目的 采用家系重建法建立两个已知全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数算法.方法 按照孟德尔遗传规律对两个已知全同胞叔叔与侄子之间按照叔侄关系进行家系重建,以全同胞叔叔与侄子之间为叔侄关系和无关个体建立检验假设,运用Excel计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结果 全同胞叔叔与侄子之间的99种基因分型组合,91种符合叔侄关系遗传规律,8种组合不符合叔侄关系遗传规律.不符合叔侄关系遗传规律的情形引入逐步突变模型.通过Excel可以计算全同胞叔叔与侄子之间的叔侄关系亲权指数.结论 两个已知全同胞叔叔参与的叔侄鉴定利用了辅助人的作用,得到的叔侄关系亲权指数高于两个全同胞叔叔单独与侄子的叔侄关系亲权指数,在帮助鉴定人得出倾向性明确的鉴定意见方面具有比较好的实用价值.

目的 探讨父系母系均突变情况下的双亲鉴定亲权指数(PI)的计算方法.方法 本研究首先根据孟德尔遗传定律和突变基础模型,推导双亲鉴定的PI通用公式;其次在通用公式基础上,从子-母-父表型上分析,将父系母系均突变情况归纳为8类,推导该情况下的亲母疑父PI(PIAF)和双亲皆疑PI(PIAP)的分项公式;最后设计模拟实验在EX20试剂盒的19个常染色体基因座上生成10 000个由无关个体组成的父母子,统计符合遗传规律组(c组)、父系或母系单方突变组(s组)和父系母系均突变组(d组)的百分比,分别计算亲母疑父组和双亲皆疑组的PI最小值(min)、最大值(max)和平均数(x),同时计算亲母疑父组和双亲皆疑组的累积亲权指数(CPI)的min、max和几何平均数(Π).结果 本研究推导出父系母系均突变情况下的全部双亲鉴定PI公式.c组、s组和d组PI的min、max和x有"minc>mins>mind,maxc>maxs>maxd,xc>xs>xd"的规律.所有模拟案例的CPI均满足排除亲缘关系的条件.结论 本文公式可应用于父系母系均突变情况下的双亲鉴定PI计算.

1 案 例1.1 简要案情2003年,某镇两名女性(李某、王某)被强奸杀害.2023年2月,李某被杀案的犯罪嫌疑人姚某民被抓获.

在法医物证鉴定中,目前对于半同胞亲缘关系的鉴定还没有统一的技术规范,较为常用的方法是通过ITO法计算两个被鉴定个体之间的半同胞关系指数进行判定,但在部分实际检案中,即使加测更多数量的STR基因座仍不能达到阈值.本文探讨通过家系重建法鉴定半同胞关系,根据被检孩子生母是否参与鉴定,以及缺席鉴定者不同的推测基因型分别推导亲权指数的计算公式,并对其进行了归纳和总结.

目的 推导常用亲缘关系指数的通用计算公式.方法 通过引入克罗内克符号,将不同基因型组合下同一亲缘关系指数的计算公式归纳为统一表达式.结果 成功推导出多种鉴定情形下亲缘关系指数的通用公式,包括单方生母不参与或参与时两个体间的亲权指数、全同胞关系指数、半同胞关系指数、叔侄关系指数、祖孙关系指数、一级堂表亲关系指数和二级堂表亲关系指数,生母不参与或参与时祖父母与孩子间的祖孙关系指数,双方生母均参与时两孩子间的半同胞关系指数,三孩子间的全同胞关系指数,以及生母不参与、单方生母参与或双方生母均参与时三孩子间的半同胞关系指数.结论 本研究给出的通用公式简化了亲缘关系指数的计算,便于通过编程实现快速准确计算.

目的 推导当可疑父与孩子生母具有亲缘关系(亲子、全同胞、爷孙、叔侄、一代表亲)时,可疑父的PI计算公式.方法 针对可疑父与孩子生母存在亲缘关系的情况,在PI的分子和分母假设中均考虑亲缘关系的存在,使用考虑母亲基因型的频率公式计算可疑父的基因型频率,同时将分母中的随机男子被替代为母亲的另一个同等级亲属,推导出消除可疑父和孩子生母亲缘关系影响的PI计算公式.结果 当可疑父与生母具有一、二、三级亲缘关系时,与不考虑亲缘关系的PI计算方法相比,使用本研究推导出的PI计算公式可以获得更保守的PI.结论 本研究提供的计算方法可以消除乱伦案中可疑父与母亲的亲缘关系对PI的影响,从而获得更加准确和保守的鉴定意见.

1案 例1.1简要案情某地发现1具无名男尸,为了识别该男尸是否为嫌犯张某,对该无名男尸肋软骨以及张某的5名兄弟姐妹血样,按Chelex-100法提取基因组DNA,分别采用AmpF (l)STRTM IdentifilerTM PCR 扩增试剂盒、AmpF(l)STRTM IdentifilerTM Plus PCR 扩增试剂盒(美国Thermo Fisher Scientific公司)进行 DNA分型.

目的 对贵州汉族人群在Identifiler体系中的15个短串连重复序列(STR)基因座进行遗传多态性调查.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,对1 000名贵州汉族人群无关个体进行15个STR基因座的基因分型,计算其等位基因频率、杂合度(H)、匹配概率(PM)、个人识别力(DP)、非父排除率(PE)、多态信息总量(PIC)、父权指数(PI)等多态性参数,并进行统计学分析.结果 在贵州汉族人群1 000名无关个体中共检出178个等位基因,其频率分布为0.0005～0.531 5.15个STR基因座的基因型分布进行x2检验符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).杂合度为0.603 0 ～ 0.880 0;个人识别力为0.786 1 ～ 0.966 6,累积DP＞ 0.999 999 999;匹配概率为0.0334 ～0.2139,累积PM=1.198×10-17;三联体非父排除率为0.294 5 ～0.754 8,累积CPE=0.999 998 925;二联体非父排除率为0.1959～0.571 6,累积CPE=0.999 760 600;多态信息含量为0.545 1 ～0.849 2,累积PIC=0.999 999 999;亲权指数为1.2 594～4.1 667.结论 贵州汉族人群检测的15个STR基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标记,统计的等位基因频率等基础数据可为本地区的个人识别、三联体亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据,但在二联体亲子鉴定中运用存在一定风险.

目前,《亲权鉴定技术规范》(SF/Z JD0105001—2016)对标准三联体及二联体父权指数(paternity in-dex,PI)的计算方法进行了详细举例说明,其中标准三联体的PI计算方法与公安部发布的《法庭科学DNA亲子鉴定规范》(GA/T 965—2011)中的计算方法一致.而对于在法庭科学亲子鉴定领域占有一定比例的未知名尸体身源认定、失踪孩子寻找父母等双亲皆疑案件PI的计算却均无明确规定. 因此,寻求一种科学、合理的双亲皆疑PI的计算方法对于法庭科学工作者来说非常重要.

目的:分析宁夏地区汉族人群19个短串联重复序列(STR)基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、T H01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率 、期望杂合度 、个体鉴别力等法医学参数.方法:收集宁夏籍汉族个体347例为研究对象.用血样卡采集研究对象的外周静脉血,应用GoldeneyeTM DNA(免提取)身份鉴定系统20A对上述19个STR基因座及牙釉基因直接进行复合扩增.采用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳法检测19个位点基因座的基因型及等位基因.应用HWE精确检验软件对研究对象的19个STR基因座位点的基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.采用PowerStats分析软件对STR基因座等位基因及基因型数据进行处理.结果:19个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.19个STR遗传比标记具有高度多态性.宁夏汉族19个STR基因座共检出120个等位基因,共775种基因型,等位基因频率分布在0.001至0.503.19个STR基因座的期望杂合度(He)在0.631～0.905之间,匹配概率(Pm)在0.032～0.186,个体鉴别力(DP)在0.814～0.986,非父排除率(PE)在0.330～0.770,亲权指数在1.360～5.260,多态性信息含量在0.590～0.920.结论:19个STR组成的复合检测系统在宁夏汉族人群中具有高度的多态性和鉴别能力,可用于该群体法医学个体识别 、亲权鉴定及群体遗传学研究.