目的:运用临床流程式考试（clinical flow examination，CFE）量表评估四川大学华西医院麻醉科住院医师规范化培训的效果。方法:采用CFE方法，98名学员进行连续3次考试，并分别对考核导师和学员进行满意度调查；然后对CFE量表进行信效度检验，并对成绩和满意度进行统计分析。应用SPSS 23.0软件进行 t检验和卡方检验。 结果:最终95名学员完成考核，CFE量表信效度较高。学员的基础、专业及最终总成绩的优秀率均较高；除女生组在基础、专业及最终总成绩均高于男生组（ P<0.05）外，其余各组之间的差异均无统计学意义（ P>0.05）。学员与导师对CFE的满意度分别为98.9%和100%。 结论:用CFE量表能够较好评估住院医师规范化培训效果，该院麻醉科培训的效果好且达到基本同质，但仍有进一步提升的空间。

目的:探讨 SERAC1基因变异所致MEGDHEL综合征的临床特征及遗传学特点。 方法:回顾性总结1例2016年8月转入复旦大学附属儿科医院并诊断为MEGDHEL综合征患儿的临床和分子生物学特征，并通过文献复习，分析和总结国内外已报道的MEGDHEL综合征病例的临床特征及遗传学特点。结果:（1）病例：患儿男，生后2 d因高乳酸血症转入本院。体格检查发现皮肤散在瘀斑。实验室检查示凝血功能障碍；头颅MRI示双侧基底节异常信号；检测到 SERAC1基因c.442C>T(p.Arg148*)纯合变异，为人类基因突变数据库收录的致病变异位点，父母均为杂合携带者，诊断为MEGDHEL综合征。随访至3岁11月龄，患儿存在精神运动发育迟缓、肢体痉挛、肌张力障碍、感音性耳聋、丧失语言能力。（2）文献复习：共检索到87例病例，合并本例共88例，共涉及57种不同变异位点。临床表现具有同质性，多在新生儿期起病（72%，62/86），以严重可逆性肝功能异常（49%，38/77）、新生儿低血糖（44%，35/80）为主；婴幼儿期开始出现一系列神经系统受累表现，常见肌张力低下（86%，68/79）、肢体进行性痉挛（82%，67/82）、肌张力障碍（80%，66/82）、智力障碍（88%，58/66）和感音性耳聋（74%，59/80）；头颅MRI提示双侧基底节受累（93%，70/75）；3-甲基戊烯二酸尿（98%，80/82）。目前主要采取支持治疗，预后极差。 结论:新生儿期表现为不明原因可逆性肝功能异常或低血糖等异常，婴幼儿期逐渐出现进行性耳聋-肌张力障碍综合征的患儿，应高度怀疑MEGDHEL综合征，此类患儿多数预后不良，新生儿期经基因检测可早期诊断。

食管癌是我国常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁我国居民生命健康。食管癌高风险人群接受筛查和早诊早治能够有效降低食管癌的发病率和死亡率。制定符合中国国情的食管癌筛查与早诊早治指南，将促进中国食管癌筛查的同质性和规范性，提高食管癌筛查的效果。中国食管癌筛查与早诊早治指南受国家卫生健康委员会疾病预防控制局的委托与指导，由国家癌症中心发起，联合多学科专家，整合食管癌筛查与早诊早治领域的国内外研究进展，同时考虑中国国情和食管癌筛查的实际经验，根据世界卫生组织推荐的指南制定原则和方法，针对食管癌筛查过程中的筛查人群、技术、流程等给出了基于证据的推荐，旨在保证食管癌筛查与早诊早治效果，为中国的食管癌防控提供科学依据。

目的:设计4C特色产褥期延续护理模型并形成调查问卷，了解不同胎次产妇对此的需求感知及评价，为构建4C特色产褥期延续护理模式提供依据。方法:选取2019年4~10月漯河医学高等专科学校第二附属医院分娩产妇431例(初产妇229例、二胎经产妇202例)进行问卷调查。以不同胎次产褥期产妇为调查对象，成立调查小组，自行设计4C特色产褥期延续护理模型调查问卷，采用不记名自填问卷并当场回收的形式，调查产妇对4C特色产褥期延续护理的需求感知及评价。结果:不同胎次产妇对延续护理服务整体需求得分均较高为(3.87±1.13)分，其中22个二级条目评分均>4分，但其中初产妇的26个二级变量评分均高于二胎经产妇，且差异有统计学意义( P<0.05)；运用多元线性回归分析方法分析所有产妇需求感知与4C特色产褥期延续护理服务的影响关系，结果呈显著的正相关关系。 结论:可依据不同胎次产妇的同质性及差异性需求感知，多专业支持下构建完整、有效、可行的4C特色产褥期延续护理模式，组建多学科医护团队，制定多元化照护方案，为产妇提供产褥期多元协同的专业化服务，从而提升产褥期延续护理质量。

目的:探讨线粒体DNA变异和冠心病的相关性，研究1个母系遗传冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的可能机制。方法:选取2022年5月10日在杭州市第一人民医院就诊的1例女性CHD先证者及其母系遗传CHD家系成员作为研究对象，收集该家系的先证者和母系CHD成员的临床资料。通过对先证者及家系成员进行线粒体DNA测序，对照正常线粒体基因，经过数据比对筛选变异位点。针对变异位点，进行物种间的保守性分析并使用生物信息学软件预测变异位点对tRNA二级结构的影响。Real-time PCR检测线粒体拷贝数，并建立转线粒体细胞系进行线粒体功能分析，包括膜电位和ATP水平测定。结果:该家系共4代32人，母系成员10人，患CHD有4人，外显率为40%。测序结果发现先证者和母系成员携带m.4420A>T及m.10463T>C变异，2个变异位点在物种间均具有高度保守性。m.4420A>T位于tRNA Met D环第22位碱基上，m.4420A>T变异破坏了原有13T-22A碱基配对，可能会引起tRNA代谢障碍。m.10463T>C位于tRNA Arg接收臂的第67位碱基，该位点碱基与tRNA结构稳定性相关。实验发现携带m.4420A>T和m.10463T>C变异的家系成员的线粒体拷贝数、膜电位和ATP水平均低于正常对照( P<0.05)，分别平均下降约50.47%、39.6%及47.4%。 结论:线粒体tRNA Met 4420A>T和tRNA Arg 10463T>C变异可能是这个母系CHD家系的重要分子基础。该家系表现出mtDNA同质性变异、发病年龄以及临床表型等差异，提示核基因、环境因素和线粒体遗传背景对家系成员的冠心病发病进程有一定的影响。

胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一，严重威胁居民生命健康。胃癌高风险人群接受筛查和早诊、早治能够有效降低胃癌的发病率和死亡率。制定符合中国国情的胃癌筛查与早诊早治指南，将促进中国胃癌筛查的同质性和规范性，提高胃癌筛查的效果。中国胃癌筛查与早诊早治指南受国家卫生健康委员会疾病预防控制局的委托与指导，由国家癌症中心发起，联合多学科专家，整合胃癌筛查与早诊早治领域的国内外研究进展，同时考虑中国国情和胃癌筛查的实际经验，根据世界卫生组织推荐的指南制定原则和方法，针对胃癌筛查过程中的筛查人群、技术、流程等给出了基于证据的推荐，旨在保证胃癌筛查与早诊早治效果，为中国的胃癌防控提供科学依据。

肺癌是中国发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。筛查与早诊早治是降低人群肺癌死亡率的有效措施。制定符合中国国情的肺癌筛查与早诊早治指南，将极大推进中国肺癌筛查的同质性和优质性，提高肺癌筛查的效果。指南受国家卫生健康委员会疾病预防控制局委托与指导，由国家癌症中心发起，联合多学科专家共同制定。指南整合近年来国内外在肺癌筛查与早诊早治方面的新进展，同时考虑中国国情和肺癌筛查的实际经验，根据世界卫生组织指南制定手册的原则和方法，针对肺癌筛查过程中的筛查人群、技术、流程等给出了详细的循证推荐，旨在规范肺癌筛查与早诊早治实践，提升中国肺癌防控效果。

BCR：：ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）的诊断是“临床-病理-分子”综合诊断，临床表现、骨髓组织病理检查和分子检测是诊断的三大基石，进行准确、规范的MPN病理诊断对临床精准治疗及预后评估至关重要。本共识基于我国MPN病理诊断现状，结合2022版《WHO淋巴与造血组织肿瘤分类》、MPN相关诊疗指南、临床病理研究进展，对经典的BCR：：ABL1阴性MPN各亚型的诊断标准、鉴别诊断要素、基因检测规范、病理申请单填写、综合诊断报告书写及诊断流程进行全面阐述和推荐，旨在提升我国MPN病理诊断的规范性、准确性及同质性，为临床精确诊疗及预后判断提供可靠的依据。

目的:探究自制的可调节皮硝外敷背心对急性重症胰腺炎患者的临床效果，为临床护理提供参考。方法:本研究为随机对照研究。选择2021年1月至2022年6月于上海中医药大学附属普陀医院就诊的急性重症胰腺炎患者100例，按照患者入院顺序分为口袋组和背心组，每组50例。口袋组使用传统皮硝袋外敷，背心组使用可调节皮硝外敷背心外敷，其他均采用相同的治疗措施，对比2组患者舒适度、瘙痒严重程度和住院天数的差异。结果:试验前2组基本资料具有同质性，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。试验后口袋组舒适度评分为（65.90 ± 7.95）分，背心组为（77.04 ± 5.96）分，差异有统计学意义（ t = 7.93， P<0.01）；试验后口袋组瘙痒程度为（12.72 ± 3.95）分，背心组为（8.00 ± 1.20）分，差异有统计学意义（ t = 8.08， P<0.05）；试验后口袋组住院天数为（15.86 ± 5.83）d，背心组为（11.02 ± 3.38）d，差异有统计学意义（ t = 5.08， P<0.01）。 结论:对急性重症胰腺炎患者使用皮硝外敷时，采用可调节皮硝外敷背心能够显著改善患者舒适度、减少瘙痒及住院天数，具有推广使用价值。

目的:探讨CD117阴性/CK7阳性低级别嗜酸细胞性肾肿瘤（LOT）的临床病理特征，并分析其与杂合性嗜酸细胞/嫌色细胞肾肿瘤（HOCT）、肾嗜酸细胞瘤（RO）和嫌色肾细胞癌（chRCC）的关系。方法:收集中南大学湘雅医院（5例）和湘雅二医院（2例）2012年至2019年病理档案中7例LOT，进行临床资料收集和形态学、免疫组织化学染色结果分析。结果:7例LOT病例均为成人，年龄49~72岁（年龄中位数56.0岁，平均年龄60.7岁），肿瘤最大径2.5~6.0 cm（中位数4.3 cm，平均4.3 cm）。患者男性3例，女性4例，发生于左侧3例，右侧4例。所有肿瘤均为孤立性病变，无Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征或嗜酸细胞瘤病临床病理背景。随访患者5例均无病存活（中位数69.0个月，平均64.6个月，随访时间23~95个月）。镜下观察，所有的LOT均界限清楚（7/7），3例有不完整的包膜。肿瘤主要表现为明显致密的小巢状及纤细的分支薄壁血管围绕瘤巢的生长方式（赋予其器官样结构），但在小巢间常可见到数量不等的腺腔（样）结构（7/7）。肿瘤也常有富含水肿性间质的疏松区，肿瘤细胞在其中呈网状、梁状或单个细胞排列（6/7）。致密区和疏松区常有局灶的出血（5/7）。此外，1例LOT的致密区有局灶的囊肿形成，1例疏松区有局灶骨化。LOT同一肿瘤细胞常有RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征：丰富的嗜酸性颗粒状胞质，核卵圆形或圆形，核膜光滑，可见细小的核仁（RO特征）及细微的核周空晕，偶见双核（chRCC特征）。LOT典型的表现为CK7阳性和CD117阴性的免疫表型（7/7）。PAX8（5/7）、P504s（2/7）、波形蛋白（1/7）在LOT中呈不同程度的阳性，而CK20、CD10、FOXI1均阴性。所有肿瘤均保留SDHB免疫染色。结论:LOT是一种罕见的、惰性的嗜酸细胞性肾肿瘤，具有同质性的RO和chRCC的杂合/交界细胞学特征，且与散发性HOCT有一定程度的临床病理重叠。LOT独特的形态学和免疫表型提示其可能是一个独立的肿瘤实体。