目的:探究体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。方法:利用中国双生子登记系统在11省/市募集的12 107对≥30岁同性别双生子，拟合单变量交互作用模型计算体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。结果:调整年龄、性别后，2型糖尿病的遗传度为0.56（0.31~0.84）。体力活动达标可降低2型糖尿病的遗传效应。体力活动达标双生子2型糖尿病的遗传度为0.46（0.06~0.88），低于相同模型中体力活动未达标双生子2型糖尿病的遗传度［0.68（0.36~0.94）］。结论:2型糖尿病属于中度遗传疾病，体力活动可修饰2型糖尿病的遗传效应。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）双生子的2型糖尿病分布特征，为揭示遗传和环境因素对2型糖尿病的影响提供线索和依据。方法:CNTR 2010-2018年项目登记的所有双生子中，纳入≥30岁且有完整登记信息的18 855对双生子作为研究对象。采用随机效应模型描述2型糖尿病的人群、地区分布特征以及对内一致性的分布。结果:研究对象年龄（42.8±10.2）岁，同卵双生子（MZ）10 339对，异卵双生子（DZ）8 516对。全人群中2型糖尿病报告患病率为2.2%，MZ和DZ报告患病率差异无统计学意义。双生子对内分析发现2型糖尿病MZ同病率为38.2%，DZ为16.0%，差异有统计学意义（ P<0.001），在不同性别、年龄和地区中MZ同病率均大于DZ（ P<0.05）。进一步分层分析，在北方，仅在<60岁人群中发现MZ同病率大于DZ（ P<0.05）；而南方，≥60岁男性MZ同病率也大于DZ（ P<0.05）。 结论:本研究的双生子人群2型糖尿病报告患病率低于一般人群，在不同性别、年龄和地区中均提示遗传因素在2型糖尿病中起作用，但其作用大小可能不尽相同。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子饮茶行为的分布特征，探索饮茶行为在双生子人群中的分布规律，为探究遗传和环境因素对饮茶行为的影响提供线索。方法:样本选自2010-2018年在CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁且具有饮茶信息的双生子共25 264对进行分析，描述双生子中饮茶行为的人群、地区分布特征，以及不同卵型双生子饮茶行为一致率和对内饮茶量差异分布情况。结果:研究对象年龄（35.38±12.45）岁，每周饮茶者占比17.0%，饮茶量（3.36±2.44）杯/d。男性、50~59岁、南方、城镇、文化程度高、双生子中先出生的个体中每周饮茶者比例较高（ P<0.05），未婚者中比例较低（ P<0.001）。双生子对内分析发现同卵饮茶行为一致率均大于异卵，饮茶遗传度为13.45%（11.38%~15.51%），除女性亚组外，不同性别、年龄、地区间饮茶一致率差异有统计学意义（均 P<0.05）；根据性别、年龄、地区分层后仅男性同卵一致率始终呈大于异卵趋势。同性别双生子对内饮茶量差异在男性中呈现同卵小于异卵的特征（ P<0.05），而女性中差异不明显。 结论:本研究双生子人群饮茶行为的分布存在人群和地区差异，饮茶行为主要受环境因素影响，遗传因素影响较弱，且遗传效应大小在不同性别、年龄、地区间不尽相同，性别可修饰这一遗传作用。

目的:基于上海市双生子人群，探讨胰岛素抵抗（IR）与全基因组DNA甲基化之间的关联。方法:于2012-2013、2017-2018和2022-2023年招募上海市成年同卵双生子（MZ）作为研究对象，通过问卷调查、体格测量和实验室检测收集相关信息，进行甲基化检测，采用广义线性混合效应模型分析单个位点DNA甲基化水平与稳态模型2胰岛素抵抗指数（HOMA2-IR）之间的关联，并采用非配对和配对设计分析DNA甲基化水平与IR表型之间的关联，对筛选出的阳性位点进行聚类分析得到位点簇，通过广义线性回归评估甲基化模式。结果:本研究纳入100对MZ，发现cg10535199-2q23.1（ β=0.74%， P=1.51×10 -7， OR=1.06，95% CI：1.03~1.09）和ch.17.49619327- SPOP（ β=0.23%， P=7.54×10 -7， OR=1.17，95% CI：1.08~1.28）位点高甲基化超过有建议意义的关联水平，经多重比较校正后，未发现位点达到基因组显著性水平，配对分析结果无统计学意义。识别出2个HOMA2-IR位点簇，位点簇1甲基化下调（ β=-0.39%， P<0.001），位点簇2甲基化上调（ β=0.47%， P<0.001）。 结论:IR与DNA甲基化之间存在关联，遗传因素可能在关联中发挥作用。

目的:分析冠心病患病的遗传-BMI交互作用。方法:利用中国双生子登记系统募集的20 340对≥25岁的同性别双生子，构建单变量遗传-环境交互作用模型，通过评估BMI对冠心病遗传效应的修饰作用反映冠心病的遗传-BMI交互作用。结果:调整年龄后，在男性中发现BMI对冠心病患病受到的遗传效应有负向修饰作用，遗传效应修饰系数（ βa）及95% CI为-0.14（-0.22~-0.04），说明log-BMI每增加1个标准差，冠心病的遗传通径系数减小0.14，从而导致冠心病的遗传效应减小。而且低BMI（<24.0 kg/m 2）男性冠心病患病的遗传度为0.77（0.65~0.86），而高BMI（≥24.0 kg/m 2）组对应模型中的遗传度为0.56（0.33~0.74）。在女性中未观察到冠心病的遗传-BMI交互作用。 结论:中国成年男性双生子人群中发现冠心病患病的遗传-BMI交互作用，且遗传因素在低BMI组冠心病患病中发挥更重要的作用。

目的:评估体重指数（BMI）和冠心病的遗传度，并通过估算遗传相关性来探索二者相关的潜在机制。方法:以2010—2018年中国双生子登记系统在全国11个省/直辖市调查的双生子为研究对象，通过问卷调查收集研究对象的相关信息。采用双变量结构方程模型分析BMI与冠心病的遗传度，并估算其遗传相关性。结果:本研究共纳入20 340对年龄≥25岁的同性别双生子。调整年龄和性别后，在双变量模型中发现BMI与冠心病患病的遗传度分别为0.52（95% CI：0.49~0.55）和0.76（95% CI：0.69~0.81），而且二者具有遗传相关性，遗传相关系数 rA=0.10（95% CI：0.02~0.17）。 结论:在中国成年双生子人群中，BMI与冠心病患病均受遗传因素的影响，且二者的相关性可归因于具有共同的遗传基础。

目的:分析中国成年双生子人群的冠心病遗传度。方法:利用中国双生子登记系统在11省、市募集的20 477对≥25岁同性别双生子，构建结构方程模型计算遗传度。结果:调整年龄、性别后，冠心病的遗传度为0.75（0.68~0.81）。亚组分析显示≥40岁组和女性人群中，冠心病患病主要受遗传因素的影响；而25~39岁组和男性的患病主要受环境因素的影响。结论:冠心病患病受遗传和环境因素的影响，且遗传度较高。

目的:分析中国成年双生子人群的冠心病遗传-生活方式交互作用。方法:利用中国双生子登记系统募集的研究对象，构建单变量交互作用模型，通过分析生活方式对冠心病遗传效应的效应修饰作用，探索冠心病的遗传-生活方式交互作用。结果:本研究共纳入20 477对≥25岁的同性别双生子，含395例冠心病患者，其中66对双生子均患冠心病。调整年龄和性别后，当前吸烟、当前饮酒、体力活动和蔬果摄入等生活方式对冠心病的遗传效应均没有修饰作用（均 P>0.05）。 结论:在本研究的中国成年双生子人群中未发现冠心病的遗传-生活方式交互作用。

目的:描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子高血压的分布特征，探索高血压在我国双生子人群中的分布规律，为探索遗传和环境因素对高血压的作用提供线索。方法:研究对象选自2010-2018年于CNTR进行登记的双生子，纳入≥18岁具有高血压患病信息的69 220名（34 610对）双生子进行分析。采用随机效应模型描述双生子中高血压患病的人群、地区分布特征。比较不同卵型间双生子的高血压同病率，估算遗传度。结果:研究对象年龄为（34.1±12.4）岁。双生子人群高血压报告患病率为3.8%（2 610/69 220）。年长、居住于城镇、已婚、超重或肥胖者、当前吸烟或曾经吸烟、当前饮酒或曾经饮酒人群中高血压报告患病率更高（ P<0.05）。同性别双生子对内分析发现，同卵双生子高血压同病率（43.2%）高于异卵双生子（27.0%），差异有统计学意义（ P<0.001），高血压遗传度为22.1%（95% CI：16.3%~28.0%）。在不同性别、年龄、地区分层中，同卵双生子高血压同病率大于异卵双生子，在女性人群中，高血压的遗传度更高。 结论:本研究中双生子人群的高血压分布存在人群和地区差异。在不同性别、年龄和地区中均提示高血压受遗传因素的影响，但遗传效应大小可能不同。

目的:分析遗传和环境因素对饮酒的影响。方法:对2015－2018年中国双生子登记系统募集的9 231对成年同性别双生子，利用结构方程模型对饮酒相关变量进行拟合，估计遗传因素和环境因素对其的影响。结果:共纳入9 231对双生子进行分析，其中同卵双生子6 085对。同卵双生子年龄（36.91±13.07）岁，男性占56.80 %；异卵双生子年龄（35.22±12.48）岁，男性占55.91 %。双生子高风险饮酒者共350人，占1.90 %，中风险饮酒者共367人，占1.99 %。中风险饮酒受加性遗传、双生子共享环境及各自环境的影响，遗传度为24.3 %（95 %CI：0～56.8 %），共享环境可解释50.7 %（95 %CI：20.4 %～79.0 %），特殊环境可解释24.9 %（95 %CI：18.3 %～36.5 %）。而高风险饮酒则主要受双生子共享环境及各自特殊环境的影响，共享环境可解释75.6 %（95 %CI：69.6 %～80.8 %），特殊环境可解释24.4 %（95 %CI：19.2 %～30.4 %）。中高风险饮酒的遗传度具有一定的性别差异，男性中遗传度为30.8 %（95 %CI：9.8 %～53.5 %），在女性中则主要受到环境的影响。 结论:中高风险饮酒行为主要受环境影响，有一定的性别差异，且随着饮酒量的增加，环境对于饮酒行为的影响作用更趋显著。