目的:分析儿童A族链球菌(GAS)中毒性休克综合征(STSS)的临床特点。方法:通过电子病历系统调取2015年1月至2022年3月深圳市儿童医院住院的10例STSS患儿的临床资料，回顾性分析其临床特点，总结治疗经验。结果:本组10例中男5例，女5例，年龄(5.29±2.87)岁。既往均体健。2例血培养阳性，5例脓液培养阳性，3例血宏基因组学二代测序确诊；其中7例咽拭子GAS快速检测阳性。患儿均有发热，其中病毒感染后发生9例，肺炎7例，皮肤软组织感染6例，坏死性筋膜炎3例，化脓性脑膜炎1例。患儿均有休克，其中弥散性血管内凝血7例，肝功能损伤6例，急性肾损伤4例，感染相关脑病4例，呼吸衰竭2例，横纹肌溶解2例。3例入院时血白细胞数降低，余7例升高；中性粒细胞比例均升高；7例血小板降低，恢复后均血小板升高。患儿C反应蛋白、降钙素原均升高。患儿均发生低白蛋白血症、低钠血症和低钙血症。培养阳性的10例菌株均对青霉素、头孢曲松/头孢噻肟和万古霉素敏感。8例患儿入院后采取了联合抗生素治疗，8例接受静脉注射免疫球蛋白治疗。10例患儿均治愈出院。结论:儿童STSS进展迅速，应引起临床医师重视。早期识别、感染源的快速诊断、抗生素的及时应用及外科治疗是管理的关键。

原发性阿米巴脑膜脑炎(primary amebic meningoencephalitis，PAM)是由自由生存阿米巴引起的一种罕见的中枢神经系统感染，福氏纳格里阿米巴( Naegleria fowleri)是PAM的主要病原体。现报道1例由福氏纳格里阿米巴感染所致PAM病例。患者急性起病，早期表现为头痛、发热、流感样症状，后迅速进展为意识障碍、昏迷，经脑脊液宏基因组学第二代测序及鼻拭子检出福氏纳格里阿米巴明确诊断，给予美罗培南、万古霉素抗感染治疗，更昔洛韦抗病毒治疗，亚冬眠疗法脑保护，并尝试脑室外引流，脑室给药两性霉素B等方法积极抢救，仍进展为脑疝，最终脑死亡。

目的:探讨1例Alport综合征(AS)患者的遗传学特征并验证其存在的剪接变异。方法:选取2021年1月8日因"体检发现尿蛋白3＋、尿潜血3＋"就诊于内蒙古医科大学附属医院肾脏内科的1例AS患者作为研究对象，收集患者临床资料。抽取患者及其父母的外周血样本，提取基因组DNA，利用全外显子组测序及Sanger测序确定基因变异位点，应用mRNA异常剪接体外验证实验研究变异对转录产物的影响。应用生物学软件分析变异位点的氨基酸保守性并模拟胶原蛋白Ⅳ模型，分析变异蛋白的三维结果。对患者肾组织进行免疫荧光与免疫组织化学检查，确认是否存在AS肾脏损伤。结果:患者为21岁男性，门诊尿常规检查显示24 h尿蛋白3.53 g/24 h(大量蛋白尿)，血尿酸491 μmol/L(高尿酸血症)。基因测序结果显示患者 COL4A5基因存在剪接变异c.835-9T>A，患者父母未见该变异。体外实验结果显示c.835-9T>A(p.279_297del)导致 COL4A5基因mRNA的第15外显子缺失57 bp，造成第279~297位氨基酸残基缺失，影响 COL4A5基因编码的α5链的二级结构的稳定性。受损的氨基酸在不同物种中高度进化保守。同源建模显示突变的α5链参与的Col-Ⅳ三聚化可以完成，但三维结构变形严重。免疫荧光结果诊断为AS肾脏损伤。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异评级指南，c.835-9T>A评级为可能致病性变异(PVS1_Moderate ＋PS3_Moderate＋PM2_Supporting＋PS2＋PP3＋PP4)。 结论:COL4A5：c.835-9T>A考虑是AS患者致病的原因，体外实验证实为剪接变异。通过肾脏组织病理学检查为该变异的致病性提供了体内证据，并拓展了 COL4A5基因的变异谱。

[背景]煤矸石堆场用于堆放煤矿开采过程中产生的一种热值低、含重金属的固体废弃物,会产生大量的酸性废水,对堆场周边的生态环境造成严重影响.[目的]探究煤矸石堆场的微生物群落结构和功能特征.[方法]选择贵州省六枝特区典型煤矸石堆场作为研究对象,采集堆场表层土壤、矸石层土壤、废水浸出口沉积物和堆场下游河道沉积物,通过宏基因组学技术进行分析.[结果]细菌的优势菌门为变形菌门(Proteobacteria)和放线菌门(Actinobacteria),优势菌属为钩端螺菌属(Leptospirillum)和硫化杆菌属(Sulfobacillus);古菌的优势菌门为 Candidatus_Thermoplasmatota 和泉古菌门(Crenarchaeota),优势菌属为热原体属(Thermoplasma)和金属球菌属(Metallosphaera).不同采样点细菌和古菌的优势菌属存在显著差异,矸石层土壤和废水浸出口沉积物中的铁氧化细菌和硫氧化细菌比其他 2个样点丰富.煤矸石堆场中微生物的碳、氮、硫代谢基因丰度较高,共检测到 6条固碳途径、6 条氮代谢途径和 3 条硫代谢途径.主要的固碳基因为ACAT和E2.2.1.1,固碳途径以还原性三羧酸循环为主;主要的氮代谢基因为nirB、nasA和narG,氮代谢途径以反硝化为主;主要的硫代谢基因为cysH和sir,硫代谢途径以同化硫酸盐还原为主.[结论]本研究可进一步拓展对矿山生态环境的认识,为矿区生态修复、土壤和河流污染的治理提供理论依据.

知母Anemarrhena asphodeloides是临床方剂和中成药中常用药材.该研究利用Illumina平台测序获得 7 份不同产地的知母叶绿体基因组序列,通过比较基因组学分析筛选特异性DNA条形码,并利用DNA条形码对全国不同产地知母样品进行种质资源鉴定与遗传多样性分析.7 份知母叶绿体基因组均具有环状结构,全长为 156 801～156 930 bp,均注释 113 个基因,其中蛋白编码基因 79 个、tRNA基因 30 个、rRNA基因 4 个;比较基因组学分析显示rps16、trnG-GCC、atpF、rpoB、ycf3、rpl16、ndhF、trnS-GCU_trnG-GCC、petN-psbM、ndhF-rpl32 可作为潜在的知母特异性DNA条形码.该研究选取序列长度在700～800 bp,且易于扩增的ycf3(第 2 内含子区)和atpF(内含子区)序列对 26 个产地 594 份知母样品进行PCR扩增和测序,序列分析结果显示ycf3 和atpF序列分别能鉴定6、8 个单倍型,2 个序列联合分析能鉴别17 个单倍型,命名为Hap1～Hap17.26 个知母居群单倍型多样性(Hd)为 0.68;核苷酸多样性(Pi)为 0.93×10-3;遗传距离为 0～0.003 1,表明知母种内遗传多样性较丰富.中介邻接网络分析显示Hap5 为最古老单倍型,主要分布在河北保定易县、山西忻州河曲县和山西临汾襄汾县.该研究对知母品种的鉴定、种质资源保护和开发及产地鉴别具有重要指导意义,为进一步揭示知母的遗传进化规律提供了研究基础.

中华蜜蜂Apis cerana cerana是我国十分关键和重要的传粉媒介昆虫,在不同栖息地中广泛分布,表现出飞行敏捷、采蜜期长和适应性强等优点.但近些年中华蜜蜂正面临前所未有的种群多样性下降,为保护这些特定的中华蜜蜂种群的遗传资源,研究人员基于几何形态学、分子生物学和基因组学等技术手段对中华蜜蜂遗传分化和环境适应机制进行了研究,而在我国这些多样化的中华蜜蜂种群为揭示其种群适应性进化规律提供了绝佳材料.本文从中华蜜蜂种群遗传分化与环境变化的相关性、形态变异与环境适应、环境适应性生理和行为改变及这些表型变化的遗传机制4个方面综述了相关研究进展.研究发现,物理屏障和生态环境的变化,特别是海拔和纬度相关环境变化是造成中华蜜蜂种群分化的主要原因.气候因子中,温度、氧气、辐射和湿度等对中华蜜蜂环境适应性的形态发育和生理生态特征产生重要影响.形态特征的变化主要体现在体型大小和体色上,代谢生理和行为改变是其环境适应的重要策略.基于现代基因组学和分子生物学技术的种群遗传学和种群基因组学研究发现,与社会分工行为、学习感知行为、信息感知、生长发育、温度适应和代谢等相关的基因或通路受到自然选择作用,这为中华蜜蜂适应不同栖息地以及蜂种演化提供了分子证据,但应对不同环境因子的分子进化机制有待进一步研究和明确.本文对中华蜜蜂遗传分化和环境适应机制的研究综述,加深了我们对古老蜂种进化历史和遗传多样性的理解,同时为后续深入研究社会性昆虫对不同环境的适应性机制和制定有效的保护策略奠定基础.

在中医学中,“肺与大肠相表里”是重要的脏腑相关理论,自古便有效的指导着中医关于肺肠相关疾病的治疗,受到了学术界的广泛关注.随着现代分子生物学的发展,宏基因组学作为21世纪生命科学的产物,其是以生态环境中的所有细菌与真菌的基因组DNA作为研究对象,通过克隆与异源表达的方式筛选出有用的基因及其产物,并进一步研究这些细菌与真菌的基因组DNA之间的功能与彼此之间的相互作用与联系.因此能够摆脱传统只依靠培养微生物基因的方式来进行研究的束缚,显著扩大微生物基因的可探测范围,近些年来广泛应用于医学研究领域当中.本文通过对肺与大肠相表里的机制及临床研究的情况进行初步的归纳、分析并对宏基因组学技术及其在肺、肠疾病中的研究应用进行介绍,旨在提出借助宏基因组学的技术与方法来研究中医“肺与大肠相表里”理论的初步设想.

植物古基因组学是基因组学一个新兴分支,从现存物种中重建其祖先基因组,推断在古历史中导致形成现存物种的进化或物种形成事件.高通量测序技术的不断革新使测序读长更长、更准确,加快了植物参考基因组序列的组装进程,为古基因组学研究提供了大批量可靠的现存物种的基因组序列资源.全基因组复制(whole-genome duplication,WGD)亦称古多倍化,使植物基因组快速重组,丢失大量基因,增加结构变异,对植物进化极其重要.本文综述了植物基因组测序与组装研究进展、植物古基因组学的原理、植物基因组WGD事件以及植物祖先基因组进化场景,并对未来植物古基因组学研究进行了展望.

[背景]海洋沉积物中蕴含着丰富的微生物资源,估算约2.9× 1029个细胞,与海水中的微生物总量相当.但是由于缺少可培养物,大部分的微生物缺乏生理特征、代谢方式以及生态功能的相关研究.深古菌(Bathyarchaeota)是一类典型的未培养微生物,在全球海洋沉积物中普遍存在,并且具有很高的丰度.[目的]对深古菌代谢潜能及其在海洋沉积物中发挥的生态功能进行更加深入的研究.[方法]应用宏基因组学的技术手段,对采集自瓜伊马斯盆地的深海热液沉积物样本进行了分析,获得了一个接近完整的深古菌基因组Bathyarchaeota B242.[结果]对Bathyarchaeota B242基因组的分析发现,其具有以降解蛋白质和多种碳水化合物为主的异养代谢途径,同时还具有通过还原型乙酰辅酶A途径实现的自养途径.[结论]同时具有自养和异养代谢途径对Bathyarchaeota B242适应低物质能量供给环境下的生存起到重要作用.

本研究以葡萄、桃和可可为研究对象,基于比较基因组学,利用基因同源共线性方法对基因组内的结构和基因组间同源信息进行比对分析,确定了物种基因组内和基因组间的同源片段.通过统计3个物种基因组间的同源共线基因的保留情况发现,葡萄基因组的保留情况最好,桃次之(为73.4％),可可最差(为68.9％),其丢失均可能是由于双子叶植物共有的三倍化导致基因组稳定性遭到破坏.另外,共线基因间的同义核苷酸替换率的频数分布证实,葡萄、桃和可可仅经历过一次古老的全基因组三倍化,并未经历最近的全基因组加倍,且可可基因组进化最快,葡萄基因组进化最保守;3个物种的分歧时间分别为:葡萄(～110 Mya)、可可(～90 Mya)、桃(～80 Mya).本研究将为3个物种及双子叶植物基因组的结构、功能和进化等研究提供重要的理论依据.