本例患者是以发热、头痛为主要表现的神经梅毒病例。该患者有艾滋病基础，腰椎穿刺前并未将神经梅毒作为主要诊断。脑脊液检查示：有核细胞计数为116×10 6/L，多核细胞占35%；快速血浆反应素试验效价为1∶2，梅毒螺旋体明胶凝集试验阳性；宏基因组学第二代测序发现密螺旋体序列52条，诊断为神经梅毒。提示宏基因组学第二代测序技术或许能辅助诊断脑膜炎型神经梅毒。

现报道1例青年男性，既往确诊艾滋病，未行抗病毒治疗，本次因腰痛就诊，初步诊断为腰椎结核，经抗结核治疗后效果不佳，其间脊髓压迫症状加重，存在臀部皮肤压疮，经计算机断层成像引导下腰椎穿刺活检病理及椎体组织宏基因组学二代测序未见异常。进一步至外院在全身麻醉下行后路胸腰椎固定＋椎管减压术，术后腰椎穿刺病理报告提示腰椎B细胞淋巴瘤，患者最终因呼吸衰竭死亡。

目的:探讨采用宏基因组学第二代测序（mNGS）技术检测烧伤患者和急慢性创面患者病原体的价值。方法:采用回顾性观察性研究方法。选择2019年3月—2020年6月解放军总医院第四医学中心的11例符合入选标准的烧伤患者和急慢性创面患者（男10例、女1例，年龄23~85岁），共采集标本23份，其中全血标本6份、皮肤组织块标本1份、引流的脓液标本1份、创面分泌物拭子标本15份。每份标本均分为2份，分别采用微生物培养法、mNGS法检测病原体。统计2种方法检测出的病原体数量和种类以及mNGS法检测的相对丰度，并比较2种检测方法的一致性。对数据行配对Wilcoxon秩和检验。结果:经微生物培养法检测，在23份标本中，5份标本未检出病原体；其余18份标本共检出35株病原体，属于9种细菌和2种真菌。5份标本均各检出单一病原菌，9份标本均各检出2种病原菌，4份标本均各检出3种病原菌。经mNGS法检测，在23份标本中，1份标本未检出病原体；其余22份标本共检出75株病原体，分属于28种细菌、3种真菌和3种病毒。8份标本均各检出单一病原体，5份标本均各检出2种病原体，2份标本均各检出3种病原体，3份标本均各检出4种病原体，2份标本均各检出6种病原体，各1份标本检出7、20种病原体。微生物培养法在每份标本中检出的病原体为2（1，2）种，明显少于mNGS法的2（1，4）种（ Z=3.359， P<0.01）。在微生物培养法未检出病原体的5份标本中，mNGS法在其中2份标本中检出细菌、另2份标本中检出病毒。mNGS法检出的存在2种及2种以上细菌的标本13份，每份标本中相对丰度占第1位的细菌其相对丰度范围为28.8%~95.9%。在23份标本中，有7份（30.4%）标本采用2种方法检测的结果完全一致，5份（21.7%）结果完全不一致，11份（47.8%）结果不完全一致。 结论:与传统的微生物培养法相比，mNGS法检测敏感性更高、对病原体的检出能力更强，并且可判断混合感染的病原体的相对丰度，作为培养法的补充，可对烧伤和急慢性创面感染病原体的诊断产生重要作用。

目的:探讨宏基因组学二代测序技术(mNGS)在新生儿疑难感染性疾病中的临床应用。方法:回顾性分析2019年9月至2020年12月于郑州大学第三附属医院新生儿科住院治疗且经脑脊液、肺泡灌洗液或血液病原菌mNGS技术确诊的不明原因发热、抗感染治疗效果欠佳、危重感染患儿的临床资料和病原学mNGS结果。结果:4例新生儿，其中男2例，女2例，起病年龄为生后5 h至26 d。2例患儿为脑炎/脑膜炎，其中例1患儿表现为发热、抽搐、昏迷，例2患儿长期抗生素治疗临床症状不能缓解且脑脊液细胞数不能恢复正常；例3患儿长期发热伴C-反应蛋白增高，例4患儿发热、咳嗽、呼吸窘迫。传统培养均未检出致病微生物，mNGS分别检测出人单纯疱疹病毒2型、微小脲原体、人类疱疹病毒5型、结核分支杆菌复合群。结论:mNGS有助于不明原因发热、治疗效果欠佳、危重感染等新生儿疑难病原体感染的诊断。

目的:采用宏基因组测序比较乙型肝炎肝硬化伴或不伴有腹水患者肠道菌群物种及代谢通路差异，并探讨差异菌群与临床指标及代谢通路间相关性。方法:在前期16S rRNA研究样本中选择20例乙型肝炎肝硬化（HBLC）患者[10例无腹水(HBLC-WOA)，10例伴腹水(HBLC-WA)]及5名健康人作为健康对照（HC），对其肠道菌群样本进行宏基因组测序。采用Kruskal–Wallis秩和检验及Spearman检验发现差异菌群及代谢通路并分析其相关性。结果:（1）3组间肠道菌群的总体结构存在显著差异（ R = 0.19, P = 0.018）；在门水平上，HC组厚壁菌门的丰度最高，而变形菌门的丰度较低；肝硬化患者伴随腹水的出现，厚壁菌门丰度显著下降（ Pfdr < 0.01)，而变形菌门丰度显著增加（ Pfdr < 0.01);（2）LEfSe分析表明29个菌属（HBLC-WA组18个，HBLC-WOA组11个）在疾病组中发挥主要作用。肠道菌群与临床变量的相关性分析结果显示，HBLC-WA组的未分类肠杆菌、克雷伯菌属以及HBLC-WOA组的肠杆菌属与Child-Turcotte-Pugh（CTP）评分、凝血酶原时间、国际标准化比值评分呈正相关，与白蛋白、血红蛋白水平呈负相关（ P值均< 0.05）；且HBLC-WA组的埃希菌属和志贺菌属与CTP评分呈正相关（ P < 0.05）;（3）关键差异KEGG通路与29个特定菌属相关性分析结果显示，在脂质代谢通路中，肠杆菌科菌属与花生四烯酸、α-亚麻酸、甘油脂代谢及脂肪酸降解呈正相关；在氨基酸代谢通路中，多数肠杆菌科菌属与支链氨基酸降解正相关，与芳香族氨基酸生物合成呈负相关。 结论:肠杆菌科细菌在HBLC-WA患者肠道中明显增加，影响肝脏的储备功能，并与脂质、氨基酸代谢通路密切相关。因此，对乙型肝炎肝硬化患者尤其是伴有腹水的患者应注意调节肠道菌群，预防并发症，改善患者的预后。

目的:探讨白癜风患者肠道微生物菌群特点，分析肠道菌群变化与白癜风发病的关系，为临床治疗提供新思路。方法:2017年4－12月，杭州市第三人民医院皮肤科收集30例白癜风患者及30例健康对照粪便标本，通过Roche/45高通量测序平台对其16S rRNA V3区进行定性分析；用宏基因组学对5例白癜风患者粪便及5例健康对照者粪便进行分析，明确其潜在调控通路。结果:与健康对照比较，白癜风患者粪便中细菌物种相似，但白癜风患者肠道微生物多样性富集明显减少( P<0.05)；在门水平上，变形杆菌和梭杆菌丰度明显降低；在属水平上，7个种属(拟杆菌、大肠杆菌志贺菌、罗氏囊菌、相炭疽杆菌、梭杆菌、柔膜细菌-RF9、普氏菌-7)丰度明显降低( P<0.05)，4个种属(瘤胃球菌-1、瘤胃球菌科UCG、毛螺菌科、链球菌)明显增加( P<0.05)；链球菌属及相炭疽杆菌在白癜风患者表达差异尤为明显，前者增加10.8倍，后者减少6.517倍。通过构建一个基于11个白癜风相关属的肠道微生物菌群的随机森林模型，显示该判别模型在ROC中AUC为0.89；宏基因组分析显示，白癜风相关菌群失调主要与免疫相关通路(如WNT通路、Notch通路等)、能量代谢、线粒体功能、氨基酸代谢(如苯丙氨酸代谢)通路相关。 结论:白癜风患者肠道微生态环境中细菌群落多样性与健康对照存在明显差异，其菌群失调可能参与白癜风的发病发展，补充益生菌可能有益于白癜风治疗。

现报道1例以反复颈部肿物及间断发热7月余为主要临床表现的颈面部放线菌病病例，患儿入院后结合脓液穿刺病理涂片及脓液宏基因组学二代测序最终诊断为颈面部放线菌感染，确诊后先后予长疗程静脉氨苄西林舒巴坦及口服阿莫西林克拉维酸钾抗感染治疗后症状明显好转。儿科医师需提高对罕见放线菌病的认识。

该文报道胎儿弯曲杆菌（ Campylobacter fetus）致腹膜透析相关性腹膜炎1例，该患者为中年男性，因“慢性肾小球肾炎，慢性肾脏病5期”规律进行腹膜透析治疗6年，因腹痛、透出液浑浊7 d入院。患者腹膜透出液培养为阴性，病原宏基因组学检测提示胎儿弯曲杆菌，使用阿米卡星留腹抗感染效果欠佳，需拔除腹膜透析导管转血液透析治疗，继续予罗红霉素口服抗感染治疗至4周，患者好转出院。

近年来，我国结直肠癌发病率和死亡率逐年上升，结直肠癌的早期筛查与早诊早治是遏制该趋势的有效措施。目前普遍应用的结直肠癌筛查手段还存在一定的局限性。肠道微生态在结直肠癌的发生发展中发挥重要的作用，通过粪便检测基于宏基因组学的微生物标志物有望成为结直肠癌早期筛查的新型无创检测手段。本文综述了粪便宏基因组学在结直肠癌早期筛查中多种微生物标志物的研究进展及其应用前景。

目的:通过对散发性急性Q热的临床特征分析，以期提高对该病的认识。方法:回顾性研究郑州大学第一附属医院2019年1月1日至2022年8月1日经病原宏基因组学测序（mNGS）和（或）Q热立克次体IgM抗体（Q热抗体）诊断的散发性急性Q热患者，记录患者的一般资料、临床表现、实验室检查、胸部CT表现、治疗方案及预后情况。结果:11例患者中男性7例（7/11），女性4例（4/11），年龄32（30，41）岁。临床表现包括发热（11/11），疲倦（8/11）、头晕（8/11）、头痛（8/11），寒战（5/11）、肌痛（5/11），咳嗽（2/11），呼吸困难（2/11），恶心（2/11），呕吐（2/11），腹泻（2/11），腹痛（2/11）。实验室检查中白细胞绝对值增高（3/11），CRP升高（9/11），PCT增高（3/11），ESR升高（5/10），丙氨酸转氨酶升高（7/11），天冬氨酸转氨酶升高（7/11），谷氨酰基转移酶升高（8/11），乳酸脱氢酶升高（5/5），铁蛋白升高（4/5）。Q热抗体阳性1例（1/6），mNGS检测阳性10例（10/11）。9例患者因诊断明确而调整治疗方案，其中8例根据mNGS结果调整治疗方案，1例依据Q热抗体检测结果调整治疗方案；2例患者因初始经验性抗感染方案中包含莫西沙星，且在检测结果提示时症状已得到控制而未调整用药。11例患者在临床转归方面均为临床治愈或好转。结论:散发性急性Q热患者缺乏明确的流行病学史，临床表现不典型，对可疑病例应积极行mNGS和Q热抗体检测，以减少因漏诊、误诊导致严重并发症及死亡的发生。