患儿女，1岁8个月，因面部、躯干、四肢咖啡色斑疹于2018年9月就诊。患儿出生即发现面部、躯干、四肢存在褐色斑疹，皮疹随年龄成比例增大，颜色无改变。曾多次于外院诊断"牛奶咖啡斑"。患儿曾于6、9月龄时出现2次阴道出血，量少，自行停止。无生长加速，无外源性雌激素摄入史，否认头颅外伤、脑炎病史；无多饮多尿多食，无腹痛、腹泻，无跛行；系足月顺产，母乳喂养。父母非近亲结婚。母孕期体健，否认毒物接触及感染、用药史。

目的:总结分析26例儿童McCune-Albright综合征(MAS)的临床特征，以期提高对MAS诊疗的认识，实现早期临床诊断。方法:回顾性分析2011年8月至2021年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科就诊的26例MAS患儿的临床资料，总结分析其临床特点。采用 t检验、 Mann- Whitney U检验、 χ2检验或 Fisher′ s确切概率法进行组间比较。 结果:1．共纳入MAS患儿26例(女22例、男4例)，女性平均起病年龄为(5.87±2.94)岁，男性平均起病年龄为(7.48±3.36)岁。2.女性患儿中，典型三联征7例，非典型三联征15例。3.首发症状：女性患儿阴道出血8例、乳房早发育14例；4例男性患儿，1例因"骨折"就诊，3例因"身高落后于同龄人"就诊。4.与乳腺发育组比，阴道出血组患儿起病年龄早[(4.06±1.88)岁比(7.82±1.82)岁]( t＝5.023， P<0.001)、骨龄超前明显[(1.26±0.07)比(1.09±0.13)]( t＝2.933， P<0.05)、预期终身高受损严重[(－2.16±0.98) SDS比(－0.96±1.09) SDS]( t＝1.352， P<0.05)、血磷水平低[(1.41±0.14) nmol/L比(1.67±0.24) nmol/L]( t＝1.941， P<0.05)、碱性磷酸酶水平高[339(313，656) U/L比243(205，452) U/L]( U＝1.000， P<0.05)。阴道出血组8例患儿均存在骨纤维发育不良。5. 10例患儿转为中枢性性早熟(CPP)，转为CPP组与未转为CPP组相比，起病年龄晚[(7.27 ± 2.69)岁比(4.69± 2.68)岁]( U＝44.000， P<0.05)、确诊时骨龄超前明显[(1.23±0.11)比(1.01±0.13)]( t＝1.834， P<0.05)、预期终身高低[(152.00±4.62) cm比(162.10±6.91) cm ]( t＝3.805， P<0.05)。6. 11例患儿出现骨纤维发育不良，多数(8例)为多骨纤维结构不良，好发部位为下肢骨、颅骨。7. 20例患儿出现皮肤牛奶咖啡斑，散在分布，其中35%(7/20)的患儿皮肤牛奶咖啡斑越过中线。 结论:MAS临床表现复杂，女童发病常见且较男童早，男性患儿起病隐匿，症状不典型，临床诊断相对困难。以阴道出血为首发症状的MAS患儿通常起病年龄早，骨龄超前明显，预期终身高较低，临床需注意监测和评估。在MAS患儿中，阴道出血与多发性骨纤维发育不良存在明显相关性，故针对阴道出血患儿建议常规行骨骼单光子发射计算机断层显像扫描，以了解隐匿性骨纤维结构不良的情况。对就诊晚、骨龄超前严重的患儿应警惕进展为CPP的可能。

目的:探讨皮肤、面部行为特征在癫痫病因识别中的意义。方法:回顾性分析2013年8月至2019年8月在南京医科大学附属儿童医院门诊或病房具有皮肤、面部、行为特征的53例癫痫患儿的临床资料，并复习相关文献。结果:53例患儿均诊断为癫痫，以色素脱失斑为线索诊断结节性硬化症28例，以面部鲜红斑痣为线索诊断脑面血管瘤病5例，以躯体多毛、消瘦为线索诊断线粒体脑疾病伴乳酸酸中毒及卒中样发作5例，以毛发稀疏蜷曲、皮肤白为线索诊断Menkes病5例，以头围大为线索诊断亚历山大病、伴皮质下囊肿的巨脑性脑白质营养不良、戊二酸血症Ⅰ型各1例，以快乐面容、智力低下诊断Angelman综合征2例，以刻板手部行为为线索诊断Rett综合征2例，以皮肤色素沉着和脱失斑为线索诊断Aicardi-Goutières综合征1例，以眼距宽、牙缺失为线索诊断1号染色体微缺失1例，以咖啡牛奶斑为线索诊断神经纤维瘤病1例，上述病例在上述特征提示下，经影像学或遗传学检测，均明确诊断。结论:皮肤、面部行为特征在癫痫病因诊断中有重要意义，熟练掌握小儿神经系统疾病的皮肤、面部行为特征有利于癫痫病因学诊断。

目的:检测1例以多发咖啡斑为主要临床表现的Legius综合征家系的基因突变情况，并明确其诊断。方法:收集1例以多发咖啡斑为主要临床表现的先证者及其父母和外祖父母临床资料，采集上述受试者外周血提取基因组DNA，对先证者进行全外显子组测序，确定突变位点，再在家系中对突变位点进行PCR扩增及Sanger测序进行验证，并明确其诊断。结果:先证者男，12岁，躯干可见10余处长径> 5 mm的咖啡斑，腋窝、腹股沟多发雀斑。先证者外周血基因组DNA中编码Sprouty相关EVH1功能域蛋白1的SPRED1基因第7号外显子中存在小片段杂合缺失（c.1220_1238del），引起氨基酸序列发生移码突变（p.L407fs*），先证者患病母亲检出该突变，外祖父母及父亲未检出该突变。该突变为新发突变，先证者突变遗传自母亲，突变与疾病符合共分离，确诊为Legius综合征。结论:Legius综合征与神经纤维瘤病Ⅰ型早期临床症状相近，基因检测有助于早期诊断、判断预后和制定随访计划。

目的 分析神经纤维瘤病I型(NF1)的MRI影像学表现,提高对本病的认识.方法 回顾性分析26例确诊神经纤维瘤病I型患者的临床及影像学资料,26例患者均接受MRI的检查,3例患者同时接受了CT的检查,1例患者同时接受了X线检查.结果 26例神经纤维瘤病I型(NF1)中有16例颅内中枢神经系统肿瘤,5例椎管内肿瘤,1例腹腔及腹膜后内肿瘤,1例臀部丛状神经纤维瘤,1例膝关节及2例小腿肿瘤,20例合并有皮肤的咖啡牛乳色斑,12例有家族史.结论 神经纤维瘤病I型具有典型MRI表现,与临床表现结合可以确诊该病.

患者男,17岁,临床以“全身多处软组织转移瘤,原发灶待查”入院.2013年8月患者无意中发现左颈部及左小腿肿物,大者长径约1.5 cm,未行特殊治疗;6个月后肿物增大,大者长径约3.8 cm.患者自发病以来,精神好,饮食、睡眠好,大小便正常,体质量无明显减轻.体格检查:左颈部隆起,左胸锁乳突肌上缘触及1个约4.0 cm×3.0 cm大小肿物,质韧,无触痛,活动可;左下肢触及1个约3.0 cm×4.5 cm大小质软肿物,无触痛,活动可;患者全身多处出现片状“牛奶咖啡斑”(图1),余检查未见明显异常.患者否认有家族遗传病史及相关病史,但后追查其父全身皮肤有多发“牛奶咖啡斑”.

病例资料 患者,女,40岁,1年前无意间发现右乳及右侧腋窝疼痛,近期因症状加重收入华西医院治疗.患者曾于3年前行"右乳包块切除术".查体:全身皮肤布满大小不等的结节及皮疹,可见散在"牛奶咖啡斑".乳腺专科检查见右乳手术切口周围大量红斑,右乳外上象限可见一4cm×3cm大的暗红色样包块隆起,表面无破溃;右乳手术瘢痕周围可见一巨大包块,约6cm×5cm大,质韧,活动度差.乳腺钼靶检查示:右乳外上象限可见分叶状稍高密度肿块影,约6.6cm×3.8cm大,其内未见钙化灶,邻近皮下脂肪层密度稍增高,钼靶诊断:右乳肿块,多系乳腺肿瘤.

目的 探讨幼年型粒单细胞白血病(JMML)相关基因突变情况及与临床特征、预后的相关性.方法 回顾性分析自2010年4月-2016年12月于北京儿童医院血液肿瘤中心临床诊断并有基因突变检测结果的JMML患儿的临床资料;收集临床特征、随访预后转归.分析国际报道高危基因PTPN11阳性与非PTPN11阳性组临床特征;同时随访治疗及预后.结果 共有24例通过临床诊断且有基因突变检测结果确诊的JMML患儿.中位诊断年龄26(4 ～56)个月,＜2岁者共12例(50％),男21例,女3例,确诊前中位病程3.5(0.3 ～24.0)个月,脾脏重度肿大11例(46％),牛奶咖啡斑6例(25％),白细胞数33.24(4.68 ～ 96.45)×109/L,单核细胞数6.03(1.16 ～ 28.07)×109/L,血红蛋白F 13.8(4.42～68.0)％.伴有PTPN11突变10例,NF1突变10例,RAS突变9例,CBL突变2例.相比不伴有PTPN11突变者,伴有PTPN11突变的患儿白细胞数和血红蛋白F高,差异有显著性(P＜0.05);两组患儿的确诊年龄、性别、单核细胞数、血色素、血小板、骨髓幼稚细胞比例、脾肿大程度、乳酸脱氢酶值差异无显著性.23例患儿仅采用支持治疗,伴有PTPN11突变的患儿6月生存率(25.9±15.7)％明显低于不伴PTPN11突变的(62.9±13.3)％(P =0.044).1例伴有PTPN11突变的患儿采用异基因造血干细胞移植达完全缓解.结论 JMML患儿起病年龄早,男性为主,起病隐匿、诊断困难,预后不佳.JMML的主要突变类型是PTPN11、NF1、RAS、CBL突变,其中PTPN11基因突变预后差.如不尽早干预,多数患儿早期死亡,尽早行造血干细胞移植可改善预后.

目的 探讨女童异常阴道出血的病因.方法 收集武汉市儿童医院内分泌科住院部2009年3月至2013年10月接诊的65例异常阴道出血女童的资料,通过调阅病历、进行随访获取资料.采用盆腔彩超、骨龄片、宫腔镜、激素水甲检测以及基因检测等方法对65例3个月～10岁女童异常阴道出血的病因进行分析.结果 65例患儿中37例有乳房增大,21例伴乳头、乳晕、外阴色素沉着,16例伴外阴分泌物增多、异味,21例有身高增长加速,5例伴腹痛,6例有皮肤牛奶咖啡斑.阴道出血的病因主要为性早熟,其中外周性性早熟占首位(30/65例,46.2％),其次为中枢性性早熟(20/65例,30.8％),另外包括阴道炎症(8/65例,12.3％)、阴道异物(6/65例,6.2％)和生殖道肿瘤(3/65例,4.6％).30例外周性性早熟患儿中包括外源性性早熟11例(16.9％),孤立性卵巢囊肿、McCune-Albright综合征各8例(各占12.3％),卵巢肿瘤3例.20例中枢性性早熟患儿中包括特发性中枢性性早熟12例(18.5％),中枢神经系统器质性病变导致的中枢性性早熟4例(6.2％),甲状腺功能减低症4例(6.2％).65例患儿中12例失访,1例放弃治疗,其余根据不同的病因进行相应的治疗后阴道出血均得到有效控制,随访3个月～2.5年,均未发生再次出血情况,但有2例孤立性卵巢囊肿、3例McCune-Albright综合征患儿转化为中枢性性早熟.结论 内分泌相关性疾病是引起女童阴道出血的常见病因.恶性肿瘤在儿童阴道出血中并不罕见.

病例女,12岁,“发现皮肤片状色素沉着12年,间断阴道出血10年,骨痛9年余”为主诉就诊.患者于出生时无明显诱因发现其左颞部、右侧臀部及右下肢皮肤片段不规则状牛奶咖啡斑,未引起重视,出生后40d出现白色阴道分泌物,未予治疗.2岁时家长发现患儿出现少量阴道出血,持续3～4d,伴左侧乳房发育,并可触及硬结,无泌乳及阴毛生长,就诊于我院妇产科,行“左侧卵巢剥离术”,术后病理为“卵巢单纯性囊肿”,术后阴道出血停止.3岁时再次出现阴道分泌物伴左侧乳房发育,双膝关节及左肘关节间断性隐痛,活动后加剧,给予药物治疗,应用1月后阴道分泌物减少,左侧乳房缩小,骨痛无明显缓解.4岁时出现双侧乳房发育,阴道分泌物增多且伴间断性阴道出血,身高增长速度快于同龄儿童,行头部MR检查显示垂体无异常,从此一直给予内分泌及对症治疗后,症状间有好转,此次为复查而入住我院内分泌科.患者一般情况良好,否认家族遗传病史,入院后体格检查示:发育正常,营养中等,左颞部、右侧臀部及右下肢皮肤可见不规则牛奶咖啡斑,脊柱、四肢活动自如,外生殖器无异常.患者为足月顺产,出生时体质量、身高正常.