目的:探究2型糖尿病肾病(DN)患者血清同型半胱氨酸(HCY)、叶酸(FOL)与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系。方法:回顾性分析2017年1月至2018年12月于江苏盛泽医院确诊的2型糖尿病患者161例，其中DN患者81例[男41例，女40例，年龄(61.5±14.2)岁]、糖尿病无肾病(DM)患者80例[男42例，女38例，年龄(57.7±10.8)岁]；另纳入健康对照(NC)者77名[男39名，女38名，年龄(58.2±16.3)岁]。分别用酶循环法和电化学发光法检测血清HCY和FOL；采用TaqMan基因分型技术分析MTHFRC 677T&A1298基因多态性。利用单因素方差分析及最小显著差异 t检验比较组间血清HCY、FOL水平，应用 χ2检验分析各组间MTHFR基因分布差异。 结果:DN组HCY水平[(19.76±7.81) μmol/L]与DM组[(15.62±5.01) μmol/L]、NC组[(8.09±3.74) μmol/L]差异具有统计学意义( F＝81.738， P<0.001)；DN组FOL水平[(12.18±3.01) μg/L]与DM组[(13.50±2.71) μg/L]、NC组[(15.43±2.95) μg/L]差异具有统计学意义( F＝26.978， P<0.001)。DN组677T等位基因频率[51.2%(83/162)]、677TT/1298AA纯合突变型频率[25.9%(21/81)]均高于DM组[33.1%(53/160)；11.2%(9/80)]和NC组[33.8%(52/154)；10.4%(8/77)] ( χ2值：10.821、9.099，均 P<0.05)；1298C等位基因频率在DN组[21.6%(35/162)]、DM组[16.9%(27/160)]和NC组[18.2%(28/154)]组间差异无统计学意义( χ2＝1.269， P>0.05)。677TT/1298AA纯合突变型个体HCY水平、FOL水平与其他基因型的差异均具有统计学意义( F值：12.955、15.504，均 P<0.05)。 结论:MTHFR C677T&A1298C基因多态性所致HCY与FOL代谢异常可能为2型DN的遗传风险因素。

目的:探讨游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素（FT3/FT4）和一碳单位代谢物对重度精神疾病（SMI）患者代谢综合征（MetS）的影响。方法:采用回顾性病例对照研究，选取2022年1月至2023年8月在北京回龙观医院住院治疗的328例SMI患者作为研究对象，包括精神分裂症（SZ）180例、双相情感障碍（BD）74例、重度抑郁症（MDD）74例，另选取同期74名健康体检者作为对照组，比较两组甲状腺激素和一碳单位代谢物［叶酸，维生素B12（VitB12）和同型半胱氨酸（HCY）］水平。同时收集SMI患者临床资料及MetS相关信息，分别采用偏相关分析、logistic回归分析研究FT3/FT4和一碳单位代谢物与SMI患者MetS危险因素及胰岛素抵抗的关系。结果:SMI患者中SZ、BD、MDD三组之间性别、年龄、病程、吸烟率、体重指数（BMI）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、甘油三酯（TG）/HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、总胆固醇（TC）、抗精神病药物使用率、情绪稳定剂使用率、抗抑郁药物使用率、降糖治疗比较，差异具有统计学意义（ P均<0.05）；与对照组比较，SMI患者FT3/FT4，叶酸和VitB12明显降低（ Z=-4.315， P<0.001； Z=-8.216， P<0.001； Z=-6.021， P<0.001），而HCY明显增高（ Z=-8.789， P<0.001）；偏相关分析显示SMI患者FT3/FT4与TG（ r=0.303， P<0.001）、TG/HDL-C（ r=0.228， P<0.001）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）（ r=0.204， P<0.001）、甘油三酯葡萄糖乘积指数（TyG）（ r=0.284， P<0.001）、甘油三酯葡萄糖体重指数（TyG-BMI）（ r=0.211， P<0.001）、BMI（ r=0.154， P=0.005）呈正相关，与胰岛素敏感指数（QUICKI）（ r=-0.205， P<0.001）呈负相关。VitB12与HDL-C（ r=0.144， P=0.009）、QUICKI（ r=0.115， P=0.038）呈正相关，与TyG-BMI（ r=-0.122， P=0.028）、BMI（ r=-0.127， P=0.022）呈负相关。HCY与TyG（ r=0.114， P=0.039）、TyG-BMI（ r=0.188， P=0.001）呈正相关；多元有序logistic回归分析显示吸烟（ OR=1.602，95% CI=1.004~2.558），女性（ OR=1.736，95% CI=1.041~2.895），FT3/FT4（ OR=17.811，95% CI=1.596~198.764），HCY（ OR=1.026，95% CI=1.009~1.043）和BD（ OR=2.150，95% CI=1.092~4.232）是SMI患者MetS危险因素数量影响因素，而VitB12（ OR=0.997，95% CI=0.995~0.998）是保护因素；二元logistic回归分析显示长病程（ OR=1.024，95% CI=1.008~1.041）和高水平HCY（ OR=1.033，95% CI=1.014~1.052）的SMI患者更有可能出现MetS。 结论:动态监测FT3/FT4和一碳单位代谢物水平有助于识别SMI患者MetS风险，为预防及治疗提供参考依据。

骨关节炎（osteoarthritis，OA）是一种常见的关节慢性退行性疾病，是导致慢性疼痛和残疾的主要原因之一。多项研究表明OA与许多因素存在因果关联，如细胞因子、代谢性疾病、营养物质、肠道菌群和生活行为等。危险因素包括肥胖、高血脂水平和骨矿物质密度等，保护因素包括使用保钾利尿剂和醛固酮拮抗剂、叶酸和精氨酸等。这些因素主要通过参与机体的炎症反应和物质代谢过程或通过改变负重关节的生物力学从而影响OA的进展。此外，OA的慢性疼痛症状、炎性因子的表达以及非甾体类抗炎药的使用可能会增加其他疾病的患病风险，如2型糖尿病、重度抑郁症和帕金森病。孟德尔随机化是一种探索疾病与危险因素之间因果关联的新方法，该方法利用遗传变异的随机分配模拟随机对照试验，使用与危险因素相关的工具变量与疾病进行分析，从而检验两者之间的因果关联。本综述纳入OA的孟德尔随机化相关研究，分析OA与代谢性疾病、心血管疾病、骨骼肌肉系统疾病、中枢神经系统疾病、精神疾病、细胞因子、代谢组学、营养物质、肠道菌群、生活行为以及端粒长度和线粒体异质性之间的因果关联，对OA的预防和治疗具有重要意义。

目的:对临床分离的致关节感染的两株皮疽诺卡菌（ Nocardia farcinica）进行全基因组测序并分析其耐药性。 方法:2020年1月收集两株导致老年患者膝关节感染的皮疽诺卡菌菌株，采用全基因组测序对细菌进行鉴定，根据CLSI M24推荐的微量肉汤稀释法和E-test法进行药物敏感性分析，通过ABRicate工具比对获得性耐药和毒力基因，Snippy等生物信息学工具进行同源性等基因特征分析。结果:本研究的临床分离株均为皮疽诺卡菌，对头孢曲松、头孢吡肟、头孢噻肟、甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲噁唑（TMP/SMX）耐药，对亚胺培南、利奈唑胺和含有酶抑制剂类抗生素阿莫西林/克拉维酸敏感。携带A类β内酰胺酶基因 far-1、RNA聚合酶结合蛋白基因 RbpA、多耐药外排泵转录激活因子基因 MtrA和调节转录因子基因 vanR-O，分别介导对β内酰胺抗生素、利福平、大环内酯类药物和万古霉素的耐药性。不含有获得性TMP/SMX耐药基因，二氢叶酸还原酶家族基因存在多个错义突变，均携带与结核分枝杆菌同源的 icl、 mbtH、 phoP、 relA毒力基因，SNP同源分析表明两株皮疽诺卡菌具有很近的亲缘关系，两株菌仅存在10个SNP位点、6个复合基因和1段基因缺失变异。 结论:全基因测序技术有助于研究诺卡菌的分子特征和耐药机制；皮疽诺卡菌对TMP/SMX耐药现象需要重视，参与二氢叶酸代谢途径的酶基因突变有可能是TMP/SMX耐药的原因之一。

目的:探讨腹腔镜胆胰转流十二指肠转位术（BPD-DS）治疗肥胖症的临床疗效。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2019年9月至2020年1月吉林大学中日联谊医院收治的10例肥胖症病人的临床资料；男7例，女3例；年龄为（32±9）岁。病人均行腹腔镜BPD-DS。观察指标：（1）术中和术后情况。（2）随访情况。采用电话和微信方式随访，了解病人术后3个月、6个月并发症，体格相关指标，术前合并症缓解情况以及血液生化指标。随访时间截至2020年7月。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用 t检验；重复测量数据采用重复测量方差分析，两两比较采用LSD法。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验。 结果:（1）术中和术后情况：10例病人均顺利行腹腔镜BPD-DS，其中1例因胆囊结石同时行胆囊切除术。10例病人术中未见明显出血，无中转开腹及围手术期死亡，手术时间为（256±28）min，术后住院时间为11 d（4~38 d）。2例病人术后发生并发症。（2）随访情况：10例病人均获得术后6个月随访。随访期间，3例病人大便次数明显增多，大便频次为3~5次/d；7例病人大便频次为1~2次/d。10例病人中，4例术后胆汁淤积，2例新发胆囊结石，4例未见异常。10例病人术前体质量、体质量指数、腰围分别为（139±22）kg、（46±10）kg/m 2、（139±14）cm；术后3个月上述指标分别为（107±19）kg、（35±8）kg/m 2、（118±17）cm；术后6个月上述指标分别为（92±17）kg、（30±6）kg/m 2、（104±12）cm，术前与术后上述指标比较，差异均有统计学意义（ F=170.01，104.42，120.25， P<0.05）。10例病人术后3个月和术后6个月的多余体质量减少率分别为58%±36%和81%±42%，两者比较，差异有统计学意义（ t=73.00， P<0.05）。10例病人中，术前合并2型糖尿病、高三酰甘油血症、高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇、高尿酸血症、高血压病分别为5、4、6、8、9、9例，术后3个月完全缓解分别为4、2、5、5、1、1例，术后6个月完全缓解分别为5、3、4、6、7、5例。术后3个月和6个月高血压病部分缓解病人分别为8例和4例。5例术前合并2型糖尿病病人术前空腹血糖和糖化血红蛋白分别为（11.4±3.1）mmol/L和9.3%±1.6%，术后3个月上述指标分别为（5.6±1.0）mmol/L和5.5%±0.5%，术后6个月上述指标分别为（4.9±0.5）mmol/L和4.8%±0.5%，术前与术后上述指标比较，差异均有统计学意义（ F=14.55，39.84， P<0.05）。10例病人视黄醇结合蛋白、维生素E、血清铁、血清锌术前检测值均正常；术后3个月上述指标分别有5、2、1、1例缺乏；术后6个月上述指标分别有3、3、2、4例缺乏；上述营养素缺乏病人均无相应临床症状。10例病人术前维生素A缺乏、低钙血症、叶酸缺乏分别为2、2、0例；术后3个月上述指标分别有5、0、0例缺乏；术后6个月上述指标分别有3、0、1例缺乏。10例病人术前及术后均未发生维生素D、维生素B12及铁蛋白缺乏，均无贫血。 结论:腹腔镜BPD-DS治疗肥胖症安全、有效。

目的:探索轻症和重症流感肺炎患者外周血单个核细胞（PBMC）环状RNA（circRNA）表达谱差异。方法:选取2018年12月至2019年3月北京朝阳医院感染和临床微生物科收治的轻症和重症流感肺炎住院患者各10例，采用Clariom? D基因芯片检测两组患者PBMC中的circRNA表达谱，以差异倍数（FC）绝对值>2且 P<0.05为标准筛选差异表达circRNA，进行基因本体论（GO）富集分析和京都基因与基因组大百科全书数据库（KEGG）信号通路富集分析。 结果:轻症患者年龄［ M（ P25， P75）］为 62.0（34.5，69.8）岁，其中男性4例；重症患者年龄［ M（ P25， P75）］为50.0（37.0，60.0）岁，均为男性。共筛选出轻、重症患者PBMC差异表达circRNA 137个，其在轻症患者中表达上调和下调的个数分别为101和36个，其中上调表达最显著的是hsa_circ_0091073（FC=160.898， P<0.05），下调表达最显著的是hsa_circ_0092219（FC=-17.630， P<0.05）。GO富集分析显示，与差异表达circRNA相关的GO二级条目共111个（ P<0.05）；与上调表达circRNA相关的包括DNA转录模板、DNA转录模板调控、RNA聚合酶Ⅱ转录调节等；与下调表达circRNA相关的包括中细粒细胞脱颗粒、杀死其他生物的细胞和防御真菌等。KEGG信号通路分析显示，与差异表达circRNA相关的代谢通路共37条（ P<0.05）；与上调表达circRNA相关信号通路包括核转录因子-κB（NF-κB）信号通路、丝裂原活化蛋白激酶（MAPK）信号通路、肿瘤坏死因子（TNF）信号通路等；与下调表达circRNA相关的信号通路包括癌症的转录失调、叶酸碳库和其他类型O-聚糖生物合成等。 结论:轻症与重症流感肺炎患者PBMC中circRNA表达存在明显差异，可能通过多个信号通路在流感肺炎致病机制中发挥作用。

目的:探索肠道菌群与血清二胺氧化酶(diamine oxidase，DAO)水平之间的相关性，对DAO高水平(DAO-H)人群和正常人群的肠道菌群特征进行差异性分析。方法:在战略支援部队特色医学中心2021年健康体检人群中招募62名成年志愿者，其中DAO-H人群31名，正常人群31名，采集粪便样本，通过使用16S rRNA全长基因测序技术，对所有受试者粪便样本进行分析，研究不同DAO水平人群的肠道菌群构成特征。结果:DAO-H人群肠道菌群α多样性与正常人群差异无统计学意义，但是菌群结构和功能改变：共生细菌减少，如 Phocaeicola、拟杆菌科细菌等；潜在致病菌增加，如肺炎克雷伯菌。DAO-H组的菌群代谢发生变化，菌群鞘脂代谢水平降低，万古霉素类抗生素生物合成(biosynthesis of vancomycin group antibiotics)、叶酸一碳库(one carbon pool by folate)、萜类骨架生物合成(terpenoid backbone biosynthesis)、细胞周期-Caulobacter(cell cycle-Caulobacter)、蛋白质输出(protein export)、碱基切除修复(base excision repair)、氮代谢(nitrogen metabolism)水平较正常组升高。 结论:血清中DAO-H人群与正常人群比较，存在特有的肠道菌群构成与菌群代谢特征。

目的:探讨腹腔镜袖状胃切除术治疗青少年肥胖症的临床疗效。方法:采用回顾性描述性研究方法。收集2016年7月至2020年8月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的37例青少年肥胖症患者的临床资料；男18例，女19例；年龄为18（13~19）岁。患者均行腹腔镜袖状胃切除术。观察指标：（1）手术及术后情况。（2）随访情况。采用门诊复查方式进行随访，了解患者术后3、6、12个月体质量、血糖、血脂、血压、营养及相关并发症情况。随访时间截至2021年8月。正态分布的计量资料以 x±s表示。重复测量数据采用Repeated Measures Anova分析。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示。计数资料以绝对数或百分比表示。 结果:（1）手术及术后情况。37例患者均顺利施行腹腔镜袖状胃切除术，手术时间为（50±7）min，术中出血量为（53±17）mL，术后住院时间为（3.0±0.5）d。37例患者中，2例出现穿刺孔感染，均未发生术后出血、切缘漏等并发症。（2）随访情况。术后3、6、12个月获得随访患者分别为35、31、22例。随访期间，患者均未出现贫血、营养不良、微量元素缺乏等营养相关并发症，无死亡患者。37例患者术前和术后12个月的体质量、体质量指数、稳态模型胰岛素抵抗指数、甘油三酯、血清总胆固醇、收缩压、舒张压、维生素D、叶酸分别由（117±19）kg、（40±5）kg/m 2、6.59（2.84~28.02）、（1.6±0.7）mmol/L、（4.5±0.7）mmol/L、（141±22）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）、（84±18）mmHg、（14±5）μg/L、（10±5）μg/L变为（81±15）kg、（27±4）kg/m 2、2.69（1.08~9.71）、（0.9±0.5）mmol/L、（4.5±0.7）mmol/L、（115±15）mmHg、（70±11）mmHg、（23±10）μg/L、（9±5）μg/L，上述指标时间效应比较，差异均有统计学意义（ F时间=214.14，160.37，12.66，11.77，2.90，18.08，11.32，8.61，5.04， P<0.05）。37例患者术后3、6、12个月多余体质量指数减少百分比分别为48%±19%、77%±28%、89%±24%，多余体质量减少百分比分别为42%±13%、63%±17%、75%±18%，全体质量减少百分比分别为18%±5%、26%±6%、34%±7%，上述指标时间效应比较，差异均有统计学意义（ F时间=83.96，107.24，109.06， P<0.05）。37例患者中，2例合并2型糖尿病患者术后3、6、12个月糖化血红蛋白分别为4.8%、5.0%、5.1%和4.9%、5.2%、5.2%，2型糖尿病均缓解，无需降糖药物治疗。 结论:腹腔镜袖状胃切除术治疗青少年肥胖症短期临床疗效确切，可有效减少青少年肥胖症患者多余体质量，改善胰岛素抵抗、血脂异常、高血压代谢合并征。

目的:分析抗癫痫发作药物、一碳单位代谢(OCM)相关酶单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型对癫痫患者体内OCM代谢物水平的影响，筛选丙戊酸(VPA)致畸的易感基因。方法:选择中山大学附属第一医院神经内科和附属第七医院神经医学中心自2019年1月至2020年12月收治的372例癫痫患者，将服用VPA、左乙拉西坦(LEV)、拉莫三嗪(LTG)、奥卡西平(OXC)超过6个月且规律用药期间无发作的患者分别归为VPA组(95例)、LEV组(61例)、LTG组(57例)、OXC组(70例)，将从未服用过抗癫痫发作药物或就诊前6个月未服用抗癫痫发作药物患者归为空白对照组(89例)。采用全自动化学发光免疫法测定各组患者血浆叶酸(FA)、维生素B 12(VitB 12)和同型半胱氨酸(Hcy)水平，采用Sequenom iPLEX法检测患者OCM相关酶SNPs位点的基因型。 结果:(1)与LEV组、空白对照组比较，VPA组患者的FA水平降低，Hcy水平增高，差异均有统计学意义( P<0.05)。(2)DNA甲基转移酶(DNMT)3a rs12987326(-178G>A)位点GA型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs2288350(82G>C)位点GC型患者的Hcy水平较GG型高，DNMT1 rs75616428(55850G>C)位点GC型患者的VitB 12水平较GG型低，差异均有统计学意义( P<0.05)。DNMT1 rs1863771(128G>A)位点GA+AA型患者的FA水平较GG型高，叶酸受体蛋白2(FOLR2) rs2298444(59T>C)位点CT+CC型患者的Hcy水平较TT型高，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) rs1801131(1298A>C)位点CC+AC型患者的Hcy水平较AA型高，DNMT3a rs6722613(2327C>T)位点CT+TT型患者的VitB 12水平较CC型低，差异均有统计学意义( P<0.05)。 结论:服用VPA的癫痫患者FA水平降低、Hcy水平升高，此外OCM相关酶SNPs位点基因型亦影响癫痫患者体内OCM代谢物水平。建议妊娠期癫痫患者避免使用VPA，或用药前检测SNPs位点基因型，以降低胎儿畸形的发生率。

慢性炎症是引起多种慢性病的共同风险因素，本文以1 037例健康体检人群为研究对象，通过多元回归分析分析了影响机体慢性炎症水平的风险因素。通过饮食或药物方式对叶酸、维生素B 12水平，糖脂代谢平衡，以及年龄和性别因素引起的激素水平变化进行调节，可能是机体炎症控制的有效途径，进而对相关慢性病起到预防或缓解作用。