目的:对1例产前超声提示牙胚完全缺失疑为X-连锁无汗型外胚层发育不良胎儿及其母亲进行 EDA基因变异分析，为产前诊断和遗传咨询提供依据。 方法:采集母亲的临床资料及血样，提取基因组DNA，扩增产物纯化后NGS测序，变异位点再进行Sanger测序验证，在胎儿的羊水细胞中采用Sanger测序验证同一位点。结果:母亲的 EDA基因第8外显子检测到c.574G>A杂合错义变异(p.Ala192Thr)，胎儿为同一位点的半合子变异。根据变异类型及生物信息学软件预测可能均为致病性变异。 结论:EDA基因第8外显子的c.574G>A错义变异可能为该家系的致病性变异，结合临床资料符合X连锁隐性遗传规律，为产前诊断和遗传咨询提供依据。

本文报道1例以多数恒牙先天缺失、余留牙不齐为临床表现的患者的多学科联合诊疗过程。通过多学科联合诊疗确定前牙位置并进行美学设计，正畸治疗排齐牙列，调整修复间隙，并通过数字化设计预测种植位点，最终完成种植修复并获得良好的疗效。文内总结并探讨以正畸-种植修复为核心的多学科联合诊疗多数恒牙先天缺失患者过程中的诊疗要点。

微血管化游离组织移植是肿瘤切除术后下颌骨重建的一个重要里程碑。腓骨游离皮瓣移植虽然即刻重建了下颌骨，但牙列修复通常需要6到18个月后才能完成，牙列缺失期间对患者的生理和心理均造成严重影响。该病例报道了重庆医科大学附属口腔医院多学科组建的修复重建团队进行的颌骨与牙列同日重建术，即在计算机辅助设计和辅助制作的支持下同期完成颌骨肿瘤切除、血管化腓骨肌皮瓣游离移植、牙种植体植入及临时义齿修复。颌骨与牙列同日重建术充分贯彻了“以咬合为导向的修复重建”的理念，通过恢复患者的颌骨和牙列，重拾患者自信，提高患者生命质量，帮助患者术后更好地融入社会，具有一定的临床推广应用价值。

目的:探索创建基层老年口腔健康共富的省县乡村四级网络架构，初步评估此模式在经济发展加速地区高龄老人口腔疾病防治中的应用效果。方法:以2022年6月人口调查获取的浙江省经济发展加速地区中革命老区武义县的高龄（≥85岁）抗美援朝老同志为主要研究对象，构建省县乡村四级网络医疗服务模式矩阵，建立数字化口腔健康档案，为满足纳入排除标准的老人提供入户口腔治疗，并于治疗前及治疗后3个月回访时，记录口腔健康影响程度量表（OHIP-14）以及义齿满意度调查问卷结果。结果:共54名抗美援朝老人被纳入基层老年口腔服务试点范围，接受入户口腔治疗的患者治疗后3个月复查的OHIP-14总分为（3.27±3.00）分，显著低于治疗前［（32.82±7.15）分］（ Z=-2.94， P=0.003）；生理性疼痛、功能限制、心理不适、心理障碍和生理障碍等各个维度得分均显著低于治疗前（ P<0.05）；义齿满意度调查5个维度总分为（48.64±1.21）分，满意率达到100%（11/11）。 结论:省县乡村四级网络架构模式在提升经济发展加速地区高龄老人口腔疾病防治水平中取得了较好的初步应用效果。

目的:评估中老年患者在数字化导板辅助下行种植全口固定义齿修复的长期临床效果。方法:收集2012年11月至2016年1月在滨州医学院附属烟台市口腔医院种植科行数字化导板辅助下种植全口固定义齿修复的15例患者，年龄（58.6±5.3）岁（50~67岁），男性11例，女性4例。其中上颌牙列缺失15例，下颌牙列缺失8例，共植入145枚种植体。对比术后与术前设计的种植体三维位置，评估数字化导板精度。对患者进行为期5年的随访，评估种植体的存留率，并分别通过影像学检查及临床检查对种植体周围边缘骨吸收及并发症进行评估。结果:对数字化导板精确度评估结果显示，种植体肩部偏差为（0.78±0.59） mm，根部偏差为（1.38±0.63） mm，深度偏差为（0.65±0.35） mm，角度偏差为4.12°±2.77°。种植体5年累计存留率为98.6%（143/145），145枚种植体中，种植相关生物并发症发生率为4.1%（6/145）；修复相关机械并发症发生率为57%（13/23）。负荷5年后，边缘性骨吸收为（0.69±0.35） mm；患者对种植修复的效果满意。结论:中老年患者在数字化导板辅助下行种植全口固定义齿修复的长期临床效果良好，患者满意度较高。

临床常见下颌后牙缺失后垂直骨高度严重不足的患者，如何在避免损伤下牙槽神经的同时进行微创精准的种植手术非常关键。现报道1例采用实时导航技术对下颌后牙区牙槽骨严重吸收垂直距离不足患者进行跨下牙槽神经种植的病例。

目的:检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法:收集先证者临床资料，采集先证者及其父母的外周血，提取基因组DNA，对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序，确定候选突变位点，在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果:先证者男，22岁，表现为毛发稀疏、变细，颜面部散在雀斑，恒牙缺失，角膜混浊，掌跖红斑、角化，指（趾）甲营养不良，乳头发育不良等。基因检测显示，先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变（c.1040G>T），导致氨基酸序列发生改变（p.C347F），其父母表型正常且未检测到该突变位点，突变与疾病表型符合共分离。结论:TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变，结合先证者临床表现，诊断为不伴指（趾）畸形的ADULT综合征。

牙体牙髓病、牙周炎、牙外伤和遗传性疾病等导致的牙齿缺失严重影响着人类的身心健康。牙根作为牙体组织的重要组成部分，通过与牙周组织的连接将牙齿固定于牙槽窝内。深入探究牙根发育的调控机制将有助于对牙根再生治疗新方法的探索。牙根发育是一个复杂的过程，涉及上皮和间充质组织间的交流以及多种信号通路的调控。本文就牙根发育过程中各信号通路作用的研究进展作一综述。

目的:筛选影响牙根发育完成自体牙移植修复单颗牙缺失的预后因素并进行分析，为临床判断手术预后提供参考。方法:纳入2017年1月至2019年12月于第四军医大学口腔医学院口腔颌面外科接受自体牙移植术的患者，共176例（共188颗牙），其中男性85颗，女性103颗，年龄（33.0±9.8）岁（16~65岁）。对影响牙根发育完成自体牙移植修复单颗牙缺失预后的可能因素进行归纳并分组，对临床检查和影像学检查数据进行记录并判定结果，调取患者以往病历中的手术记录和照片资料（包括性别、年龄、吸烟状况、阻力分析牙根形态、供牙位置等16个因素）进行回顾性分析。采用生存分析方法进行统计学分析，筛选出影响移植牙累积存活率的因素。结果:188颗移植牙的5年累积存活率为88.4%，单因素Log-Rank分析显示，年龄（ P=0.001）、性别（ P=0.008）、吸烟情况（ P<0.001）、受区位置（ P<0.001）、受区牙槽骨高度（ P<0.001）、供牙离体时间（ P<0.001）、是否使用供牙模型（ P<0.001）和初期稳定性（ P<0.001）8个因素均与移植牙累积存活率显著相关。多因素 Cox风险比例回归分析显示，吸烟情况（β=-2.812， P=0.049）、受区牙槽骨高度情况（β=1.521， P=0.020）、供牙离体时间（β=-2.001， P=0.019）、是否使用供牙模型（β=1.666， P=0.034）和初期稳定性（β=-1.417， P=0.033）5个因素与移植牙累积存活率显著相关。 结论:通过吸烟情况、受区牙槽骨高度情况、供牙离体时间、是否使用供牙模型和初期稳定性5个因素可预判牙根发育完成牙齿行自体牙移植术的预后，在手术中使用供牙模型，减少供牙离体时间，采取有效方法恢复牙槽骨高度，保持良好的初期稳定性，术后做好口腔卫生宣教，可获得移植牙的良好预后。