目的:报道1例伴过度自噬X连锁肌病（XMEA）病例并结合文献分析总结XMEA的临床表现、肌肉影像、肌肉病理及遗传学特点。方法:收集2018年6月就诊于山东大学齐鲁医院并被确诊为XMEA的患者的病史、体格检查、实验室检查、肌肉影像、肌肉病理及遗传学资料进行总结，从Pubmed、知网及万方数据库检索相关文献并对该疾病的临床和遗传学特点进行分析。结果:本例患者为40岁男性，因“发现肌酸激酶升高并双下肢无力4年”入院。患者自小学时出现下蹲时脚后跟不能着地，运动能力弱于同龄人。入院前多次检测肌酸激酶水平升高（320~1 167 U/L）；下肢肌肉磁共振成像显示双大腿股外侧肌、大收肌以及双小腿腓肠肌对称性脂肪变性；肌肉病理结果示肌纤维内自噬性空泡伴肌膜特征，且空泡膜上可见膜攻击物复合体沉积。基因检测证实患者 VMA21基因存在c. *6A>G半合子突变。检索国内外相关文献，儿童及成人发病的XMEA患者多表现为肢体近端为主的肌无力和（或）肌萎缩，进展缓慢，多数患者预期寿命不受影响；而婴儿时期发病的XMEA患者容易合并多系统受累，疾病进展快，死亡风险高。 结论:XMEA是一种极为罕见的遗传性自噬性空泡肌病，尽管不同年龄段起病的XMEA患者其临床及预后表现有较大差异，但病理改变相对一致，基因检测是该疾病的主要确诊方法。

目的:探索非脱位过伸型胫骨平台骨折的流行病学特点、临床特征、治疗策略及临床结果。方法:收集收集2018年1月至2018年12月共25例非脱位过伸型胫骨平台骨折患者资料，其中男12例，女13例，年龄（51±15）岁（范围：27~79岁）。损伤原因：车祸18例，重物砸伤2例，摔伤5例。胫骨平台骨折Schatzker分型：Ⅱ型4例，Ⅳ型5例，Ⅴ型13例，Ⅵ型3例；三柱理论分型：单纯外侧柱4例，单纯内侧柱5例，内侧柱+外侧柱7例，三柱9例。25例后倾角术前-5.2°±4.2°（范围：-10°~0°）。术前MR检查示合并膝关节内侧副韧带（medial collateral ligament，MCL）损伤5例，合并膝关节后外侧结构复合体（posterolateral complex，PLC）损伤3例，合并PLC+膝关节后交叉韧带（posterior cruciate ligament，PCL）损伤2例，合并半月板损伤10例。合并韧带损伤患者胫骨平台后倾角改变均>10°，其中5例患者后倾角改变>15°，5例患者后倾角改变>10°，而后倾角改变<10°患者无合并韧带损伤；合并韧带损伤患者单纯外侧柱或内侧柱骨折患者6例，内侧柱+外侧柱骨折患者2例，三柱骨折患者2例。结果:25例随访时间16.4个月（范围：12~24个月）。手术时间（124±33）min（范围：65~180 min），出血量（106±48）ml（范围：20~200 ml）。所有患者均采用切开复位内固定方式进行治疗，根据骨折特点进行针对性关节面复位及下肢力线纠正，固定钢板偏前方放置固定骨折块。术后骨折复位评价：解剖复位20例，复位良好5例（关节面塌陷2~5 mm），骨折复位优良率100%。内固定方式：单纯外侧钢板4例，单纯内侧钢板2例，内侧+外侧钢板治疗15例，内侧钢板+外侧铆钉1例，内侧钢板+后方螺钉1例，外侧钢板+腓骨螺钉1例，内外侧钢板+外侧铆钉1例。8例术中进行了半月板修复，其中内侧5例，外侧3例。所有患者末次随访时获得骨性愈合，骨折愈合时间3~6个月（平均3.3个月）。术后Rasmussen评分（24.9±3.5）分（范围：18~29分），术后膝关节活动度118°±9°（范围：90°~130°）。2例出现术后伤口表浅感染。结论:非脱位过伸型胫骨平台骨折主要影像学特征为胫骨平台后倾角改变，单纯前内侧柱/前外侧柱损伤时易合并"对角线"损伤，胫骨平台后倾角改变>10°时易合并周围韧带损伤；通过采用切开复位内固定、恢复关节面平整及下肢力线，修复韧带软组织结构，重建膝关节稳定性，可取得满意的疗效。

前交叉韧带、前外侧复合体和外侧半月板共同维持膝关节的前外侧旋转稳定性，控制胫骨内旋。临床上膝关节前外侧旋转不稳定并不少见，其主要损伤机制是非接触性损伤。轴移试验、胫骨内旋试验可提示前外侧旋转不稳定。X线片、CT、磁共振成像及超声检查可辅助诊断及鉴别诊断。对于急性前外侧旋转不稳定，良好的前交叉韧带重建技术是避免术后残留前外侧旋转不稳定的基础，前外侧韧带重建及关节外腱固定术可酌情选择；而对于慢性前外侧旋转不稳定，采用前外侧韧带重建或关节外腱固定术治疗均有效。本文对膝关节前外侧旋转不稳定的诊断与治疗研究进展进行综述，以期为临床诊治提供参考。

目的:探讨桡骨头前缘骨折合并肘关节外侧韧带复合体损伤的临床疗效。方法:回顾性分析2017年9月至2021年8月收治的105例桡骨头前缘骨折患者的病历资料，男51例、女54例，年龄（38.84±13.63）岁（范围16~70岁）。基于Mason分型Ⅱ型桡骨头骨折的基础上，对单纯累及桡骨头前缘的病例，按照骨折块数量及移位类型，将桡骨头前缘骨折分为三个亚型：A型，桡骨头前缘一部分塌陷骨折，53例；B型，桡骨头前缘两部分及以上塌陷骨折，50例；C型，桡骨头前缘分离移位骨折，2例。所有类型骨折均行骨折切开复位内固定术，其中B型骨折肘关节外侧韧带复合体损伤拉长但连续性存在，早期的21例未行加强修复（未修复组）、后期的29例采用肘关节外侧韧带复合体加强修复（修复组）。采用肘关节活动范围、撑桌试验、Mayo评分、Broberg Morrey评分评价术后疗效。撑桌试验按照实际完成时间记录，其余观察指标均于末次随访时进行评估。结果:所有手术均顺利完成，随访时间为（14.08±1.52）个月（范围12~18个月）。A型骨折肘关节屈伸范围为115.7°±6.4°，撑桌试验完成时间为第（75.68±11.90）天，Mayo评分为（93.72±2.40）分，Broberg Morrey评分为（92.89±2.28）分。B型骨折中修复组肘关节屈伸活动范围为112.1°±4.4°，优于未修复组的105.8°±3.7°（ t=5.31， P<0.001）；修复组撑桌试验完成时间为第（77.72±6.51）天，早于未修复组的第（104.29±18.45）天（ t=6.32， P<0.001）；修复组Mayo评分为（90.21±5.88）分，与未修复组（87.14±5.26）分的差异无统计学意义（ t=1.90， P=0.063）；修复组Broberg Morrey评分为（90.93±6.43）分，高于未修复组的（86.95±6.37）分（ t=2.17， P=0.035）。C型骨折肘关节屈伸活动范围分别为107°、106°；撑桌试验分别为第82天及第98天；Mayo评分分别为91分、87分；Broberg Morrey评分分别为93分、85分。B型骨折未修复组出现异位骨化伴肘关节僵硬1例。 结论:桡骨头前缘A型骨折肘关节稳定，无外侧韧带复合体损伤；B型骨折因外侧韧带复合体损伤拉长使肘关节存在失稳，建议一期进行修复；C型骨折合并外侧韧带复合体断裂，应一期进行修复。

目的:总结斜外侧腰椎椎间融合术（OLIF）治疗成人脊柱畸形的研究进展。方法:以“斜外侧腰椎椎间融合术” “成人脊柱畸形” “脊柱微创手术”和“oblique lumbar interbody fusion”“adult spine deformity”“minimally invasive spine surgery”为中、英文关键词，在中国知网、万方数据、维普数据库及PubMed检索2022年12月之前发表的有关OLIF的解剖学优势、治疗成人脊柱畸形的临床效果，以及解剖学相关并发症的文献共98篇，剔除内容不符合、无法获取原文、重复性研究或存在设计缺陷的研究，最终纳入38篇相关文献进行归纳总结。结果:采用OLIF治疗成人脊柱畸形，术中通过大血管鞘和腰大肌之间的天然间隙放置工作通道，从椎间隙斜前方直达手术节段完成间接减压，避免了对后方肌肉韧带复合体的破坏，减少手术创伤及出血感染风险。该术式可在一定程度上矫正患者在冠状位、矢状位的脊柱畸形，但矫形能力相对有限；可通过置入带角度的融合器及合理规划融合器置入区域矫正腰椎前凸角，有效恢复躯干平衡。采用OLIF治疗成人脊柱畸形时需注意，由于其特殊的手术入路，操作时会对腰交感链及腰丛神经、腰椎节段动脉及髂血管、终板等周围组织结构造成损伤。结论:OLIF是微创治疗成人脊柱畸形的有效手段之一，可有效改善神经症状及恢复躯干平衡，具有减少手术创伤、降低术中出血风险及围术期并发症风险等优势。由于其对脊柱畸形的矫形能力相对有限，为避免OLIF解剖学相关的手术并发症的风险，应严格把握手术适应证，术前应完善CT、MRI及骨密度等相关检查。

目的:使用MRI分析Schatzker Ⅳ型胫骨平台骨折韧带损伤的发生率，结合CT上的骨折形态确定患者膝关节脱位的主要因素。方法:回顾分析2010年1月至2019年12月江苏省人民医院创伤骨科手术治疗并有术前X线、CT和MRI的30例Schatzker Ⅳ型胫骨平台骨折患者资料。男18例，女12例；年龄22~75岁，平均45.4岁。根据正位X线片判断是否发生膝关节脱位将其分为无脱位组和脱位组。在CT上根据改良胫骨平台三柱分型分析骨折的形态。在MRI上确定各主要韧带损伤的发生率。统计比较无脱位组和脱位组间骨折形态、韧带损伤发生率的差异。多元线性回归分析确定导致膝关节脱位的主要因素。结果:30例患者中，脱位组12例，无脱位组18例。66.7%（20例）的患者表现为内侧柱+后内侧柱+后外侧柱损伤，脱位组中，该骨折形式占83.3%（10例）。膝关节前交叉韧带（ACL）损伤的总体发生率是96.7%（29例），后交叉韧带（PCL）损伤率为43.3%（13例），内侧副韧带（MCL）损伤率为70.0%（21例），后外侧韧带复合体（PLC）损伤率为90.0%（27例），前外侧韧带（ALL）损伤率为73.3%（22例），多韧带损伤（≥2条）的发生率为90.0%（27例）。无脱位组和脱位组后外侧柱损伤发生率分别为55.6%（10/18）和91.7%（11/12），差异有统计学意义（ P<0.05），但在各单一韧带损伤和多韧带损伤的发生率方面差异无统计学意义（ P>0.05）。多元线性回归分析证明后外侧柱损伤是关节脱位的危险因素（ P<0.05）。 结论:Schatzker Ⅳ型胫骨平台骨折的韧带损伤发生率很高，但胫骨平台后外侧柱骨折是导致部分患者发生膝关节脱位的主要原因。

目的:探讨经肘内外侧联合入路治疗成人肘关节内翻后内侧旋转不稳定的疗效。方法:回顾性分析2017年5月至2018年12月郑州市骨科医院上肢骨科收治的20例肘关节内翻后内侧旋转不稳定患者资料。男13例，女7例；年龄36~65岁，平均46岁。尺骨冠突骨折按O'Driscoll分型：ⅡA型15例，ⅡB型4例，ⅡC型1例。内侧入路给予冠状突骨折直视下复位、克氏针或空心螺钉固定，然后置入冠状突专用钢板辅助支撑固定；20例患者的肘关节外侧不稳，常规给予外侧入路带线锚钉缝合外侧副韧带复合体。记录患者骨折愈合情况、末次随访时肘关节屈伸及前臂旋转活动度、疗效。结果:所有患者平均手术时间72 min，术中平均出血85 mL，平均住院时间12.5 d。20例患者术后获平均14.5个月随访。手术切口均为甲级愈合；冠状突骨折均获骨性愈合。全部患者肘关节活动稳定，无内置物松动、断裂。2例患者出现创伤性关节炎，3例患者出现异位骨化。末次随访时患者肘关节功能：屈曲平均113.2°，伸直平均10.3°，前臂旋前平均72.4°，前臂旋后平均83.4°。末次随访时按Mayo肘关节功能评分标准评定疗效：优15例，良5例，优良率为100%(20/20)；评分平均88.5分。结论:肘关节内翻后内侧旋转不稳定为肘关节损伤的一种特殊类型，通过内侧入路复位并坚强固定冠状突骨块同时修复内侧副韧带，外侧入路探查修复外侧副韧带，指导患者早期肘关节功能锻炼可以取得较好的临床疗效。

目的:探讨应用三步切除法对小阴唇-阴蒂包皮复合体进行联合缩小整形术的有效性及安全性。方法:选择2017年5月到2021年11月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院整形美容外科收治的小阴唇及阴蒂包皮肥大患者临床资料。患者均接受三步切除法小阴唇-阴蒂包皮联合缩小整形术：(1)设计纵行梭形切口切除冗余的阴蒂外侧包皮；(2)应用黏膜瓣法切除小阴唇的肥大部分；(3)修剪小阴唇外侧面与阴蒂包皮交界处多余皮肤形成的三角瓣，并完成切口缝合。患者术后第1、7、10天门诊复查，此后进行门诊或网上随访，术后3个月通过网络发放满意度问卷调查，内容包括术后外形是否改观、术前不适是否改善、术后是否出现不适、性生活质量是否提高、患者对手术效果的总体评价，以及患者伴侣对手术效果的总体评价。结果:共纳入295例患者，年龄9~52岁，平均29岁。按照所接受的手术方式，将患者分为单侧小阴唇肥大合并单侧阴蒂包皮肥大21例(7.1%)，单侧小阴唇肥大合并双侧阴蒂包皮肥大12例(4.1%)，双侧小阴唇肥大合并单侧阴蒂包皮肥大50例(16.9%)，双侧小阴唇肥大合并双侧阴蒂包皮肥大212例(71.9%)。295例患者术后并发症发生率为3.4%(10/295)，其中血肿8例，瘢痕增生伴明显疼痛1例，血供障碍1例，进行相应处理后，所有患者术后恢复良好。共获得219份术后3个月患者满意度调查问卷，76例失访，患者总体满意率94.5%(207/219)。结论:三步切除法术前设计简单，可安全有效地进行小阴唇-阴蒂包皮复合体的联合缩小整形，手术并发症少，切口隐蔽，瘢痕轻微，患者满意度高。

目的:探讨克氏针联合支撑钢板治疗肘关节损伤三联征Regan-Morrey Ⅱ型冠状突骨折的疗效。方法:回顾性分析2014年8月至2018年8月河南省洛阳正骨医院骨盆创伤外科收治的20例Regan-Morrey Ⅱ型冠状突骨折患者资料。男12例，女8例；左侧6例，右侧14例；患者年龄18~60岁（平均39岁）。所有冠状突骨折均经前侧入路使用克氏针联合支撑钢板固定，后外侧入路修复桡骨头及外侧韧带复合体。必要时修复内侧副韧带或使用铰链式外固定架。末次随访时记录肘关节活动度(ROM)，并采用Mayo肘关节功能评分(MEPS)、美国肩肘外科学评分(ASES)和拍摄肘关节X线片来评估疗效，同时记录并发症情况。结果:所有患者术后获12~24个月（平均18个月）随访，骨折愈合时间平均为5个月。末次随访时患侧肘关节屈伸ROM平均为132.5°，旋前-旋后ROM为平均150°，MEPS评分平均为88分，ASES评分平均为87分。肘关节术后未发生半脱位或脱位。仅1例冠状突骨折轻微移位，但最终获愈合，肘关节功能未受影响；2例患者后外侧切口出现脂肪液化，清创后愈合。5例患者出现创伤性关节炎改变，但肘关节无明显的功能障碍。结论:克氏针联合支撑钢板治疗肘关节损伤三联征Regan-Morrey Ⅱ型冠状突骨折效果良好。

目的:探讨采用基于胫腓骨重建的单股骨隧道技术治疗Fanelli C型后外侧复合体（PLC）损伤的疗效。方法:采用回顾性病例系列研究分析2016年7月至2019年7月天津市天津医院收治的16例Fanelli C型PLC损伤患者的临床资料，其中男10例，女6例；年龄20~61岁［（36.5±13.9）岁］。采用基于胫腓骨重建的单股骨隧道技术重建PLC，移植物均为自体股薄、半腱肌腱。若合并后/前交叉韧带（PCL/ACL）断裂，同期行关节镜下单束重建。若合并后内侧角（PMC）损伤，同期行PMC修复或重建手术。记录手术时间和术中出血量。术中钻入PLC股骨隧道导针并扩孔时，在关节镜下经交叉韧带的股骨隧道监视隧道间是否干扰。术前及术后6、12个月，通过双膝外侧关节间隙宽度差值和国际膝关节文献委员会（IKDC）膝关节内翻稳定性客观分级评估膝关节内翻稳定性；通过双膝胫骨外旋角度差值及IKDC膝关节外旋稳定性客观分级评估膝关节外旋稳定性。术前，术后6、12个月及末次随访时，比较IKDC 2000主观评分、Lysholm评分。观察并发症发生情况。结果:患者均获随访12~36个月［24（15，33）个月］。手术时间100~220 min［175.0（111.3，200.0）min］，术中出血量30~150 ml［（84.3±36.5）ml］。术中关节镜下证实PLC与交叉韧带的股骨隧道未发生贯通干扰情况。术后6、12个月双膝外侧关节间隙宽度差值分别为0.5（0.2，1.4）mm和0.6（0.2，1.5）mm，均较术前的12.1（10.8，12.6）mm明显改善（ P<0.05），而术后6、12个月差异无统计学意义（ P>0.05）。IKDC膝关节内翻稳定性客观分级：术前均为D级；术后6、12个月A级13例，B级2例，C级1例（ P<0.01）。术后6、12个月双膝胫骨外旋角度差值分别为-2.0（-3.2，1.3）°和-1.4（-3.0，1.7）°，均较术前的16.8（13.9，18.4）°明显改善（ P<0.05），而术后6、12个月差异无统计学意义（ P>0.05）。IKDC膝关节外旋稳定性客观分级：术前C级14例，D级2例；术后6、12个月A级14例，B级1例，C级1例（ P<0.01）。术后6、12个月及末次随访时IKDC 2000主观评分［（76.3±4.7）分、（80.3±4.4）分、（79.9±3.8）分］、Lysholm评分［（76.1±3.9）分、（81.1±4.3）分、（82.8±3.2）分］均较术前［（48.6±3.7）分、（52.6±2.4）分］明显改善（ P<0.05）；与术后6个月比较，术后12个月及末次随访时IKDC2000主观评分、Lysholm评分均明显改善（ P<0.05）；与术后12个月比较，末次随访时IKDC2000主观评分、Lysholm评分差异均无统计学意义（ P>0.05）。患者术后均未发生伤口感染、血管神经损伤、关节僵硬、异位骨化等主要并发症。 结论:采用基于胫腓骨重建的单股骨隧道技术治疗Fanelli C型PLC损伤，可减少股骨侧隧道间干扰风险，显著改善膝关节内翻、外旋稳定性及膝关节功能，并发症少，短期临床效果满意。