目的:回顾了2011 年1 月至2015 年12 月就诊的复杂染色体重排(CCR)患者,对其所涉及的染色体数量、断裂点数目及患者的临床表型等进行综合分析.方法:应用G显带、C显带和荧光原位杂交(FISH)对生育异常患者进行外周血染色体核型分析.结果:23 745例生育异常患者中检出 28 例 CCR携带者,携带率为0.118%,其中男性18 例,主要表现为无精子症或少弱畸形精子症,女性10 例,主要表现为不孕症、复发性流产、胚胎停育史及不良生育史.28 例 CCR 患者中三方重排、双重易位和特殊易位占比分别为32.14%(9/28)、25%(7/28)、42.86%(12/28).CCR携带者涉及的重排染色体除了12 和19 号之外其他染色体均有累及,其中以2 和5 号染色体累及次数最多.结论:目前CCR人群携带率较低,表型正常的携带者常因生育问题而被发现,由于其生育正常孩子的几率较低,采用植入前遗传性诊断技术可以提高活产率.同时CCR患者所累及的染色体及断裂点位置均不同,所以每例CCR携带者均应给予精准遗传咨询.

目的:观察磁共振T2加权脂肪抑制序列(T2WI-FS)与表观扩散系数(ADC)技术评估宫颈癌(CC)患者淋巴结转移(LNM)与脉管间隙浸润(LVSI)的价值.方法:回顾性分析2018年1月—2023年9月本院收治经手术病理证实的CC患者120例临床资料,术前均行MRI及扩散加权成像(DWI)检查,收集横轴位T2WI-FS与ADC(b=700 s/mm2)图像,以术后病理检查为金标准,分析磁共振T2WI-FS与ADC技术对CC患者LNM与LVSI的评估价值.结果:病理结果显示,120例CC患者中40例存在LNM、无转移80例,T2WI-FS检出LNM 28例、无转移72例,ADC检出LNM 32例、无转移71例,T2WI-FS联合ADC检出LNM 38例,无转移79例,T2WI-FS联合ADC诊断CC患者LNM的准确率97.5％、敏感度95.0％、特异度98.8％、阳性预测值97.4％和阴性预测值97.5％,均高于单独诊断(P＜0.05).病理结果显示,120例CC患者共检出LVSI阳性49例、阴性71例,T2WI-FS检出LVSI阳性37例、阴性60例,ADC检出LVSI阳性39例、阴性61例,T2WI-FS联合ADC检出LVSI阳性46例、阴性69例,T2WI-FS联合ADC诊断CC患者LVSI的准确率95.8％、敏感度93.9％、特异度95.8％、阳性预测值95.8％和阴性预测值95.8％,均高于单独诊断(P＜0.05).结论:磁共振T2WI-FS联合ADC技术评估CC患者LNM与LVSI的价值较高,可为临床治疗方案制订和预后判断提供依据.

细胞外囊泡(extracellular vesicles,EVs)是细胞主动分泌的具有磷脂双分子层结构的囊泡,天然携带母细胞来源的各种内容物,保留母细胞的生物学特征,可以反映其分泌时的母细胞状态.为了解EVs的生物发生及其在机体内的生物学功能,科学家们做了许多尝试,但直接检测EVs有一定的困难,目前的检测技术通常以EVs内容物作为检测对象,实现间接表征的目的.通过分析体液中的EVs,可以实现疾病诊断的目的,对EVs进行详细表征可以推动精准医学的发展.EVs属于内源性物质,可作为递送药物的载体,具有增加药效、降低药物毒理作用和辅助药物通过生物屏障的优势.目前,作为药物或者递送药物的载体应用尚存在的问题,包括(1)EVs内容物的表征,以便使用更明确定义的EVs;(2)开发适合的检测方法来监测体内的EVs,以确定和优化EVs的剂量、给药途径及潜在毒性;(3)确定EVs膜组成的种类及数量.EVs直径为纳米级别,内容物含量少,但临床应用价值大.应用中选择合适的分析技术将能够对EVs类型进行全面表征,并进一步推进对EVs生物学的理解,开发基于EVs的新型诊断和治疗方法,促进其临床转化.本综述介绍了 EVs研究中分析技术的原理、应用及优缺点,重点是EVs和EVs中蛋白质的表征检测技术.

目的 探究基于深度学习(DL)技术对颅内外动脉阻塞性狭窄的诊断价值.方法 回顾性分析我院2020年1月至2021年6月疑似急性缺血性脑卒中患者,且在一月内接受CTA和DSA.按患者和血管水平将狭窄程度分为正常、轻度狭窄、中度狭窄、重度狭窄和闭塞,阻塞性狭窄定义为直径狭窄率≥70％.以DSA为参考标准,通过受试者工作曲线(ROC)、敏感性、特异性评价诊断性能.结果 在患者水平,DL技术与放射科医师的AUC分别为0.781(敏感性和特异性分别为0.934、0.627)和0.840,差异无统计学意义(P=0.074).在血管水平,DL技术与放射科医师的AUC分别为0.923(敏感性和特异性分别为0.885、0.962)和0.932,差异无统计学意义(P=0.393)o DL技术分析的中位分析时间(8.67 min)明显短于放射科医师(29.55 min)(P＜0.001).结论 DL技术可以准确评估颅外和颅内动脉狭窄,耗时短,有望成为优化风险分层和指导治疗策略的方法.

肠道菌群是由许多细菌及其代谢产物组成的复杂生态系统,对人体消化、营养吸收、能量供应、脂肪代谢、免疫调节等诸多方面发挥着不可替代的作用.探索肠道菌群的结构与功能、关键基因与代谢产物,将有助于实现疾病的早期诊断与辅助诊断,发现新的治疗靶点与药物治疗效果评价,更好地指导抗生素的使用.肠道菌群的鉴定在临床诊疗及药物研发等领域都具有重要作用,因此,有必要对这一迅速发展的领域进行全面回顾.传统的鉴定方法无法全面捕捉肠道微生物多样性.随着分子生物学的快速发展,肠道菌群的分类鉴定也从最初的表型鉴定和化学鉴定演变到了分子水平鉴定.本综述整合了肠道菌群的主要鉴定方法及其应用评价,特别关注于分子生物学方法的研究进展,并重点介绍了高通量测序技术在肠道菌群鉴定中的应用,这种革命性的肠道菌群鉴定方法预示着人类对微生物世界认识的全新篇章.

目的 研究多层螺旋CT(MSCT)增强扫描技术在结直肠癌肺转移中的诊断价值,并对肺转移的危险因素进行分析.方法 入选2019年1月至2022年2月于我院就诊的结直肠癌患者223例为研究对象,比较X线、MSCT对结直肠癌肺转移的诊断效能.根据活检结果将患者分为转移组和对照组,比较两组患者的临床资料,对影响结直肠癌肺转移的危险因素进行多元Logistic回归分析.结果 在评价结直肠癌肺转移的诊断效能指标中,MSCT的准确度更高,且灵敏度、特异度以及阳性和阴性预测值均高于X线,结果具有统计学差异(P＜0.05).38例肺转移患者中11例(28.95％)病灶数目≥3个,MSCT图像中绝大多数病灶为实性结节,68.35％病灶边缘不光整,81.01％的病灶分叶,54.43％的病灶出现短毛刺,82.28％的病灶呈不均匀强化,长毛刺病灶比例较低,为26.58％.多元Logistic回归分析提示癌胚抗原表达升高、肿瘤原发于直肠以及Dukes C期为导致结直肠癌肺转移的独立危险因素.结论 MSCT对结直肠癌肺转移的诊断价值较高,影像表现多样化,肿瘤原发部位为直肠、癌胚抗原表达升高及Dukes C期是结直肠癌肺转移的独立危险因素,对此类患者行MSCT增强扫描具有一定的意义.

儿童急性肺炎支原体肺炎是一种常见的儿童呼吸道疾病,其主要病原体为肺炎支原体,这种病原体具有非细菌、非病毒特性,所以在诊断和治疗上具有一定的挑战性.《临床微生物检验解释报告》由四川大学出版社出版,全书共分为11个章节,该书详细描述了各类微生物的检测方法,包括革兰阳性球菌、革兰阳性杆菌、分枝杆菌等,并针对每种微生物,列出了具体的检测样本来源,如血液、尿液、痰液、脑脊液等,同时也提供了各类微生物的检测技术和结果解释,如金黄色葡萄球菌MSSA痰液、金黄色葡萄球菌MRSA血液等.这些技术不仅提高了检测的敏感性和特异性,同时也缩短了检测时间,为疾病的早期诊断和治疗提供了可能.

目的 探讨99mTc-MDP全身骨断层融合显像半定量技术对前列腺癌骨转移病灶识别的价值.方法 选择我院于2021年5月～2023年5月前列腺癌患者80例,术后病理显示前列腺癌骨转移患者54例,无骨转移患者26例.所有患者均行99mTc-MDP全身骨断层融合显像半定量技术检查.由1名主治医师和1名主任医师独立完成图像分析.经QMetrix分析即可获得平均标准化摄取值(SUVmean)和最大标准化摄取值(SUVmax).比较骨转移组与无骨转移组血清前列腺特异性抗原(PSA),SUVmean和SUVmax变化;分析99mTc-MDP全身骨断层融合显像诊断骨转移准确率、灵敏度和特异度;Pearson分析PSA与SUVmean和SUVmax相关性.结果 骨转移组血清PSA水平高于无骨转移组(P＜0.05).骨转移组SUVmean和SUVmax值大于无骨转移组(P＜0.05).99mTc-MDP全身骨断层融合显像诊断骨转移准确率为88.89％(48/54).99mTc-MDP全身骨断层融合显像诊断骨转移灵敏度为79.63％,特异度为80.77％.经Pearson相关性分析显示,PSA与SUVmean和SUVmax呈线性正相关(P＜0.05).结论 99mTc-MDP全身骨断层融合显像半定量技术对前列腺癌骨转移病灶诊断准确率较高,且具有良好诊断灵敏度和特异度,值得临床借鉴.

目的 分析乙型肝炎肝硬化不同性质结节在超声造影灌注时相的增强表现特点及超声造影灌注时相分析技术对不同性质结节的诊断价值.方法 选择2020年3月—2023年3月南京市第二医院收治的107例乙型肝炎肝硬化患者(结节数量183枚),患者均接受穿刺活检和超声造影检查,比较不同性质结节超声造影特征,记录不同灌注时相局部血流量(RBF)、局部血容量(RBV),以病理检查结果为金标准,分析超声造影诊断不同性质结节与金标准的一致性.结果 增生结节三期增强扫描主要表现为等回声-等回声-等回声的增强方式,不典型增生结节主要表现为高回声或低回声-等回声-等回声的增强方式,微小肝细胞癌主要表现为高回声-等回声-等回声或低回声的增强方式,其超声造影特征比较差异有统计学意义(P＜0.05);增生结节三期增强扫描的 RBF 分别为(38.95±13.73)、(104.82±31.59)、(42.93±11.39)mL/s,RBV 分别为(1281.46±422.08)、(1347.25±416.98)、(729.61±218.36)mL,不典型增生结节三期增强扫描的 RBF 分别为(42.92±12.36)、(27.26±6.52)、(25.17±7.36)mL/s,RBV 分别为(1498.63±472.56)、(1984.63±315.09)、(603.94±96.83)mL,微小肝细胞癌三期增强扫描的 RBF 分别为(63.19±10.58)、(28.33±5.96)、(18.24±5.13)mL/s,RBV分别为(3385.26±517.94)、(1205.94±256.37)、(372.19±74.35)mL,差异均有统计学意义(P＜0.05);病理检查结果显示,193个结节中增生结节128个、不典型增生结节16个、微小肝细胞癌39个,超声造影检查显示,183个结节中增生结节120个、不典型增生结节25个、微小肝细胞癌38个,超声造影诊断增生结节的灵敏度为0.922、特异度为0.964、准确率为0.934,Kappa值为0.850,诊断不典型增生结节的灵敏度为0.750、特异度为0.922、准确率为0.907,Kappa值为0.536,诊断微小肝细胞癌的灵敏度为0.846、特异度为0.965、准确率为0.940,Kappa值为0.819.结论 经超声造影灌注时相分析,乙型肝炎肝硬化背景下增生结节、不典型增生结节、微小肝细胞癌的增强方式存在一定差异,且不同灌注时相的RBF、RBV也存在差异,采用超声造影诊断不同性质结节、预防微小肝细胞癌具有较好的价值.

目的 以有创动脉造影(digital subtraction angiography,DSA)为参考标准,通过与手动后处理法比较,探讨在头颈部CT血管成像(ct angiography,CTA)后处理过程中人工智能(artificial intelligent,AI)辅助分析的应用价值.方法 回顾性分析2020年4月-2022年9月在本院行头颈动脉CTA并于1月内行头颈动脉造影检查且符合纳入标准的42例患者的影像资料,男30例,女12例,平均年龄(67±10.9)岁.通过与手工法图像后处理进行比较,评价AI法后处理的工作效率、VR图像质量、标准符合率以及对颈动脉狭窄程度的诊断符合率.结果 对42例患者的84条双侧颈动脉进行分析,人工智能平均完成时间为(1.23±0.17)min,比手工方法(7.95±2.42)min缩短约6.72min,平均时间增益率为84％.人工智能获得的VR图像质量与一般图像质量之比分别为88.1％(37/42)和9.5％(4/42),手动方法获得的VR图像质量与一般图像质量之比分别为19.0％(8/42)和69.0％(29/42).两种方法获得的VR图像质量主观评分差异有统计学意义(P＜0.001);以DSA为"金标准",其中正常33根,闭塞10根,狭窄41根;在检测闭塞上手工和AI测量准确率均100％,狭窄率手工及人工智能测量结果分别为49.7％±20.9％、51.9％±26.3％,二者无显著性差异(P=0.24),组内相关系数为0.879;结论 基于图像分割技术对头颈部CTA血管成像进行后处理,可以显著缩短后处理时间,提高诊断的准确性和效率.此外,VR后处理的图像质量优于手工方法,诊断血管闭塞和狭窄的准确性与手工方法相当,可以更好地辅助影像医生进行诊断.