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常染色体隐性遗传Weill-Marchesan综合征1例
编辑人员丨1周前
患者,男,17岁,汉族,因在当地医院体检发现双眼眼压升高,于2021年2月23日至重庆爱尔眼科医院就诊。既往史:患者双眼近视6年,且度数进行性加深;余全身各系统无特殊病史。否认家族中有类似疾病及其他遗传性疾病史;父母系近亲结婚(表兄妹)。患者一般体格检查:身高158 cm,体质量55 kg;手指、脚趾及关节均无异常。眼部专科检查:(1)视力右眼裸眼视力数指/50 cm,矫正后视力-19.00 DS/-0.50 DC×90°→0.5 -;左眼裸眼视力数指/50 cm,矫正后视力-21.00 DS/-0.75 DC×30°→0.2 -。(2)眼压 右眼眼压39 mmHg,左眼41 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。使用降眼压药物后,右眼眼压20.7 mmHg,左眼16.2 mmHg。(3)裂隙灯显微镜检查 双眼结膜轻度混合充血;双眼角膜透明;双眼中央前房深约2 CT,周边前房深约1/3 CT;双眼虹膜震颤;双眼均瞳孔圆,直径约为3.0 mm,对光反射存在;双眼晶状体透明(图1A)。扩瞳后双眼晶状体近球形,均可见整个晶状体赤道部及360°悬韧带,右眼晶状体直径7.6 mm,左眼7.8 mm(图1B)。(4)眼底检查 双眼视盘色淡红,右眼C/D约为0.4,左眼约为0.7。(5)前房角镜检查 静态下双眼各象限均关闭;动态下右眼上方及下方N2,余N4,左眼鼻侧N2,下方N3,余N4。(6)超声生物显微镜检查 双眼前房浅,右眼前房中轴深度为1.68 mm,左眼为2.03 mm;双眼周边房角关闭,悬韧带细长过伸,睫状体似发育不良(图2)。(7)光学生物测量仪(IOL-Master 700)检查 眼轴右眼23.95 mm,左眼24.38 mm;前房深度右眼1.92 mm,左眼2.28 mm;晶状体厚度右眼4.43 mm,左眼4.55 mm;角膜直径右眼12.6 mm,左眼12.7 mm。(8)角膜内皮镜检查 角膜厚度右眼527 μm,左眼518 μm;角膜内皮细胞计数右眼2 766个/mm 2,左眼2 603个/mm 2;(9)中心24°视野检查 右眼鼻侧视野缺损伴阶梯,左眼管状视野(图3);(10)视盘光学相干断层扫描(optical coherence tomagraphy,OCT)检查 视网膜神经纤维层厚度右眼67 μm,左眼56 μm。全身血液生化检查无异常,胸部X线及心电图检查无明显异常。临床诊断:双眼球形晶状体;继发性青光眼。双眼先后行飞秒激光辅助下白内障超声乳化摘除+三攀式人工晶状体巩膜悬吊+房角分离术;人工晶状体右眼预留-1.76 D,左眼预留-0.73 D;术中OCT监测下见晶状体悬韧带异常,晶状体呈球形(图4)。术后1周内发生双眼一过性眼压升高,临时采用布林佐胺噻吗洛尔滴眼液降眼压治疗。术后5个月随访观察,患者右眼眼压13 mmHg,左眼12 mmHg;最佳矫正视力右眼0.9,左眼0.7;双眼前房深度均正常,人工晶状体居中性良好。
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编辑人员丨1周前
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尾悬吊模拟失重对小鼠肝脏及结肠DNA甲基化谱的影响
编辑人员丨2024/6/15
目的 通过全基因组甲基化捕获测序技术,在尾悬吊模拟失重条件下,筛选小鼠肝脏和结肠DNA甲基化的差异性位点和区域,探讨失重对基因甲基化的具体影响.方法 实验采用6只8周龄的雄性C57BL/6J品系小鼠,随机分为尾吊组和对照组,每组3只,进行为期42 d的尾悬吊模拟失重实验.实验结束后,从肝脏和结肠组织中提取DNA,并利用全基因组甲基化捕获测序技术进行分析.结果 肝脏组织的DNA分析显示,共发现7 517个差异甲基化位点和997个差异甲基化区域,涉及4 892个基因.结肠组织的DNA分析显示,共筛选出70 340个差异甲基化位点和12 004个差异甲基化区域,影响12 877个基因.基因本体论(GO)、京都基因和基因组数据库(KEGG)生物路径分析结果表明,这些差异甲基化基因主要参与了蛋白质结合、细胞粘附、细胞活化以及多种代谢途径.结论 本研究通过高通量测序技术成功鉴定了模拟失重条件下小鼠肝脏和结肠的差异甲基化位点和区域,这些发现有助于深入理解在太空长期驻留对生物体基因甲基化的影响,为太空飞行相关疾病的筛选、早期诊断和治疗提供新的研究思路.
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编辑人员丨2024/6/15
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小菜蛾的飞行能力及飞行过程中的能源利用模式
编辑人员丨2023/11/11
[目的]明确小菜蛾Plutella xylostella成虫的飞行能力及飞行过程中的能源利用模式.[方法]利用飞行磨吊飞测定小菜蛾不同日龄未交配雌雄成虫的飞行能力;田间种群在室内继代饲养3代(F3)和20代(F20)后比较各种群飞行能力的差异;用酶联免疫试剂盒测定1日 龄未交配成虫吊飞0,2,6,12和24 h后胸部和腹部中甘油三酯和可溶性糖含量以及3-磷酸甘油醛脱氢酶(glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase,GAPDH)、海藻糖酶(trehalase,TRE)、3-磷酸甘油脱氢酶(glycerol 3-phosphate dehydrogenase,GPD)、乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、3-羟酰辅酶 A 脱氢酶(3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,HOAD)和柠檬酸合酶(citrate synthase,CS)6 种能量代谢关键酶活性的变化.[结果]根据吊飞的累计飞行时间(accumulative flight duration,AFD)可将小菜蛾种群划分为短飞型(AFD≤4.5 h)、中间型(4.5 h<AFD≤8.5 h)和长飞型(AFD>8.5 h)3种类型.小菜蛾不同日龄未交配雌成虫以及相同日龄雌雄成虫之间的吊飞能力没有显著差异;未交配1日龄雄成虫的累计飞行时间显著低于3-6日龄雄成虫的.F3和F20代种群的平均飞行速度和累计飞行距离显著低于田间种群的;F20代种群的累计飞行时间和长飞型个体比例较田间种群显著下降.吊飞24h内,1日龄未交配雌、雄成虫胸部和腹部中甘油三酯含量呈逐渐升高趋势;胸部中可溶性糖含量在静息状态下显著低于飞行状态,腹部中可溶性糖含量先降低后升高并于吊飞6 h时出现最低值.吊飞过程中6种能量代谢关键酶活性均随吊飞时间呈现逐渐升高的变化趋势,其中GAPDH,GPD和HOAD活性一直处于较高的水平,LDH和CS活性处于相对较低的水平;GAPDH:HOAD活性比略高于1.0,且在吊飞2 h时出现最大值.[结论]小菜蛾成虫有较强的飞行能力;飞行过程中其能源利用类型为混合型,但在飞行初始阶段(前2 h)利用糖类的能力比利用脂类的能力强;飞行中雌雄成虫均可以进行高速有氧代谢,也具备一定的无氧代谢能力.
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编辑人员丨2023/11/11
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日龄、性别及线虫侵染对松树蜂飞行能力的影响
编辑人员丨2023/8/6
[目的]明确松树蜂Sirex noctilio Fabricius雌雄成虫飞行能力随日龄的变化以及线虫Deladenus siricidicola Bedding侵染对松树蜂飞行能力的影响,为研究松树蜂扩散规律及评估线虫防治松树蜂效果提供重要参考资料.[方法]从黑龙江省鹤岗市采集樟子松虫害木,于室内饲养羽化获得松树蜂成虫.利用佳多飞行磨系统对实验种群松树蜂的1、2、3、4、5、6、7、8日龄的雌雄成虫个体分别进行12 h连续吊飞试验,测定其累计飞行距离、累计飞行时间、平均飞行速度.[结果]随日龄增加,松树蜂雌雄成虫在12 h内的累计飞行距离和累计飞行时间呈下降趋势.不同日龄雌成虫的平均飞行速度存在显著差异,随日龄增加,平均飞行速度逐渐下降;不同日龄雄成虫的平均飞行速度无显著差异.不同性别松树蜂飞行能力有差异,雌性相比雄性累计飞行距离和累计飞行时间普遍较高;而不同性别成虫间平均飞行速度未存在显著差异.性别和日龄的互作对松树蜂累计飞行距离的影响达到了显著水平.线虫侵染对雌雄成虫飞行能力(累计飞行距离、累计飞行时间、平均飞行速度)的影响均不显著.[结论]随日龄增加,松树蜂雌雄成虫飞行能力呈下降趋势,雌虫比雄虫的飞行能力较强;线虫侵染对雌雄成虫飞行能力无显著影响.
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编辑人员丨2023/8/6
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悬吊免气腹经脐单孔腹腔镜在妇产科疾病应用进展
编辑人员丨2023/8/6
20世纪90年代起,悬吊免气腹腹腔镜手术飞速发展.现结合国内外报道,针对此手术的发展历史及临床应用作一综述.对比悬吊免气腹腹腔镜与传统腹腔镜在治疗妇产科疾病中的临床效果,分析悬吊免气腹腹腔镜的优势,探讨其有效性和应用进展.
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编辑人员丨2023/8/6
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飞秒激光联合悬吊术治疗外伤性严重晶状体不全脱位
编辑人员丨2023/8/6
目的 介绍飞秒激光撕囊联合张力环植入及改良四点法人工晶状体悬吊术治疗严重晶状体不全脱位的新方法.方法 2018年3月至2018年11月外伤导致严重的晶状体不全脱位4例(4眼),飞秒激光撕囊后,完成常规晶状体超声乳化,植入囊袋张力环及人工晶状体后,再行改良四点法人工晶状体悬吊术.结果 随访6~12个月.术中及术后未出现严重的眼部并发症.结论 飞秒激光联合悬吊术治疗外伤性严重晶状体不全脱位的方法安全且易于操作.
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编辑人员丨2023/8/6
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头颈躯干快速固定器的设计与实现
编辑人员丨2023/8/6
目的:设计一种头颈躯干一体化快速固定器,解决战斗机座舱内失能或危重伤员的快速固定防护问题,以防止救援脱困过程中可能造成的继发性损伤.方法:结合救援人员在战斗机座舱外对失能飞行员实施快速固定的勤务分析,根据快速固定器需满足的基本功能与设计要求,进行虚拟设计和样机试制,整个装置包括背板、胸部固定带、腿部固定带和颈托4个部分.参考GJB 900A—2012《装备安全性工作通用要求》及GJB 450A—2004《装备可靠性工作通用要求》对设计的固定器进行强度验证,并进行伤员固定与起吊实验.结果:设计的头颈躯干快速固定器符合承载受力的要求,且固定与起吊效果良好.结论:该固定器携带方便、操作合理、固定可靠,可满足伤员起吊离机时的固定防护需求.
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编辑人员丨2023/8/6
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温度对花绒寄甲飞行能力的影响
编辑人员丨2023/8/6
为了了解花绒寄甲的飞行行为以及评估其飞行能力,本研究采用飞行磨吊飞技术,测定了不同性别的花绒寄甲成虫在15℃、20℃、25℃、30℃和35℃条件下的飞行距离、 飞行持续时间以及平均飞行速度的差异.研究结果表明,花绒寄甲是一种飞行能力很强的昆虫,24 h内最远能飞行22 km,飞行持续时间可达11 h,飞行平均速度在0.43~0.55 m/s之间.总体上雌性花绒寄甲飞行距离和飞行时间均随温度升高而增加,但温度对飞行速度的影响不显著.生物防治生产实践中,花绒寄甲适宜的释放温度在25℃到35℃之间.
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编辑人员丨2023/8/6
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模拟失重可通过BKCa信号调控大鼠肠系膜小动脉血管功能的昼夜节律变化
编辑人员丨2023/8/6
目的 探讨模拟失重对大鼠肠系膜小动脉舒张功能昼夜节律的影响以及血管舒张调控分子大电导钙激活钾离子(BKCa)信号的时间节律特征.方法 采用1周尾部悬吊大鼠模型,检测大鼠肠系膜小动脉的舒张功能,继而在一天24h内不同的6个授时因子时间点(Zeitgeber time,ZT)(ZT0、4、8、12、16和20)以膜片钳电生理学方法记录BKCa通道的全细胞电流,以Western blot分析和RT-PCR检测BKCa通道α亚基的蛋白和mRNA表达水平.结果 对照组大鼠肠系膜小动脉的舒张功能表现为白天升高(ZT4,中午12:00)、夜晚(ZT16,凌晨12:00)降低的趋势;而悬吊组大鼠后肠系膜小动脉舒张功能在白天与夜晚均显著下降(JP<0.05),且其昼夜波动幅度明显降低(P<0.05).对照组大鼠肠系膜小动脉血管平滑肌细胞BKCa通道电流密度、亚基的蛋白与mRNA表达水平均呈现“昼高夜低”的节律特征;而悬吊组可显著降低BKCa通道在白天与夜晚的电流密度、亚基的蛋白与mRNA表达水平,而且其通道活性和蛋白表达的昼夜波动幅度也显著降低(均P<0.05),但mRNA表达水平的昼夜波动幅度没有明显变化,提示存在转录后修饰调控.结论 模拟失重可通过BKCa信号调控大鼠肠系膜小动脉血管的昼夜节律变化,深入研究BKCa通道昼夜节律特征,对揭示航天飞行后心血管功能失调和血管疾病的发生机制均有深远的意义.
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编辑人员丨2023/8/6
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尾吊模拟失重大鼠灌胃给予莫西沙星的尿液排泄规律研究
编辑人员丨2023/8/6
目的 研究尾吊模拟失重大鼠灌胃给予莫西沙皇后的尿液排泄规律,为在空间飞行中合理使用莫西沙星提供基础实验数据.方法 采用 3周尾吊大鼠模型模拟失重效应,单次灌胃 80 mg/kg莫西沙星后,收集 0~4 ,4~8, 8~12. 12~24. 24~48 , 48~72 h时间段尿液样本,采用 HPLC-MS法测定大鼠尿液中莫西沙皇的含量,计算尿液中药物的累积排泄量.结果 给药后 8h内,莫西沙星在对照组排泄量即明显高于尾吊模拟失重组(P<0.01),且在两组大鼠尿液中累积排泄量的差异持续至给药后 72 h.给药 72 h后,尾吊组和对照组大鼠尿液中莫西沙星累积排泄量分别为 (4.979±4.36)μg 、(12.96 ±1.61) μg,莫西沙星在模拟失重组大鼠累积排泄量下降为对照组的 38.4% (P<0. 01).结论 尾吊模拟失重显著降低了莫西沙星在大鼠尿液中的排泄量.
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编辑人员丨2023/8/6
