为探究中国林蛙(Rana chensinensis)早期胚胎发育特征,2022年3月收集其在河南省济源市太行山区野外自然抱对产出的受精卵,在室内水温(22.63±2.09)℃的条件下进行连续观察.结果显示,中国林蛙卵径(1.57±0.01)mm(n=5);早期胚胎发育分为25个时期,从受精卵到鳃盖完成期历时158.83 h;卵裂方式为不均等全裂;大约70％的胚胎在鳃血循环期出膜.中国林蛙早期胚胎发育的卵裂特征、出膜方式及出膜时期与近缘种相似,速度较慢;与其他无尾两栖类相比,卵裂特征、出膜方式和发育速度均呈现种属特异性.中国林蛙较小的卵径、较快的早期胚胎发育速度反映了其对静水产卵环境的适应.

为科学评估黄河鮈(Gobio huanghensis)种质资源状况,进一步加强其种质资源保护工作,本研究在连续3年开展黄河宁夏段资源调查的基础上,同期定点采集青铜峡坝上南长滩村、余丁乡和坝下梅家湾村、月牙湖乡、红崖子乡等5个不同地理群体样本,基于线粒体cox1基因序列及生物信息学分析探讨其遗传多样性和系统发育关系.研究结果表明,在长度为1 428 bp的cox1基因序列区域共检测到162个多态位点,界定了26个单倍型;5个群体中除南长滩群体具有"低Hd低Pi"(Hd:0.468;Pi:0.000 62)特点外,其余群体均呈现出"高Hd 高Pi"(Hd:0.721～0.840;Pi:0.009 18～0.035 88)的分布特点,且青铜峡坝上与坝下群体间具有显著的遗传分化(P＜0.05),尤其南长滩、余丁乡2个群体与月牙湖群体达到了种群分化水平;系统发育分析显示黄河鮈与蛇鮈(Saurogobio dabryi)亲缘关系最近.综上所述,结合历年资源调查结果推测,黄河鮈因青铜峡大坝形成了明显的种群地理阻隔,因此建议将黄河鮈划分为青铜峡坝上与坝下2个地理种群,在加强原地保护的基础上,通过人工繁育、增殖放流等人工干预措施,促进坝上、坝下种质资源基因交流,以有效恢复和保护黄河鮈这一珍贵种质资源.

目的 观察微小RNA-155(miR-155)mRNA和白细胞介素-6(IL-6)在子痫前期极早产新生儿中表达水平的差异及临床意义.方法 选择 2021 年 1 月至 12 月聊城市人民医院产科收治的 28 例子痫前期孕母分娩极早产新生儿[胎龄＜32 周和(或)体质量＜1500 g]作为观察组,以同期本院住院治疗其他原因导致的极早产儿 26 例作为对照组.收集患儿相关电子病历临床资料,包括极早产儿和孕母一般情况(性别、胎龄、出生体质量、有无子痫前期等)、有创通气比例、支气管肺发育不良(BPD)比例、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)和早发脓毒症发生率、白细胞计数(WBC)、中性粒细胞计数(NEUT),以及出生后脐动脉血清中miR-155 mRNA表达、IL-6 水平,并比较两组上述指标的差异.采用Pearson相关性分析法分析miR-155、IL-6 水平的相关性.结果 观察组出生体质量明显低于对照组(kg:1.21±0.22 比 1.32±0.33,P＜0.05),有创通气、BPD、ARDS比例和脓毒症发生率均明显高于对照组[有创通气比例:75.0%(21/28)比 57.7%(15/26),BPD比例:35.7%(10/28)比 11.5%(3/26),ARDS发生率:100.0%(28/28)比 84.6%(22/26),脓毒症发生率:71.4%(20/28)比 53.8%(14/26),均P＜0.05],miR-155 mRNA表达和IL-6 水平均明显高于对照组[miR-155 mRNA(2-ΔΔCt):0.93±0.18 比0.17±0.03,IL-6(ng/L):73.84(33.44,429.00)比 19.05(9.30,47.20),均P＜0.05].Pearson相关性分析显示:miR-155 和IL-6 水平呈明显正相关(r=0.782,P＜0.01).两组随出生时间延长,WBC和NEUT均逐渐降低,观察组出生后各时间点WBC和NEUT比较差异均有统计学意义,出生后 48h和 72h均明显低于出生后 24h(均P＜0.05).观察组出生后 24、48 和 72 h WBC均明显低于对照组(×109/L:出生后 24h为 7.85±2.44 比12.28±6.81,出生后 48h为 7.31±3.53 比 10.98±7.91,出生后 72h为 4.97±2.05 比 7.82±4.65,均P＜0.05),NEUT仅出生后 24h和 48h两个时间点观察组明显低于对照组(×109/L:出生后 24h为 4.13±1.93 比 7.45±5.67,出生后 48h为 3.96±2.64 比 6.89±6.24,均P＜0.05).结论 子痫前期极早产新生儿出生时机体内miR-155 mRNA表达、IL-6 水平明显上调,机体炎症反应紊乱,对早期评估病情有一定价值.

先天性拇指发育不良临床并不少见，重度拇指发育不良对手和上肢功能都有明显影响。自从Buck-Gramcko发表了示指拇化术重建重度发育不良拇指的经典文献以来，该术式就成为治疗重度拇指发育不良的标杆，也被公认为是手外科历史上里程碑样的术式之一。Blauth分型及其各种改良分型都是希望在"保留发育不良拇指的重建手术"和"示指拇化手术"之间寻找一个分界点，反复强调的还是"能做示指拇化则做示指拇化"。但现实中，尽管人们有肤色、种族、文化方面的差异，但更多的患儿家长或监护人都期待医生能尽量保留拇指，即使功能逊色一些。对他们而言，5个手指的整体外观是4个手指永远无法比拟的。过去10余年，北京积水潭医院共治疗近300例第一腕掌关节缺如的拇指发育不良患者，即使术前沟通再详细，并演示示指拇化后的"漂亮"照片，但看了保留拇指病例的术后照片后，仍有90%的家长"执拗"地选择了保留拇指。"4"或"5"不仅是数学问题，更是一个哲学命题，很多临床问题都是如此。当医生的偏好与患者及家人的期待并不一致的时候，要更多倾听一些患方的心声。文章作者通过阅读拇指发育不良领域的主要文献，并总结北京积水潭医院近10余年治疗拇指发育不良的经验，提出了新的改良分型及重建策略，旨在对相关专业的医生有所裨益。

目的:探讨Swyer综合征合并性腺非无性细胞瘤的恶性生殖细胞肿瘤（MGCT-NDG）的发生率、治疗和生存结局。方法:回顾性分析2011年1月至2022年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的15例Swyer综合征合并MGCT-NDG患者的临床病理资料。结果:2011年1月至2022年12月本院共收治MGCT-NDG患者307例，其中发现Swyer综合征15例，Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%（15/307）；确诊MGCT-NDG和Swyer综合征的年龄分别为（16.8±6.7）和（16.7±6.6）岁。初次手术方式：术前确诊Swyer综合征6例，其中4例行双侧性腺切除±子宫切除术、2例分别行性腺肿瘤剔除术及单侧性腺切除+子宫切除术；初次手术后确诊Swyer综合征9例，其中6例初次手术行单侧性腺切除术、2例行性腺肿瘤剔除术、1例行单侧性腺切除+子宫切除术。病理类型：混合性恶性生殖细胞肿瘤（MGCT）10例、卵黄囊瘤4例、未成熟畸胎瘤1例。国际妇产科联盟（FIGO）分期：Ⅰ期6例、Ⅱ期3例、Ⅲ期5例和Ⅳ期1例。11例患者在延迟（7.9±6.2）个月后再次接受残存性腺切除术，其中MGCT-NDG 8例，性腺母细胞瘤1例，另2例残存性腺未见肿瘤累及。15例患者中，10例患者经历了至少1次复发或疾病进展，其中2例在初始治疗时仅接受了手术治疗，中位无事件生存时间为9个月（5，30个月），所有复发或疾病进展的患者均接受了再次手术并联合术后化疗。15例患者的中位随访时间为25个月（15，42个月）；随访期内10例无病生存、3例死于本肿瘤、1例死于白血病骨髓移植后并发症、1例带病生存。结论:Swyer综合征合并MGCT-NDG的发生率为4.9%，应强调及时诊断并行双侧性腺切除术，以降低再次手术和第二次癌变的风险。

目的:探讨婴幼儿脉络丛乳头状癌(CPC)的临床特点、治疗策略及其预后。方法:回顾性分析2015年1月至2020年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的6例CPC患儿的临床资料，肿瘤均位于侧脑室内，采用经侧脑室枕角三角区入路行肿瘤切除术；术后1、3、6个月，术后1年及以上每年定期进行临床随访，随访术后患儿是否进行放、化疗，是否行二次手术，有无肿瘤播散、转移，存活状态及预后情况。结果:6例患儿的中位就诊年龄为29.5个月(5~38个月)，就诊时除1例患儿无症状外，其余5例均伴有恶心、呕吐等颅内压增高表现。术前头颅MRI T1加权成像显示肿瘤呈等信号或低信号，T2加权成像呈稍高信号，增强序列呈不同程度强化。6例患儿的首次手术均顺利完成，4例肿瘤全切除，2例部分切除，术后均未发生手术相关并发症。术后病理学检查可见细胞核分裂明显，Ki-67阳性指数为30%~65%，均证实为CPC。6例患儿的中位随访时间为36个月(6~59个月)；4例患儿(其中2例为肿瘤复发)经历二次手术，2例肿瘤全切除，2例部分切除。至末次随访，4例患儿存活，2例死亡。4例存活的患儿术后均行卡铂＋长春新碱辅助化疗，2例同时辅助全脑、脊髓放疗，临床症状均改善，生长发育正常，预后良好。2例死亡的患儿术后均未行放、化疗等辅助治疗，术后脑室内多处种植、转移后死亡。结论:CPC多发于婴幼儿，多伴有颅内压增高表现，手术应尽可能全切除肿瘤，如术后复发需考虑二次手术切除；对术后肿瘤残留或转移的患儿可考虑放、化疗等辅助性治疗，有助于改善预后。

2020年国际疼痛学会将"疼痛"重新定义为"一种与实际或潜在的组织损伤相关的不愉快的感觉和情绪情感体验，或与此相似的经历" [1]。疼痛不仅与疾病、损伤有关，诊断性或治疗性操作、手术以及护理过程也会引起急性疼痛。成人疼痛研究及临床干预措施相对全面，而在儿童群体中疼痛虽也广泛存在，但对其重视程度及机制、干预研究不足，尤其是新生儿疼痛。早产儿生理的不成熟和疾病因素使其在新生儿重症监护室(NICU)住院期间经历频繁的、多种类型的致痛性操作，是最易受疼痛影响的人群之一。尽管世界卫生组织(WHO)和西方一些国家发布了新生期疼痛管理指南，但由于医护人员对疼痛程度的低估，对远期不良影响认识的不足，以及对镇痛药物相关不良反应的担忧，大多数新生儿并没有获得充分的镇痛干预 [2]。疼痛的急性应激可引起代谢、分泌、免疫、神经和行为等多方面的适应性反应。如果适应性反应失代偿或代偿过度，则导致机体与环境间的动态平衡紊乱，产生一系列的近期和远期不良结局。疼痛的结局也受到儿童发育水平、性别、感觉、情绪、认知、文化及疼痛本身的影响。与成人相比，儿童尤其是早产儿，由于代谢旺盛及营养储备不足，疼痛时应激反应强烈，氧耗增加，从而导致急性疼痛引起的损伤更为严重。因此，研究并认识新生儿早期不良刺激对儿童远期健康的影响十分必要，尤其是新生期疼痛。通过模拟临床上新生儿经历的致痛性操作而建立的新生期疼痛动物模型，能够为研究新生期疼痛的不良影响、相关机制和防治手段提供重要途径。

目的:筛选影响牙根发育完成自体牙移植修复单颗牙缺失的预后因素并进行分析，为临床判断手术预后提供参考。方法:纳入2017年1月至2019年12月于第四军医大学口腔医学院口腔颌面外科接受自体牙移植术的患者，共176例（共188颗牙），其中男性85颗，女性103颗，年龄（33.0±9.8）岁（16~65岁）。对影响牙根发育完成自体牙移植修复单颗牙缺失预后的可能因素进行归纳并分组，对临床检查和影像学检查数据进行记录并判定结果，调取患者以往病历中的手术记录和照片资料（包括性别、年龄、吸烟状况、阻力分析牙根形态、供牙位置等16个因素）进行回顾性分析。采用生存分析方法进行统计学分析，筛选出影响移植牙累积存活率的因素。结果:188颗移植牙的5年累积存活率为88.4%，单因素Log-Rank分析显示，年龄（ P=0.001）、性别（ P=0.008）、吸烟情况（ P<0.001）、受区位置（ P<0.001）、受区牙槽骨高度（ P<0.001）、供牙离体时间（ P<0.001）、是否使用供牙模型（ P<0.001）和初期稳定性（ P<0.001）8个因素均与移植牙累积存活率显著相关。多因素 Cox风险比例回归分析显示，吸烟情况（β=-2.812， P=0.049）、受区牙槽骨高度情况（β=1.521， P=0.020）、供牙离体时间（β=-2.001， P=0.019）、是否使用供牙模型（β=1.666， P=0.034）和初期稳定性（β=-1.417， P=0.033）5个因素与移植牙累积存活率显著相关。 结论:通过吸烟情况、受区牙槽骨高度情况、供牙离体时间、是否使用供牙模型和初期稳定性5个因素可预判牙根发育完成牙齿行自体牙移植术的预后，在手术中使用供牙模型，减少供牙离体时间，采取有效方法恢复牙槽骨高度，保持良好的初期稳定性，术后做好口腔卫生宣教，可获得移植牙的良好预后。

目的:深入了解成长过渡期肾病综合征患儿的疾病体验，为临床制订针对性护理措施和提高患儿应对能力提供参考依据。方法:本研究为现象学研究。采用目的抽样法，选取2023年5—6月在苏州大学附属儿童医院就诊或住院的成长过渡期肾病综合征患儿（ n=13）进行半结构式访谈，采用Colaizzi 7步分析法进行访谈资料分析并提炼主题。 结果:成长过渡期肾病综合征患儿的疾病体验可归纳为5个主题：疾病自我管理能力不足（包括疾病认知及管理知识缺乏、自我管理意识薄弱）；疾病相关负担过重（包括学业受到影响、药物不良反应多、自我感受负担重）；负面评价恐惧增加；亲子关系紧张；成长与收获（包括感受到他人关爱、获得自我成长）。结论:成长过渡期肾病综合征患儿经历着成长发育和疾病带来的各种挑战，疾病负担重，心理压力大。医务工作者应密切关注患儿情绪和心理变化，重视其疾病体验，及时给予针对性心理疏导和支持，降低其不良疾病体验。

目的:探讨新生儿德朗热综合征（CdLS）的临床特点及基因表型，并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法:回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿，通过电子病历系统收集患儿的人口学信息、发病年龄、确诊年龄、产前诊断信息、临床表现等资料。参照2018年德朗热综合征诊断及管理国际专家共识提供的临床诊断标准及基因诊断，对患儿进行评分。对患儿进行全外显子测序和父母Sanger测序验证基因变异。门诊及电话随诊评估患儿预后。结果:在这6例患儿中，男1例，女5例，均在新生儿期确诊。4例患儿具有典型的外貌特征，包括连眉和（或）浓眉，短鼻、凹鼻嵴和（或）鼻孔前倾，长人中和（或）人中扁平，薄上唇和（或）嘴角下弯，小头畸形，多毛，1例合并猫叫综合征，1例以梗阻性黄疸为主要表现。另外2例临床表现不典型，通过基因分析确诊CdLS。其中4例完成了基因诊断，NIPBL基因突变2例，HDAC8基因突变2例。本研究中的6例患儿，有1例放弃治疗后，在医院内拔除气管导管后因呼吸衰竭死亡，有3例出院后死亡，1例失访，仅有1例出院后在我院门诊不规律随诊，生长发育迟缓，目前存活3岁3个月。结论:新生儿CdLS典型的临床表现为特殊的外貌和多器官系统发育异常，可通过典型临床特征进行识别，并可通过基因分析确诊。临床医生应当了解Cdls的临床特点和基因表型，进行早期的诊断并处理。