达斡尔族人群mtDNA多样性作一综述；并追踪mtDNA遗传多样性在其他人群中的研究进展，为丰富中国人群的遗传信息资源提供重要资料。

新一代测序(next generation sequencing，NGS)技术在第一代测序技术的基础上不断改良和创新，具有通量高、速度快、灵敏度高、可定量和成本低等显著优势。近年来，随着NGS技术迅猛发展，新的分型检测技术和遗传标记不断运用到法医遗传学领域，为DNA多态性检测提供了更多科学技术手段。NGS技术可联合检测STR、SNP、mtDNA和Indel等多种法医遗传标记，在微量、降解、混合生物学检材和复杂亲缘关系鉴定等案件中，能够获取更丰富有效的遗传信息，不但提高了遗传标记的鉴别效能，也拓宽了DNA鉴定技术的检测范围。本文主要综述了NGS技术在法医遗传学领域的应用和最新研究进展及面临的问题。

目前表观遗传学在各个领域展开深入研究，因其不以DNA序列改变为前提的特殊遗传模式，而在法医学中具有很高的应用和研究价值。在表观遗传学中，DNA甲基化作为发现最早且研究最多的表观遗传现象，其为解决同卵双生子的鉴别、年龄的推断、组织体液的推断等法医学实践问题提供了新的思路和方法。本文将对法医学中DNA甲基化的常用检测方法进行总结和归纳，并对DNA甲基化在同卵双生子的鉴别、年龄的推断和组织体液的推断中的研究进展和应用现状进行阐述。以此展示了DNA甲基化和法医学的密切联系，并对其在法医学领域中的研究价值和应用前景进行了讨论。

目的 通过二代测序技术构建人类SNP遗传标记检测体系,并对体系性能进行验证.方法 基于多重PCR扩增捕获技术开发出一套包含621个常染色体SNPs和398个Y染色体SNPs的检测体系,用于个体的精准识别.并从整体的覆盖度和均衡性、准确性、灵敏度、重复性、模拟降解检材、检材类型适用性、种属特异性、混合样本区分等方面对该体系进行了全面的评估.结果 本体系表现出较高的覆盖度、均一性和准确性.体系在起始DNA量为0.062 5 ng时能够检测到>1 000 SNPs位点.在合适的起始量下本体系对降解检材有较高的检出效率.不同人员间、不同PCR仪器间的重复性均为 99.7%,展现出较好的重复性.适用于法医常见检材,具有很高的特异性,对非人源样本均无位点检出.在男女混合比例为1∶20 或 20∶1 时,仍能将单一样本和混合样本区分开.结论 本体系的分型准确性和重复性好,灵敏度高,检测通量大,对降解检材和混合样本的检出能力较强,能有效排除非人源物种的干扰,提高个体识别能力.

目的 采用家系重建法建立两个已知全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数算法.方法 按照孟德尔遗传规律对两个已知全同胞叔叔与侄子之间按照叔侄关系进行家系重建,以全同胞叔叔与侄子之间为叔侄关系和无关个体建立检验假设,运用Excel计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结果 全同胞叔叔与侄子之间的99种基因分型组合,91种符合叔侄关系遗传规律,8种组合不符合叔侄关系遗传规律.不符合叔侄关系遗传规律的情形引入逐步突变模型.通过Excel可以计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结论 两个已知全同胞叔叔参与的叔侄鉴定利用了辅助人的作用,得到的叔侄关系亲权指数高于两个全同胞叔叔单独与侄子的叔侄关系亲权指数,在帮助鉴定人得出倾向性明确的鉴定意见方面具有比较好的实用价值.

1 案例资料1.1 简要案情2022 年 5 月某日,贡某至辖区派出所反映其与妻子朱某萍于 2006 年 11 月 13 日生育一男孩,后该男孩交由朱某萍的姐姐抚养,并取名朱某,现欲将朱某交还给贡某与朱某萍亲自抚养.因涉及当事人朱某更名诉求,为慎重起见,办案机关委托鉴定部门确认贡某与朱某(孩子)是否存在生物学亲权关系.

目的 探讨父系母系均突变情况下的双亲鉴定亲权指数(PI)的计算方法.方法 本研究首先根据孟德尔遗传定律和突变基础模型,推导双亲鉴定的PI通用公式;其次在通用公式基础上,从子-母-父表型上分析,将父系母系均突变情况归纳为8类,推导该情况下的亲母疑父PI(PIAF)和双亲皆疑PI(PIAP)的分项公式;最后设计模拟实验在EX20试剂盒的19个常染色体基因座上生成10 000个由无关个体组成的父母子,统计符合遗传规律组(c组)、父系或母系单方突变组(s组)和父系母系均突变组(d组)的百分比,分别计算亲母疑父组和双亲皆疑组的PI最小值(min)、最大值(max)和平均数(x),同时计算亲母疑父组和双亲皆疑组的累积亲权指数(CPI)的min、max和几何平均数(Π).结果 本研究推导出父系母系均突变情况下的全部双亲鉴定PI公式.c组、s组和d组PI的min、max和x有"minc>mins>mind,maxc>maxs>maxd,xc>xs>xd"的规律.所有模拟案例的CPI均满足排除亲缘关系的条件.结论 本文公式可应用于父系母系均突变情况下的双亲鉴定PI计算.

1 案例1.1 案情资料被鉴定人因申报户口,要求鉴定父母(父标记为F,母标记为M)与双生子(按照出生时间分别标记为C1 和C2,1 岁 5 个月,均为男性)之间是否存在亲子关系.4 名被鉴定人无输血、骨髓移植及放化疗史等.按照知情同意原则,采集被鉴定人的静脉血液约 0.1 ml,异卵双生子外观正常.常规检测结果显示孩子C1 和C2 的常染色体STR分型为混合分型;再次采集C1 和C2 的口腔拭子和毛发等样本.因C2 极度不合作,无法成功获得C2 的毛发样本.