儿童肥胖是全球性的公共健康问题，不仅危害儿童自身健康，还是成年期慢性病发病的重要诱因。近年来，随着精准医学研究的深入开展，越来越多的研究证据指明环境、行为因素，如早期宫内环境、儿童饮食、体力活动等，与儿童自身基因风险对肥胖的发病具有显著的交互作用，可以促进或抑制儿童肥胖的发生发展。本文对该领域现有研究进行综述，总结基因风险和环境暴露因素对儿童肥胖发病的交互作用及潜在机制，为不同遗传背景儿童的肥胖精准防控提供参考依据。

精神分裂症是一种复杂的多基因疾病，研究精神分裂症的遗传特性有助于疾病的早期预防与个体化治疗。目前精神分裂症的遗传学研究主要以单基因或数个基因为主，但解释力有限。近来，综合大量基因变异位点权重计算得出的多基因遗传风险评分（polygenic risk score，PRS）在量化多基因疾病遗传风险方面被寄予厚望，并已在精神分裂症的临床特征、神经影像和药物治疗中得到研究。此外，PRS与由环境暴露风险因素计算而来的暴露评分的联合应用更是有可能捕捉基因-环境交互作用对精神分裂症的影响。本文对PRS在精神分裂症研究中的以上应用进行综述，旨在为研究精神分裂症的防治提供新思路。

目的:探究体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。方法:利用中国双生子登记系统在11省/市募集的12 107对≥30岁同性别双生子，拟合单变量交互作用模型计算体力活动对2型糖尿病遗传效应的修饰作用。结果:调整年龄、性别后，2型糖尿病的遗传度为0.56（0.31~0.84）。体力活动达标可降低2型糖尿病的遗传效应。体力活动达标双生子2型糖尿病的遗传度为0.46（0.06~0.88），低于相同模型中体力活动未达标双生子2型糖尿病的遗传度［0.68（0.36~0.94）］。结论:2型糖尿病属于中度遗传疾病，体力活动可修饰2型糖尿病的遗传效应。

目的:分析冠心病患病的遗传-BMI交互作用。方法:利用中国双生子登记系统募集的20 340对≥25岁的同性别双生子，构建单变量遗传-环境交互作用模型，通过评估BMI对冠心病遗传效应的修饰作用反映冠心病的遗传-BMI交互作用。结果:调整年龄后，在男性中发现BMI对冠心病患病受到的遗传效应有负向修饰作用，遗传效应修饰系数（ βa）及95% CI为-0.14（-0.22~-0.04），说明log-BMI每增加1个标准差，冠心病的遗传通径系数减小0.14，从而导致冠心病的遗传效应减小。而且低BMI（<24.0 kg/m 2）男性冠心病患病的遗传度为0.77（0.65~0.86），而高BMI（≥24.0 kg/m 2）组对应模型中的遗传度为0.56（0.33~0.74）。在女性中未观察到冠心病的遗传-BMI交互作用。 结论:中国成年男性双生子人群中发现冠心病患病的遗传-BMI交互作用，且遗传因素在低BMI组冠心病患病中发挥更重要的作用。

单纯腭裂是一种较为常见的出生缺陷，其中非综合征型单纯腭裂（NSCPO）占50%。NSCPO是受遗传和环境共同作用的复杂疾病，与非综合征型唇裂伴或不伴腭裂（NSCL/P）不同，通过全基因组关联研究发现的与NSCPO相关的常见遗传变异相对较少。本文对NSCPO的遗传流行病学研究进展进行综述。根据现有研究证据将已发现的NSCPO候选基因分为研究证据比较充分的候选基因、具备一定研究证据的候选基因和现有研究证据较少的候选基因三类，展望了表观遗传学研究、新一代测序技术、交互作用分析在NSCPO病因探索中的应用，为进一步开展病因学研究提供线索。

屈光不正是儿童眼科常见疾病，是指眼睛的轴向长度与屈光力不匹配而造成视觉模糊，通常是由遗传和环境因素交互作用导致的。孕产期相关因素对儿童屈光不正的影响逐渐受到关注，本文对孕产期不同阶段进行分类，重点从孕期生活方式、妊娠期并发症及合并症、不良妊娠结局和其他因素4个方面对儿童屈光不正影响进行综述，旨在为儿童屈光不正防控提供围生期保健线索，实现防控关口前移，减轻因儿童屈光不正带来的公共卫生负担。

探索疾病病因是流行病学的主要任务之一。随着基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、暴露组等组学技术的进步，肿瘤病因学研究进入系统流行病学研究阶段。基因组学研究致力于发掘肿瘤遗传易感位点及其致病机制。暴露组学研究探索环境因素对机体生物学过程的影响及其致病效应。而代谢组处于生物调控网络的下游，反映了基因-环境及其交互作用的总效应，有助于阐明遗传和环境因素的致病机制，发现新的生物标志物。本文介绍基因组学、暴露组学和代谢组学在肿瘤病因学研究中的应用与进展，总结多组学和系统流行病学在肿瘤病因学研究中的意义和价值，展望未来发展方向。

目的:分析中国成年双生子人群的冠心病遗传-生活方式交互作用。方法:利用中国双生子登记系统募集的研究对象，构建单变量交互作用模型，通过分析生活方式对冠心病遗传效应的效应修饰作用，探索冠心病的遗传-生活方式交互作用。结果:本研究共纳入20 477对≥25岁的同性别双生子，含395例冠心病患者，其中66对双生子均患冠心病。调整年龄和性别后，当前吸烟、当前饮酒、体力活动和蔬果摄入等生活方式对冠心病的遗传效应均没有修饰作用（均 P>0.05）。 结论:在本研究的中国成年双生子人群中未发现冠心病的遗传-生活方式交互作用。

目的:探讨生命早期环境因素、遗传因素和遗传与环境交互作用对子代近期和远期健康的影响以及系统评价和比较辅助生殖受孕和自然受孕人群的妊娠结局和子代健康相关结局。方法:中国国家出生队列（CNBC）研究是一项覆盖辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的多中心前瞻性出生队列研究。2016年，CNBC项目陆续在我国12个省（自治区、直辖市）的24所医院启动，以家庭为单位纳入研究对象，并在辅助生殖治疗前、胚胎移植、孕早期、孕中期、孕晚期及分娩时以及出生后第42天、6个月、12个月、36个月多个时点采集数据信息和生物样本。结果:截至2020年6月，CNBC共纳入27 044个辅助生殖受孕家庭，29 589个自然受孕家庭，CNBC的研究人群中绝大部分为城市居民。在辅助生殖受孕家庭中，男女双方分别有65.5%和63.7%为大学及以上文化程度，年龄为（33.83±5.52）和（32.38±4.67）岁；女方83.2%为初产妇，吸烟率为0.8%，饮酒率为2.1%。在自然受孕家庭中，男女双方分别有81.5%和86.5%为大学及以上文化程度，年龄为（32.06±5.09）和（30.40±4.27）岁，女方67.2%为初产妇，吸烟率为0.1%，饮酒率为2.2%。不同地区的辅助生殖受孕家庭和自然受孕家庭的基线特征均有差异。结论:CNBC的建立将为研究生命早期遗传、环境因素、遗传-环境交互作用以及辅助生殖技术治疗相关因素对出生后子代健康的影响提供了重要资源。

结直肠癌是全球性的公共卫生问题，对人类健康构成严重威胁。发达国家与地区的结直肠癌发病率常位居前列，且部分发展中国家发病率亦急剧上升。结直肠癌的发生与饮食、生活方式等环境因素以及遗传因素密切相关，基因-环境交互作用也对其发生有一定的调控作用。目前已有较多关于结直肠癌影响因素的研究，本文对已有研究进行综述，从环境因素、遗传因素及基因-环境交互作用出发，探讨上述因素与结直肠癌发病风险的关联，为结直肠癌的预防提供一定证据。流行病学揭示的结直肠癌环境危险因素为肠癌的群体预防提供了更多依据，测序、组学等技术的不断发展则为结直肠癌遗传易感性的解析提供了新的契机，两者的有机结合有利于构建更为精准的风险预测模型，并制定个体化干预方案，以达到降低结直肠癌疾病负担的最终目标。