目的:探讨婴幼儿脉络丛乳头状癌(CPC)的临床特点、治疗策略及其预后。方法:回顾性分析2015年1月至2020年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心神经外科收治的6例CPC患儿的临床资料，肿瘤均位于侧脑室内，采用经侧脑室枕角三角区入路行肿瘤切除术；术后1、3、6个月，术后1年及以上每年定期进行临床随访，随访术后患儿是否进行放、化疗，是否行二次手术，有无肿瘤播散、转移，存活状态及预后情况。结果:6例患儿的中位就诊年龄为29.5个月(5~38个月)，就诊时除1例患儿无症状外，其余5例均伴有恶心、呕吐等颅内压增高表现。术前头颅MRI T1加权成像显示肿瘤呈等信号或低信号，T2加权成像呈稍高信号，增强序列呈不同程度强化。6例患儿的首次手术均顺利完成，4例肿瘤全切除，2例部分切除，术后均未发生手术相关并发症。术后病理学检查可见细胞核分裂明显，Ki-67阳性指数为30%~65%，均证实为CPC。6例患儿的中位随访时间为36个月(6~59个月)；4例患儿(其中2例为肿瘤复发)经历二次手术，2例肿瘤全切除，2例部分切除。至末次随访，4例患儿存活，2例死亡。4例存活的患儿术后均行卡铂＋长春新碱辅助化疗，2例同时辅助全脑、脊髓放疗，临床症状均改善，生长发育正常，预后良好。2例死亡的患儿术后均未行放、化疗等辅助治疗，术后脑室内多处种植、转移后死亡。结论:CPC多发于婴幼儿，多伴有颅内压增高表现，手术应尽可能全切除肿瘤，如术后复发需考虑二次手术切除；对术后肿瘤残留或转移的患儿可考虑放、化疗等辅助性治疗，有助于改善预后。

脉络丛乳头状瘤(CPP)是一种起源于脑室脉络丛上皮细胞的良性肿瘤，发病率较低且生长缓慢，恶性进展的发生率为10%~30%。中南大学湘雅医院神经外科收治1例左侧小脑脑桥角区CPP患儿，行开颅手术全切除肿瘤。术后随访1年，患儿恢复良好，未见肿瘤复发。

目的:分析空军飞行员颅脑MRI筛查的疾病分布规律。方法:对424例飞行员进行常规头颅MRI平扫、磁共振血管成像（magnetic resonance angiography，MRA）及磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging，SWI）检查，并对检查结果进行统计分析。将飞行员分成20~30、31~40、41~49、≥50岁4个年龄组，比较不同年龄段飞行员脑白质高信号病变（white matter hyperintensities，WMHs）的检出率。结果:颅脑MRI筛查阳性共134例，阳性率31.6%，其中9例同时具有2种病变。阳性患者中颅脑病变依次为WMHs（24.29%）、颅内钙化灶（1.89%）、蛛网膜囊肿（1.89%）、静脉畸形（1.65%）、动脉瘤（1.18%）、烟雾病（0.71%）、垂体囊肿（0.47%）、海绵状血管瘤（0.47%）、颅内陈旧性出血灶（0.24%）、颅内软化灶（0.24%）、脑室内良性肿瘤（0.24%）、松果体囊肿（0.24%）及脉络丛囊肿（0.24%）。不同年龄组飞行员WMHs检出率差异有统计学意义（ χ2=86.457， P<0.01）。 结论:飞行员颅脑MRI筛查可以发现隐匿性的颅脑病变，在飞行员健康体检中具有重要意义。

目的:探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法:收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料，采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子特征，并随访患者。结果:例1男，8岁，首发肾上腺皮质癌，5年后检出胃低分化腺癌；例2男，2岁，首发左侧侧脑室脉络丛癌，8个月后检出肝母细胞瘤；例3女，9个月，首发肾脏横纹肌样瘤，3个月后发现颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤；例4男，7岁，首发胶质母细胞瘤，3年后检出乙状结肠腺癌。4例患儿多原发肿瘤形态学及免疫组织化学均与相应的单发肿瘤相似，例1和例2经相关分子检测未检出特征性种系突变，例3经二代测序检测证实为横纹肌样瘤易感综合征，例4结合分子检测及临床特征明确与体质错配修复缺陷相关。结论:儿童多原发肿瘤是一类罕见的疾病，组织学形态和免疫表型与散发肿瘤相似，或散发，或与遗传肿瘤综合征相关。两种肿瘤可同时或异时发生，及早识别与遗传肿瘤综合征有关的患儿有助于实施定期肿瘤筛查并得到及时治疗。

本文探讨伴有乳头状结构的颅内孤立性纤维性肿瘤（solitary fibrous tumor，SFT）临床病理特征和诊断要点。患者女，56岁。因枕叶占位切除术后17年头晕、头痛入院，外院CT平扫示枕叶占位伴梗阻性脑积水，磁共振成像（MRI）提示右侧侧脑室内囊实性血供丰富的占位性病变，考虑脉络丛乳头状瘤可能。低倍镜下，肿瘤与周围脑组织境界清楚，90%以上区域排列呈乳头状，胖梭形或立方状瘤细胞围绕血管，且远离血管轴心，近血管轴心可见一无细胞区。血管壁玻璃样变性明显。高倍镜下，肿瘤细胞排列无序，细胞密度高，由单一形态的胖梭形或立方细胞组成，细胞胞质稀少，细胞核呈卵圆形，染色质致密，核仁不明显，核分裂象易见。免疫表型：肿瘤细胞均表达STAT6、CD34，不表达上皮细胞膜抗原、SSTR2、胶质纤维酸性蛋白、Olig2、孕激素受体、S-100蛋白、广谱细胞角蛋白和甲状腺转录因子1。病理诊断为伴有乳头状结构的SFT（3级）。本例肿瘤几乎全部排列呈乳头状，不管颅内或颅外的SFT，乳头状生长模式非常罕见，与颅内原发乳头状肿瘤及转移性乳头状癌鉴别诊断挑战巨大。

目的:探讨综合治疗婴幼儿第三脑室巨大肿瘤的疗效。方法:回顾性分析2013年1月至2019年6月清华大学玉泉医院神经外科中心采用手术治疗年龄≤3岁的第三脑室巨大肿瘤患儿的临床资料，共16例。病理学证实生殖细胞肿瘤8例，松果体母细胞瘤4例，脑胶质瘤(星形细胞瘤)2例，脉络丛乳头状瘤2例。术前8例行脑室－腹腔分流术，2例行脑室镜第三脑室底造瘘术。均采用经胼胝体－透明隔间隙－穹窿间入路切除肿瘤。3例术前行新辅助化疗，10例术后行辅助化疗。结果:16例患儿肿瘤均为全切除。术后发生硬膜下积液11例，呼吸系统功能障碍3例，均经治疗后改善。术前行化疗的3例患儿，化疗后2例体积缩小，1例体积增大；3例术中均显示肿瘤血供不丰富，局部坏死样改变；术后病理可见局部肿瘤细胞和血管壁变性坏死。术后失访1例，15例随访5～72个月(中位数为18个月)。3例松果体母细胞瘤患儿均于术后10个月内因蛛网膜下腔广泛肿瘤播散死亡，其余12例肿瘤均无复发。结论:经胼胝体－透明隔间隙－穹窿间入路可安全地全部切除第三脑室肿瘤；部分恶性脑肿瘤患儿术前化疗有助于肿瘤切除，术后化疗可降低肿瘤的复发。

目的:观察孤立性脉络膜血管瘤（CCH）的OCT血管成像（OCTA）影像特征。方法:回顾性病例研究。2017年1月至2019年2月于南京医科大学附属眼科医院检查确诊的CCH患者18例18只眼纳入研究。其中，男性13例13只眼，女性5例5只眼；平均年龄44.5岁。所有患眼瘤体位于后极部或视盘周围，呈橘红色，边界清晰。采用OCTA仪对患眼瘤体处6 mm×6 mm或8 mm×8 mm范围进行扫描，系统自动处理图像后提供浅层毛细血管丛、深层毛细血管丛、外层视网膜、脉络膜毛细血管丛血流图以及对应的结构en-face像和B-scan像。结果:OCTA检查发现，当调整分层线至脉络膜毛细血管层周围，血流图可见瘤体边界清晰，瘤体表面血管呈网状纵横交错，粗细不一。B-scan像，对应瘤体处全层视网膜脉络膜呈圆顶状隆起，神经上皮层可伴有增厚，视网膜下积液、渗出及劈裂等。结构en-face像，瘤体边界清晰，周围渗出呈点状或片状强反射，局部色素沉着呈弱反射，信号反射不均匀。结论:OCTA可清晰显示CCH表面血管形态。

目的:探讨儿童非典型脉络丛乳头状瘤(aCPP)的临床特点、治疗方法及其预后。方法:回顾性分析2014年1月至2021年11月首都医科大学附属北京儿童医院神经外科收治的10例aCPP患儿的临床资料。其中，7例肿瘤仅累及一侧侧脑室及其三角区，行单侧三角区入路肿瘤切除术；另2例累及第三脑室及双侧侧脑室，1例累及颞、顶、枕叶，行胼胝体－穹窿间入路肿瘤切除术+硬膜下或脑室外引流术，后期行硬膜下－腹腔或脑室－腹腔分流手术。术后1、3、6个月，1年以及之后每年对患儿进行门诊或电话随访。随访术后是否行放化疗、二次手术治疗，有无新发神经功能障碍等。影像学随访有无肿瘤播散、转移。以术后头颅MRI增强扫描显示颅内瘤腔未见强化为肿瘤全切除。结果:10例患儿的中位就诊年龄为1岁(3个月至11岁2个月)，其中8例年龄<2岁。所有患儿的病变均位于小脑幕上，均达肿瘤全切除，术后症状改善。10例患儿的病理学分级均为世界卫生组织(WHO)Ⅱ级；免疫组织化学染色结果显示，波形蛋白均为阳性，细胞角蛋白(CK)和S-100均为弱阳性，Ki-67增殖指数为6%~30%。10例患儿的术后中位随访时间为51个月(6个月至8年)。9例患儿术后未行化疗，1例术后2年因急性淋巴细胞白血病行相关化疗。至末次随访，3例后期行分流手术的患儿均未出现分流相关并发症，且肌力均较前进一步改善；另7例患儿中，1例术前合并颅脑外伤的患儿死亡，余6例症状缓解。9例存活患儿的头颅增强MRI结果显示，颅内瘤腔未见强化，无一例发生脑脊液播散、转移或复发。结论:儿童aCPP多于2岁前发病，多起源于小脑幕上脑室内脉络丛。经开颅手术治疗，肿瘤可达全切除，总体预后较好。

Li-Fraumeni综合征 (Li-Fraumeni syndrome, LFS)是遗传性肿瘤综合征,呈常染色体显性遗传,以肉瘤、乳腺癌、白血病和肾上腺肿瘤高发病风险为特征[1-2].Li-Fraumeni综合征最常见的致病基因是TP53,有 70％～ 80％的Li-Fraumeni综合征家系可检测到TP53 基因胚系致病性突变[3].

目的 总结胎儿颅脑异常病变分类、病理学表现及解剖技巧,加深对胎儿颅脑异常病理学认识.方法 回顾性分析63例胎儿颅脑异常的尸体解剖及病理检查资料.结果 63例胎儿孕周13～35+6周,男性胎儿31例,女性32例.孕中期唐氏或无创DNA筛查低风险33例,高风险18例,12例筛查结果不详.63例颅脑异常病例中结构性异常54例(85.71％),原发性肿瘤或瘤样病变5例(7.94％),脑血管畸形伴破裂出血3例(4.76％),结节性硬化症1例.结构性异常中以神经管缺陷(16例)及胼胝体缺如(15例)多见,其他依次为脑积水(10例)、前脑无裂畸形(8例)、小脑发育异常(5例).原发性肿瘤或瘤样病变中2例未成熟畸胎瘤,1例神经母细胞瘤,2例侧脑室脉络丛囊肿.脑血管畸形伴破裂出血中1例发生在大脑矢状窦,2例发生在小脑.结论 胎儿颅脑病变以结构性异常为主,非结构性病变主要依赖病理组织学检查确诊,纱布包裹胎儿颅脑在体固定方法可较大程度提高固定成型效果.