背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

患者女，36岁，因“咽部异物感1个月余，呼吸困难15 d”就诊。门诊电子纤维喉镜提示，声门下一半球形肿物隆起，突入并堵塞气道90%，遂紧急行气管切开术。术前颈部增强CT见C6平面喉咽右侧壁软组织结节影凸向气管腔，边缘见低密度影。急诊在全身麻醉下行经口支撑喉镜下CO 2激光声门下肿物切除术。病理标本大体检查示，肿瘤大小2.0 cm×1.0 cm，剖开内为黏稠胶冻样组织，囊壁厚0.2 cm，术后病理诊断为支气管源性囊肿。患者于术后第2天堵管，术后3 d出院，出院1年复查未见肿物复发，预后良好。

43岁男性患者，咳嗽、呼吸困难半个月。既往于外院确诊气管远段腺样囊性癌，并接受内镜下治疗，未能根治。入院后行气管镜及胸部CT检查示病变长约2 cm，下缘距离隆凸约2 cm，上缘距声带约8 cm。在体外膜肺氧合辅助下，行机器人辅助气管远段肿瘤切除+气管端端吻合术。术后顺利出院，随访未见气管吻合口狭窄或复发。

目的:调查内蒙古自治区各盟市重症医学科的发展现状，以促进内蒙古自治区重症医学规范化、同质化发展，也为学科建设和资源配置提供参考依据。方法:采用网络问卷调查、电话数据核实的方式，对内蒙古自治区三级、二级医院综合重症监护病房（ICU）进行调查性研究。依据国家卫生健康委员会2009年下发的《重症医学科建设与管理指南（试行）》（以下简称《指南》）及学科发展趋势制作调查问卷，包括医院基本信息、ICU基本信息、人员配置、医疗质量管理、技术技能、设备配置等6个方面的内容。问卷发放时间为2022年9月。由各医院学科带头人或科主任填写问卷。结果:截至2022年10月24日共发放问卷101份，回收问卷85份，问卷回收率为84.16%，其中有效问卷71份，共计71个综合ICU。①内蒙古自治区综合ICU分布有明显的地区差异，呈东西部相对较弱，整体分布不均的特点，其重症医学科的发展仍有所欠缺。②医院基本信息：人口和经济制约ICU的发展进程，西部地区综合ICU床位均数仅为中部地区半数（张：39.0比86.0），东部地区居中（平均83.6张），数量相对不均。③ ICU基本信息：调查71个综合ICU中，三级医院44个，二级医院27个。三级医院ICU床位数占总床位数比明显低于二级医院〔（1.59±0.81）%比（2.11±1.07）%， P<0.05〕，明显低于《指南》要求的2%~8%；三级、二级医院ICU床位使用率〔（63.63±22.40）%、（44.65±20.66）%， P<0.01〕均低于《指南》要求（应以75%为宜）。④ ICU人员配置：三级医院医生共376人，护士共1 117人；二级医院医生共122人，护士共331人。三级医院与二级医院医生职称、医生学历和护理人员职称构成比差异均有统计学意义（均 P<0.05）。三级医院医生以中级职称为主（主治医师占41.49%），二级医院医生以初级职称为主（住院医师占43.44%）；三级医院医生学历普遍高于二级医院（博士：2.13%比0，硕士：37.24%比8.20%）；三级医院仅护士人员比例低于二级医院（17.01%比24.47%）。三级、二级医院ICU医生/ICU床位比〔（0.64±0.27）%、（0.59±0.34）%〕、ICU护士/ICU床位比〔（1.76±0.56）%、（1.51±0.48）%〕均达未到《指南》0.8 : 1和3 : 1以上的要求。⑤ ICU医疗质量管理：与二级医院相比，三级医院实施一对一耐药菌护理的比例（65.91%比40.74%）、实施多模态镇痛镇静的比例（90.91%比66.67%）、个人数字助理（PDA）条码扫描使用比例（43.18%比14.81%）均明显升高（均 P<0.05）。⑥ ICU技术技能：在各项技术技能中，三级医院支气管镜检查、血液净化治疗、空肠营养管放置和床旁超声项目开展比例均高于二级医院（84.09%比48.15%，88.64%比48.15%，61.36%比55.56%，88.64%比70.37%，均 P<0.05）。其中，空肠营养管放置、床旁超声和体外膜肺氧合的开展情况，三级医院以独立完成为主，二级医院则倾向于合作完成。⑦ ICU设备配置：基本仪器设备中，三级、二级医院呼吸机总数/ICU床位比〔0.77%（0.53%，1.07%）、0.88%（0.63%，1.38%）〕、输液泵/ICU床位比〔1.70%（1.00%，2.56%）、1.25%（0.75%，1.88%）〕均未达到《指南》要求，设备配比不足，尚未满足发展基本需要。 结论:内蒙古自治区综合ICU发展已趋向成熟，但在发展规模、人员配比和仪器设备较《指南》仍有一定差距，并且综合ICU呈现出东西部相对较弱，整体分布不均的特点，还需要加大力度投入到重症医学科的建设中去。

例1：患者，男，18岁，2020年9月20日初诊于山西省中西医结合医院耳鼻喉科。诉长期鼻塞感、睡眠差，并呈张口呼吸状。内镜检查：鼻中隔无明显偏曲；总鼻道略狭窄，可见少量黏脓涕存留；鼻腔黏膜轻度糜烂，右侧明显，前端血管纹理暴露明显，几近破溃，双侧中下鼻甲轻度苍白水肿，双侧中鼻道略狭窄，未见异常新生物生长；双侧鼻咽部均可见明显隆起，界限约为鼻咽部2/3，咽隐窝消失，弥漫性充血状，表面均可见黏脓性分泌物附着，触之不易出血（见图1a）。诊断为慢性鼻炎、慢性鼻咽炎、腺样体肥大，治疗使用十三味辛夷滴鼻剂（生产厂家：山西黄河中药有限公司，国药准字：20020131，生产批号20190814）喷鼻1个月，每天2次，每次2喷，使用前先用0.9%氯化钠注射液洗鼻。分别于9月26日二诊、10月8日三诊、10月14日四诊，患者自诉鼻塞感逐次减轻、睡眠质量明显改善，睡眠时张口呼吸状消失，镜检总鼻道逐渐清洁通畅，鼻腔黏膜修复良好，鼻咽部腺样体体积逐步缩小，10月21日复查，双侧鼻咽部均可见不规则隆起物，体积 < 1/2，较前相比表面明显光滑清洁；咽隐窝可见；未见异常分泌物附着，未见破溃出血（见图1b）。

目的:评价瑞马唑仑复合瑞芬太尼用于无痛胃镜检查术的效果。方法:选择行无痛胃镜检查术患者150例，年龄18～64岁，ASA分级Ⅰ或Ⅱ级，BMI 18～30 kg/m 2，采用随机数字表法分为3组( n＝50)：丙泊酚复合瑞芬太尼组(P组)、瑞马唑仑0.3 mg/kg复合瑞芬太尼组(R1组)和瑞马唑仑12 mg复合瑞芬太尼组(R2组)。按体重给药以理想体重计算。静脉注射瑞芬太尼0.25 μg/kg，然后P组静脉注射丙泊酚1.5 mg/kg，R1组静脉注射瑞马唑仑0.3 mg/kg，R2组静脉注射瑞马唑仑12 mg。改良警觉/镇静评分(MOAA/S评分)≤3分时即开始胃镜操作。给予丙泊酚或瑞马唑仑3 min时若MOAA/S评分仍≥4分，则为镇静失败。术中发生体动反应时，P组静脉注射丙泊酚初始剂量的1/4，R1组静脉注射瑞马唑仑初始剂量的1/4，R2组静脉注射瑞马唑仑2.5 mg，维持MOAA/S评分≤3分。15 min内追加超过3次仍不能维持足够的镇静，则为镇静失败。记录镇静成功情况。记录胃镜检查时间、苏醒时间和离院时间。记录术中体动反应、心动过缓、低血压、呼吸抑制、呃逆、呛咳和注射痛的发生情况。 结果:与P组比较，R1组镇静成功率差异无统计学意义( P>0.05)，术中体动反应、心动过缓、低血压、呼吸抑制、呛咳和注射痛发生率降低，R2组镇静成功率降低，术中心动过缓、低血压、呼吸抑制和注射痛发生率降低，呃逆发生率升高( P<0.05)；与R2组比较，R1组镇静成功率升高，术中体动反应、呛咳和呃逆发生率降低( P<0.05)。 结论:瑞马唑仑0.3 mg/kg复合瑞芬太尼可安全有效地用于无痛胃镜检查术。

自首例新型冠状病毒肺炎确诊以来，已有大量人传人的病例，其中超过1 700例医护人员遭受了感染。对危重症患者进行呼吸治疗时有大量高危操作，例如气管插管、简易呼吸器辅助通气、无创正压通气、高流量鼻导管治疗、气管镜检查、吸痰以及转运等均可引起或加重患者气道内呼出病毒的大量传播。因此，我们根据目前最佳证据以及国内现有条件制定了本防范建议，旨在降低医护人员感染风险的同时为患者提供最佳治疗。

目的:探讨新型改良鼻咽通气道保留自主呼吸全身麻醉对接受宫腔镜日间手术患者术后恢复质量的影响。方法:前瞻性选取2022年8至12月北京同仁医院宫腔镜日间手术患者80例，采用随机数字表法分为2组：喉罩机械通气全身麻醉组（喉罩组， n=40），年龄20~65（46.8±10.1）岁；改良鼻咽通气道保留自主呼吸全身麻醉组（鼻咽通气道组， n=40），年龄26~65（45.5±12.1）岁。主要观察指标为术后不同时间点患者的临床恢复评分（CRS）和改良警觉镇静评分（MOAA/S）。次要观察指标包括两组患者麻醉诱导时间、苏醒时间和拔管时间，术前和术中血流动力学指标的变化，术中和术后恢复期不良反应发生情况。 结果:鼻咽通气道组患者的CRS评分 M（ Q1， Q3）在术后苏醒时、拔管后即刻、拔管后5 min、拔管后15 min和拔管后30 min分别为8（8，9）、8（8，9）、8（8，9）、9（9，9）和10（10，11）分，均高于喉罩组的7（6，8）、7（7，8）、7（7，8）、8（8，8）和9（8，9）分（均 P<0.001）；鼻咽通气道组MOAA/S评分在术后苏醒时、拔管后即刻、拔管后5 min、拔管后15 min分别为5（5，5）、5（5，5）、5（5，5）、5（5，5）分，均高于喉罩组的4（3，5）、4（4，5）、5（4，5）、5（5，5）分（均 P<0.05）。鼻咽通气道组患者麻醉诱导时间、苏醒时间和拔管时间分别为（47.8±4.3）s、（4.1±1.7）min和（4.5±1.7）min，均低于喉罩组的（138.8±4.2）s、（7.2±2.9）min和（8.1±2.7）min（均 P<0.05）。鼻咽通气道组患者拔管时的平均动脉压（MAP）为（84.9±10.2）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），低于喉罩组的（93.2±7.5）mmHg（ P<0.05）；扩张宫颈时的呼气末二氧化碳分压（PetCO 2）为（22.0±5.9）mmHg，低于喉罩组的（37.2±2.2）mmHg（ P<0.05）；宫内操作、拔管时的PetCO 2分别为（45.5±6.7）、（41.6±4.5）mmHg，均高于喉罩组的（39.2±4.1）、（38.6±3.6）mmHg（均 P<0.05）。鼻咽通气道组患者术中呼吸抑制、体动发生率分别为27.5%（11/40）、17.5%（7/40），喉罩组均为0，差异均有统计学意义（均 P<0.05）；术后嗜睡的发生率为2.5%（1/40），低于喉罩组的17.5%（7/40）（ P<0.05）。两组均未见严重体动和术中知晓的发生。 结论:新型改良鼻咽通气道保留自主呼吸的全身麻醉方式可提高患者术后恢复质量，减少不良反应的发生，有利于宫腔镜日间手术的快速康复。

患者，男性，年龄73岁，身高150 cm，体质量45 kg，BMI 19.7 kg/m 2，ASA分级Ⅳ级。因"咳嗽、咳痰10 d，加重伴气促1 d"入院，主要诊断为：1.右侧中央型支气管鳞癌；2.气管中段重度狭窄；3.Ⅱ型呼吸衰竭；4.强直性脊柱炎。既往强直性脊柱炎病史40余年。查体：T 36.0 ℃，HR 95次/min，RR 28次/min，SpO 284%，BP 132/75 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)。神志清，呼吸浅快，三凹征，存在严重吸气性呼吸困难，伴喘鸣音，双肺可闻及呼吸双相干啰音。血气分析结果提示：pH值7.3、PaO 2 51 mmHg、PaCO 2 55 mmHg、HCO 3－30 mmol/L、BE －2.3 mmol/L。胸部CT结果提示：气管中段气管内软组织突向腔内，大小约15 mm×10 mm(见图1)。胸部CT多平面重建及三维重建：气管内软组织密度影，气管中段严重狭窄，最狭窄处气管直径2 mm(见图2-3)。支气管镜：距离隆突约3 cm见菜花样新生物，肿物长度20 mm(见图4)；气道阻塞程度达90%。术前心电图、心脏彩超、血常规、电解质、肝肾功能未见明显异常。病情重，若不尽快解除气道梗阻有窒息风险。经多学科联合会诊，拟急诊在喉罩全身麻醉下行经支气管镜支架置入术+球囊扩张术。气道评估：Mallampati分级Ⅱ级，脊柱驼背畸形，胸椎向背侧凸起，颈椎成前屈状态，活动度受限，后伸、侧屈和旋转活动困难，无法平卧，以侧卧为主，少许半卧位。有活动性义齿，无小下颌畸形、巨舌，未见睡眠呼吸暂停。甲颏距离6 cm，张口度4 cm。

纵隔气肿是指纵隔内存在游离气体，是支气管镜检查的罕见并发症。本文报道了2例患者支气管镜检查后出现纵隔气肿和皮下气肿，但不合并气胸，目的是让呼吸内镜医师了解支气管镜检查并发不伴气胸的纵隔气肿的可能性。